Кистозный фиброз

Тот факт, что рестрикционные маркеры сохраняются при изменениях генома, затрагивающих фенотип, лежит в основе чрезвычайно эффективного метода идентификации генетических локусов на молекулярном уровне. Типичным примером могут служить мутации с известным фенотипическим эффектом, которые локализованы на генетической карте, хотя функция соответствующего гена или белка не известна. К этой категории относятся некоторые тяжелые заболевания человека. Это, например, кистозный фиброз, хорея Гентингтона и многие другие серьезные и даже смертельные болезни, которые наследуются по законам Менделя. Во всех этих случаях молекулярная природа мутантной функции неизвестна и, вероятно, она сможет быть выяснена только после того. [c.48]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Кистозный фиброз поджелудочной [c.317]

ГТХ представляет собой очень большую нитевидную молекулу с молекулярным весом около 7 -10 . Молекула ГТХ, вероятно, построена из ряда глобулярных гликопротеиновых субъединиц с молекулярным весом около 28 ООО. Она представляет собой компактную жестко связанную молекулу, устойчивую к влиянию внешней среды, нагреванию, изменению pH и ионной силы, к действию неводных растворителей и протеолитических ферментов. Весьма возможно, что молекулы ГТХ составляют значительную часть наружного гликопротеинового слоя клеточных мембран и определяют их свойства. Показано изменение свойств ГТХ при различных заболеваниях, включая кистозный фиброз и болезни почек. Хорошо известно, что ГТХ угнетает реакцию гемагглютинации под влиянием вируса гриппа и даже является ингибитором действия вирусов при эпидемическом паротите и гриппе свиньи. Его способность тормозить гемагглютинацию под действием вирусов связана с тем, что он сам является субстратом для нейраминидазы. Однако действие нейраминидазы на ГТХ выражено слабее, чем ее действие на многие другие субстраты. [c.164]

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)-наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном клиническая картина характеризуется плохим всасыванием пищи в кишечнике, изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди ново- [c.133]

Предположим, что темп мутирования рецессивного аллеля, вызывающего кистозный фиброз, составляет и = = 4 10 Предположим также, что популяция равновесна по этому аллелю. Какова теоретически ожидаемая частота этого заболевания в потомстве от браков между двоюродными братьями и сестрами Предположим теперь, что в какой-то другой популяции темп мутирования вдвое выще, т.е. составляет 8-10 , и что эта популяция также равновесна по данному аллелю. Какова будет теоретически ожидаемая частота заболевания в потомстве от браков между двоюродными братьями и сестрами во второй популяции [c.200]

Эта доля во всех случаях равна q. Следовательно, для болезни Тэя—Сакса она равна 0,003, а для кистозного фиброза-0,0004. [c.297]

Отсюда получаем, что частота гомозигот немного ниже 1 1000, что превышает частоту кистозного фиброза у населения Западной Европы. Для поддержания равновесия по более редким рецессивным генам селективная невыгодность нормальных гомозигот ( должна быть гораздо ниже, чем у гетерозигот (табл. 6.14). Для определения селективной невыгодности такого порядка (0,5-3,0%) необходима выборка огромного размера. Если более редкий аллель встречается с достаточно высокой частотой, т.е. существует генетический полиморфизм, коэффициент отбора против нор- [c.319]

В частности, Уилсон и др. [1432] с помощью ИЭФ обнаружили ряд характерных изменений в составе белков в сыворотке больных с врожденным кистозным фиброзом. [c.334]

Кистозный фиброз—наследуемая болезнь экзокринных, и в частности потовых, желез. Причина болезни неизвестна. Кистозный фиброз является одной из наиболее распространенных генетических болезней в Северной Америке. Он характеризуется аномально вязкими секретами, которые закупоривают секреторные протоки поджелудочной железы [c.10]

Легкие или сердце/легкие Легочная гипертензия, кистозный фиброз [c.488]

Применение ион-селективных электродов. Определение концентрации ионов представляет интерес. для биохимиков, медиков, работников сельского хозяйства и промышленности, поэтому область применения ион-селективных электродов очень широка. Одно из преимуществ этих электродов заключается в том, что исследуемый образец в процессе анализа не расходуется и практически не изменяется, а точные результаты могут быть получены достаточно быстро. В самых разных областях применяется натриевый электрод при изучении морской воды, сыворотки крови, кожи, почвы. С помощью различных электродов следят за загрязнением воздуха, определяют уровень кальция в крови, а хлоридный электрод применяют для диагностики кистозного фиброза — заболевания, при котором пот содержит избыток хлора. [c.227]

Основным показанием к применению ферментных препаратов является выраженная недостаточность внешней секреции поджелудочной железы, возникающая при хроническом панкреатите, раке поджелудочной железы, кистозном фиброзе [104], состоянии после панкэктомии, резекции или облучении желудка, кишечника [105, 106]. Рекомендуется их прием при постхолецистоэктомическом синдроме, хроническом гастрите с секреторной недостаточностью, некоторых кишечных энзимо-патиях. Показаны ферменты при наличии клинических проявлений не- [c.220]

Болезнь кленового сиропа Фенилкетонурия Г омоцистинурия Кистозный фиброз поджелудочной железы Болезнь Тея—Сакса Болезнь Гоше [c.375]

Наряду с недостатком незаменимых жирных кислот и изменением соотношения индивидуальных ненасыщенных жирных кислот, которое может иметь место при хроническом голодании, нарушение метаболизма незаменимых жирных кислот наблюдается также при кистозном фиброзе, энтеропатиче-ском акродерматите, гепаторенальном синдроме, синдроме Шегрена—Ларссона, полисистемной дегенерации нейронов, болезни Крона, циррозе печени, хроническом алкоголизме и синдроме Рейе. При приеме пищи с высоким соотношением полиненасыщенных и насыщенных жирных кислот уровень холестерола в плазме крови, особенно в липопротеинах низкой плотности, уменьшается. Это обстоятельство рассматривается как благоприятное в свете [c.242]

Для многих менделевских наследственных болезней характерно большое число различных аллельных вариантов. Например, для гена р-глобина их известно более 400, для трансмембранного регулятора кистозного фиброза ( FTR) — более 500, для гена а-глоби-на (НВА) — более 100. [c.141]

Синоним кистозный фиброз. Это аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов СГ и Na через клеточные мембраны. Ген муковисцидоза детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости. [c.138]

Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза первичного продукта гена (трансмембранного регулятора) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствие чего — гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты (отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз) (рис. 4.24). Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведёт к закупорке мелких бронхов и последующему присоединению инфекции (рис. 4.25). Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в ка- [c.138]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология