Нерасхождение хромосом

Нерасхождение хромосом встречается не только у дрозофил, но и у других видов. У человека, например (см. гл. 21), нерасхождение в мейозе хромосом двадцать первой пары приводит к рождению детей, клетки которых содержат по три 21-х хромосомы. Это влечет за собой различные отклонения от нормального развития, называемые синдромом Дауна. Нерасхождение половых хромосом у человека приводит к нару- [c.74]

Рис. 24.31. Нерасхождение хромосом при образовании гамет и результаты слияния аномальных гамет с нормальными гаплоидными клетками. Это приводит к различным типам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2п + (трисомия), 2п +2 (тетрасомия), 2п + 3 (пентасомия) и т. д. или же 2п - 1 (моносомия), — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нор-мальньш образом (см. также рис. 25.34.)

У кого преимущественно происходит нерасхождение хромосом в мейозе, у мужчин или у женщин [c.149]

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Наследственные заболевания (хромосомные болезни) у человека в результате нерасхождения половых хромосом. Нерасхождеике половых хромосом у одного из родителей в момент образования половых клеток вызывает у человека-тяжелые физические и психические заболевания (синдромы). В результате нерасхождения хромосом в мейозе при созревании яйцеклеток в них вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотвореии таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами могут возникать, зиготы, дающие начало организмам с хромосомными болезнями (табл. 8). [c.93]

Как было показано в разд. 2.2.1, причина трисомий-нерасхождение хромосом в мейозе. Возникают два вопроса [c.148]

Нерасхождение хромосом и возраст матери [c.145]

В течение этого, довольно длительного периода около 4,5 часов-отцовский и материнский геномы не сливаются друг с другом (разд. 2.1.24) они образуют пронуклеусы . Именно в это время может произойти утрата отцовской Х-хро-мосомы. Риск утраты может повышаться при воздействии радиации, особенно если животное облучают в период между оплодотворением и первым делением дробления, т. е. на стадии пронуклеуса. Облучение на этом этапе приводит к появлению животных ХО и не дает генотипов XXY. Следовательно, причиной хромосомного дефекта в данном случае является именно утрата Х-хромосомы, а не нерасхождение хромосом. [c.236]

Рис. 25.26. Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом 21 в одной из родительских гамет привело к появлению у нее дополнительной 21-й хромосомы.

Зигота, в которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животньк, то из таких зигот в больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом, — одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна (2п = 47). Такое состояние, названное по фамилии врача, описавшего его впервые в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары. Эта мутация описана в разд. 25.7.6. [c.210]

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза (рис. У1.4). Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нор- [c.101]

Вторичное нерасхождение хромосом может достигать и 100 %, если неразошедшиеся хромосомы окажутся физически связанными, как это показала Л. В. Морган в 1922 г. Рецессивная аллель гена (желтая окраска тела дрозофилы) наследуется [c.92]

У какого пола и в каком из мейотических делений происходит нерасхождение хромосом [c.148]

Наше изучение растений трех первых беккроссов от скрещивания полного набора дителосомиков с сортом Саратовская 29 свидетельствует о принципиальной возможности такого метода. В ходе цитологического изучения немногочисленного потомства беккроссов были выделены моносомные растения (как результат нерасхождения хромосом гетероморфного бивалента) как в линиях с наиболее крупными телоцентрическими хромосомами, так и в линиях с самыми мелкими хромосомами. [c.104]

Рис. 5.7. Схема вторичного нерасхождения хромосом (образующиеся при этом гаметы обведены рамкой) при скрещивании исключительной самки (см. рис. 5.5) и нормального самца

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

Известно также довольно много случаев мозаицизма, при котором в организме содержится три клеточных к.иона — 46,ХХ/45,Х/47,ХХХ, образованные в результате нерасхождения хромосом в поздней стадии клеточного деления. [c.140]

При нерасхождении хромосом на одной из стадий гаметогенеза в половых клетках могут оказаться лишние хромосомы. В результате при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами образуются зиготы 2п+1- или трисомии по какой-либо из хромосом. Если же в гамете оказывается на одну хромосому меньше, то при последующем оплодотворении образуется зигота 2п-1, или моносомик по одной из хромосом, Нерасхождение может затронуть не одну, а несколько пар хромосом, что ведет к трисомии или моносомии по нескольким хромосомам. Часто лишние хромосомы обусловливают депрессию развития или гибель особи, их несущей. [c.138]

Вернемся к нерасхождению хромосом в мейозе. Самцы дрозофилы, лишенные -хромосомы (ХО), стерильны. Исключительные самки (ХХУ)фертильны. К. Бриджес скрестил таких белоглазых самок с нормальными красноглазыми самцами. В результате от такого скрещивания он получил в около 4 % самцов с красными глазами среди всех самцов и около 4 % самок с белыми глазами среди всех самок. 96 % самок были красноглазыми, 96 % самцов — белоглазыми. Резко повышенная частота исключительных мух в потомстве этого скреш 1вания наблюдалась благодаря так называемому вторичному нерасхождению хромосом (рис. 5.Ъ, как его назвал К. Бриджес, в отличие от первичного нерасхождения, в результате которого и появились исключительные самцы и самки при скрещивании белоглазых (ау) и красноглазых (ау ) мух. Цитологический контроль и в этом случае подтвердил справедливость предложенного объяснения. [c.92]

Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны полные трисомии по хромосомам №№ 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, V. За редким исключением (например, трисомия по 21 хромосоме), аутосомные трисомии приводят к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения. Особенно тяжелыми случаями гетероплоидии считаются моносомии, при которых происходит утрата целой группы сцепления генов. Примерно 20% случаев моносомии приво- [c.138]

Эти опыты особенно важны, так как Бриджесу удалось таким путем показать, что аллели белых и красных глаз действительно локализованы в Х-хромосоме. Сочетая генетический и цитологический анализ, он смог предсказать, что мухи, имеющие ту или иную определенную окраску глаз, содержат уклоняющийся от нормы набор хромосом (ХО или ХХУ). Изучение препаратов хромосом, взятых от этих мух, подтвердило это предсказание. Опыты Бриджеса по нерасхождению хромосом дали, таким образом, первое точное доказательство локализации определенного гена в определенной хромосоме и показали, что наследование этого гена регулируется механизмом мейоза, [c.146]

Предложенный метод имеет явное преимущество, поскольку требует проведения одной программы беккроссов для создания трех серий анеуплоидов. Сейчас в ряде стран начато опробование этого метода по сорту Мара —в Италии (Bozzini и др.), по сорту Гиза 144 —в Швеции (Мае Key and Yossef), по сорту Саратовская 29 — в нашей стране (Майстренко и др.). Успех этого метода будет зависеть от частоты нерасхождения хромосом разных гетероморфных бивалентов. [c.104]

Уже давно было известно, что иногда сложное течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологичные хромосомы, а другая гймета лишена их. Если речь идет о женских гаметах, то образуются яйцеклетки XX и О, если о мужских, то Х и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с X- и У-хромосомами возможны зиготы XXX, ХХУ, ХО и 0. [c.157]

Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. Об этом уже упоминалось в гл. 5, где обсуждалось нерасхождение и потери Х-хромосом у D. melanogaster. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2п- -1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2п— 1, или моносомика, по какой-либо из хромосом. Полисомия и моносомия могут иметь самостоятельное фенотипическое проявление вследствие изменения соотношений доз некоторых генов или нарушения генного баланса. Так, А. Блексли и Дж. Бел-линг в 20-х годах показали, что создание трисомиков по каждой из 12 хромосом у дурмана (Datura stramonium) приводит к появлению характерного, отличного от других типа растения. В частности, это выражалось в специфическом изменении формы семенной коробочки. [c.362]

Целый ряд данных указывает на то, что образование семенников является прямым результатом действия генов, расположенных в У-хро-мосоме. Прежде всего как у мыщи, так и у человека нерасхождение хромосом ведет к появлению зигот ХО/2А (см. гл. 3), которые развиваются по женскому типу и образуют яичники (у человека в этом случае яичники недоразвиты, что будет обсуждаться ниже). С другой стороны, в результате нерасхождения образуются также зиготы ХХУ/2А, которые развиваются по мужскому типу и дают самцов, имеющих семенники [c.277]

Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. [c.60]

Полиплоидия может возникнуть в том случае, если в результате нерасхождения хромосом в мейозе гамета получит полный соматический набор хромосом. При слиянии такой гаметы (хромосомное число 2N) с нормальной (Ш) образуется триплоидная зигота (3N). При слиянии двух гамет с соматическим набором хромосом 2N + 2N) образуется те-траплоидная зигота. [c.68]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) описан в 1960 г. у детей с множественными врожденными пороками ра вития. Встречается у новорожденных с частотой 1 5000— 1 7000. Болезнь обсуловленатрисомией по 13-й хромосоме у 80-85% больных с синдромом Патау. Нерасхождение хромосом в мейозе происходит чаще всего у матери. Другие случаи (мозаицизм, изохромосома, транслокация и др.) встречаются очень редко (рис. 8.10). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. [c.215]

Известны мутации, нарушающие мейоз и расхождение хромосом только у самок D. melanogaster или у обоих полов этого объекта. Так, существует несколько десятков генов, мутации в которых нарушают конъюгацию всех хромосом у самок, мутации более 10 генов затрудняют обмены между гомологами и одновременно нарушают нормальное расхождение гомологов в мейозе I. Известны также мутации, нарушающие только расхождение всех хромосом в первом делении или отдельных хромосом во втором делении. Такие мутации приводят к нерасхождению хромосом или к их потерям. [c.81]

Рассмотренные здесь способы возникновения повторов в геноме при участии мигрирующих элементов следует назвать первичными дупликациями, т. е. дупликациями, возникающими de novo. Очевидно, существует большая группа так называемых вторичных дупликаций, примерами которых могут быть повторы, возникающие вследствие кроссинговера в гетерозиготных Инверсиях и транслокациях (см. рис. 13.7, 13.8, 13.11), а также вследствие нерасхождения хромосом и полиплоидии (см. гл. 14). [c.345]

К-митоз. Под действием облучения и различных ядов также могут возникнуть аномалии митоза. При этом наблюдается повреждение хромосом митотического аппарата, нарушение цитокинеза, что приводит к фрагментации, слипанию, нерасхождению хромосом, образованию мостов, микроядер, многополюсности, асимметрии в митозе, запаздыванию или отсутствию цитокенеза. [c.146]

Такой подробный анализ можно осуществить только после того, как на препаратах отработана методика распознавания унивалентов, открытых и закрытых бивалентов, мультивалентов, нерасхождения хромосом, микроядер в диадах и тетрадах, полиад микроспор, образования мостов и фрагментов, многополюсности, цитомиксиса и др. [c.234]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология