Генетические нарушения

Саузерн- и Нозерн-блоты позволяют обнаружить изменения в размере молекул, т.е. выявить возможные структурные нарушения. Как правило, эти модификации используются для выявления генетических нарушений на уровне макроорганизма и потому подробно здесь не рассматриваются. [c.97]

Сахарный диабет, т. 2, стр. 504 Генетические нарушения метаболизма гликогена, т. 2, стр. 510 [c.379]

Рис. 8-23. А. Генетическое нарушение в серповидноклеточном гемоглобине.

Генетические нарушения метаболизма гликогена [c.510]

Термином иммунодефицит обозначают частичное подавление иммунного ответа, связанное с дефектами одного или нескольких механизмов, его составляющих. Различают первичные иммунодефициты, обусловленные генетическими нарушениями, и вторичные, связанные с воздействием на организм инфекционных или других факторов. Первичные иммунодефициты разделяют на гуморальные, клеточные и комбинированные. [c.491]

Имеются данные об участии вазопрессина в механизмах памяти, в частности вазопрессин стимулирует долговременную память. У животных с генетическими нарушениями в синтезе вазопрессина обнаруживается дефицит обучаемости. [c.265]

Одно из генетических нарушений аминокислотного обмена. В больницу доставлен двухлетний ребенок. По словам матери, он страдает частыми рвотами. Рвоты случаются главным образом после приема пищи. Ребенок отстает в весе и физическом развитии. Волосы темные, но попадаются седые пряди. Проба мочи после добавления FeQa приобрела зеленый цвет, что указывает на присутствие в моче фенилпировино-градной кислоты. Количественный анализ мочи дал следующие результаты [c.598]

Генетические изменения в ферментах не всегда приводят к вредным последствиям. Часто они проявляются в изменении второстепенных признаков организма, таких, как цвет глаз или волос (рис. 9-24). Иногда в результате какого-либо генетического нарушения фермент начинает функционировать более эффективно, что дает организму некоторое преимущество в борьбе за существование. [c.267]

Общее количество мочевой кислоты, выводимой с мочой, составляет у здорового взрослого человека около 0,6 г в сутки образуется она в результате распада пуринов, поступающих в организм с пищей, и при обновлении пуриновых нуклеотидов, входящих в состав нуклеиновых кислот. У человека известен ряд генетических нарушений, затрагивающих обмен пуринов. Некоторые из таких нарушений приводят к серьезным последствиям. Однако, прежде чем о них говорить, мы рассмотрим метаболическую реутилизацию свободных пуринов, т.е. их использование в качестве готовых продуктов для синтеза. нуклеотидов. [c.673]

Генетические нарушения обмена [c.679]

Разрабатываются принципиально новые методы борьбы с вредителями, основанные на использовании веществ, привлекающих и отпугивающих насекомых, массовых выпусках стерилизованных самцов, насекомых с генетическими нарушениями и др. [c.5]

Важная информация получена при исследовании предродовой патологии. Методом пиролитической газовой хроматографии установлены предполагаемые генетические нарушения [237]. Разработана методика диагностирования врожденных изменений в эмбрионах. [c.224]

Иногда связана с генетическим нарушением в работе почек Всегда сопровождается умственной недостаточностью [c.355]

Хотя мы рассматриваем здесь цитогенетическую основу доминантных летальных мутаций, создаваемых различными химикатами, большая часть нашей фундаментальной информации получена в радиационных исследованиях, поскольку гораздо меньше известно о цитогенетическом действии хемостерилизаторов. Доминантная летальная мутация, вызванная химикатом, может быть или не быть сходной с мутацией, вызванной облучением, но общий результат (и, безусловно, конечный результат — гибель особи) совершенно такой же. Однако было бы рискованно проводить прямое сравнение между генетическими нарушениями, обусловленными облучением, и химикатами, и поэтому описание доминантных летальных мутаций приводится здесь для целей демонстрации, а не сравнения. [c.118]

Примерно 1% всех живых новорожденных составляют дети, у которых выявляют какое-нибудь генетическое нарушение (в Великобритании это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обусловлен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную патологию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое бьшо унаследовано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрослом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемической болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каждом гене, а у человека примерно 100 ООО генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 заболеваний, которые обусловлены нарущением в одном-единственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быстро увеличивается. Для 600 из этих болезней известны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4—8 различных наследственных заболеваний, от которых мы сами не страдаем, но они могут передаться нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации,которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобретает как преимущества, так и недостатки, например мутация, обусловливающая серповидноклеточную анемию (об этой болезни речь будет идти позже). [c.242]

Следует заметить, что иммуноанализ с регистрацией аналитического сигнала амперометрическим методом предложен сравнительно недавно. Наиболее многообещающие результаты достигнуты в тех случаях, когда датчики разрабатывались с учетом специфических требований электрохимического детектирования, а не приспосабливались к существующим методикам. В частности, большие надежды возлагаются на амперометрические зонды для диагностики генетических заболеваний (ДНК-зонды). Разработана конструкция датчика, состоящего из стеклоуглеродного электрода, поверхность которого модифицирована ковалентно пришитой односпиральной ДНК. После ее гибридизации с ДНК-мишенью регистрируют концентрацию дипиридильного комплекса Со(Ш), который взаимодействует с двойной спиралью ДНК. При генетических нарушениях односпиральная ДНК не способна гибридизоваться с ДНК, взятой у больного человека. [c.508]

Изучение мутагенных свойств абергипа (тест Эймса, учет доминантных летальных мутаций и учет хромосомных аберраций) показало, что препарат пе индуцирует генетических нарушений у микроорганизмов, в клетках костного мозга и зародышевых клетках млекопитающих [c.225]

Изучение мутагенного действия эстифана, ироведенное с исиользованием методов учета доминантных леталей в зародышевых клетках мышей и хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей, показало, что эстифан не индуцирует генетических нарушений в соматических и зародышевых клетках. На штаммах сальмонелл методом регистрации различных типов точковых мутаций по тесту Эймса установлено, что эстифан не проявляет мутагенных свойств. [c.404]

Диагностика специфических наследственных заболеваний человека на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. ДНК-анализ можно использовать для выявления носителей генов наследственных заболеваний, а также для пренатальной и пресимптоматической диагностики серьезных генетических нарушений. [c.195]

Не все генетические нарушения, приводящие к появлению дефектных генов, сопровождаются утратой или изменением сайтов рестрикции, поэтому для обнаружения однонуклеотидных замен применяют и другие подходы. В одном из них объедине-ггы ПЦР и метод, основанный на лигировании оли-гощ клеотидггых зондов (ЛОЗ), ПЦР/ЛОЗ. [c.196]

Известно по крайней мере десять генетических нарушений гли-колипидного метаболизма, вызывающих болезни накопления липидов, или липидозы, называемые также сфинголипидозами [20, 21]. Эти заболевания неизлечимы и обычно приводят к ранней смерти. [c.53]

Для нормального функционирования животных и растительных клеток помимо обмена веществ и энергии необходима интеграция функций, осуществляемая, в частности, гормонами — веществами, способными контролировать различные стороны клеточного метаболизма. Термин гормон (от греч. — возбуждать) был впервые предложен Э. Старлингом в 1905 г. применительно к секретину, образующемуся в клетках двенадцатиперстной кишки и воздействующему на функции поджелудочной железы. В настоящее время открыто несколько десятков различных гормонов животного и растительного происхождения. Наука, изучающая действие гормонов на живые системы, называется эндокринологией. Это один из наиболее интересных разделов биохимии, так как, с одной стороны, он связан с регуляцией и интеграцией метаболизма, а с другой — изучает молекулярные механизмы различных эндокринных заболеваний. В последние годы широкое развитие получила токсоэндокринология в связи с выявлением действия токсикантов не только на эндокринную, но и на репродуктивную систему организма, что приводит к образованию рака молочной железы и половых желез, а также различных генетических нарушений у потомства. [c.132]

Если в результате генетических нарушений в крови отсутст ет сшивающий фермент, то у больных наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Этот фермент (фактор XIII) получил название трансамидаза (трансглутаминаза) он активируется тромбином. В процессе участ ет еще один белок — фибронектин (гликопротеин, состоящий из даух связанных 8—8-связью субъединиц), который сшивается с фибрином и способствует процессу свертывания. [c.236]

Представляло интерес выяснить, как меняется количество связанной формы п-кумаровой кислоты — ациллированного флавоноида кверцетин-гликозил-кумарата — в связи с генетическим нарушением [c.119]

Рис. 13-18. Случаи генетического нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, наблюдавшиеся у человека. Каждый из таких случаев связан с выпадением функции одного-единст-венного гена. Изучение этих нарушений дало возможность установить природу промежуточных продуктов обмена фенилаланина,

В промышленном производстве лимонной кислоты в основном используется Aspergillus niger, но применяется также и А. wentii. Процесс ферментации очень сложен, так как лимонная кислота является продуктом первичного метаболизма этих грибов, и любое сколько-нибудь существенное выделение этого промежуточного соединения обмена веществ в окружающую среду свидетельствует о сильном нарушении метаболизма, возникающем вследствие его дисбаланса или генетических нарушений. Рост грибов обычно регулируют путем изменения состава среды (Р, Мп, Fe, Zn). Субстрат должен легко усваиваться негидролизованные полимеры обычно не используют, так как в этом случае внеклеточный гидролиз будет лимитировать скорость всего процесса. [c.139]

В результате такого культивирования нами были получены триплоидные гибриды ржи. Преодоление соматопластической стерильности и успешное выращивание растений на питательных средах позволяют заключить, что абортивность семян обусловлена не генетическими нарушениями в зародышах а изменением процессов их питания. [c.130]

Изоферменты — формы ферментов, которые имеют различную первичную структуру, но выполняют идентичную каталитическую функцию. Появление новых изоферментов возможно при генетическом нарушении процессов биосинтеза белка. Ингибирование ферментов — снижение активности фермента (скорости процесса) под воздействием веществ-ингибиторов. Часто это метаболиты или субстраты реакций. Инозит — циклический шестиатомный спирт циклогексана, витаминоподобное вещество входит в состав фосфолипидов, регулирует липидный и углеводный обмен. В медицинской и спортивной практике используется в фосфорилированном виде как фитин. [c.490]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология