Рецессивные мутации

Большое значение имеет создание гаплоидов, позволяющее ускорить процесс селекции в 2 — 3 раза. Использование гаплоидных клеток и гаплоидных растений способствует обнаружению экспрессии введенного в клетку генома, редких рекомбинаций, рецессивных мутаций, которые в диплоидных растениях, как пра- [c.185]

Эффект большей части видимых мутаций в гомозиготном состоянии проявляется не только в том видимом изменении, по которому узнают о появлении этих мутаций, но и в снижении жизнеспособности организма. В этом нет ничего удивительного, так как полезная для организма мутантная форма, вероятно, закрепилась бы под влиянием отбора у организмов дикого типа. Очень многие рецессивные мутации летальны в гомозиготном состоянии, так что несущий их организм никогда не развивается во взрослую форму. Количество этих рецессивных леталей фактически в несколько раз превосходит количество видимых мутаций. Применяя особый тип скрещиваний (метод С1В, введенный Меллером), можно достигнуть того, что в культуре мух второго поколения F , происходящих от облученного деда, совсем не будет самцов, если в спермий деда возникла сцепленная с полом летальная мутация. Таким образом, летали обнаруживаются очень легко, и этот прием свободен от тех субъективных ошибок, которые возможны при работе с видимыми мутациями. Поэтому наибольшее количество работ по вызыванию мутаций облучением, в особенности работ, преследующих цель количественного излучения и требующих для получения статистически достоверных результатов учета большого числа мутаций, было проведено с рецессивным.и, сцепленными с полом леталями. Это в известном смысле не совсем удачно, так как есть основания думать, что четали не совсем аналогичны видимым генным мутациям. [c.109]

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Если рецессивная мутация-это любое изменение в гене, препятствующее образованию активного белка, то в каждом гене может произойти множество таких мутаций, так как многие аминокислотные замены могут суще- [c.18]

Другие заболевания, причинами которых являются нарушения, связанные с тем или другим ферментом катаболизма сфинголипида, приведены в табл. 2.4. Все они относительно редки и вызываются рецессивными мутациями, которые, по-видимому, не всегда приводят к полному отсутствию данного фермента, но иногда связаны с наличием его менее активной формы. В некоторых случаях антитела против активного фермента успешно использовались для обнаружения его неактивной мутантной формы. [c.56]

У диплоидного организма имеются две копии каждого гена однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации мутантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко (хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма) подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [c.11]

Просматривая на ячменном поле только что появившиеся проростки, мы обнаружим, что примерно 1 растение на 10 ООО отличается от нормальных зеленых растений, так как у него отсутствует хлорофилл такое растение или совершенно белое, или же его окраска представляет собой нечто промежуточное между белой и нормальной зеленой. Изредка можно обнаружить также отклоняющиеся от нормы проростки с различного рода волосатостью. Генетический анализ показал, что все эти изменения обусловлены рецессивными мутациями во многих локусах всех семи хромосом ячменя (фиг. 88 и 89). [c.189]

До сих пор мы обсуждали одни лишь рецессивные мутации, т. е. переход гена А в ген а несомненно, что подобные мутации встречаются чаще всего. Однако возможны также мутации в противоположном направлении, т. е. а- А. Подобные мутации часто представляют собой обратные мутации, наблюдаемые у мутантов, являющихся рецессивными гомозиготами и лишь недавно возникших из доминантного состояния. [c.192]

В большинстве случаев вновь возникшие мутанты менее жизнеспособны, чем исходные фО рмы, и не могут конкурировать с ними. Обратившись сначала к рецессивным мутациям, мы обнаруживаем, что многие из них летальны, т. е. нежизнеспособны в гомозиготном состоянии. Так обстоит дело, например, со многими хлорофилльными мутантами у ячменя и растений других видов. Совершенно белые мутанты-альбиносы не способны к ассимиляции и погибают после истощения запаса питательных веществ в семени точно так же не в состоянии выжить и желтые хлорофилльные мутанты. Некоторые светло-зеленые мутанты обладают удовлетворительной жизнеспособностью, но, как правило, они менее мощны, чем растения нормального типа (см. фиг. 89). [c.197]

Изучение мутаций, сцепленных с полом, т. е. мутаций, локализованных в Х-хромосоме, технически более просто, поскольку рецессивная, сцепленная с полом мутация проявится у самца, тогда как рецессивная мутация, происшедшая в аутосоме (т. е. в любой другой хромосоме, кроме половой), в гетерозиготном организме не проявится, и требуется выведение лишнего поколения, чтобы получить ее в гомозиготном состоянии. [c.108]

Для перекрестноопыляющихся культур (рожь, кукуруза, гречиха, клевер, люцерна, донник, горчица, тыквенные и др.) обычно важно не выделение отдельных рецессивных мутаций, как для самоопылителей, а общее повышение гетерозиготности сорта-популяции и насыщение его с помощью экспериментального мутагенеза мутациями, которые повышают комбинационную ценность растений и увеличивают гетерозис. [c.115]

Если же в Мч необходимо выделить отдельные мутации, а затем уже размножать их в виде свободно переопыляющейся популяции, то каждое растение М необходимо изолировать от переопыления. Если при изоляции образования семян от самоопыления не происходит (например, у гречихи), опыление следует провести пыльцой других растений внутри семьи Мг. Это необходимо из-за трудности выделения рецессивных мутаций у перекрестноопыляющихся культур. Необходимо иметь в виду, что полученную мутацию можно легко потерять, если не препятствовать перекрестному опылению. [c.115]

С этих позиций легко объяснить природу рецессивных мутаций у них нарушена функция гена, потому что мутация препятствует образованию нужного фермента. Однако, как показано на рис. 1.13, в гетерозиготе, содержащей один ген дикого типа и один мутантный ген, ген дикого типа может обеспечить необходимую функцию. Поэтому ген дикого типа доминантен. (Иными словами, для образования необходимого количества белка достаточно наличия одного аллеля дикого типа. Если же это не так, т.е. когда один аллель обеспечивает меньшее количество белка, чем то, которое имеет место при наличии двух аллелей, наблюдается промежуточный фенотип, В таких случаях ген дикого типа только частично доминантен или кодоминантен.) [c.18]

Дополнение 5.1. Линии, гомозиготные по двум рецессивным мутациям [c.129]

Некоторая часть женского потомства самок со сцепленными Х-хромосомами, в которой оба гомолога гетерозиготны по рецессивным мутациям, оказывается гомозиготной по одной или нескольким рецессивным мутациям. Частота, с которой данная мутация переходит в сцепленных Х-хромосомах в гомозиготное состояние, возрастает с увеличением расстояния от соответствующего локуса до центромеры. Следовательно, возникновение таких новых генотипов по сцепленным Х-хромо-сомам происходит в результате кроссинговера. Их появление возможно только в том случае, если кроссинговер происходит на тетрадной ста- [c.139]

По всей вероятности, доминирование диплоидной фазы у высших растений и животных обусловлено способностью гетерозиготы выживать даже при возникновении одной или нескольких крайне вредных мутаций. Для ученых, занимающихся биохимической генетикой, использование гаплоидных организмов дает огромные методические преимущества, лозволяя с легкостью выявлять рецессивные мутации. [c.43]

Комплементация ( omplementation) Восстановление фенотипа дикого типа (или близкого к нему фенотипа) при объединении в одной клетке двух ДНК с двумя рецессивными мутациями, находящимися в трале-конфигурации. [c.551]

По данным Bateman (1966), для исследования мутагенных свойств вещества необходимо 30 самцов и 360 самок. Очевидно, что для химических веществ, обладающих слабым мутагенным эффектом (особенно вызывающих рецессивные мутации), для установления пороговых концентраций потребуется еще большее количество животных. [c.261]

Было установлено, что подобное мутирование из доминантного состояния в рецессивное может произойти на любой стадии жизненного цикла. Поскольку такая мутация, как правило, представляет собой редкое явление, то практически никогда не бывает, чтобы оба аллеля у данной особи мутировали одновременно. Если рецессивная мутация происходит в соматических тканях, то в большинстве случаев предполагается, что гомозигота АА превратилась в гетерозиготу Аа. У самой мутировавшей особи это не проявляется, так как ген А полностью доминирует над геном а. Если же мутиро- [c.190]

Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возде.лывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все бо.тьшее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [c.21]

С целью изучения генетических особенностей мутантной семьи из нее в 1971 — 1972 гг. выделено 1738 линий, которые исследовали в селекционных питомниках. Установлепо, что появление аль-биносных растений связано с рецессивной мутацией аллеля АА. В потомстве линий с генотипом Аа наблюдали почти идеальное расщенление в отношении 3 1 (три зеленых, один альбинос). Па-ряду с альбиносами, некоторые линии выщепляли формы с мужской стерильностью, что связано с рецессивной мутацией гена ММ. [c.134]

Для получения мутантных групп казахстанского карпа применяли два сил1>ных мутагена нитрозоэтилмочевину (НЭМ) и этиленимин (ЭИ). Для искусственного получения гиногенетического потомства зрелую икру осеменяли инактивированной ультрафиолетовыми лучами спермой. Искусственный гиногенез применяли для быстрого выявления ценных рецессивных мутаций, полученных с помощью химических мутагенов (НЭМ и ЭИ). Потомство 2-го и 3-го поколений казахстанского карпа характеризуется ускоренным ростом в первые два года жизни, хорошим экстерьером, сравнительно высокой плодовитостью, повышенной чувствительностью к гонадотропным воздействиям, способностью к искусственному диплоидному гиногенезу. Среди селекционируемых отводок по своим показателям выделяется отводка НЭМ. Выход личинок от одной самки составляет 400 тыс. и более. Рыбопродуктивность выростных прудов в III зоне рыбоводства 17-19 ц/га, нагульных - 15-17 ц/га. [c.110]

Транслокации хромосом можно вызвать применением пониженных в 2—3 раза субстерилизующих доз хемостерилизаторов или ионизирующего облучения, вызывающих рецессивные мутации. Действие выпуска в природную популяцию частично стерилизованных самцов проявляется замедленно — слабо на исходном поколении, но сильнее в Fi и Рз, чем при выпуске по.шюстью бесплодных самцов. [c.13]

Проводили анализирующее скрещивание растений томата, гетерозиготных по рецессивным мутациям, вызывающим карликовость растений dwarf) и опушенность плодов pubes ent). Нормальные аллели этих генов обусловливают высокий рост растений и гладкость плодов. Результаты скрещивания представлены в таблице. [c.154]

Причиной заболевания является рецессивная мутация в гене, локализованном на хромосоме 7. Ген кодирует белок из 1480 аминокислот, расположенный в мембране эпителиальных клеток. С помошью этого белка ионы хлора проходят внутрь эпителиальных клеток и выходят из них. У больных муковиспидозом этот канал не функционирует. Поскольку ген рецессивен, больные являются гомозиготами и несут две копии поврежденного гена. [c.248]

Получение гаплоидов in vitro и использование их в селекции. Роль гаплоидных растений в селекции очень велика. Применение их позволяет быстрее найти нужную комбинацию, сокращает время для создания сорта. Гаплоиды используются для получения стабильных гомозиготных линий. Для мутагенеза также удобнее использовать гаплоиды, поскольку на гаплоидном уровне облегчается отбор рецессивных мутаций. [c.135]

Другим методом, позволяющим производить отбор гибридов, является генетическая комплементация. Этот метод был применен для обнаружения гибридов табака, при этом использовались хлорофиллдефектные мутации у родителей с последующей комплементацией в гибридных продуктах. Сочетание двух ядерных рецессивных мутаций у табака вызывает светозависимую хлорофильную недостаточность. Растения, гомозиггот-ные по любому из этих генов, выращиваемые при интенсивном освещении, обесцвечиваются и гибнут. После слияния и регенерации клеточные колонии пересаживают на среду, индуцирующую стеблевой органогенез, и культивируют на свету. [c.158]

Каждый ген назван в соответствии с тем аномальным признаком, который проявляется при наличии внределенного мутантного аллеля. Признаки, начннающиься с прописной буквы, соответствуют доминантной мутации, а те признаки, которые начинаются со строчной буквы, соответствуют рецессивной мутации. Слева от каждого признака приведено положение на карте , определенное из частот кроссинговеров. Хромосома I — это Х-хромосома. Содержащая мало признаков хромосома IV — это крошечная, похожая на точку хромосома, пара которых показана на фиг. 9 [c.29]

С помощью мутаций 1ас1 был идентифицирован сайт связывания с ДНК в субъединице репрессора. Этот факт объясняет способность мутаций препятствовать связыванию смешанных тетрамеров с оператором уменьшение числа связывающих сайтов должно довольно значительно уменьшать специфическое сродство репрессора к оператору. На рис. 14.8 представлена карта гена. bel, на которой показано, что все мутации 1ас1 сгруппированы в крайнем левом конце гена. Это прямо указывает на то, что в N-концевой области белка находится участок связывания ДИК. Рецессивные мутации типа 1ас1 локализуются и в других участках молекулы, но, по-видимому, действуют на связывание белка с ДНК косвенным путем. [c.184]

Локус Not h содержит единицу транскрипции, занимающую участок ДНК размером 37 т.п.н. и включающую 9 экзонов, длина которых варьирует от 130 п. н. до 7250 п. н. Длина соответствующей РНК составляет около П,7 т.п.н. Большинство N-мутаций локализуется в экзонах некоторые рецессивные мутации представляют собой вставки в интроны. Когда мы сможем охарактеризовать мутации, выяснив их действие на последовательность ДНК данного локуса, станет понятно, чем обусловлена сложная природа мутаций Not h. [c.263]

С помощью рецессивных мутаций идентифицированы два гена, продукты которых необходимы для транспозиции. Так как мутантные гены могут быть комплементированы в транс-положении генами дикого типа другой копии транспозона, их действие не проявляет ifu -актив-ной предпочтительности, характерной для транспозиционного процесса IS-типа. [c.467]

У D. melanogaster известны гены, представленные как в Y-, так и в Х-хромосоме. Носители рецессивной мутации bobbed фЬ) в гомозиготном состоянии характеризуются более короткими и тонкими щетинками, чем мухи дикого типа. Ген расположен в ядрышковом организаторе, т.е. в участке хромосом, ответственном за формирование ядрышка в интерфазе клеточного деления. При скрещивании самок, гомозиготных по рецессивному аллелю, с гетерозиготными самцами наблюдается необычное расщепление. Если носителем доминантного аллеля служит Х-хромосома самца, то все самки в нормальны, а самцы обладают мутантным фенотипом (X Y ). Если же носителем доминантного аллеля является Y-хромосома гетерозиготного отца О ььуьь +) то в потомстве Fj, напротив, все самки имеют мутантный фенотип (Х Х ), а самцы-нормальный (X Y +). [c.80]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология