Муковисцидоз

Дефицит гормона роста у детей Муковисцидоз Сахарный диабет Рак почки [c.206]

Муковисцидоз Трансмембранный белок, нарушения в Эпителий носовой полости и дыхательных [c.486]

Начаты работы по проекту Геном человека . Впервые в США успешно применена генная терапия муковисцидоза и тяжелого комбинированного иммунодефицита (разд. 25.7.11) [c.216]

В Великобритании стали использовать генную терапию муковисцидоза и тяжелого комбинированного иммунодефицита [c.216]

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наиболее распространенное среди жителей северной части Европы и белых американцев. Ген, ответственный за заболевание, локализуется в аутосоме (не сцеплен с полом) и наследуется рецессивно. В названных выше популяциях каждый из 20-25 человек является носителем, а каждый из 2000 — заболевшим. Среди африканцев и азиатов заболевание встречается реже, чем в 1 случае на 100 ООО новорожденных. Муковисцидоз представляет собой особый интерес не только из-за его широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить (разд. 25.7.11). Как и в случае серповидноклеточной анемии, широкая распространенность муковисцидоза указывает на то, что носители при определенных условиях имеют преимушество над людьми с нормальным генотипом. Пока непонятно, в чем заключается это преимушество возможно, оно определяет повышенную устойчивость к холере — болезни, которая вплоть до конца XIX столетия бьша основным убийцей в Европе. [c.248]

Причиной фенилкетонурии, как и муковисцидоза служит рецессивная аутосомная мутация. Это очень тяжелое заболевание, однако ранняя диагностика и лечение могут предотвратить его разрушительное действие на здоровье человека. У больных фенилкетонурией аминокислота фенилаланин не превращается в другую аминокислоту — тирозин [c.249]

Рис. 25.24. Пациент с муковисцидозом, принимающий физиотерапевтические процедуры.

На нащих глазах расширяется круг болезней, для которых возможна диагностика носительства, однако для массовых обследований необходимы большие затраты. Смогут ли службы здравоохранения реализовать программу массового скрининга хотя бы на одно заболевание, например на муковисцидоз [c.257]

Генетический скрининг снижает экономические затраты страны. Например, подсчитано, что текущие расходы Национальной службы здравоохранения Великобритании на поддержание здоровья ребенка, страдающего муковисцидозом, составляют ежегодно около 40 ООО фунтов стерлингов. [c.260]

Многие хотят пройти тестирование, однако пока Национальная служба здравоохранения Великобритании не может проводить тест на муковисцидоз в широких масштабах. Тем не менее 80—90% людей, которым тестирование бьшо предложено, прошли обследование. [c.260]

Липосомы — их применение в случае лечения муковисцидоза описано ниже. [c.264]

Носители гена муковисцидоза обладают гетерозиготным фенотипом. Частота генотипов вычисляется по уравнению Харди-Вайнберга [c.364]

Муковисцидоз поражает людей с рецессивным гомозиготным генотипом следовательно = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. [c.364]

Приблизительно 5% популяции составляют носители рецессивного гена муковисцидоза поджелудочной железы. [c.364]

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)-наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном клиническая картина характеризуется плохим всасыванием пищи в кишечнике, изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди ново- [c.133]

Рассчитайте долю всех рецессивных аллелей, содержащихся в гомозиготах для генов, обусловливающих болезнь Тэя—Сакса и муковисцидоз (см. условие задач 23.5 и 23.6). [c.134]

Благодаря использованию клонированных фрагментов установлена хромосомная локализация многих генетических нарушений, для которых не удавалось выявить недостаточности по каким-либо специфическим белкам. К таким заболеваниям относятся хорея Гентингтона (хромосома 4) муковисцидоз (хромосома 7) поликистозная нефропатия взрослых (хромосома 16) мышечная дистрофия Дюшенна (X-хромосома). Если область ДНК, в которой локализован дефект, имеет характерную структуру гена (рис. 36.1), то можно синтезировать этот ген, ввести в соответствующий вектор, добиться экспрессии и изучать функцию. Кроме того, можно синтезировать олигопептид, последовательность аминокислот в котором определяется согласно установленной открытой рамке считывания в кодирующей области. Антитела, полученные против этого пептида, представляют собой инструмент для выявления экспрессии данного пептида (или констатации ее отсутствия) у здоровых и больных людей. [c.46]

Наиболее частьп летальным наследственным заболеванием среди европеовдов является муковисцидоз. В США выявлено 30 ООО случаев этого заболевания, в Канаде и странах Европы - 23 ООО. Пациенты с муковисцидозом часто страдают инфекционными заболеваниями, поражающими легкие. Лечение рецидивирующих инфекций антибиотиками в конце концов приводит к появлению резистентных штаммов патогенных бактерий. Бактерии и продукты их лизиса вызьшают накопление в легких вязкой слизи, затрудняющей дыхание. Одним из компонентов слизи является высокомолекулярная ДНК, которая высвобождается из бактериальных клеток при лизисе. Ученые из биотехнологической компании Genente h (США) выделили и экспрессировали ген ДНКазы - фермента, который расщепляет высокомолекулярную ДНК на более короткие фрагменты. Очищенный фермент вводят в составе аэрозоля в легкие больных муковисцидозом, он расщепляет ДНК, вязкость слизи снижается, что облегчает дыхание. Хотя эти меры и не излечивают муковисцидоз, они облегчают состояние больного. Применение данного фермента было недавно одобрено Департаментом по контролю за качеством пищевых продуктов, медикаментов и косметических средств (США), и объем его продаж составил в 2000 г. примерно 100 млн. долларов. [c.209]

Выделение альгината слизистыми штаммами Pseudomonas aeruginosa существенно повышает вязкость слизи у больных муковисцидозом. Чтобы очистить дыхательные пути и облегчить состояние больных, в дополнение к обработке ДНКазой I следует провести деполимеризацию альгината с помощью альгинат-лиазы. [c.209]

С помощью клонирования специфических генов и последующей их экспрессии в бактериях получен целый ряд белков, которые можно будет использовать в качестве лекарственных препаратов. Большинство этих белков имеют эукариотическое происхождение, так что для выделения нужного гена сначала получают препарат мРНК, обогащенный интересующими исследователя фракциями, затем создают кДНК-библиотеку и встраивают соответствующую ДНК в подходящий вектор для экспрессии. Произведя обмен участков родственных генов, кодирующих аналогичные белковые домены, или прямо заменяя сегменты клонированного гена, кодирующие функциональные части белка, можно создавать новые модификации таких белков. В качестве лекарственных средств можно использовать и некоторые ферменты. Например, для снижения вязкости слизи, которая накапливается в легких больных муковисцидозом, применяют в виде аэрозоля рекомбинантную ДНКазу I и альгинатлиазу. [c.224]

Уже создано несколько видов трансгенных растений, обладающих признаками, которые детерминируются генами, введенными в них генноинженерными методами. К числу таких признаков относятся способность синтезировать инсектициды устойчивость к вирусным инфекциям и гербицидам измененные сроки созревания плодов измененная окраска цветков повыщенная пищевая ценность семян и самонесов-местимость. Исследования трансгеноза у животных только начинаются, так что пока трудно предсказать, какие генетические признаки будут наследоваться видом-реципиентом. К настоящему времени выведены линии трансгенных мышей, которые используются как модельные системы для изучения механизма возникновения рака, муковисцидоза, болезни Альцгеймера и других заболеваний человека. [c.371]

Трансгенных мышей использовали также в качестве модельных систем для изучения экспрессии генов, кодирующих трансгенные продукты, которые секретируются в молоко. Так, для изучения функций белка, нарушения в котором приводят к муковисцидозу (СРТК), и для разработки подходов к лечению муковисцидоза (СР) необходимы большие количества аутентичного СРТК-белка. [c.432]

Муковисцидоз - распространенная генетическая болезнь, поражающая в странах Европы одного из 2500 новорожденных. Первичный эффект дефектного СР-гена - это изменение функции СРТК, который в норме служит каналом для ионов хлора. В результате блокирования потока этих ионов в клетку и из клетки в протоках некоторых органов, особенно в легких и поджелудочной железе, скапливается слизь. Она становится источником бактериальной инфек- [c.432]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Т рансмембранный белок, нарушения в котором приводят к муковисцидозу [c.485]

Муковисцидоз Системное поражение органов, в ряде случаев недостаточность поджелудочной железы, закупорка кишечника, закупорка бронхов Г ипераммониемия Нарушение цикла мочевины, накопление аммония, дефицит аргинина Ранняя форма, развивающаяся в первые 72 ч после рождения летаргия, рвота, кома, смерть в случае вьгживания - необратимое повреждение мозга Поздняя форма рвота, летаргия, эпгшептические припадки [c.485]

Все клетки хориона, как и клетки эмбриона, произошли от зиготы, и, следовательно, генетически идентичны им. Поскольку клетки хориона на ранних стадиях развития активно делятся, их можно сразу использовать для хромосомного анализа (кариотипирования). При этом диагностируются болезни, связанные с хромосомными аномалиями, такие как синдромы Дауна, Клайнфельтера или Тернера. Можно также сделать вывод о поле ребенка, что чрезвычайно важно, если подозревается сцепленное с полом заболевание. Отобранные клетки можно культивировать в подходящей среде и использовать для анализа ДНК. Таким образом выявляют, например, муковисцидоз, хорею Гентингтона или талассемию. [c.258]

Муковисцидоз поражает эпителиальные клетки организма, причем угрозу для жизни представляет главным образом поражение легких. Мишенью для генной терапии служат эпителиальные клетки трахеи и легких. Задача состоит в том, чтобы ввести в клетку ген, который кодирует белок, регулируюший транспорт ионов хлора через клеточную мембрану (разд. 25.7.3). Для того чтобы добиться терапевтического эффекта, достаточно исправить около 10% клеток. [c.264]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология