Новорожденные III

Синдром дисомии по -хромосоме (47,ХУУ) встречается с частотой 1 1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют рост немного выше среднего. Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства ХУУ-индивидов нет. Не исключены некоторые особенности поведения таких лиц при соответствующих условиях они склонны к афессивным и даже криминальным поступкам. [c.186]

Генные болезни 1 (среди новорождённых) [c.15]

Хромосомные болезни 0,5 (среди новорождённых) [c.15]

Несовместимость матери и плода 0,4 (среди новорождённых) [c.15]

Особенно высока доля болезней с началом на 1-м году жизни, вызванных дефектами в генах, кодирующих ферменты (47%). В принципе это полностью соответствует прогнозированию биологических эффектов и клиническим наблюдениям. Развивающийся плод имеет доступ к материнской метаболической системе гомеостаза через плаценту. Таким образом, новорождённые с врождёнными нарушениями, вызванными недостаточностью ферментов, обычно нормальны при рождении, симптомы нарушения гомеостаза развиваются после реализации дефекта в его собственной системе метаболизма. [c.25]

Накопление генетической информации в широком плане будет проверяться медициной и использоваться здравоохранением для разных контингентов населения. Новорождённых детей будут обследовать на наличие болезни, беременных — на наличие патологии плода. Уже есть предпосылки для выявления детей с высоким риском раннего атеросклероза с целью раннего начала лечения, чтобы предупредить изменения в сосудах во взрослом состоянии. Супруги могут получить сведения об их генетическом статусе в отношении наследственной болезни у ребёнка до планирования деторождения. Население среднего и более старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены (или облегчены) путем диетического или лекарственного подхода. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическими методами должна стать стандартной процедурой перед лечением. [c.31]

В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях. [c.47]

Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500—4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50—70%. Частота мутаций по этому гену высокая 1 мутация на 10 000 гамет на поколение. [c.127]

Популяционная генетика фенилкетонурии, как и большинства аутосомно-рецессивных болезней, сложная. Частота фенилкетонурии в большинстве европейских стран в среднем составляет, по-видимому, 1 10 000 новорождённых. Однако по этому показателю имеются значительные различия между популяциями 1 2600 в Турции, 1 4500 в Ирландии, 1 6000 в Белоруссии, 1 16 ООО в Китае, 1 30 000 в Швеции, 1 119 000 в Японии. Частота гетерозигот в большинстве европейских популяций составляет 1 100. Механизмы накопления гетерозигот в популяциях неизвестны. Вероятно, это обусловлено селективным преимуществом гетерозигот, потому что гомозиготы, т.е. больные, без лечения ранее не оставляли потомства, а доказательств повышенного мутационного процесса в соответствующем локусе нет. [c.138]

Географические и этнические различия в частоте муковисцидоза и вариантах мутаций гена муковисцидоза очень значительны. В Европе частота муковисцидоза составляет в среднем 1 2500 новорождённых. В то же время муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского черного населения (1 100 000). Причина таких популяционных различий неясна. Частота гетерозигот в Европе очень высока (до 5% населения), что можно объяснить селективным преимушеством гетерозигот. В чём это преимушество, ешё не выяснено. Не исключено, что гетерозиготы по муковисцидозу устойчивы к туберкулёзу. В ряде популяций описан эффект родоначальника как причина высокой концентрации мутантных аллелей. [c.141]

Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорождённых девочек при кариотипе 46,ХХ отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора — рис. 4.27 — до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков вирильная форма адреногенитального синдрома при рождении обычно не распознаётся (гениталии нормальные). Диагноз ставится лишь на 5—7-м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития. [c.142]

Частота дефицита 21-гидроксилазы составляет 1 5000 новорождённых, поэтому адреногенитальный синдром относится к группе заболеваний, подлежащих просеивающей диагностике у новорождённых. [c.142]

Миодистрофия Беккера — доброкачественная форма нервно-мышечных болезней. Частота миодистрофии Беккера у новорождённых мальчиков составляет 1 20 ООО. [c.145]

Наиболее объективная оценка распространённости наследственных болезней в разных популяциях — определение их частоты среди новорождённых, включая мертворождённых. В последующем частота детей с наследственными болезнями меняется в связи с повышенной смертностью в раннем возрасте. Смертность детей от генных болезней может различаться в разных странах и в разные годы, поскольку этот показатель зависит от многих факторов (уровня медицинской помощи, социально-экономических условий, культурных традиций и т.п.). Оценка частоты определённых форм наследственных болезней среди разных контингентов (в детских больницах, в специализированных шко-лах-интернатах для инвалидов, на амбулаторном приёме и т.д.) прямого отношения к эпидемиологии генных болезней не имеет. Такую оценку можно использовать только для косвенных расчётов распространённости болезни, что показывает социальное перераспределение больных, которые, безусловно, различаются в популяциях в зависимости от экономического уровня, религии, государственного устройства и др. [c.148]

Общая частота новорождённых с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1%, из них с аутосомно-доминантным типом наследования — 0,5%, аутосомно-рецессивным — 0,25%, Х-сцепленным — 0,25% -сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Рас- [c.148]

Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1 700-1 800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (рис. 5.3). [c.168]

Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1 1. [c.169]

У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома. [c.173]

Гипотония — постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела и они могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника. [c.173]

Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым. [c.173]

Общая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого. [c.173]

Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот хороший педиатрический осмотр означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже. [c.173]

Частота синдрома Эдвардса составляет 1 5000—1 7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1 3. Причины преобладания больных девочек пока неясны. [c.180]

У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более. [c.184]

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных X- или Y-хромосом, а в случаях мозаицизма — комбинациями разных клонов. Общая частота полисомии по X- или Y-хромосомам среди новорождённых составляет 1,5 1000—2 1000. В основном это полисомии XXX, XXY и XYY. Мозаичные формы составляют примерно 25%. В табл. 5.7 представлены типы полисомий по половым хромосомам. [c.185]

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней ме-дико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддаюшихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60—70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики. [c.17]

Рис. 5.8. Новорождённый с синдромом Эдвардса. Выступающий затылок микрогения флексорное положение кисти.

Под термином врождённый порок развития понимают морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведуший к нарушению функции органа(ов). Врождённые пороки развития являются следствием нарушенного органогенеза. В литературе можно встретить ещё более общий термин — врождённые аномалии (или дефекты). Под этим термином подразумевается любая функциональная или структурная аномалия, которая есть у новорождённого или появляется позже, аномалия, вызванная либо унаследованным состоянием, либо средовым событием, предшествующим рождению. Это понятие охватывает не только пороки развития, но и наследственные болезни обмена. [c.61]

При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорождённого не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщённо отражает неблагополучие пренатального периода развития и указывает на необходимость проведения дифференциальной диагностики в отношении наследственной патологии. [c.84]

Мекониевый илеус новорождённых — врождённая форма болезни, характеризующаяся избыточным заполнением кишечника густым меконием к моменту рождения. В первые дни внеутробной жизни болезнь проявляется признаками полной кишечной непроходимости, которая трудно разрешается без оперативного вмешательства. Врождённая форма встречается редко — не более 1 % всех случаев. [c.139]

Различия в распространённости генных болезней касаются не только редко, но и часто встречающихся форм. В последнем случае отклонения в распространённости могут быть в сторону как уменьшения, так и увеличения частоты болезни. Объяснения колебаний распространённости часто встречающихся генных болезней скорее всего надо искать в условиях отбора, как уже упоминалось (для гемоглобинопатий). Например, две широко распространённые аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурия и муковисцидоз) встречаются с неравной частотой в разных географических зонах или больших популяциях. Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорождённых, а среди чёрного африканского и японского населения его частота составляет 1 100000. Частота фенилкетонурии в большинстве популяций равна 1 10 000, а в Финляндии, Израиле (для евреев ашкенази), Японии болезнь встречается крайне редко (1 100 000—1 200 000). В Белоруссии и Ирландии её частота составляет 1 6000. [c.154]

Клинический полиморфизм каждой хромосомной болезни в общей форме обусловлен генотипом организма и условиями среды. Вариации в проявлениях патологии могут быть очень широкими от летального эффекта до незначительных отклонений в развитии. Так, 60—70% случаев трисомии 21 заканчиваются гибелью во внутриутробном периоде, в 30% случаев рождаются дети с синдромом Дауна с широко варьирующими клиническими проявлениями. Моносомия по Х-хромосоме среди новорождённых (синдром Шерешевско-го—Тёрнера) — примерно 10% всех моносомных по Х-хромосоме зародышей (остальные погибают), а если учитывать ещё доимплантационную гибель зигот ХО, то живорождённые дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера составляют только 1%. [c.167]

Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно [c.172]

Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1 1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней фанице нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женшин к врачу. [c.185]

Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное наблюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни. [c.174]

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1 5000—1 7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следуюшие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа 0/13 и С/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. [c.177]

Рис. 5.7. Новорождённый с синдромом Патау. Тригоноцефалия (6) двусторонняя расщелина верхней губы и нёба (6) узкие глазные щели (б) низко расположенные (б) и деформированные (а) ушные раковины микрогения (а) флексорное положение кистей.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей фудного возраста отмечаются характерные симптомы короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп (рис. 5.16), голеней, кистей рук и предплечий. [c.187]

Большинство микроцитогенетических синдромов встречается редко (1 50 000—1 100 000 новорождённых). Их клиническая картина, как правило, отчётливая. Диагноз можно поставить по совокупности симптомов. Однако в связи с прогнозом здоровья будущих детей в семье, в том числе у родственников родителей пробанда, необходимо провести высокоразрешающее цитогенетическое исследование у пробанда и его родителей. [c.193]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология