Наследственность и исходы заболеваний

Особого пояснения требует тот факт, что результаты биохимических исследований, проведенных на животных, во многих случаях могут быть перенесены и на организм человека. В молекулярных механизмах, обеспечивающих жизнь разных организмов, населяющих Землю, имеется много схожего. Такие фундаментальные процессы, как матричные биосинтезы, механизмы трансформации энергии, основные пути метаболических превращений и т. д., примерно одинаковы у всех организмов от бактерий до высших животных. Поэтому многие результаты исследований, проведенных с такой, казалось бы, элементарной клеточной культурой, как Е. соН, оказываются применимыми и к человеку. Подавляющую часть знаний в области биохимии человека ученые получают следующим образом исходя из известных биохимических процессов у животных, строят гипотезу о наиболее вероятном механизме данного процесса в организме человека, а затем проверяют эту гипотезу прямыми исследованиями клеток и тканей организма. Такой подход позволяет проводить исследования на небольшом количестве биологического материала, что является одним из самых главных требований. Чаще всего в гуманных целях и с точки зрения экономичности используют ткани, удаляемые при хирургических операциях, клетки крови (эритроциты и лейкоциты), а также клетки тканей человека, выращиваемые в культуре in vitro. Развитие методов клинической биохимии (см. главу 21) для диагностики различных заболеваний и контроля за их течением также способствует более глубокому исследованию обмена веществ и позволяет открывать новые биохимические реакции. Например, изучение наследственных нарушений, в частности врожденного дефекта фермента, позволяет открывать новые ферменты и реакции, имеющие жизненно важное значение для организма. [c.340]

Дефекты систем репарации выявлены и при других наследственных заболеваниях. При анемии Фанкони дефектен этап вырезания поврежденного участка из молекулы ДНК (нарушен синтез экзонуклеазы). В случае атаксии — телеангиэктазии (синдром Луи Бар) также повреждены системы репарации, что выражается в повышении чувствительности клеток больных к действию излучений и химических мутагенов, резко увеличивающих в них частоту хромосомных аберраций, имеющую высокий спонтанный уровень (около 7,5% для лимфоцитов периферической крови). При радиотерапии таких больных наблюдаются осложнения иногда со смертельным исходом. Механизмы репарации нарушены и в случае прогерии, или преждевременного старения, и синдрома Блюма. [c.516]

Миастения — это заболевание, для которого характерны слабость и патологическая утомляемость мышц. Его причиной является нарушение синаптической передачи на нейромышечной концевой пластинке. Симптомы заболевания обычно состоят в прогрессирующей мышечной утомляемости, опускании век, медленном жевании, а при тяжелых случаях — в быстром истощении при мышечном движении или работе. Частота встречаемости заболевания составляет 3 человека на тысячу, причем у женщин оно встречается чаще, чем у мужчин, и характерно для 40-летней возрастной группы. Имеются данные о наследственном характере заболевания, но пока это не доказано. Заболевание может иметь летальный исход. Однако новые методы лечения могут продлить жизнь более чем на 15 лет. [c.266]

В основу классификации наследственных болезней, предложенной академиком Н. П. Бочковым (1984), положен критерий удельного веса наследственности и влияния среды в возникновении, особенностях развития и исходах заболеваний. [c.111]

Наследственность и исходы заболеваний [c.43]

Казалось бы, исходя из логики вышеизложенного, вычленение наследственных форм заболевания — не такое уж трудное дело, но на самом деле это не так. Кажущиеся на первый взгляд ненаследственными заболевания могут быть осложнением или проявлением скрытого наследственного патологического процесса. Вот несколько примеров этому. т [c.60]

Паразитарные заболевания растений представляют сложный патологический процесс, являющийся следствием взаимоотношений паразита с питающим растением. Результат этих взаимоотношений, т. е. развитие болезни и исход ее, зависит от вида растения, его состояния, активности возбудителя и воздействия внешней среды. Не все растения одинаково подвержены заболеваниям и реакция их на внедрение и распространение паразита также разная. Есть растения устойчивые к одним заболеваниям (а также к повреждениям вредителей) и неустойчивые к другим. Свойство растения противостоять заражению называется устойчивостью, или иммунитетом, а способность заражаться — восприимчивостью. Устойчивость и восприимчивость растения к болезням является наследственным свойством, которое в процессе развития организма может меняться под влиянием внешней среды.. [c.28]

Что должен говорить генетик человеку, у которого диагностировано наследственное заболевание с поздним началом проявления, приводящее к ограничению его физических возможностей и довольно быстрому смертельному исходу (например, хорея Гентингтона) [c.261]

Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях во многом определяются генетической конституцией организма. Более того, генетические факторы существенно определяют даже смертность в возрасте от 20 до 60 лет. Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования. Конкордантность близнецов по смертности в возрасте 20—60 лет от всех болезней составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных — 17,4%. Даже по смертности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%). [c.38]

Следует отметить, что фермент, катализирующий окислительное декарбоксилирование указанных а-кетокислот, высокоспецифичен (по аналогии с пируватдегидрогеназным и а-кетоглутаратдегидрогеназным комплексами) и также нуждается в присутствии всех пяти кофакторов (см. главу 10). Известно наследственное заболевание болезнь кленового сиропа , при которой нарушено декарбоксилирование указанных а-кетокислот (вследствие синтеза дефектного дегидрогеназного комплекса), что приводит не только к накоплению в крови аминокислот и а-кетокислот, но и к их экскреции с мочой, издающей запах кленового сиропа. Болезнь встречается редко, проявляется обычно в раннем детском возрасте и приводит к нарушению функции мозга и летальному исходу, если не ограничить или полностью не исключить поступление с пищей лейцина, изолейцина и валина. [c.459]

Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]

Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75—77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому згболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79] иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза — значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При этом страдании наблюдается генерализованная аминоацидурия наряду с системными нарушениями, которые связаны с отложением кристаллов цистина в тканях, в частности в ретикулоэндотелиальной системе [80— 86]. Существует мнение, что цистиноз и синдром Фанкони являются сходными заболеваниями [81]. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [c.469]

Нельзя не согласиться с автором и тогда, когда он подчеркивает неправильность мнения ряда биологов и медиков о том, что с так называемыми наследственными болезнями невозможно бороться. На многочисленных примерах автор показывает, что эти наследственные заболевания лишь отражают тот факт, что данный организм в связи с какими-то генетическими особенностями предъявляет к окружающей среде повышенные требования в отношении некоторых факторов и что в тех случаях, когда эти повышенные требования могут быть удовлетворены, болезнь либо совершенно не проявляется, либо проявляется только в слабой степени и не ведет к тяжелым поражениям или гибели организма. В этом направлении несомненный интерес представляет выдвигаемый автором генетотрофный принцип . Согласно этому принципу, многие наследственные заболевания связаны с тем, что данный организм, в отличие от других организмов того же вида, полностью или частично лишен способности образовывать какой-то из необходимых для его нормальной жизнедеятельности факторов и вследствие этого нуждается в поступлении этого фактора извне. Если поступление этого фактора в достаточном количестве может быть обеспечено соответствующим подбором пищевого режима, то можно надеяться на полное исчезновение всех проявлений болезни. Исходя из этого принципа, автор считает, что при изучении болезней, этиология которых еще не установлена, главной задачей медицины является установление природы этого недостающего фактора с тем, чтобы в дальнейшем снабдить им больной организм. Индивидуальный пищевой режим, основанный на тщательном исследовании процессов обмена у данного больного, должен, таким образом, по мнению автора, стать основой терапии многих как наследственных, так и ненаследственных заболеваний. Это положение автор иллюстрирует многими при- мерами необходимо, однако, отметить, что, стремясь доказать универсальность выдвинутого им генетотрофного принципа, автор часто чрезмерно упрощает действительное положение вещей и сбрасывает со счетов другие [c.7]

Пигментная ксеродерма—аутосомно-рецессив-ное наследственное заболевание. Клинический синдром включает чувствительность к солнечному свету (ультрафиолет), что приводит к образованию множества очагов рака кожи и летальному исходу. Это заболевание, по-видимому, связано с нарушениями репарационных процессов. В культивируемых клетках больных пигментной ксеродермой снижена интенсивность фотореактивации тиминовых димеров. Однако собственно генетические нарущения, приводящие к пигментной ксеродерме, насчитывают по меньшей мере 7 комплементационных групп, что указывает на комплексность причин, вызывающих данное заболевание. [c.81]

Арсенат, а также ионы ртути образуют комплексы с —SH-группами липоевой кислоты и ингибируют пируватдегидрогеназу при недостаточном содержании тиамина в диете активность пируватдегидрогеназы снижается и пируват может накапливаться. Недостаток тиамина возникает у алкоголиков с нарушенным режимом питания при введении им глюкозы может происходить быстрое накопление пирувата и лактата, приводящее к лактатацидозу, нередко с летальным исходом. У больных с наследственной недостаточностью пируватдегидрогеназы также может развиваться лактатацидоз, особенно после глюкозной нагрузки. Зарегистрированы мутации практически всех ферментов углеводного метаболизма, и в каждом случае их следствием является заболевание человека. [c.186]

Сразу после аварии большое количество женщин стало обращаться в медицинские учреждения с требованием прервать беременность, поскольку они опасались за ее исход. Белорусский НИИ наследственных и врожденных заболеваний с целью выяснения врожденных генетических последствий сравнил частоту пороков развития, выявленную у искусственно абортированных плодов до аварии на Чернобыльской АЭС (в 1980-1985 гг. были собраны данные по более чем 10000 случаев прерывания беременности на сроках 5-12 недель), с той, которая наблюдалась в наиболее загрязненных радионуклидами районах. Общая частота пороков развития у зародышей в Минске до аварии составила 5,6% (табл. 6.5). После аварии не зарегистрировано достовер Юго увеличения частоты пороков в Минске, в районах же Гомельской и Могилевской областей, подверпиихся наиболее интенсивному зафязнению в результате аварии, частота пороков развития в 1986-1992 гг, (10,53 1,56%) достоверно (Р<0,05) превышала контрольные показатели. В зафязненных радионуклидами районах увеличилась частота всех пороков, 10 в наибольшей степени - частота расщелин губы и неба, удвоение почек и мочеточников, полидактилии и дефектов нервной трубки. [c.171]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология