Мутации прямая

Изменение структуры гена называется мутацией. Мутация — прямое изменение соответствующего наследственного признака, определяющее изменчивость этих признаков. Мутации наследуются. Зачастую они являются летальными — гибельными. Так бывает, если измененный ген влияет на свойства организма таким образом, что они становятся несовместимыми с условиями его существования. Другие мутации меняют признаки, но не влияют на жизнеспособность организма. Так, рыжие волосы у человека — безобидный результат мутации. [c.257]

Пороги в случае мутагенеза, вызванного факторами окружающей среды. При интерпретации результатов тестирования химических мутагенов следует рассмотреть концепцию порога. Обычно полагают, что появление случаев рака, обусловленных мутациями, прямо зависит от дозы. В этой концепции подразумевается, что в типичном токсикологическом исследовании осуществляется воздействие высоких доз вещества на относительно небольшое число животных. Если при высоких дозах развивается рак, эти результаты экстраполируют на низкие дозовые уровни (обычно и оказывающие влияние на человеческую популяцию) и предполагают, что это соединение канцерогенно. Такая экстраполяция пред- [c.269]

В настоящее время распространено мнение, что именно с образованием свободных радикалов связано биологическое действие излучений — как прямое (лучевое поражение), так и генетическое (мутации, злокачественные новообразования). [c.21]

Исходя из наблюдаемой скорости появления точковых мутаций (одна мутация на 10 удвоений гена), мы можем подсчитать, что одна мутация приходится на 10 репликаций единичного нуклеотида. Точковые мутации имеют тенденцию к обратному мутированию, причем обратные мутации часто происходят с такой же скоростью, как и прямые. Это значит, что в одной из 10 обратных мутаций будет мутировать тот же самый нуклеотид, в результате чего ген вернется к исходному виду. Это явление легко можно объяснить. Например, если Т будет замещен на С, поскольку С образует минорный таутомер и спаривается с А, то мутация приведет к тому, что в двойной спирали ДНК-потомков появится пара ОС. При репликации этой пары существует хотя и малая, но определенная вероятность того, что С в цепи материнской ДНК вновь образует минорную таутомерную структуру и образует пару с А, а не с О, что в свою очередь приведет к обратному мутированию. [c.247]

Корреляция кодонов с аминокислотами имеет прямое отношение к эволюции кода. Если современный код оптимален по отношению к мутациям, нарушающим пространственную структуру белка, то можно думать, что код возник в результате биохимической эволюции. Однако мы не располагаем пока серьезными аргументами в пользу оптимальности кода, за исключением его помехоустойчивости по отношению к неправильным мутациям. [c.594]

Рис. 9.15. Пары БУ—А и БУ—Г. тем, что мы не знаем, какой вырожденный кодон находится в данном месте ДНК. Однако определение аминокислотного состава ряда ревертантов амбер-мутантов (т. е. результатов мутаций, приводящих к бессмысленному кодону УАГ) в белке головки фага Т 4 показало, что замены пар оснований в различных локусах цистрона происходят с разными вероятностями [143]. Мутации ЦАА-)-УАА в локусе г II фага Т4 индуцируются ЫНгОН с частотами, меняющимися в 20 раз в зависимости от локуса ДНК [144]. Сходные факты обнаружены при ультрафиолетовой реверсии этих мутаций [145]. Все приведенные выше факты могут объясняться и тем, что вероятности мутаций внутри цистрона зависят от направления репликации гена, близости контрольных, регулирующих элементов и т. д. Однако Кох получил прямые доказательства влияния соседних пар оснований на мутагенез [146].

Факторы, вызывающие мутации, относят к разряду физических, химических или биологических, и называют мутагенами Мутагены по действию подразделяют на два класса — прямого (на нуклеиновые кислоты) и непрямого, или опосредованного дейст- [c.213]

Как уже упоминалось, частота мутаций для многих признаков очень мала. Для большинства изученных до сих пор физиологических признаков, связанных с типом метаболизма, она варьирует в пределах от 10 до 10 . При частоте 10 потребовалось бы обследовать 100 миллионов клеток или их потомство, чтобы выявить новых мутантов. Хотя под влиянием мутагенов частота мутаций значительно возрастает, все равно затрата труда, необходимая для их обнаружения, была бы очень велика. Поэтому перед прямым отбором осуществляют обогащение популяции мутантами. [c.450]

Перекрывающийся код, т. е. код, при котором одно основание кодирует две соседние аминокислоты или даже несколько аминокислот, маловероятен, так как обнаружено, что у некоторых мутантов ВТМ изменена одна-единственная аминокислота. Не-перекрывающийся код допустим, если предположение об участии молекул-адаптеров в синтезе белка является правильным, поскольку в этом случае необходимость прямого контакта между аминокислотами и кодирующими их основаниями исключается. Тщательный анализ мутаций бактериофага Т4 позволил сделать [c.375]

Полагают, что в других случаях вызванные ионизацией менее крупные внутримолекулярные перестройки влекут за собой подлинные генные мутации, т. е. такие внутримолекулярные перестройки групп атомов, которые не вызывают изменений структуры хромосомы. Недавно было также выяснено, что связь между облучением и мутационным процессом, возможно, носит, не столь прямой характер, как это представлялось раньше. Энергия излучения поглощается, по-видимому, не только в хромосомах, но и в окружающей их среде это может вызвать химические изменения, которые в свою очередь вызывают генные мутации или фрагментацию хромосом. [c.211]

Между селекцией и генетикой нет расхождений по вопросу о материальной структуре генов, об их локализации в хромосомах, об их связи с ферментами и о механизме действия химических мутагенов. Эти и смежные задачи селекция прямо не решает, но сталкивается с ними при постановке очень разнообразных опытов по созданию исходного селекционного материала с помощью химических мутагенов и при гибридизации. Единство позиции в отмеченных принципиальных вопросах требует возросшего внимания к особенностям генов и мутаций, формирующих новый материал для искусственного отбора, и должен быть проведен анализ этой генетико-селекционной проблемы. [c.3]

Применение химического мутагенеза в рассмотренных и некоторых других системах естественного отбора является, наряду с решаемыми важными экспериментальными задачами, новым прямым средством изучения роли мутаций в эволюции. Принципиальное решение общей генетической проблемы значения мутаций в эволюции обещает получить экспериментально не только большую количественную определенность, но также теоретически важные заключения. Созидательное значение естественного отбора проявляется только при наличии дискретной генной организации. [c.33]

В некоторых системах полные ревертанты можно отличить от двух других классов по чувствительности к тому или иному ингибитору обмена веществ, такому, например, как аналог, ингибирующий рост подавлением синтеза мРНК, кодирующей синтез ферментов. Так, для системы биосинтеза триптофана в качестве аналога, обладающего таким эффектом, может служить 5-метил-триптофан. При низких концентрациях этот ингибитор не тормозит синтез триптофана у полных ревертантов, однако практически полностью прекращает его в штаммах, которые синтезируют триптофан в ограниченных количествах. Чтобы показать это, наносят по 10 —Ю клеток исследуемых штаммов на минимальный агар в чашки (разд. 13.9.10 или 13.9.15). Так же как в случае пробы на обратные мутации, наносят каплю раствора 5-метилтриптофана (1 мкг/мл) на стерильный диск фильтровальной бумаги. Зона торможения роста вокруг диска бумаги будет значительно больше для частичных ревертантов и супрессированных штаммов, чем для полных ревертантов. Можно также нанести клетки разных штаммов с обратными мутациями прямо в чашки на минимальный агар, содержащий 5-метилтриптофан (0,01 мкг/мл), и сравнить скорости их роста с наблюдаемыми на минимальном агаре без аналога. [c.34]

Для оценки частоты выщепления м воспользуемся такой особенностью ПП, как наличие коротких фланкирующих прямих повторов, возникающих в момент встраивания ПП в геном в результате дупликации фрагмента генома в месте встраивания. Предполагается, что 1 ) фланкирующие повтор функционально ненагружены и эволюционируют со скоростью фиксации нейтральных мутаций V=5-10 замен на позицию за год 2)повторные и обратные мутации маловероятны и ими можно пренебречь. [c.67]

Модель репарационной коррекции предполагает наличие в районе мутирования прямого повтора или комплементарного палиндрома. Весовад функция имеет вид Wa(L-K)/R, где L джна повтора, репарационная коррекция которого могла бы вызвать возникновении данной мутации, К - число несовпадений между участками повтора, R - расстояние между участками повтора. Для каждой мутации учитывался повтор с максимальным статвесом. Пример результатов анализа приведен на рисунке 4. [c.97]

Скорость спонтанных мутаций невелика, однако она может быть значительно увеличена воздействием химических мутагенов (разд. 3,1) или излучения. Этот подход дал возможность легко измерять скцростй прямых и обратных мутаций. После того как такие измерения были-осуществлены, оказалось, что, хотя мутации, вызываемые определенными химическими соединениями, например акридиновыми красителями, могут быть обращены, частота такого обращения значительно ниже частоты обычных обратных мутаций. Было показано, что эти мутации происходят в результате либо делеций (выпадений) одногй или нескольких нуклеотидов из цепи, либо вставок (включений) дополнительных нуклеотидов. Мутации типа делеций и вставок возникают, по-видимому, в результате ошибок в процессе генетической рекомбинации и репарации поврежденной цепи ДНК. [c.247]

Более подробный анализ показывает, что проблема подгонки матрицы различий к топологическому графу соответствуетсистеме шести линейных уравнений (шесть элементов матрицы, приведенной на рис. 9.3, в) и только пяти неизвестным (число крестиков в каждой ветви), которая имеет решения только в специальных случаях. В нашем случае мы получаем прямое решение матрицы МЗО для одной из трех возможных топологий. Можно применить и матрицу аминокислотных различий, если предположить, что мутация в ветви ОТ происходит в том же месте, что и мутация ветви СВ, т. е. при переходе от СВ к ОТ происходят три замены, хотя в матрице различий имеется только две. [c.213]

Метод ПЦР применяется также для выявления спонтанных мутаций, внесения специфических мутаций in vitro, сборки полноразмерных генов из синтетических олигонуклеотидов, секвенирования ДНК. Во многих случаях возникает необходимость в клонировании ПЦР-продук-та. Однако прямое клонирование с помощью лигирования по тупым концам затруднено, по- [c.97]

Рассмотрено также влияние на переходное время полицикли-ческой хронопотенциометрии частичной регенерации деполяризаторов из электродных продуктов [242]. При помощи счетно-решающего устройства проанализирована форма хронопотенцио-грамм при прямой и обратной поляризациях для процесса с дис-мутацией электродного продукта [245] сравнение рассчитанных кривых с экспериментальными — для восстановления и(У1) до и(У) с последующим диспропорциопированием и(У) — позволило найти величину константы скорости диспропорционирования, которая оказалась близкой к значению 0,95 10 л моль сек, найденному Э. Орлеманом и Д. Керном по высоте каталитической волны классической полярографии [116]. [c.49]

По происхождению мутации делятся на спонтанные (неконтролируемые) и индуцированные (контролируемые). Первые возникают в результате неконтролируемого влияния каких-то естественных факторов (радиация, температура и т. д.). Направленное использование мутагенов приводит к возникновению индуцированных мутаций. Многими экспериментами четко показано, что мутации возникают независимо от условий среды обитания, т. е. не направленно. Мутации возникают в основном как ошибки репликации ДНК. Выделяют следующие типы мутаций перестройка хромосом, перестройка генома клетки грибов и водорослей (полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия), внутригенные изменения (прямые мутации, реверсии, обратные мутации). [c.102]

Ап может вызывать также и му-тации типа трансверзий (см ), хотя и редко Для всех аналогов азотистых оснований характерны прямые и обратные мутации типа простых замен, например А=Т на Г S Ц или Ц = Г на Т=А (обратные мутации здесь Г s Ц заменяется на А=Т и А=Т — на Г = Ц) [c.220]

Супермутагены часто приводят к мутациям, возникающих на пути 2 Кофеин в больших дозах оказывает прямой мутагенный эффект, вызывая разрывы хромосом, например в клетках дрозо- [c.220]

Б. индуцировал генные мутации (тест Эймса). Метаболит Б. (1,2-эпокси-З-бутен) является мутагеном прямого действия в некоторых бактериальных тестах на индукцию генных мутаций, а потенциальный метаболит (1,2,3,4-диэпоксибутан) проявлял мутагенную активность во многих тестах, в том числе на индукцию генных мутаций на микроорганизмах, на индукцию хромосомных аберраций в клетках млекопитающих, а также на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофил. [c.61]

Антоциановые пигменты подвержены значительным количественным и качественным изменениям, контролируемым одиночными генами (но часто на эти модификации прямо или косвенно влияют многочисленные ряды аллелей), поэтому антоциановые маркеры можно использовать различным образом при анализе таких явлений, как хромосомные циклы разрыв — слияние [41, действия комплексных локусов [5], действия генов, управляющих активацией [6], парамутации [7], частота индуцированных мутаций [8] и др. Эти примеры иллюстрируют прямое использование фенольных соединений при исследовании внутренних генетических процессов их рассмотрение выходит за рамки настоящей главы. Однако в некоторых случаях, а именно в работах Лафнана [9] и Ко [10], была предпринята попытка создания генетической модели последовательных биохимических процессов. [c.141]

Химические мутагены способны оказывать на наследственную основу не только прямое, но и непрямое воздействие. Имеются данные, свидетельствующие о наличии у организмов антимутагенов, которые предупреждают или по крайней мере противодействуют мутагенному эффекту ряда веществ, нормально участвующих в метаболических процессах. Таким естественным антимутагеном служит фермент каталаза. Ка-талаза немедленно прекращает мутагенное действие перекиси водорода возможно, что неудача попыток вызвать мутации у некоторых организмов при помощи перекиси водорода объясняется высоким содержанием в клетках этих организмов данного фермента. Такой вывод подтверждается данными о том, что цианистый калий, инактивирующий каталазу, в некоторых случаях обладает мутагенным действием. Это воздействие оказывается не самим цианистым калием, а связано с тем, что концентрация перекиси водорода достигает такого [c.216]

При охвате любой проблемы совокупными методами сопредельных наук увеличивается компетентность решения каждой. Приведем несколько примеров, касающихся генетики, заинтересованной Б большинстве случаев в использовании при экспериментах четко выраженных п наиболее контрастных или других благоприятных для точного анализа признаков, безотносительно к тому, представляют ли они значение для отбора или нет. Так, в очень больших опытах по анализу частоты прямых или обратных мутаций известных генов иод влиянием весьма сильных химических мутагенов практически не обнаруживаются селекционно значимые лтутации, вне зависимости от того, изучается ли при этом чисто лабораторный или селекционно значимый объект. [c.4]

Количество индуцированных транзиций от воздействия НАМ прямо коррелировало с численностью жизнеспособной популяции, так что плато жизнеспособности (см. рис. 1) соответствует аналогичному илато выхода мутаций (см. рис. 2). По-видимому, мутагенная эффективность НАМ является прежде всего следствием воздействия этих соединений на жизненно важные ферментные системы клеток и в меньшей степени следствием непосредственного взаимодействия НАМ с нуклеотидами. [c.40]

Таким образом, нуклеиновая кислота является материальным субстратом наследственности. Ее важнейшее свойство — способность к редупликации, к самоповторепию. Оно вытекает, как было показано прямым опытом, из ее своеобразной молекулярной структуры. Изменчивость организмов связана с химическим изменением ДНК — с образованием мутаций. Опытами, выполненными в последние годы, показано, что возможен направленный химический мутагенез — создание мутаций путем избирательной атаки выделенной из организмов нуклеиновой кислоты различными химическими агентами. [c.7]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология