Группы крови изменчивость

Поразительная генетическая изменчивость поверхности эритроцитов отчетливо видна на примере групп крови человека [77]. Особенно ясно это проявляется в системе ABO, впервые описанной Ландштейнером в 1900 г. Согласно этой системе, люди делятся на четыре группы А, В, АВ и О. При смешении крови людей одной и той же группы клетки не слипаются, однако в сыворотке людей группы О содержатся антитела, способные агглютинировать эритроциты людей, принадлежащих к группам А и В . Сыворотка крови группы В вызывает слипание эритроцитов группы А, и наоборот. Это явление обусловлено присутствием на клеточной поверхности специфических антигенов, состоящих из сильно разветвленных олигосахаридов, содержащих L-фукозу. Такие антигены [c.375]

Наши знания о природе наследственности и биологической изменчивости не только помогают нам глубже понять популяции человека и протекающие в них подчас своеобразные жизненные явления, но в значительной мере касаются непосредственно каждого из нас. Прежде всего необходимо признать, что мы являемся наследниками наших предков, а это означает, что мы рождаемся с той или иной генетической конституцией, которая в значительной мере определяет возможности нашего развития. К счастью мы зависим не только от наследственности, но находимся также под сильным влиянием условий среды, в которой мы живем. Правда, некоторые признаки, такие, как цвет глаз или группа крови, практически не зависят от условий среды, однако большая часть наших индивидуальных особенностей формируется в процессе взаимодействия между генотипом и условиями среды, причем в ряде случаев условия среды играют в этом важную роль. Для нас, как и для других организмов, полностью сохраняет свое значение простой, но крайне важный тезис, что фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и условиями среды. [c.449]

Частоты трех генотипов, определяющих группы крови МК, характеризуют изменчивость по этой системе групп крови. Если предположить, что 730 обследованных лиц представляют собой случайную выборку из коренного населения Австралии, то полученные частоты можно рассматривать как характеристику австралийских аборигенов в целом. Случайная выборка является представительной (репрезентативной), или несмещенной, выборкой для популяции в целом. [c.77]

Индивидуальную изменчивость легко обнаружить у организмов любых видов, стоит лишь подвергнуть их тщательному обследованию. В человеческих популяциях, например, наблюдается изменчивость по таким признакам, как характерные черты лица, пигментация кожи, цвет и форма волос, телосложение, рост и вес, группы крови и т. п. (рис. 22.4). Различия между людьми более заметны, на наш взгляд, по сравнению с различиями между организмами других видов, однако морфологическая изменчивость была тщательно зарегистрирована во многих случаях, например изменчивость окраски и узоров раковин улиток, крыльев бабочек, кузнечиков и божьих коровок, шерсти мышей и оперения птиц (рис. 22.5). Растения часто отличаются друг от друга как по цвету и узорам цветков и семян, так и по характеру роста. Трудность состоит в том, что, вообще говоря, не всегда сразу ясно, какая доля морфологической изменчивости обязана своим существованием изменчивости генетической, а какая-изменчивости внешней среды. [c.81]

Какова доля полиморфных локусов у человека Сколько у человека полиморфных генов Составляют ли полиморфные локусы небольшую часть генома человека или их доля высока Группы крови могут быть идентифицированы только в том случае, если к определенным антигенам обнаружены антитела. Серологическое выявление генного локуса обычно заранее предполагает существование генетической изменчивости по данному локусу-наличия полиморфизма или редких вариантов. Выявление генетической изменчивости ферментов [c.281]

Генетическая изменчивость благоприятна для популяции. Если в результате эпидемии погибают почти все лица, несущие какой-либо генетический вариант, индивиды, имеющие другие варианты и поэтому менее подверженные инфекции, выживают. Следующая эпидемия может уничтожить эти варианты, но способствовать распространению первого. Таким образом, возникает динамическая ситуация, при которой генные частоты флуктуируют во времени в зависимости от преобладания того или иного фактора отбора. Данные по группам крови, полученные на костном материале XV и XVI вв., подтвердили гипотезу о колебании генных частот [1798]. Принимая во внимание трудности правильного определения группы крови АВО по ископаемому костному материалу, обусловленные иммунологической реакцией бактериальных загрязнений, к этим результатам надо относиться с осторожностью. Если благоприятной является генетическая изменчивость как таковая, единственного оптимального генотипа не существует. [c.337]

К сожалению, метод определения групп крови с помощью реакции антиген — антитело исключает возможность выполнения требования 4 методологической программы, потому что обнаружение локуса, определяющего данное вещество группы крови, целиком зависит от существования у него какого-то отличия от других таких веществ. Всего обнаружено 33 гена, кодирующих группы крови, потому что был известен по крайней мере один вариант для каждого гена. А сколько существует генов, для которых не обнаружено вариантов Поскольку выявление той или иной группы крови зависит от изменчивости антигенов в пределах данной группы, мы этого знать не можем. И вновь мы убеждаемся, что методологическая программа предъявляет слишком строгие требования. [c.108]

Это смещение исчезло бы, однако, если бы можно было обследовать достаточное число лиц, потому что любой локус, контролирующий группу крови, предположительно может мутировать и в конце концов будет обнаружен как редкий вариант. Сначала, когда реакции перекрестной агглютинации проводились только у небольшого числа людей, выявлялись лишь наиболее полиморфные локусы, но по мере увеличения числа тестов и выявления все большего числа относительно инвариантных локусов кумулятивная оценка генотипической изменчивости должна понижаться. [c.135]

В любой популяции существует изменчивость в отношении многих признаков и определяющих их локусов. Например, каждый человек может иметь один из трех возможных генотипов по группе крови МЫ [c.178]

Яркий пример генетической изменчивости - система групп крови ABO. Полиморфизм по этому признаку был выявлен в начале нашего века при изучении реакции агглютинации. Антигенные группы крови контролируются тремя аллельными генами л, 1в и 1°. Обозначим соответствующие аллельные частоты как р, я и г Гены и Р ко-доминантны по отношению друг к другу, но полностью доминируют над геном ]о. В результате такого взаимодей-ствия(см. Табл. 1) шесть возможных генотипов оказываются распределенными по четырем фенотипическим классам (группам крови) со следующими частотами. [c.181]

Таблица 1. Генетическая изменчивость в системе групп крови ABO

Например, ген, контролирующий группу крови системы ABO, имеет три аллеля О, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы ABO является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека. [c.100]

Содержание в крови цинка при определении у 31 нормального индивида колебалось в очень больших пределах (от 50 до 650 (хг%), причем колебания были особенно заметны в плазме. Только в одном случае были проведены повторные определения у одного и того же человека в течение 15 дней подряд, но они обнаружили колебания от 90 до 330 ie%. Поэтому размах индивидуальной изменчивости, если таковая и существует, в данном исследовании [20] яе мог быть установлен. В нашей лаборатории замечено, что у некоторых людей могут существовать относительно очень большие колебания по какому-либо специфическому показателю, а у других индивидов той же группы таких колебаний может и не быть. [c.194]

Это только один пример того, как генетическая изменчивость структуры и функции самого мозга может влиять на изменчивость поведения. Чтобы раскрыть другие возможные механизмы, мы должны обследовать все уровни, на которых может изучаться структура и функция мозга-от анатомии и гистологии до электрофизиологии и основных биохимических процессов, включенных в возбуждение и торможение нервных клеток. Во всех этих областях накоплено гигантское количество информации, однако поразительно мало сделано для того, чтобы просеять эту информацию для выявления генетической изменчивости. В какой-то степени это объясняется методическими трудностями. Оценка генетической изменчивости обычно требует исследования довольно больших групп индивидов. Для признаков крови это вполне реально. [c.105]

Некоторые признаки представлены в популяции ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, мелани-стическая и светлая формы у березовой пяденицы Biston betularia), длина столбика у первоцвета Primula) и пол как у животных, так и у растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может [c.207]

Распределение частот гена I на карте мира изображено на рис. 23.10. Классификация рас, основанная на частоте генов, определяющих группы крови, исходит, конечно, не из того, что люди с различными группами крови относятся к разным расам, а скорее из того, что различия в частотах аллелей, определяющих группы крови, отражают дифференциацию генофонда в целом. Следует, однако, напомнить, что изменчивость частот групп крови системы ABO меньще, чем изменчивость других групп крови, таких, как резус (R), даффи (Fy) и диего (Di), и, следовательно, последние более информативны с точки зрения этнического анализа (табл. 25.10). [c.196]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Полиморфизм ДНК. Для экспрессируемых продуктов генов, таких, как группы крови, белки тканей и крови, характерен высокий уровень полиморфизма, однако генетическая изменчивость, наблюдаемая на уровне ДНК, существенно выще. Поскольку значительная часть генома, вероятно, не принимает прямого участия в регуляции или кодировании продуктов генов, мутации в этих нерегуляторных и некодирующих участках ДНК не имеют фенотипического выражения и являются селективно нейтральными. Определение последовательностей нуклеотидов у различных индивидов и использование рестрикционных ферментов для картирования генома человека выявило необыкновенно высокую изменчивость на [c.288]

Среди 34 известных локусов групп крови также нет ни одного, по которому имела бы место фиксация разных аллелей у разных рас, но некоторые полиморфные гены обладают заметной географической изменчивостью. Кавалли-Сфорца и Бодмер (1971) составили сводку данных по изменчивости 15 полиморфных локусов у представителей кавказской, негроидной и монголоидной рас оказалось, что 6 из них четко связаны с определенной расой. В табл. 33 приведены три самых крайних примера дифференциации и три случая почти полной гомогенности. В пределах системы АВО, для которой известно несколько случаев сильной дивергенции, особенно в таких популяциях, как американские индейцы (некоторые из них почти поголовно принадлежат к группе 0), тем не менее можно выявить устойчивую группировку частот (Брюс, 1954). На рис. 16 данные, полученные на репрезентативной выборке из разных групп, представлены в виде треугольной диаграммы, которая ясно показывает, что частоты аллелей АВО четко группируются / — вблизи 20%, / —вблизи 15% и — вблизи 65%. [c.162]

Пример Сераеа селекционисты рассматривают как показательный, однако настойчивые исследования других примеров полиморфизма до сих пор не дали подобных результатов. Особенно примечательна в этом смысле неспособность селекционистов объяснить разнообразие типов полиморфизма по группам крови у человека, ни один из которых пока еще не удалось объяснить естественным отбором, хотя по этому вопросу собраны более обильные и надежные данные, чем по любому другому, а естественная история и схемы репродукции человека изучены лучше, чем у любого вида. Было сделано несколько попыток привлечь для объяснения изменчивости групп крови, [c.239]

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда ясно, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счет изменчивости внешней среды. Сегодня мы знаем, что скрытая генетическая изменчивость намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений морфологической изменчивости. Однако представления о масштабах генетической изменчивости не раз подвергались пересмотру. Каждый этап развития генетики сопровождался внедрением новых методов генетического анализа, использование которых позволяло выявить новые пласты скрь(-той генетической изменчивости. [c.177]

У человека существует еще несколько систем групп крови система Rh, система MN и другие. Популяции человека полиморфны также и по этим системам ( Ra e, Sanger, 196 2). Полиморфная изменчивость по. системам Rh и другим, по- в,идимому, независима от изменчивости по системе ABO. [c.32]

Что касается содержания липидов в крови, то имеющиеся доказательства большой изменчивости этого признака достаточно убедительны. Мэн и Джилди [39], изучая изменение содержания липидов в крови после всасывания у здоровых людей, проводили повторное определение у одних и тех же индивидов в течение различных сроков — от 3 месяцев до 4 лет. Для каждого пз 4 исследованных мужчин и 6 женщин наблюдался определенный, характерный для них уровень содержания липидов. У одного из 4 мужчин постоянно был самый низкий минимум и самый низкий максимум содержания холестерина, липоидного фосфора и титруемых жирных кислот. Другой представитель группы Мужчин имел наивысшие показатели для этих веществ. Одна из 6 женщин практически во всех случаях имела наиболее низкие минимальные и максимальные значения по сравнению с другими женщинами этой группы. [c.76]

Наиболее убедительным доказательством существенных вариаций потребности в калии у людей служит встречающийся в некоторых семьях перемежающийся паралич, сопровождающийся пониженным содержанием калия в крови. В период паралитического приступа или перед его наступлением содержание калия в плазме больных падает до 2,6—3 мэкв л [21, а в отдельных случаях даже до , 9Ъ мэкв1лЩ. Улучшение состояния больных наступает быстро, в течение 30 мин. после введения 2—5 г хлористого калия. Хотя эта болезнь, очевидно, в таком плане никогда не рассматривалась, можно думать, что она вызывается передаваемой по наследству потребностью в увеличенном количестве калия. Значительная изменчивость потребности в калии в любой группе людей, возможно, обусловливается генетическими различиями в ферментных системах и в скорости выделения калия. Калий необходим для различных ферментных систем, и частичный генетический блок в образовании любой из них, совместно с другими причинами, может повысить потребность в калии. Очевидно, в связи с важной ролью калйя в расщеплении жиров, у людей, подверженных семейному перемежающемуся. параличу, приступы бывают реже, если эти люди находятся на диете с низким содержанием жира. [c.188]

Практические трудности. Кроме этах кощептуальных проблем имеются тавсже практические препятствия, которые тормозят научный прогресс в этой области. Для изучения генетической изменчивости обычно необходимо обследование значительной группы индивидов. Его легко провести, если изучаемый материал доступен в такой степени, как кровь или даже биоптат кожи. Именно в доступности крови заключена основная причина того, что наследственная изменчивость эритроцитарных ферментов (разд. 4.2.2.2) и вариантов гемоглобина настолько хорошо изучены (разд. 4.3). Исследование функций мозга человека основано преимущественно на непрямых методах, поскольку соответствующий ма-тфиал возможно получить лищь в крайне редких случаях аутопсии. [c.48]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология