Эволюция хромосом человека

На основе различий, существующих между кластерами генов глобина у разных млекопитающих, можно сделать вывод о том, что дупликации, за которыми следуют (иногда) изменения генов, играли важную роль в эволюции каждого кластера. Наличие делеций при различных формах талассемии человека свидетельствует о том, что неравный кроссинговер продолжает осуществляться в обоих кластерах глобиновых генов. В результате каждого такого события возникают как дупликация, так и делеция. Попытаемся проследить за судьбой двух рекомбинантных локусов в популяции. Делеции в принципе могут возникать в результате рекомбинации между гомологичными последовательностями, расположенными в одной и той же хромосоме. Это не влечет за собой соответствующей дупликации. [c.273]

Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих. У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы-38, для орангутана - 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции. [c.57]

Нуклеотидная последовательность ДНК любого организма-результат его эволюционной истории. Расшифровка этой истории по последовательности ДНК-далеко не простая задача. В эволюционном масштабе ДНК очень лабильна некоторые гены удваиваются и могут перестать функционировать или приобрести новые функции последовательности различной длины могут амплифицироваться и присутствовать в клетке во множестве копий отдельные гены и более крупные участки нуклеотидной последовательности способны менять свое расположение в хромосомах. Кроме того, существует явление согласованной эволюции, когда последовательность одного гена копируется другим, в результате чего память о заменах, вставках и делециях, накопленных в процессе эволюции последнего, стирается. В настоящее время в геномах человека и других высших организмов уже расшифрованы (секвенированы) участки ДНК длиной во многие тысячи нуклеотидов. Ежегодно к этому списку прибавляются все новые и новые последовательности. [c.231]

Гомология хромосом и хромосомных сегментов человека и сравнительно далеких от него видов, не принадлежащих к приматам. Гомологии в структуре хромосом и порядке генов можно обнаружить не только у различных приматов, включая человека, но и у видов, находящихся в более отдаленном родстве друг с другом. Например, локусы, сцепленные у человека, проявляют тенденцию к сцеплению и у мыши, наиболее хорошо изученного в генетическом отношении млекопитающего [1910 1949]. Эти гомологии так сильны, что напрашивается вывод о сохранении различных групп сцепления у разных видов в результате действия естественного отбора. Такой вывод эквивалентен тезису о функциональном значении последовательности и порядка расположения генетического материала на уровнях более высоких, чем уровень отдельных генов (см. разд. 2.3 и 3.5.5). Х-хромосома оставалась почти неизменной на протяжении всей эволюции млекопитающих [156] в Х-хромосомах мыши и человека обнаружены гомологичные группы, состоящие по крайней мере из десяти сцепленных локусов [1910 1932]. Оно [156] рассматривал гипотезу, согласно которой причиной этого феномена могут быть инактивация Х-хромосом и дозовая компенсация. [c.14]

Для определения сходства и разЛичий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом (см. дополнение 18.1). На рис. 21.25 изображены хромосомы человека и трех наших ближайших сородичей шимпанзе, гориллы и орангутана. По структуре они очень похожи, однако имеется и ряд перестроек. У человека 23 пары хромосом, а у кр) ных человекообразных обезьян-24. Два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 шимпанзе и 13 и 14 гориллы и орангутана). Следовательно, в процессе эволюции произошла по крайней мере одна робертсоновская перестройка вероятно, это было слияние хромосом в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека. На рис. 21.25 хорошо видны и другие структурные отличия. Например, хромосомы 4, 5, 12 и 17 человека и шимпанзе отличаются друг от друга перицентрически-ми инверсиями. [c.57]

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т. е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод еле- [c.57]

Наличие поперечной исчерченности составляет общую черту миготических хромосом даже таких далеких друг от друга видов, как человек и дрозофила. Более того, картина распределения полос в хромосомах почти не изменилась за долгие периоды эволюции. Например, почти каждой хромосоме человека соответствует аналог в кариотипе шимпанзе, гориллы и орангутана (хотя в результате слияния одной пары хромосом у человека имеется 46. а не 48 хромосом, как у обезьян), причем картина распределения полос у них практически одинакова. Все это лишний раз указывает на большое значение пространственной организации ДНК в составе хромосом для экспрессии соответствующих генов, а само существование полос, возможно, отражает какие-то черты функциональной организации хроматина. Почему образуются такие полосы, до сих пор является загадкой. Даже наиболее тонкие полосы, изображенные на рис. 9-40, должны содержать не менее 30 петель, а суммарный нуклеотидный состав столь длинных последовательностей ДНК (более миллиона пар оснований, что соответствует размеру среднего бактериального генома), но-видимому. близок к среднестатистическому. Известно, что как АТ-богатые. так и ОС-богатые полосы содержат гены. [c.123]

Последовательности сателлитной ДНК способны быстро меняться более гого, в ходе эволюции произошел их сдви но хромосоме. Нанример, нри сравнении двух гомологичных хромосом у любого человека некоторые последовательности сателлитной ДНК обнаруживаются у них в разных местах. Обычно у двух близкородственных вгшов последовательности сателлитной ДНК значительно отличаются, между тем последовательности ДНК в других областях генома характеризуются высокой консервативностью. До сих пор неизвестно, какие функции имеют последовательности сателлитной ДНК все попытки доказать ее участие в снаривании хромосом или организации ядра заканчивались неудачей. Было выдвинуто предположение, что это эгоистичная ДНК , которая заботится лишь о сохранении своих последовательностей в составе генома, но никак не способствует выживанию содержащих её клеток. Другие носледовательности, которые обычно рассматривают как эгоистичную ДНК, -это транспозирующиеся элементы или транспозоны. [c.243]

В отсутствие хромосомных перестроек гены в пределах кластера остаются тесно сцепленными. Неизвестно, однако, является ли это необходимым условием их правильного функционирования. Возможно, что в ряде случаев это и так, однако для понимания феномена кластеризации вовсе необязательно постулировать тесное сцепление достаточным оказывается объяснение с эволюционной точки зрения. Например, гены некоторых изоферментов расположены в разных хромосомах, например, ген лактатдегидрогеназы (LDH) А локализован в хромосоме 11, а LDHB-b хромосоме 12. Это может быть следствием полиплоиди-зации на ранних этапах эволюции или следствием хромосомной перестройки спустя некоторое время после дупликации гена. Гены а-глобиновой группы у человека, очевидно, родственны по происхождению генам 5-, р- и у-глобинов, однако они не сцеплены. [c.208]

Однако не исключена и вирусная обусловленность возникновения опухолей человека по-видимому, некоторые опухоли человека могут быть индуцированы вирусами. Вирусная природа опухолей человека наиболее очевидна в случае лимфомы Беркитта опухоли, моноклональное происхождение которой не вызывает сомнений. Тот факт, что 14-я и 8-я хромосомы часто принимают участие в развитии лимфомы Беркитта, позволяет использовать эту опухоль в качестве модели для изучения вирусной обусловленности возникновения неоплазий, моноклонального происхождения опухолей, онкогенов и клональной эволюции хромосом. [c.219]

Сравнение данных по белкам с данными по хромосомам и сателлитной ДНК. Данные об эволюции белков свидетельствуют, что различия между белками Homo и таких высших приматов, как шимпанзе и горилла, удивительно малы. Можно считать, что эти белки практически одинаковы. Например, видовые различия молекул гемоглобина с функциональной точки зрения менее значительны, чем различия между редкими вариантами, имеющимися в популяциях человека, которые, хотя и могут приводить к легкой гемолитической анемии, вполне совместимы с жизнью. Такую крайне медленную эволюцию можно объяснить, предположив, что функция этих белков осталась в основном неизменной. Если мы обратимся к кариотипам, то обнаружим, что они отличаются небольшим числом хромосомных перестроек, главным образом перицентрических инверсий. Похожие перестройки встречаются, причем не так уж редко, в современной популяции человека и совсем не влияют на фенотип. Ими можно было бы объяснить образование репродуктивных барьеров, бывших когда-то важным условием видообразования однако они ничего не говорят нам о генетических механизмах, обусловивших формирование специфического фенотипа человека. О функциях добавочных R- и Т-сегментов и о видовых различиях по гетерохроматиновому материалу и сателлитной ДНК известно [c.26]

Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убе-дитыгя в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромосомам, белкам и многим другим генетически детерминированным признакам. Сушественное отличие человека как вида состоит в его способности говорить и абстрактно мыслить. Ни одно другое живое сушество не может заглянуть в свое прошлое и в свое будущее Анализ различий между человеком и другими видами должен быть направлен на мозг-орган мьппления и речи. Благодаря именно этим особенностям нашего вида его биологическая эволюция дополнена культурной эволюцией и созданием цивилизации (см. табл. 7.1). Уникальность человеческого мозга, лежащая в основе этого развития, является частью нашего генетического наследия. Все эксперименты с наиболее близким человеку видом-шимпанзе-показали, что попытки воспитывать этих животных вместе с детьми или так же, как детей, не приводят к развитию речи. Хотя познавательные функции шимпанзе оказались более развитыми, чем считали ранее, даже эти животные никогда не достигают уровня концептуализации детей старшего возраста. [c.47]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология