Полиморфизм генетический

Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11]

У некоторых декоративных растений наблюдается сильный полиморфизм в окраске цветков в некоторых случаях, например у львиного зева, душистого горошка и георгинов, генетическая основа этого разнообразия хорошо известна. Группа [c.236]

Что такое генетический полиморфизм Почему полиморфные локусы важны для картирования генов заболеваний человека [c.482]

Частотно-зависимый отбор в пользу редких генотипов представляет собой один из механизмов поддержания генетического полиморфизма в популяциях, поскольку приспособленность генотипа повышается по мере того, как он становится все более редким (рис. 24.8). Частотно-зависимый половой отбор может быть особенно важен при наличии миграции. Иммигранты, будучи редкими, обладают преимуществом при спариваниях в результате увеличивается вероятность того, что гены, привнесенные ими в популяцию, сохраняются. [c.163]

Построение генетической карты сцепления человека с помощью метода, основанного на полиморфизме длины рестрикционных фрагментов [c.458]

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

Все формы полиморфизма — генетический, хромосомный, переходный и сбалансированный — весьма обычны щ широко распространены (В живой природе. В популяциях организмов с половым размножением полиморфизм в сущности наблюдается всегда. В следующем разделе мы опищем конкретный пример — полиморфизм по группам крови у человека. [c.30]

Биохимический полиморфизм, видимо, намного значительнее, чем предполагалось несколько лет назад. В первой части подчеркивались технические трудности при электрофоретическом определении изменчивости, которые, по существу, являются отражением степени выявленной генетической изменчивости. Реальная оценка этого разнообразия возможна при сопоставлении данных электрофореза с данными о первичных структурах белков. [c.61]

Ниже приведены 3 главные характеристики генных болезней и их биологические основы особенности клинической картины, клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность. [c.116]

Чтобы завершить освещение этого вопроса, следует подчеркнуть, что все эти события, если они генетически стабильны и ведут к полиморфизму с частотой, превышающей или равной [c.42]

Генетический полиморфизм (Geneti polymorphism) Наличие двух или более аллельных форм отдельных генов. [c.546]

Изоферменты групп 1 и 2 (табл. 12.4) встречаются у всех особей данного вида, но изоферменты группы 3 (возникшие в результате аллельных вариаций) имеются только у определенных особей. У человека наиболее изученным примером генетического полиморфизма белка является полиморфизм гемоглобина, для которого описано более 150 вариантов [3023]. Подобные варианты, по-видимому, имеются у большинства других белков, в том числе и у ферментов, и если последние различаются по своим свойствам, то их рассматривают как изоферменты. Известен по крайней мере 21 вариант глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) человека [1790]. Индивидуумы, гетерозиготные по данному гену, синтезируют обычный и видоизмененный белки, и если рассматриваемый фермент является димером или более сложным олигомером, могут образовывать- [c.114]

Центр по изучению полиморфизма у человека, находящийся в Париже. Располагает базой данных по генетической и молекулярно-генетической изменчивости популяций человека из большинства регионов земного шара. [c.560]

Вывод, к которому мы пришли, позволяет по-новому взглянуть на проблему влияния флуктуаций на сохранение полиморфизма протеинов. Считалось [6.11—16] (обзор см. в [6.17]), что случайные временные вариации в интенсивности отбора могут играть важную роль в механизме, лежащем в основе полиморфизма протеинов (Кимура и его единомышленники [6.18] придают первостепенное значение случайному отбору). В приведенной выше генетической модели в силу ее специфических свойств исход качественно очень сильно зависит от того, насколько интенсивно изменяется среда. Если стационарная плотность вероятности Ps x) допускает лишь один экстремум, т. е. если <С 4, то популяция эволюционирует со временем в основном в окрестности состояния х= 1/2, в которой полиморфизм действительно доминирует. Наоборот, при больших значениях пе реход из одного максимума в другой, т е. из одного макроскопического стационарного состояния в другое, становится все менее вероятным. Узкое место между максимумами с возрастанием сужается при больших [c.185]

Бурное развитие молекулярной генетики человека, начавшееся в 1980-х гг., стало возможным благодаря новаторским идеям Д. Ботштейна, Р. Уайта, М. Скол-ника и С. Дэвиса. Они обратили внимание, что полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) человека порождает полиморфные аллели (маркерные локусы), поддающиеся картированию. Как писали авторы в своей статье, мы хотим предложить новый способ построения генетической карты сцепления человека. В его основе лежит создание при помоши технологии рекомбинантных ДНК случайных однокопийных ДНК-зондов, способных выявлять полиморфные нуклеотидные последовательности при гибридизации с индивидуальными ДНК, обработанными рестриктазой . Более того, они осознали, что, используя сцепление гена того или иного заболевания с маркерным локусом, можно определить хро- [c.458]

Важнейшей частью генетики человека сегодня является эко- и фармакогенетика. Изучая генетический полиморфизм популяций человека, ученые начали понимать биохимические механизмы трансформации ксенобиотиков (чужеродных для организма соединений). Оказывается, более 200 наших генов имеют отношение к их детоксикации. [c.143]

При изучении системы трансферрин — кональбумин у домашней птицы было показано, что железосвязывающие белки могут синтезироваться во многих тканях и что ген трансферрина может определять синтез различных форм белка в разных тканях. У цыплят описана гетерогенная популяция железосвязывающих белков, подобная той, которая наблюдается при сравнении белков сыворотки крови и СМЖ у человека [60]. Трансферрин сыворотки курицы и кональбумин яичного белка сходны по иммунологическим свойствам и аминокислотному составу. Оба белка образуют аналогичные продукты после обработки трипсином и химотрипсином, и тот и другой содержат аланин в качестве N-концевой аминокислоты. Генетически обусловленный полиморфизм трансферрина сыворотки цыпленка отражается в соответствующем полиморфизме кональбумина яичного белка [69]. Генетические вариации трансферрина сыворотки птиц были описаны Мюллером и сотр. [70]. Вильямс [60] показал, что обработка нейраминидазой не оказывает влияния на электрофоретическую подвижность кональбумина в крахмальном геле. Однако тот же фермент уменьшает подвижность двух компонентов трансферрина сыворотки цыпленка, образуя компоненты, соответствующие по подвижности компонентам кональбумина. Это позволило автору предположить, что трансферрин и кональбумин отличаются только по содержанию сиаловой кислоты в углеводных простетических группах. Основываясь на данных, полученных в опытах по включению меченых аминокислот в кональбумин в срезах яйцеводов, тот же автор [60] постулировал, что ген трансферрина у птиц определяет синтез как трансферрина (в печени), так и кональбумина (в яйцеводах). [c.126]

Обычно для изучения генетического детерминизма используют фракции альбуминов и глобулинов, которые в основном представлены ферментами, и проламиновую фракцию, представляющую часть запасных белков, вследствие их значительного биохимического полиморфизма, с одной стороны, и их роли в определении качества — с другой. Глютелиновую фракцию изучают всего лищь несколько лет, так как работы, в которых удалось добиться полной растворимости, были проведены совсем недавно. [c.52]

Можно также задать вопрос, каковы смысл и значение этого биохимического полиморфизма. Некоторые авторы полагают, что это результат случайных явлений мутации, происходящие случайно, приводят к образованию селективно нейтральных аллелей, а изменение их частоты может быть следствием генетического происхождения (школа Кимуры). По мнению других авторов, имеются различия в селективном преимуществе различных кодирующих аллелей для белков, или ферментов (преимущество гетерозигот). [c.62]

При электрофорезе в крахмальном геле фракция альбуминов у некоторых людей иногда делится на две (альбумин А и альбумин В), т.е. у таких людей имеется два независимых генетических локуса, контролирующих синтез альбуминов. Добавочная фракция (альбумин В) отличается от обычного сывороточного альбумина тем, что молекулы этого белка содержат два остатка дикарбоновых аминокислот или более, замещающих в полипептидной цепи обычного альбумина остатки тирозина или цистеина. Существуют и другие редкие варианты альбумина (альбумин Ридинг, альбумин Джент, альбумин Маки). Наследование полиморфизма альбуминов происходит по аутосомному кодоминантному типу и наблюдается в нескольких поколениях. [c.570]

Полиморфизм в минералах — свойство минералов существовать в нескольких структурных формах (полиморфных модификациях) при одном и том же химическом составе. Устойчивость полиморфных модификаций определяется состоянием миним. свободной энергии и зависит от состава (с учетом изоморфных примесей, см. Изоморфизм) и термодинамических услови (давления, т-ры). Каждой полиморфной модификации соответствует определенное (по давлению и т-ре) поле устойчивости на диаграмме состояния, что определяет возможность их получения в процессе кристаллизации. Одни вещества (напр., азотнокислый аммоний, существующий в пяти модификациях при т-ре 17—80 С) легко получить в различных модификациях, для других (напр., углерода) необходимо очень резкое изменение внешних условий. Иногда один и тот же минерал существует в двух или нескольких модификациях при близких термодинамических условиях (напр., рутил — анатаз — брукит). Возникновение той или иной модификации может быть связано с составом раствора, содержанием примесей, условиями кристаллизации и др. генетическими факторами. Часто полиморфные модификации в метастабильном состоянин существуют вне термодинамического поля устойчивости опп могут указывать па усло- [c.220]

Еще два наследственных заболевания, точная генетическая основа которых нам не известна, но для которых недавно была установлена взаимосвязь между особым типом полиморфизма ДНК и наличием больного гена —это мышечная дистрофия Дюшена и хорея Хантингтона. Последнее заболевание неизлечимо, наследуется по аутосомному доминантному механизму и выражается в прогрессирующем слабоумии и параличе, наступающем на тридцатом — сороковом году жизни. К сожалению, до недавнего времени мы не располагали методом выявления носителей такого гена. Поскольку здесь налицо определенная связь с маркерами ДНК, ее следует иметь в виду при генетическом консультировании, и возможно, что со временем на этой основе будут идентифицированы и сам ген хореи Хантингтона, и соответствующий продукт. [c.345]

Тем не менее в отдельных случаях путем специальных исследований на соответствующем материале молено в известной степени выявить относительную роль среды и генотипа. С этой целью используют два главных метода. Первый метод заключается в исследовании генотипически различных особей или разновидностей в как можно более одинаковых условиях среды. Например, на опытном участке можно выращивать рядом несколько разных сортов какого-либо одного вида растений и изучать наблюдаемые между ними резкие различия, которые в таком случае следует считать генетическими. Выявляемый таким образом полиморфизм рассматривается в гл. У1П. [c.70]

Научным направлением работ Лаборатории гетерогенных равновесий, созданной и руководимой в течение 20 лет чл.-корр. АН СССР Н. А. То-роповым, является изучение фазовых равновесий в поликомпонентных силикатных и им подобных системах в широком диапазоне температур и концентраций. Изучению фазовых равновесий в системах сопутствует исследование и решение весьма широкого круга вопросов, таких как синтез новых соединений в виде П0.ЛИ- и монокристаллов и их твердых растворов с установлением последовательности их кристаллохимических превраш,ений (полиморфизм, изоморфизм, изоструктурность, изотипность), исследование процессов кристаллизации, кинетики и механизма кристаллообразования, определение взаимосвязи между строением, фазовым составом и свойствами вещества. Исследования лаборатории направлены на дальнейшее развитие общих положений физической химии, кристаллохимии, минералогии силикатов и их аналогов и составляют научную основу одного из разделов неорганического материаловедения. Кроме того, объекты исследования — силикаты, алюминаты, ниобаты, германаты р. з. э., кальция и стронция — являются составной частью керамических, лазерных, люминофорных и других материалов, поэтому результаты исследования представляют несомненный практический интерес для современной техники. Среди окисных соединений особое место занимают силикаты р. з. э. и их генетические разновидности. Это новый класс химических соединений, который систематически и всесторонне стал изучаться в Институте химии силикатов. [c.21]

Но, может быть, самым главным итогом развития генетики человека к концу XX в. явилось все же создание генетических технологий для медицины. Они принципиально изменили многие разделы медицины, и не только в области наследственных болезней. В современной теоретической медицине они решают массу вопросов расшифровка патогенеза болезней выявление причин клинического полиморфизма установление причин хронического течения болезней расшифровка фармакогенетических особенностей. Они же удачно оккупировали и клиническую медицину, став незаменимыми при диагностике, лечениии и профилактике наследственных и инфекционных болезней генотерапии наследственных, вирусных и онкологических заболеваний производстве лекарств на основе генной инженерии. И еще два принципиальных [c.142]

Но продолжим наш экскурсионный обзор. Вот еще одно интересное и важное направление генетики — структурная геномика человека. Здесь новые горизонты открываются в связи с изучением однонуклеотидного полиморфизма. Есть много оснований думать, что это — наиболее общая форма генетической изменчивости. Предполагается, что расшифровка данного явления может радикально изменить понимание биологических закономерностей и сделать важный вклад в прогресс медицины. [c.143]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

И еще один, очень важный момент необходимо подчеркнуть. Генетика помимо сугубо научных и технических проблем ставит перед человечеством и морально-этические проблемы. Ведь одна из главных биологических ценностей рода человеческого — его генетический полиморфизм, уникальная индивидуальность каждого из нас. Евгенические попытки ввести программы, которые на основании генетической информации ограничивают репродуктивную свободу людей и унифицируют человечество, совершенно неприемлемы для современного общества ни с научной, ни с моральной точки зрения. Чем далее развивается генетика человека, тем строже должны соблюдаться этические нормы в исследовательской и клинической работе, и тем упорнее ученые должны защищать общество от нарушений морали. И это положение особенно актуально сегодня в связи с зарождением генотерапии, попытками клонирования человека, доклинической диагностикой наследственной предрасположенности. [c.145]

Полиморфизм длины фрагментов рестрикции. Если имеется подходящий ДНК-зонд, то можно обнаружить прямым методом некоторые генетические болезни, возникающие вследствие мутаций (гемофилия, мыщечная дистрофия и др.). Ответственный за болезнь, но неидентифицированный ген может быть обнаружен, если он находится вблизи последовательности ДНК, поддающейся определению. Во всем человеческом геноме примерно одно из 150 оснований является полиморфным, т. е. варьируется у разных индивидуумов. Каждое щестое из этих случайных изменений или порождает, или разрушает участок рестрикции. В результате этого потенциальные участки рестрикции присутствуют вдоль молекулы ДНК с интервалом примерно в 1000 пар оснований. Их наличие или отсутствие у разных людей приводит к тому, что ДНК в процессе рестрикции разрезается на фрагменты разной длины (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов). Если при обследовании членов семьи обнаруживается взаимосвязь между полиморфизмом длины рестрикционных фрагментов и наследственным заболеванием, делается заключение, что данный участок рестрикции расположен вблизи от гена, ответственного за патологию. В таком случае присутствие данного типа полиморфизма можно использовать для предсказания наличия мутантного гена у другого члена семьи или в ткани плода. Однако использование этой техники для пренатальной диагностики требует предварительного обследования семьи. [c.528]

Построение генетической карты основано на генетической неоднородности популяции. Сосуществование более, чем одного варианта называют генетическим полиморфизмом. Любой сайт, в котором существуют множественные аллели в качестве стабильных компонентов популяции, считается полиморфным. Например, плодовая мушка D. melanogaster полиморфна по серии аллелей локуса white, w ,w w и т.п. [c.46]

Рис. 3.6. Рестрикционный полиморфизм можно использовать в качестве генетического маркера для измерения рекомбина-

Интересной особенностью вариаций трансферрина является преобладание одного трансферрина в определенных популяциях. Генетический локус трансферрина может претерпевать многочисленные мутации, в результате которых отдельные популяции образуют собственные, характерные для них мутанты. Популяции индейцев племени Навахо, китайцев и негров представляют собой пример сбалансированного полиморфизма. В каждой из этих популяций в процессе эволюции, по-видимому, появился свой, отвечающий местным условиям вариант трансферрина. Поскольку основной функцией трансферрина является перенос железа и так как генетическая изменчивость трансферрина состоит в основном в изменении заряда, возможно, что отношение равновесия, определяющее перенос железа, может быть изменено у различных вариантов трансферрина путем изменения их заряда. Согласно предположению Лаурелла о равновесии [102], более медленно движущийся трансферрин, обладающий большим положительным зарядом, должен быть лучше приспособлен для образования комплекса трансферрин — железо и, следовательно, для удаления железа из тканей, в то время как более быстро движущийся трансферрин, имеющий больший отрицательный заряд, более склонен к диссоциации комплекса с железом, что способствует накоплению железа в тканях. Недавно проведенные исследования Тернбулла и Джиблетта [103] показали, что трансферрины Во, Bi, С и Вз незначительно отличаются по скорости удаления железа из сыворотки и по скорости использования железа для синтеза гемоглобина. Однако на эти процессы могут влиять, помимо трансферрина, и другие факторы. [c.132]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология