Типы геномных мутаций

Рис. 6.8. Типы геномных мутаций

Различают два основных типа геномных мутаций (рис. 6.8) [c.138]

Типы геномных мутаций [c.183]

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, причинами которых оказываются генные мутации, является их повторное возникновение, а не наследование от предшествующих поколений. Хромосомные и геномные мутации образуются как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. В последнем случае форма наследственного заболевания будет мозаичной. [c.516]

У человека известны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая полиплоидию. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворожденных. Новорожденные с такими нарушениями живут несколько дней. Редки среди живорожденных и моносомии по аутосомам. Описаны моносомики по 21-й и 22-й хромосомам. Обычно это мозаичные организмы со значительной долей нормальных клеток. Любые хромосомные перестройки приводят к развитию патологического состояния. [c.516]

Какого типа мутации индуцируются радиацией Ионизирующая радиация, по-видимому, главным образом индуцирует хромосомные мутации. Имеются также надежные доказательства индукции геномных мутаций, особенно анеуплоидий. Многие из индуцированных мутаций затрагивают только один функциональный ген пока еще не установлено, сколько из них могут считаться генными мутациями в строгом смысле. Результаты всех этих исследований, вероятно, можно экстраполировать на человека. [c.239]

Как известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток — гаметические и соматические. [c.46]

Хромосомные болезни — большая фуппа врождённых наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врождёнными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином хромосомные аномалии . [c.159]

Формы хромосомной патологии определяются типом геномной или хромосомной мутации, с одной стороны, и индивидуальной хромосомой — с другой. Нозологическое подразделение хромосомной патологии основывается, таким образом, на этиологическом и патогенетическом принципе для каждой формы хромосомной патологии устанавливается, какая структура вовлечена в патологический процесс (хромосома, сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала). Дифференциация хромосомной патологии на основании клинической картины не имеет существенного значения, поскольку при разных хромосомных аномалиях имеется большая общность нарушений развития. [c.162]

В первой из трех глав части III (гл. 8) приведены данные о структуре генов эукариот и современные представления о механизме их экспрессии, в частности сведения о сложных сигналах регуляции транскрипции, а также о происхождении, локализации и структуре ингронов и тех механизмах, с помощью которых интроны удаляются из первичных транскриптов при сплайсинге. Очень существенным здесь явилось применение обратной генетики-введение специфических мутаций в определенные сегменты ДНК и последующий анализ структурно-функциональных взаимоотношений в генах эукариот. В гл. 9 основное внимание сосредоточено на организации сложных эукариотических геномов. Рассмотрено расположение генов и других элементов в молекуле ДНК, в частности в центромерных и теломерных областях. Красной нитью через всю главу проходит концепция генома как летописи эволюционной истории. В заключение дано описание геномов внутриклеточных орга-нелл-митохондрий и хлоропластов. В гл. 10 представлены механизмы случайных и неслучайных перестроек геномной ДНК. Речь идет об амплификациях, делециях и транспозициях—как неза-нрограммнрованных и приводящих к мутагенезу, так и запрограммированных в геноме и осуществляющих точную регуляцию генной экспрессии, например изменение типов спаривания у дрожжей и образование генов иммуноглобулинов. [c.7]

Типы хромосомных и геномных мутаций [c.198]

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.). [c.351]

Какие типы мутаций индуцируются в данном конкретном случае-геномные, хромосомные или генные [c.229]

Существуют различные возможные варианты отбора признаков, которые будут выявляться в ходе такого мониторинга. Можно, например, проводить скрининг на некоторые сторожевые мутации-доминантные мутации, дающие специфические фенотипы, для которых довольно хорошо известны частоты спонтанных мутаций (табл. 5.8). Однако число индивидов, которых необходимо обследовать, составляет несколько миллионов мутации, приводящие к специфическому фенотипу, редки и их выявление вызывает трудности, связанные с диагностикой. Необходима высококвалифицированная медицинская экспертиза, чтобы исключить фенокопии. Хотя у нас есть возможность получить надежную оценку порядка величины частоты мутаций, получение достоверной оценки ее увеличения представляет большие трудности. Возможная альтернатива заключается в проведении скрининга на геномные и хромосомные мутации. Технически такая задача была бы намного проще, поскольку мутации указанных типов встречаются чаще, но этот подход не дает информации о генных мутациях. [c.273]

Рассматривая три основных типа изменений генетического материала генные мутации, хромосомные перестройки, геномные изменения (полиплоидию и анеуплоидию), можно убедиться, что первый из них универсален и распространен в равной мере у всех живых существ, по-видимому, так же, как и хромо- [c.368]

Частота хромосомных аберраций и геномных изменений значительно превышает частоту генных мутаций. Например, частота нерасхождения 21-й пары хромосом около 1 %. Если принять этот показатель как среднюю частоту нерасхождения, то суммарная частота нерасхождения составит около 20 %. По-видимому, высокий уровень гибели зигот на ранних стадиях развития у человека объясняется высокой суммарной частотой мутаций различного типа. [c.512]

ПЦР с аллель-специфическими праймерами является простым и эффективным методом обнаружения мутаций в геномной ДНК обследуемых индивидуумов. В отличие от всех рассмотренных выше методов аллель-специфическая ПЦР в такой постановке позволяет находить небольшое количество мутантных ДНК на фоне большого числа молекул ДНК дикого типа. Аналогичная генетическая ситуация может иметь место в том случае, если соматические мутации возникают в процессе онтогенетического развития организмов, и лишь небольшая часть соматических клеток (клон соматических клеток) таких орга-низмов-мозаиков содержит анализируемые мутации. В этом случае, например, при онкологических заболеваниях, мутантные ДНК в препаратах суммарной ДНК сильно разбавлены соответствующими последовательностями дикого типа и их трудно обнаружить другими методами. Аллель-специфические праймеры, полностью комплементарные лишь мутантным последовательностям анализируемой ДНК, вовлекаются в амплификацию таких мутантных последовательностей, а последовательности нуклеотидов ДНК дикого типа не амплифицируются. Подобный подход позволяет обнаруживать несколько десятков или сотен молекул мутантной ДНК на фоне десятков тысяч молекул ДНК дикого типа. [c.217]

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двига-тельного аппарата, кожи, зубочелюстной системы, крови и др. Естественно, что такой подход неоднозначен. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается и в нейрохирургических клиниках (у больных развиваются опухоли мозга), и в дерматологических клиниках, поскольку у этих больных первоначально появляются светло-коричневые обширные пятна и нейро-фиброматозные узелки на коже, и в клиниках нервных болезней в связи с глубокими нейрофибромами. Больные с хореей Гентингтона являются пациентами и невропатолога, и психиатра, больные с гепатолентикулярной дегенерацией — терапевта и невропатолога. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев затрагивают разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. [c.47]

В зависимости от того, какие участки генетического материала затрагиваются мутациями, различают генные мутации (трансгенации), изменение числа хромосом (геномные мутации) и др. Большинство трансге-наций относится к типу однонуклеотидных замен [c.475]

Гены всех четырех белков образуют мультигенное семейство, которое, вероятно, произошло от одного предкового гена в результате амплификаций и мутаций как кодирующей, так и регуляторной последовательностей (рис. IV. 1). Имея в распоряжении эти гены, мы можем теперь исследовать механизм, с помощью которого в соседних клетках синтезируется только один из пигментов родопсин в палочках, а чувствительные к красному, зеленому или синему цвету пигменты-в различных колбочках. Клонирование этих генов дает ответ на вопрос и о причине высокой частоты цветовой слепоты у человека. У мужчин, не страдающих дальтонизмом, имеются один ген чувствительного к красному цвету пигмента и разное число (один или три) генов пигмента, чувствительного к зеленому цвету, которые образуют тандем на длинном плече Х-хромосо-мы. Результаты блот-гибридизапии с использованием геномной ДНК мужчин, страдающих разными типами красно-зеленой цветовой слепоты, показывают, что аберрантное цветовосприятие часто бывает связано с мутациями, возникающими при рекомбинациях, сопряженных с неравным кроссинговером [c.341]

Вначале реассортацию анализировали при двухфакторных скрещиваниях. В этих опытах проводили заражение клеток Ь смесью двух разных / -мутантов при пермиссивной температуре и анализировали появление реассортантов при непермиссивнорь Поскольку часть / -мутантных реовирусов интерферирует с вирусами дикого типа (см. выше), реассортанты были обнаружены лишь в некоторых скрещиваниях. Несмотря на это, в конце концов удалось идентифицировать / -мутации для каждого из десяти сегментов геномной РНК [56, 76Ь, 229, 230]. Стратегия классификации / -мутантов основана на использовании пар мутантных вирусов если скрещивание двух / -мутантов не дает в потомстве вирус дикого фенотипа, считается, что оба вируса содержат повреждение в одном и том же сегменте РНК и относятся к одной группе. В противном случае вирусы относят к разным группам / -мутантов. [c.324]

Чтобы точно локализовать / -мутации, относящиеся к разным группам реассортации, в определенных сегментах геномной РНК, обычно скрещивали 1 -мутантные вирусы типа 3 с вирусами дикого типа серотипов 1 и 2. Затем анализировали реассортантное / +-потомство в полиакриламидном геле. Такие реассортанты всегда содержали тот сегмент РНК дикого типа, в котором у / -мутанта локализована мутация [200, 231, 232а]. [c.325]

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном), генная — изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК геномная — изменение числа хромосом (кратное гаплоидному — полиплоидия, некратное — анеуплоидия) динамическая — мутация по типу экспансии тандемных тринуклеотидных повторов [c.354]

Мутация ЭТО внезапное наследственное изменение, вызван ное резким структурным и функциональным изменением генети чеокого материала. Генетический материал арганизовая в иерархию структурно-функциональных единиц —от молекулярных сайтов внутри гена до целых хромосом и геномов. Соответственно существуют разные типы мутаций —от генных до геномных. Эта глава пооБящена в основном генным мутациям. [c.53]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология