хромосома карта

Построение мультилокусной генетической карты (карты сцепления) хромосомы человека — непростая задача для ее решения используют специализированную комьютерную программу, позволяющую установить порядок расположения локусов, наилучшим образом согласующийся с данными по рекомбинациям. Проблема упорядочивания локусов усложняется по мере возрастания числа локусов, которые необходимо картировать. Для локусов сушествует М/2 возможных вариантов их расположения. Так, для 10 локусов их число равно 1 814 400. И хотя некоторые комбинации заведомо нереальны, даже если основываться на визуальной проверке данных, все же число возможных вариантов остается очень большим. Обычно сначала находят наиболее вероятное расположение нескольких сцепленных локусов, а затем комбинируют эти наилучшие варианты и строят статистически достоверную карту сцепления всех локусов. Критерием того, расположен ли один локус рядом с другим, является значение десятичного логарифма правдоподобия (лод-балла) если он равен или превышает +3,00, то ответ будет положительным. [c.459]

Генетическая карта. Схема, показывающая относительную последовательность и взаимное расположение определенных генов в хромосоме. [c.1009]

Использование многих тысяч разбросанных по всему геному полиморфных маркеров позволило определять как порядок расположения локусов, так и расстояния между ними на каждой хромосоме. Карта сцепления полиморфных участков оказывается неоценимой при локализации генов различных заболеваний. Для идентификации таких генов можно использовать зонды, специфичные в отношении последовательностей, которые фланкируют данный ген. [c.459]

Рассмотрим теперь наиболее важный аспект строения ДНК, а именно последовательность нуклеотидов, в которой и заключена генетическая информация. В кольцевой молекуле ДНК, образующей хромосому Е. соИ, содержится 3,8 млн. нуклеотидов. В сущности говоря, мы еще только приступили к детальному изучению нуклеотидной последовательности некоторых участков этой хромосомы. Однако если иметь в виду не детали, то можно сказать, что о хромосоме мы знаем не так уж мало. Точно известно, в частности, что индивидуальные гены в этой хромосоме расположены линейно. К 1972 г. было установлено расположение 460 генов на хромосомной карте (рис. 15-1 см. также табл. 15-1). [c.184]

Внутренняя клеточная масса (ВКМ) Гинандроморф Гомеозисные мутации Детерминация клеток Дифференциальная экспрессия генов Дозовая компенсация Имагинальный диск Инактивация Х-хромосомы Карта зачатков [c.286]

Рис. 27-6. Эксперимент Эвери, Мак-Леода и Мак-Карти. Заражение мышей инкапсулированным штаммом пневмококка (А) вызывает смерть животных, в то время как бескапсуль-ный (Б) и убитый нагреванием инкапсулированный штаммы (В) безвредны. Г. Ранее бактериолог Фредерик Гриффит показал, что при добавлении убитых нагреванием вирулентных пневмококков (которые сами по себе для мышей безвредны) к живым невирулентным клеткам последние неизменно превращались в вирулентные инкапсулированные клетки. Он сделал вы-. вод, что в убитых нагреванием вирулентных клетках присутствует некий трансформирующий фактор, который попадает в живые невирулентные клетки и придает им вирулентность и способность образовывать капсулы. Эвери и его коллеги установили, что этот трансформирующий фактор представляет собой ДНК. Д. Они выделили ДНК из убитых нагреванием вирулентных пневмококков, очистили ее от белков, насколько это было возможно, и добавили к невирулентным клеткам. При этом невирулентные пневмококки превратились в вирулентные. Очевидно, ДНК попала в невирулентные клетки, и гены, ответственные за вирулентность и образование капсулы, встроились в хромосомы невирулентных клеток.

Рис. 27-26. Кольцевая карта хромосомы Е. соИ К12. На внешней стороне окружности указаны условные названия 52 генов, относительное положение которых на хромосоме точно известно они служат ориентирами при картировании других генов. Числа внутри окружности соответствуют времени (в минутах), необходимому для переноса мужской хромосомы в женскую клетку в ходе половой конъюгации Е. oli. За нулевую точку выбран ген thr. Стрелками указано направление проникновения в клетку мужской хромосомы. Из 3000 генов Е. соН к настоящему времени картировано около 1000.

Данные о частоте рекомбинации важны прежде всего потому, что они дают генетикам возможность составлять карты относительного расположения генов в хромосомах. Карты хромосом строятся путем прямого перевода частоты крое- [c.194]

Внутренний круг со шкалой времени соответствует всей хромосоме. Карта разделена на 1-минутные интервалы, причем за нулевую точку произвольно принят ген thr. Отдельные части карты (например, участок 0 — 2 мин) размещены на дугах внешнего круга с увеличенной в 4 раза шкалой времени для размещения переполненных областей. Значение генетических символов да но в табл. 17. В скобках указаны гены, положение которых установлено приблизительно. Локализация генов, отмеченных звездочками, установлена более точно, чем для генов в скобках, но их порядок относительно других сцепленных генов, отмеченных звездочками, еще не определен. [c.244]

Эти цифровые данные не совсем точные. Так, при составлении карты, приведенной иа рис. 15-1, принималось, что общая длина хромосомы составляет 4100 кв а мол вес 2,7-10 [15]. [c.192]

Чтобы регулировать работу над различными аспектами всей программы, HGP распределяет финансы между разными исследовательскими группами. В большинстве случаев ответственность за создание генетических и физических карт конкретной хромосомы делят между собой крупные центры и небольшие лаборатории, которые сотрудничают друг с другом. Некоторые из наиболее крупных исследовательских институтов занимаются укомплектованием данных о генетических и физических картах генома. В результате молекулярно-генетических исследований генома человека появляется огромное количество новых данных о полиморфных зондах, STS-клонах, содержании генетических, физиче- [c.478]

При построении физических карт тех или иных районов хромосом или целых хромосом из геномных библиотек, содержащих крупные вставки (YA -, ВАС- или РАС-библиотек), наиболее приемлем метод картирования, основанный на использовании STS. STS — это короткий одно-копийный участок ДНК (примерно 100-300 п. п.), который можно вьшвить при помощи ПЦР с использованием уникального набора праймеров. Для получения протяженного контига, охватывающего значительный участок хромосомы, требуется большое число STS, находящихся на расстоянии 50-100 т. п. н. друг от друга. Напри- [c.462]

Генетическая карта. В результате применения описанного выше метода прерванной конъюгации, позволяющего выяснить временную последовательность переноса генов из клетки-донора, можно составить карту расположения генов в бактериальной хромосоме (рис. 15.17). Скорость их переноса в течение всего процесса остается постоянной. Моменты перехода внутрь клетки-реципиента позволяют судить о расстояниях между ними в хромосоме. При использовании этого метода не удается учитывать различия менее одной минуты. Для более тонкого картирования может служить анализ сцепления при трансдукции (переносе генов фагом). [c.460]

Хромосомную карту Е.соИ можно получить, если смешать клетки Hfr и р- и дать возможность конъюгации происходить в течение опре-деленного интервала времени, а затем клетки интенсивно перемешать, например, в гомогенизаторе Уоринга. В результате этой процедуры все конъюгационные мостики разрушаются и процесс спаривания бактерий прерывается. Спаривание прерывают через разные промежутки времени и определяют наличие в бактериях-реципиентах генов, перенесенных иа Клеток донорного штамма. При помощи этого метода было показано,, что для полного переноса хромосомы при 37 °С требуется приблизительно 100 мин и что локализацию любого гена в хромосоме можно приблизительно установить по времени, необходимому для переноса этого гена в клетку-реципиент. В действительности, однако, все выглядит несколька сложнее. Поскольку полный перенос всей хромосомы осуществляется редко, в опытах обычно используются разные подштаммы Е. соИ К-12, У которых фактор F расположен в разных местах во всех случаях гены,, локализованные по часовой стрелке сразу же за точкой интеграции (рис. 15-1), переносятся быстро и с высокой частотой. [c.191]

Г., контролирующие разные признаки, иногда передаются потомству независимо друг от друга. Это происходит в том случае, если они находятся в разных хромосомах. Когда Г. находятся в одной хромосоме, они обычно передаются потомству вместе (т. наз. сцепление Г.). Это правило может нарушаться из-за кроссинговера (см. Рекомбинация генетическая), когда при образовании половых клеток отцовские и материнские хромосомы разрываются и образовавшиеся концы соединяются крест-накрест. После рекомбинации Г., первоначально находивыгаеся в одной хромосоме, оказываются в разных. Существование кроссинговера между гомологичными хромосомами позволяет определять относительное расположение Г. на хромосоме, т.е. составлять генные карты чем дальше друг от друга [c.517]

Однако данный подход имеет ряд недостатков. Во-первых, не всегда можно определить генотип деда, а следовательно, фаза, в которой находятся аллели у предположительно дигетерозиготной матери, остается неизвестной. Во-вторых, не все матери в большой выборке семей будут гетерозиготны по одним и тем же двум локусам. Несмотря на все усилия, до 1980-х гг. не удавалось построить достаточно протяженную однозначную карту сцепления Х-хромосомы человека, основанную на подсчете рекомбинантных и нерекомбинантных хромосом. В то время было известно всего [c.447]

В общем случае построение карты проводят поэтапно. Сначала отбирают несколько полиморфных маркеров, расположенных на одной хромосоме. Потом генотипируют образцы ДНК, полученные от нескольких СЕРН-семей, по каждому полиморфному маркеру. Структура СЕРН-семей такова, что нет необходимости в [c.459]

Карты сцепления хромосом человека постоянно обновляются по мере идентификации дополнительных полиморфных локусов. С увеличением числа локусов повышается разрешение карты и уменьшается расстояние между локусами. К 1994 г. были определены генотипы членов СЕРН-семей примерно по 6000 полиморфным маркерам и с помощью мультилокусного картирования установлено положение примерно 1000 локусов по всему геному человека со средним расстоянием между локусами около 4 сМ. Задача широкомасштабных проектов картирования состоит в том, чтобы, используя дополнительные полиморфные маркеры, построить карту каждой хромосомы с расстоянием между локусами 1-2 сМ. [c.460]

Рис. 20.27. Прогулка по хромосоме . А. Зонд 1 гибридизуют с клонированным фрагментом ДНК длиной 40 т. п. н. После субклонирования и построения рестрикционной карты последовательность, дистальную по отношению к гибридизовавшейся, используют для создания зонда 2. Б. При помощи зонда 2 из библиотеки выбирают другой клон (отличный от клона 1) и используют последовательность, дистальную по отношению к гибридизовавшейся с ним, для создания зонда 3. Клоны 1 и 2 вместе составляют примерно 80 т. п. н. (за вычетом перекрывающегося участка - зонд

Физическая карта (Physi al map) Расположение генов на хромосоме, установленное с помощью различных методов (электронная микроскопия, секвенирование, рестрикционное картирование). Расстояние на такой карте измеряется в числе пар нуклеотидов. [c.563]

С помощью различных генетических подходов была установлена последовательность расположения многих генов в хромосомах вирусов и бактерий. Частичная генетическая карта Е. oli, приведенная на рис. 27-26, показывает относительное расположение некоторых ее генов в кольцевой молекуле ДНК. [c.877]

Нормальный биологический обмен между генами или объединение генов из разньк источников с образованием измененной хромосомы, способной после этого реплицироваться, транскрибироваться и транслироваться, называется генетической рекомбинацией. Она встречается в различных биологических ситуациях. Мы уже детально познакомились с одним типом генетической рекомбина-ции-с трансформацией бактерий под действием экзогенной ДНК, которая имела место в классическом эксперименте Эвери, Мак-Леода и Мак-Карти (рис. 27-6). Напомним, что в этом эксперименте ДНК из вирулентного штамма пневмококка попадала в клетки невирулентного штамма и превращала этот штамм в вирулентный. Очевидно, ген вирулентности, присутствующий в ДНК донорной клетки, включается в геном ре-ципиентной клетки. Такая трансформация бактериальных клеток, реализуемая вследствие рекомбинации генов, может наблюдаться не только в лаборатории, но и в естественньк условиях. [c.974]

В лизогенных клетках профаг прочно связан с хромосомой клетки-хозяина. При конъюгации клеток профаг вместе с хромосомой хозяина переносится из клетки-донора в клетку-реципиент. Генетические эксперименты показывают, что фаг лямбда присоединен к хромосоме хозяина в совершенно определенном месте (между галактозным опероном и биотиновым локусом). Вначале предполагали, что ДНК бактериофага только прикрепляется к хромосоме бактерии в этом участке. Однако в результате составления генетических карт фага, а также из опытов по рекомбинации стало ясно, что фаговая ДНК при лизогенизации не просто прикрепляется к бактериальной ДНК, а включается в нее. [c.150]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология