Аллель-специфическая ПЦР

Рис. 21. Определение статуса метилирования ДНК с использованием рестриктазы, чувствительной к метилированию а) или бисульфита натрия с последующей аллель-специфической ПЦР (б) [291]

ПЦР с аллель-специфическими праймерами является простым и эффективным методом обнаружения мутаций в геномной ДНК обследуемых индивидуумов. В отличие от всех рассмотренных выше методов аллель-специфическая ПЦР в такой постановке позволяет находить небольшое количество мутантных ДНК на фоне большого числа молекул ДНК дикого типа. Аналогичная генетическая ситуация может иметь место в том случае, если соматические мутации возникают в процессе онтогенетического развития организмов, и лишь небольшая часть соматических клеток (клон соматических клеток) таких орга-низмов-мозаиков содержит анализируемые мутации. В этом случае, например, при онкологических заболеваниях, мутантные ДНК в препаратах суммарной ДНК сильно разбавлены соответствующими последовательностями дикого типа и их трудно обнаружить другими методами. Аллель-специфические праймеры, полностью комплементарные лишь мутантным последовательностям анализируемой ДНК, вовлекаются в амплификацию таких мутантных последовательностей, а последовательности нуклеотидов ДНК дикого типа не амплифицируются. Подобный подход позволяет обнаруживать несколько десятков или сотен молекул мутантной ДНК на фоне десятков тысяч молекул ДНК дикого типа. [c.217]

ЛЦР не происходит в том случае, если З -концевой нуклеотид первого олигонуклеотида или 5 -концевой нуклеотид второго некомплементарны соответствующим нуклеотидам ДНК. Поэтому при наличии мутации в тех сайтах ДНК, где олигонуклеотиды стыкуются друг с другом, в реакцию со своим партнером вступает только измененный олигонуклеотид, полностью комплементарный мутантной ДНК, т.е. продукт реакции образуется лишь при наличии в реакционной смеси мутантного олигонуклеотида, но не олигонуклеотида дикого типа. Таким образом, принципы, лежащие в основе метода определения мутаций с помощью ЛЦР, в ряде существенных моментов идентичны принципам аллель-специфической ПЦР. [c.242]

Рис. 20. Схема одной из современных модификаций аллель-специфической ПЦР (а), использованной для идентификации точковой мутации FV Leiden в геноме человека б и в) [286

Законная генетическая рекомбинация приводит к возникновению новых комбинаций специфических аллелей (различной формы одного и того же гена, обусловливающие различные варианты развития одного и того же признака-группы [c.230]

При этих попытках пришлось столкнуться с одним специфическим затруднением как правило, мутанты обладают пониженной жизнеспособностью, которая часто связана с неблагоприятными изменениями в структуре хромосом. Нередко и более тонкие изменения, предположительно зависящие от истинных генных мутаций, также обладают отрицательным эффектом и дают начало мутантам, не имеющим хозяйственной ценности. Все же среди экспериментально полученных или естественно возникших мутантов можно выбрать небольшое число мутантов, не связанных с неблагоприятными изменениями и имеющих нормальную или повышенную жизнеспособность и урожайность. Может также случиться, что мутации, оказавшиеся неблагоприятными в исходной генотипической среде, дают более благоприятные результаты после скрещивания и рекомбинаций. В настоящее время соверщенно ясно, что новые гены или аллели, возникающие под действием излучения, относятся в основном к тому же типу, что и мутации, спонтанно возникающие в природе. Это значит, что наследственную изменчивость можно значительно усилить под действием излучения и других сходных факторов (см. стр. 210). [c.403]

Расщепление — появление четко различимых категорий индивидов со специфическими особенностями в потомстве гетерозигот. Расщепление, для которого характерны определенные соотношения потомков, в конечном счете связано с тем, что аллели, принадлежащие к одной паре, отделяются один от другого во время мейоза. [c.463]

Синтез Н-специфических веществ контролируется независимой системой генов Н и h. Ген Н ответственен за синтез группового вещества Н, а его аллель h (в двойной дозе) определяет отсутствие антигена Н. [c.97]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Таким образом, аллели А ж В доминируют над своими мутантными аллелями а ж Ь. Функционально активная генетическая единица в даннохМ случае состоит из двух сегментов, или цистронов,— А ж В,— которые располагаются рядом на генетической карте. Каждый цистрон в отдельности контролирует синтез специфической молекулы, которая, однако, сама по себе неактивна даже будучи абсолютно неповрежденной. Продукты цистронов А ж В должны объединиться для того, чтобы возникла активная структура. Мутации в каком-либо из двух цистронов приводят к синтезу дефектной молекулы, не способной к образованию активного продукта нри взаимодействии с нормальным продуктом второго цистрона. Естественно предположить, что генетическая единица функции — ген или цистрон — кодирует субъединицу белка — индивидуальную полипептидную цепь. Допустим, что функционально активный белок состоит из п полипептидных цепей (субъединиц), связанных друг с другом ковалентными или другими связями. Для кодирования такого белка необходимо п цистронов. Поэтому мы и предполагаем существование двух полипептидных цепей, соответствующих двум цистронам области гП. Если активный белок состоит из одной полипептидной цени, то ген, кодирующий этот белок, эквивалентен цистрону. Если даже мутация Л ->- а или В Ъ приводит к полному отсутствию соответствующего полипептида или к образованию совершенно искагкенного полипептида, несомненно, что до тех пор, пока в клетке имеются нормальные аллели, детерминирующие полипептидные субъединицы А и В, внутриклеточный фонд будет содержать некоторое количество этих субъединиц. [c.494]

Гены, относящиеся к классу I, кодируют трансплантационные антигены, специфические белки, присутствующие на поверхности всех клеток млекопитающих. Как следует из их названия, эти белки ответственны за отторжение чужеродной ткани, которая отличается от собственных тканей организма определенным набором трансплантационных антигенов. Эти белки занимают важное место в иммунной системе организма, и их присутствие на поверхности (цитотоксических) Т-лимфоцитов играет определенную роль в процессе уничтожения клеток-мишеней. Все белки этого типа кодируются областями К, D, L и R и их функции выявлены серологическим методом (т.е. по антигенным свойствам). Каждая линия мышей имеет только один из нескольких возможных аллелей, отвечающих за любую из этих функций. [c.516]

Образование Н-специфических веществ контролируется независимой генетической системой Hh ген Н в одинарной или двойной дозе усиливает Н-признак, а редко встречающийся аллель h, присутствующий в двойной дозе, приводит к отсутствию вещества Н и, следовательно, к отсутствию А-и В-признаков, даже когда гены А ж В присутствуют [5, 22]. [c.168]

Полиморфизм в данном локусе может быть переходным или устойчивым. Переходный полиморфизм возникает в популяции, когда происходит замещение аллеля, бывшего некогда обычным, другим аллелем, придающим своим носителям более высокую приспособленность. Состояния переходного полиморфизма имеют важное значение они вызывают специфические генетические эффекты, уже обсуждавшиеся в гл. 8 (генетический груз). Некото- [c.243]

Ассоциация определенной болезни аллелями системы HLA, может пролить свет на патогенез этой болезни. Например, при множественном склерозе иммунологические исследования причин HLA-ассоциаций обнаружи.пи специфически сниженный клеточный иммунитет к кори и другим парамиксовирусам [662, 689]. Множественный склероз ассоциирует с HLA-B7. Этот [c.270]

Попытки управления мутационным процессом в целях получения определенных мутаций до сих пор дали весьма скудные результаты. Необходимо, однако, указать, что известны некоторые химические вещества, которые оказывают на определенные локусы гораздо более сильное воздействие, чем другие вещества. Так, в экспериментах на нейроспоре Вестергаард и его сотрудники обнаружили, что обратные мутанты некоторых типов, характеризующиеся потребностью в инозите и аденине (т. е. мутанты, не способные синтезировать инозит и аденин), возникают с весьма различной частотой в зависимости от того, на какой из пяти различных кормовых сред проводилось испытание. В одной серии опытов воздействие диэпоксибутаном дало у форм, нуждающихся в аденине, в 445 раз больше возвратных мутаций, чем у форм, нуждающихся в инозите. Однако на другой питательной среде, СВ-1528, это соотношение уменьшилось до 1,5 это означает, что в данном случае частота возвратных мутаций обоих рецессивных аллелей была примерно одинакова. Таким образом, очевидно, что определенные аллели специфически реагируют на определенные химические мутации. Это, видимо, зависит в такой же мере от аллелей, как и от использованных химических веществ. Другие аллели того же локуса могут реагировать совершенно иначе. [c.217]

Со всеми аллель-специфическими праймерами использован один и тот же встречный праймер, 3 -Концевые нуклеотиды аллель-специфических праймеров комплементарны мутантному нуклеотиду Т (4), нуклеотиду дикого типа С (6), праймер 7 комплементарен нуклеотиду дикого типа своей внутренней частью, а его З -концевой нуклеотид не комплементарен матричной ДНК. Для усиления специфичности в праймеры 4 и 6 вблизи 3 -концов введены дополнительные нуклеотиды, некомплементарные матрице. Праймер 4 элонгируется ДНК-полимеразой в присутствии гомозиготной мутантной ДНК, но не ДНК дикого типа б - дорожки 2 и 3, соответственно), в случае праймеров 6 и 7 наблюдается обратная картина (бив - дорожки 6,8 и 1,3, соответственно). При наличии мутации в гетерозиготном состоянии все праймеры эффективно элонгируются (б - дорожки 5, 9, 6 - дорожка 4). Увеличение циклов ПЦР сверх оптимального приводит к образованию продуктов ПЦР в тех пробах, где при меньшем числе циклов они не образовывались б - дорожки 4,7 и в -дорожка 2), что может служить внутренним контролем. Праймер 7 является универсальным, так как позволяет обнаруживать почти любую гомозиготную точковую мутацию, попадающую в его внутреннюю часть. Использование пар праймеров 4 и 6 или 4 и 7 дает возможность дифференцировать гомозиготные и гетерозиготные мутации [c.215]

На рис. 20 представлены схема высокоэффективного варианта аллель-специфической ПЦР, разработанного нами и использованного для диагностики мутации FV Leiden при тромбофилиях, а также полученные с помощью данного метода результаты [286]. Эта мутация локализована в экзоне 10 гена фактора V системы свертывания крови человека и часто ассоциирована с синдромом ее повышенной свертываемости. В соответствии с последовательностью нуклеотидов анализируемого участка генома синтезируют два праймера, З -концевой нуклеотид одного из которых комплементарен мутантному нуклеотиду матричной ДНК, а у другого - нуклеотиду дикого типа (см. рис. 20 й, б). Для усиления специфичности действия праймеров вблизи их 3 -концов были введены некомплементарные матрице нуклеотиды. Для исключения ложноотрицательных результатов в пробах, где продукт ПЦР отсутствует, повышали число циклов ПЦР сверх оптимального, после чего, если система работает нормально, продукт ПЦР появляется и в этих пробах, что может служить дополнительным внутренним контролем. Другой тип разработанных нами универсальных аллель-спе-цифических праймеров содержит З -концевой нуклеотид, всегда некомплементарный матрице, а мутантный нуклеотид матрицы попадает в его внутреннюю часть (рис. 20 а, в). В этом случае продукты ПЦР отсутствуют, если в гибриде во внутреннюю часть праймера попадает любой некомплементарный мутантный нуклеотид матричной ДНК вне зависимости от его точной локализации. Такие праймеры позволяют обнаруживать любые точковые мутации в гомозиготном состоянии и у гаплоидных микроорганизмов. [c.216]

При использовании аллель-специфических праймеров с целью обнаружения мутаций необходимо иметь в виду, что не все сочетания ошибочно спаренных с матрицей 3 -концевых нуклеотидов одинаково эффективны в блокировании ПЦР. Наименьшей способностью к элонгации праймеров с ошибочно спаренными 3 -концевыми нуклеотидами обладает так называемый фрагмент Шоффлера Тац-полимеразы, который представляет собой молекулу ДНК-полимеразы Т. aquati us, укороченную с N-конца на несколько десятков аминокислотных остатков. В то же время в этом методе не применимы термостабильные ДНК-полимеразы, обладающие 3 ->5 -корректирующей активностью, например, УеШ-полимераза. [c.217]

Сходные эксперименты с различными инбредными линиями мышей (т.е. линиями, в которых все мыши генетически однотипны) дали результаты, близкие к полученным ранее на морских свинках при иммунизации простым синтетическим полимером некоторые жнии давали сильный иммунный ответ Т-клеточного типа, тогда как другие линии совсем не реагировали. На специально выведенных линиях мышей, различавшихся только ограниченным участками генома (так называемых конгенных линиях), были проведены исследования по картированию геиов 1г, и оказалось, что эти гены расположены в пределах генного комплекса Н-2 в области между Н-2К и Н-20, впоследствии названной 1-областью. Сейчас у мышей описан уже ряд различных генов 1г, контролирующих зависимые от Т-клеток ответы на разные антигенные детерминанты, и определена их локализация в нескольких субобластях 1-области (рис. 17-64). В большинстве таких локусов способность отвечать на антигенную детерминанту определяется доминантным аллелем, однако в отдельных случаях доминирует неспособность к ответу. В этих случаях можно показать, что наследственная неспособность к иммунному ответу обусловлена активностью Т-клеток-супрессоров, и гены, контролирующие ответ этих клеток на специфическую детерминанту, называют ие /г-генами, а генами иммунной супрессии (1з). [c.60]

Аналогичным образом, должны также существовать аллельные формы гликопротеинов класса I, вжяющие на ответы цитотоксическнх Т-клеток по отношению к определенным антигенным детерминантам так же, как обычные гены /г влияют на ответы Т-хелперов. Должны существовать и аллели МНС, особенно эффективные в представленнн специфических антигенных детерминант определенным Т-супрессорам эти аллели будут проявлять себя как гены иммунной супрессии (/х). И действительно, удается выявить все больше и больше аллелей как одного, так и другого типа. [c.64]

Специфическое взаимодействие пыльцевых зерен с рыльцем пестика-хорошо изученный пример функционирования лектинов. Это взаимодействие побуждает клетки рыльца выделять воду, а увлажнение пыльцевого зерна в свою очередь индуцирует образование длинной пыльцевой трубки, необходимой для оплодотворения (рис. 19-26). Около половины всех известных цветковых растений имеют генетически детерминированные механизмы, препятствующие самоопылению и таким образом обеспечивающие аутбридинг. У крестоцветных, например, молекулярные компоненты системы узнавания-крупный гликопротеин, присутствующий в клейком секрете рыльца, и опознающий его лектин, находящийся на поверхности пыльцевых зерен,-кодируются генным комплексом 5. Пыльца прорастает на рыльце и оплодотворяет яйцеклетку только в том случае, если у скрещиваемых растений экспрессируются разные аллели генов этого комплекса. Если пыльцу предварительно обработать очищенным гликопротеином, выделенным из рыльца растения, у которого экспрессируется тот же самый набор аллелей, она не прорастет даже на рыльце совместимого партнера. По-видимому, взаимодействие пыльцевого лектина со своим гликопротеином служит сигналом, эффективно блокирующим прорастание пыльцевого зерна и, следовательно, самооплодотворение. Специфические лектины и их эндогенные рецепторы в настоящее время выделены и охарактеризованы для многих систем узнавания растительных клеток. [c.180]

Всякое живое существо по большинству своих признаков сходно со своими предками. Сохранение специфических свойств, т.е. постоянство признаков в ряду поколений, называют наследственностью. Изучением передачи признаков и закономерностей и Г наследования занимается генетика. Каждому признаку в качестве носителя информации соответствует определенный ген. Еще во времена классической генетики исследователи пришли к выводу, что гены находятся в клеточном ядре. Тогда же было уС ан6цлено, что они должны располагаться в линейном порядке. Долгое время считали, что наследственная информация связана с белковыми компонентами нуклеоплазмы. Лишь после успешных экспериментов по передаче наследственных признаков с помощью ДНК. (см. разд. 15.3.4) генетики пришли к убеждению, что именно ДНК, входящая в состав хромосом у всех организмов, служит материальным носителем наследственной информации, Сначала на насекомых, а затем на микроорганизмах было показано, что проявление признаков зависит от активности ферментов. У микроорганизмов ферменты можно было связать с конкретными признаками, поддающимися точному биохимическому определению. Гипотеза один ген-один фермент гласит, что определенный ген содержит информацию, необходимую для синтеза определенного фермента (позднее была принята более точная формулировка каждый структурный ген кодирует определенную полипептидную цепь). Изменение гена вследствие мутации приводит либо к утрате фермента, либо к изменению его свойств, а тем самым и к изменению признака. Гены выявляются только благодаря мутациям. Генетический анализ основан прежде всего на изучении различий в признаках, определяемых альтернативными формами (аллелями) того или иного гена. Поэтому исследование различных генетических проблем ведется на мутантах. [c.434]

В определении пола при мужской гаплоидности могут также участвовать специфические гены. Так, у наездника НаЬ-гоЬгасоп jugiandis) имеется особый локус, в котором располагается большое число множественных аллелей (см. стр. 150). У этого вида, как и у других наездников, самки развиваются из оплодотворенных и потому диплоидных яиц, а самцы — и.з неоплодотворенных гаплоидных яиц самки всегда гетерозиготны по генам, определяющим пол. Однако путем инбридинга можно получить насекомых, гомозиготных по какому-то аллелю пола. Такие насекомые оказываются диплоидными самцами. Для этих диплоидных самцов характерна ярко выраженная стерильность поэтому если они и возникают в исключительных случаях, то в сущности не играют никакой роли. Нормальные самцы всегда развиваются из гаплоидных яиц и поэтому несут лишь по одному из многих аллелей пола. Различные самцы имеют различные аллели этого типа. [c.134]

Ген — маленький участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи (см. также Аллель, Гетероаллель, Мутон, Рекон, Цистрон). [c.453]

Теория лизогении была подтверждена генетическими экспериментами, т. е. нахождением особого типа мутантов и их локализацией на генетической карте. Область хромосомы X содержит центральный сегмент С, управляющий лизогенизацией вируса и рядом цистронов, являющихся структурными генами, управляющими синтезом белков фага. Способность к лизогенизации полностью утрачивается в результате точечных мутаций С+ Ср. Исследование рекомбинантов показывает, что все эти мутации расположены в маленьком сегменте внутри С. Этот сегмент обозначается символом ira (иммунитет). Локус im и есть ген-регулятор, управляющий синтезом специфического репрессора белков фага. Изучая гетерозиготы, содержащие обе аллели С+ и j, мы убеждаемся в том, что мутант j рецессивен.. [c.500]

На глобуле регуляторного фермента имеется несколько специфических сайтов взаимодействия с низкомолекулярными веществами. Такими сайтами являются активный центр, аллостерические центры, центры посадки на мембрану. У некоторых ферментов количество таких специфических сайтов к различным веществам достигает десяти. Таким ферментом является, например, глутаминсинтетаза, у которого имеется активный центр и по крайней мере восемь центров для связывания различных веществ [10]. В основном количество сайтов определенного типа равно количеству субъединиц в ферменте, а на каждой субъединице имеются все сайты специфичности. В результате мутации может измениться один из таких сайтов, и тогда фермент, состояпц й из субъединиц только такого типа, изменит свои регуляторные свойства. Такими изменениями могут быть полная или частичная утрата чувствительности к эффектору, появление более сильного сродства к тому же самому или возникновение специфичности к новому эффектору. Если в клетке присутствуют нормальный и мутантный аллели, то в ней будут находиться изоферменты как нормальные, так и с мутантными субъединицами., У гибридных изоферментов изменение активности в зависимости от концентрации эффектора будет промежуточным по сравнению с белком, составленным из одних только нормальных субъединиц, и максимально измененным для белка, составленного из субъединиц только мутантного типа. При этом закон изменения активности под действием эффектора у фермента, состоящего из мутантных субъединиц, будет определяться типом взаимодействия между специфическими центрами. [c.101]

Описан еще один специфический антиген крови, который часто связан с системой АВН, а именно — Le . Сначала предполагали [25], что образование этого вещества контролируется каким-то аллелем гена Le. Однако при дальнейших исследованиях эта точка зрения не подтвердилась. Цеппеллини [26] наблюдал, что Ье -активность всегда присутствует в секретах вместе с веществами с АВН и Le -активностями. На основании этого было предположено, что Ье -антиген является продуктом действия гена Se и гена Le (Льюиса). В настоящее время считают, что Ье -антиген является продуктом взаимодействия генов Н ж Le [27]. Таким образом, имеется пять группоспецифических антигенов — А, В, Н, Le и Le , которые находятся в растворимой форме в тканевых жидкостях и секретах и являются продуктами действия трех независимых систем генов ABO, Hh и Lele. Другие известные групповые антигены редко обнаруживаются в секретах в больших количествах [5]. [c.168]

Ранее [227] считали, что групповые вещества крови являются непосредственно продуктами генов. Однако в последнее время были достигнуты очень крупные успехи в изучении функции генов на биохимическом уровне, в результате чего стало ясно, что эта точка зрения, по всей вероятности, ошибочна [228]. Теперь известно, что в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) заложена информация, определяющая последовательность аминокислот в белках следовательно, функция генов групповых веществ заключается, очевидно, в том, что они определяют образование (через соответствующие промежуточные продукты) каких-то специфических белков, которые либо сами обладают ферментативной активностью, либо контролируют ферменты, участвующие в синтезе углеводов. Исходя из этого предположения, можно считать, что гены А, В, Н и Ье являются трансформирующими и контролируют определенные стадии превращения вещества-предшественника в специфические соединения, появляющиеся в секретах. Ген О (третий аллель Л50-локуса), ген к (аллель гена Н) и ген 1е (аллель гена Ье) не принимают участия в превращении вещества-предшественника. Согласно предложенной схеме, их можно рассматривать как неактивные гены. Вещество-предшественник считают макромолекулнрным гликопротеином с полностью синтезированными пептидными цепями и с углеводными цепями, уже присоединенными к макромолекуле, но еще не окончательно достроенными. Такой гликопротеин, очень сходный по своему составу и свойствам с групповыми веществами крови и отличающийся от них лишь очень низким содержанием фукозы, находят и в секретах тех немногих индивидуумов, у которых отсутствуют вещества А, В, Н, Ье и Ье [5, 21]. Эти соединения, дающие сильно выраженную реакцию преципитации с лошадиной антисывороткой к пневмококку тина XIV, очевидно, можно рассматривать как вещество-предшествен-ник в биосинтезе групповых веществ крови. [c.208]

Данные, подтверждающие существование гипотетического репрессора, получены при исследовании мутаций гена extra sex ombs (es ). Ген es был впервые идентифицирован благодаря рецессивной мутации с частичной потерей функции, которая приводит к замене пар ног сегментов Т2 и ТЗ на пары ног сегмента Т1. Однако мутационный анализ, приведенный Штрулем, выявил аллели с полной потерей функции es ), а также температурочувствительный аллель (es ). Исследование этих мутаций показало, что ген es действует в течение первых нескольких часов эмбриогенеза, инициируя активность комплекса ВХ-С сегмент-специфическим образом. Мутация es приводит к тому, что все эмбриональные сегменты развиваются по типу А8, т.е. имеет фенотип, ожидаемый для мутации, инактивирующей репрессор генов ВХ-С. [c.273]

Секреторный локус (Se) кодирует специфическую Fu -трансферазу в секреторных органах, таких, как экзокринные железы, но не в эритроцитах. В соответствии с этим, например, у лиц с генотипом SeSe или Sese в слюнных экзокринных железах будет синтезироваться предшественник А- и В-антигенов и при наличии специфических А- или В-трансфераз у них будут секретироваться антигены А или В (или те и другие) (табл. 54.8). У лиц с генотипом sese секреция А-или В-антигенов не будет иметь места, но при наличии Н-аллеля и аллелей А или В их эритроциты смогут экспрессировать А, В или оба антигена. [c.310]

Локус ABO кодирует 2 специфические трансферазы, функция которых состоит в переносе определенных компонентов Gal к олигосахаридному предшественнику Fu -a 1,2-Gal-P—R, образующемуся при действии фукозилтрансферазы, кодируемой аллелями Н или Se. А-специфическая трансфераза осуществляет реакцию [c.310]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология