Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Моносомия III

Рис. 24.31. Нерасхождение хромосом при образовании гамет и результаты слияния аномальных гамет с нормальными гаплоидными клетками. Это приводит к различным типам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2п + (трисомия), 2п +2 (тетрасомия), 2п + 3 (пентасомия) и т. д. или же 2п - 1 (моносомия), — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нор-мальньш образом (см. также рис. 25.34.) Рис. 24.31. Нерасхождение хромосом при <a href="/info/98247">образовании гамет</a> и результаты слияния аномальных гамет с нормальными <a href="/info/32981">гаплоидными клетками</a>. Это приводит к <a href="/info/25662">различным типам</a> полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2п + (трисомия), 2п +2 (тетрасомия), 2п + 3 (пентасомия) и т. д. или же 2п - 1 (моносомия), — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нор-мальньш образом (см. также рис. 25.34.)

Рис. 2.76. Моносомия, дисомия и трисомия по разным частям Х-хромосомы человека, их инак-тивационные паттерны и фенотипические эффек- Рис. 2.76. Моносомия, дисомия и трисомия по <a href="/info/304621">разным частям</a> Х-<a href="/info/105675">хромосомы человека</a>, их инак-тивационные паттерны и фенотипические эффек-
    Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

    У человека известны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая полиплоидию. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворожденных. Новорожденные с такими нарушениями живут несколько дней. Редки среди живорожденных и моносомии по аутосомам. Описаны моносомики по 21-й и 22-й хромосомам. Обычно это мозаичные организмы со значительной долей нормальных клеток. Любые хромосомные перестройки приводят к развитию патологического состояния. [c.516]

    В связи с тем, что ноявление системных мутаций, как отмечалось выше, обычно связано с грубыми нарушениями хромосом — с моносомией, делециями или дупликациями, поэтому важно изучить степень их жизнеспособности в сравнении с исходными сортами, а также устойчивость их к неблагоприятным воздействиям внешней среды. [c.113]

    В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]


    ХО, моносомия XXX, трисомия Т Тернера Пониженная 1/5000 [c.65]

    Соотношение полисомы 805-мономеры 405- и 605-субчастицы в фазе Ог возрастает — почти все рибосомальные субчастицы объединяются в моносомы, а из мо-носом в то же время образуются полисомы [64]. [c.53]

    Другую пробу клеток берут в конце каждого цикла, когда ядра находятся на метафазе и вот-вот разделятся профиль рибосом на этой стадии также изображен на рис. 5-11. Полисом практически нет, все рибосомы находятся в свободном состоянии (моносомы). (Небольшое количество оставшихся полисом объясняется тем, что практически невозможно полностью синхронизировать клеточную популяцию.) Это отражается на скорости синтеза белка, которая падает практически до пуля. [c.85]

    Половые хромосомы (9) ХО моносомия [c.518]

    Каковы последствия моносомии и трисомии у человека Приведите примеры. [c.524]

    Моносомиками называют организмы, клетки которых содержат на одну хромосому меньше нормы их обычно обозначают 2п—1, где 2п — нормальный диплоидный набор хромосом. Диплоид, потерявщий одну целую хромосому, обычно нежизнеспособен, несмотря на сохранение у него второй хромосомы данного типа. Происходящее в таких случаях нарушение баланса столь велико, что моносомия обычно наблюдается лишь в отдельных побегах диплоидного растения. Такие растения, следовательно, представляют собой химеры, состоящие из двух типов тканей с разными генотипами. [c.349]

    Однако у полиплоидных видов моносомики жизнеспособны, поскольку утрата одной хромосомы сказывается у них гораздо слабее. Например, у обычного табака Ni otiana taba um тетраплоидного вида с 4-12 = 48 хромосомами известна серия различных моносомиков с 47 хромосомами. У тетраплоидов утрата одной хромосомы имеет примерно такие же последствия, как и наличие одной лишней хромосомы при три-сомии, т. е. мужские гаметы, содержащие на одну хромосому меньше нормы, не функционируют в противоположность соответствующим зародышевым мешкам. Кроме того, моносомия вызывает характерные изменения внешнего вида (фиг. 173) и в среднем снижает жизнеспособность. В профазе и метафазе мейоза единственная моносомная хромосома ведет себя как унивалент. [c.349]

    III этап. Осуществляют возвратные скрещивания моносоми- ков ( 9) каждой линии реципиента с соответственными гомозиготными по донорской хромосоме дисомиками F2 (<5). Каждый из моносомиков сорта-реципиента выступает в качестве повторного родителя. [c.100]

    Аутосомная муташм — мутация, затрагивающая неполовую хромосому (аутосому). Моносомия — нехватка одной хромосомы (2п — 1). Трисомия — присутствие дополнительной хромосомы (2п + 1). Моносомия и трисомия — варианты анеуп.)10идии, где полный набор хромосом не является кратным гаплоидному набору. [c.244]

    Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

    Синдром Тернера. Заболевание человека, обусловленное моносомией по Х-хромосоме при отсутствии У-хромосомы (ХО), развитие организма происходит фенотипически по женскому типу, но гонады обычно недоразвиты. [c.315]

    Первые сообщения о трисомии и моносомии по половым хромосомам. Еще в 1949 г. Барр и Бертрам [298] открыли Х-хроматин -плотное овальное образование размером [c.38]

    Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. Об этом уже упоминалось в гл. 5, где обсуждалось нерасхождение и потери Х-хромосом у D. melanogaster. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2п- -1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2п— 1, или моносомика, по какой-либо из хромосом. Полисомия и моносомия могут иметь самостоятельное фенотипическое проявление вследствие изменения соотношений доз некоторых генов или нарушения генного баланса. Так, А. Блексли и Дж. Бел-линг в 20-х годах показали, что создание трисомиков по каждой из 12 хромосом у дурмана (Datura stramonium) приводит к появлению характерного, отличного от других типа растения. В частности, это выражалось в специфическом изменении формы семенной коробочки. [c.362]

    Делеционные синдромы. Индивид, гетерозиготный по делеции, является моносоми-ком по соответствующему району хромосомы. Де Груши и сотр. (1963) [367] первыми описали делению del 18р-, однако делеционный синдром впервые был обна- [c.80]

Рис. 2.66. Сегрегация 3 1 с образованием трисомии (или моносомии). Длина спаренных сегментов между центромерами достаточна для образования хиазм хиазмы на фигуре справа не могут терминализоваться должным образом. Рис. 2.66. Сегрегация 3 1 с образованием трисомии (или моносомии). Длина спаренных сегментов между центромерами достаточна для <a href="/info/1325153">образования хиазм хиазмы</a> на фигуре справа не могут терминализоваться должным образом.

    В большинстве случаев таких транслокаций нормальная Х-хромосома инактивируется. Фенотип проявляется в виде гонадального дисгенеза, иногда в сочетании со слабовыраженными признаками синдрома Тернера. Были описаны семьи, в которых у одного из носителей перестройки инактивирована нормальная, а у другого аномальная Х-хромосома. Например, в одной семье у матери обнаружена сбалансированная транслокапля Х/21 (рис. 2.75). Одна транслокационная хромосома состояла из длинных плеч, другая из коротких плеч Х-хромосомы и хромосомы 21 с точкой разрыва вблизи от центромеры (но неясно, с какой стороны). У матери, судя по поздней репликации, инактивированной оказалась нормальная Х-хромосома. В клетках этой женщины присутствовало одно тельце Х-хроматина. В то же время у ее дочери имелась не маленькая, а большая транслокационная хромосома и две нормальные Х-хромосомы. Одна из них была инактивирована, но в отличие от матери транслокационная хромосома тоже была инактивирована. Следовательно, дозовая компенсация достигалась у матери и дочери сходным образом. Однако у дочери инактивация распространялась за пределы Х-хромосомы на транслоцированное длинное плечо хромосомы 21, что привело к появлению дополнительных клинических признаков, сходных с теми, которые иногда описываются при моносомии 21. [c.108]

    Еще в одном недавнем исследовании содержатся сведения о 3714 спонтанных аборгусах [498]. Более половины аномальных кариотипов представлены трисомиями, около 20%- моносо-миями. 18% полиплоидиями, 3%-структурными аномалиями, остальные прочими наруптени-ями. Были обнаружены, хотя и с различной частотой, все типы трисомий. за исключением трисомии 1. Эш чястоты превышали ожидаемые. основанные на теоретических расчетах обшей частоты численных аберраций (трисомий и моносомий вместе). [c.113]

    Анеуплоидные мыши в качестве модели для изучения развития. Установлено, что некоторые природные популяции мышей несут робертсоновские транслокации. У таких мышей с помощью скрещиваний удается получать трисомию и моносомию по различным хромосомам. Особую известность в этом отношении приобрела табачная мышь [1115]. Моносомия по наименьшей, 19-й хромосоме мыши приводит к задержке деления клеток начиная со 2-го дня после оплодотворения как правило, гибель наступает после образования бластулы. При слиянии таких эмбрионов с нормальными удается добиться выживания моносомных клеток в различных тканях, таким образом моносомия не обязательно летальна для отдельной клетки. Ген аспартат-амино-трансферазы-1, фермента, участвующего в синтезе аспартата из глутамата, находится в 19-й хромосоме. Если летальность при моносомии 19 как-то связана с недостаточностью этого фермента, в культуральную среду необходимо добавлять аспартат. Оказалось, что при этом клетки действительно живут на два дня дольше [1070]. [c.136]

    Возможно, трисомия по 16-й хромосоме у мышей хотя бы в некоторых аспектах может служить экспериментальной моделью трисомии-21 у человека, поскольку эти хромосомы частично гомологичны. Фенотипические аномалии, обусловленные хромосомными аберрациями, и регуляция активности генов. Регуляция активности генов в эмбриональном развитии предполагает определенное количественное равновесие продуктов генов, находящихся в разных хромосомах. Эти продукты могут быть ферментами или структурными белками или иметь регуляторную функцию, например могут репрессировать другие гены. Логично предположить, что дисбаланс в количестве генетического материала приведет к нарушениям во взаимодействии генов и, кроме того, повлияет на механизм регуляции эмбрионального развития. В связи с этим отметим, что триплоидия практически не приводит к крупным дефектам на уровне клеток. Нарушение развития при триплоидии является специфической аномалией плаценты (пузырный занос), которая приводит к подавлению газообмена и вызывает неспецифическое голодание плода. При триплоидии относительное количество материала хромосом не изменяется. С другой стороны, при трисомии часть генетического материала присутствует в большем количестве. Если для нормальной регуляции требуется взаимодействие продуктов генов разных хромосом (именно так предполагается, например, в модели Дэвидсона и Бриттена [1019]), то нарушений развития на уровне клеток следует ожидать как раз при трисомии и моносомии, но не при триплоидии. [c.136]

    Работы по получению серии моносомиков и нуллисомиков у наиболее ценных и широко вовлекаемых в селекционный процесс сортов озимой и яровой пшеницы ведутся в настоящее время в ряде стран. Создано Европейское объединение по анеуплоидии у пшеницы, в которое входит Советский Союз. Сорта пшеницы, по которым получены наборы моносомных линий, могут служить реципиентами для целенаправленного замещения хромосом, несущих хозяйственно-ценные признаки. Используя моносомиые линии пшеницы, А. А. Созинов и Ф. А. Попереля установили связь между белками эндосперма зерна и хромосомами, контролирующими образование этих белков, и разработали принцип белковых маркеров генома. У нескольких сортов, гибридов и полученных иа их основе моносомных линий был изучен спектр белков в электрофорезе. При этом иа каждой электрофореграмме обнаруживалось несколько десятков компонентов (полос), и каждый белок давал свою характерную полосу. Оказалось, что запасные белки коди- [c.249]

    Завершение одного цикла роста, и деления. Получают синхронно растущую популяцию клеток HeLa. В середине каждого цикла, когда ядра находятся в интерфазе, отбирают пробу клеток, разрушают их в щадящих условиях, цитоплазму быстро собирают и центрифугируют при высокой скорости. Скорость, время и условия центрифугирования подбирают таким образом, чтобы полисомы распределились в центрифужной пробирке так на дне самые крупные, Б узкой зоне, наверху, — моносомы. Профиль рибосом в интерфазных клетках показан па рис. 5-11. Оказалось, что в полисомных комплексах находится около 90% рибосом и только 10% — в свободном состоянии. Именно такого распределения и следовало ожидать, если учесть, что клетки в это время синтезируют белок, до предела используя свои возможности. [c.85]

    У диплоидных высших растений моносомия обычно летальна, несмотря на сохранение второго гомолога. Жизнеспособны моносомики у аллополиплоидов. Это объясняется гомеологией хромосом разных наборов аллополиплоида, как это, например, наблюдается у гексаплоидной пшеницы. Такую особенность аллополиплоидов используют для локализации генов в хромосомах [c.364]

    Моносомики известны и у животных например, у D. melanogaster особи только с одной хромосомой 4 (гапло-4) жизнеспособны, однако такие мухи имеют меньшие размеры, чем обычно, менее плодовиты и имеют ряд морфологических отклонений от дикого типа. Моносомия по 2-й или 3-й хромосомам у дрозофилы летальна. Видимо, жизнеспособность гапло-4 связана с небольшой информационной емкостью 4-й хромосомы и отсутствием в ней жизненно важных генов, нарушение баланса которых с генами других хромосом резко сказывается на развитии организма. [c.365]


Смотреть страницы где упоминается термин Моносомия III: [c.107]    [c.97]    [c.210]    [c.244]    [c.253]    [c.87]    [c.87]    [c.88]    [c.95]    [c.199]    [c.133]    [c.135]    [c.142]    [c.164]    [c.253]    [c.200]    [c.248]    [c.102]   
Биология Том3 Изд3 (2004) -- [ c.210 , c.244 , c.255 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте