Человек, митохондриальный геном

Рис. 1-17. к кому ближе человек, к горилле или орангутану Ответ на этот вопрос можно получить, проанализировав последовательности ДНК этих видов и построив родословную, представленную в верхней части рисунка. Для выяснения филогенетического родства между близкородственными организмами обычно используют митохондриальную ДНК, поскольку она эволюционирует примерно в 5-10 раз быстрее, чем ядерная ДНК. В нижней части рисунка приведена последовательность первых 75 нуклеотидов одного и того же гена (митохондриальный ген, кодирующий субъединицу NAD-дегидрогеназы) для каждого из видов Цветными буквами отмечены участки, по которым горилла и орангутан отличаются от человека. Прямоугольники под нуклеотидными последовательностями обозначают аминокислоты в соответствующих белках. Названия аминокислот, если они отличаются от соответствующих аминокислот человека, также выделены цветом. Проведенный анализ показывает, что последовательность гориллы отличается от последовательности человека на 10%, а орангутана - на 17%. Предполагая, что эти различия обусловлены случайными мутациями, появляющимися с одинаковой частотой в линии каждого вида, можно вывести родословную, показанную на [c.25]

Характер организации генома митохондрий как у простейших эукариот, например грибов, так и у высших животных, включая человека, можно рассматривать как подтверждающий сформулированную выше гипотезу. Считается, что эволюционным предком митохондрий послужили бактерии-предшественники современных прокариот,-вступившие в симбиоз с эволюционным предшественником эукариотических клеток. В самом деле, для митохондриального генома грибов характерно наличие интронов, удаление которых происходит при сплайсинге первичных транскриптов непосредственно в митохондриях. Таким образом, структура митохондриального генома грибов в эволюционном отношении не столь далека от генетической организации, постулируемой для древнейших прокариот. С другой стороны, для митохондрий человека характерна очень компактная организация генома, в нем полностью отсутствуют интроны и удалены любые другие несущественные последовательности. Создается впечатление, что геном митохондрий эукариотических клеток, находящихся на высшей ступени эволюционного развития. [c.60]

Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих последовательностей ДНК, выше, чем в случае систем полиморфизма, связанных с изменениями белков. Были проведены соответствующие сравнения человека и крупных человекообразных обезьян с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. В районе альбуминовых генов человека и, например, шимпанзе обнаружены почти идентичные сайты полиморфизма [1958]. [c.27]

Дрожжевая митохондриальная ДНК. Несмотря на то что эта ДНК содержит примерно столько же генов, сколько митохондриальная ДНК человека, по своей длине она почти в пять раз больще около 80 т. п. н. (рис. 9.58). Большая часть этой избыточной ДНК приходится на долю АТ-богатых участков с неизвестной функцией, а также последовательностей, которые прерывают кодирующие области и отсутствуют в митохондриальных ДНК млекопитающих. Различия в структуре митохондриальной ДНК у разных штаммов определяются в основном изменчивостью некодирующих участков. Однако неодинаковы и кодирующие участки, при том что функции соответствующих генных продуктов остаются практически одинаковыми. [c.220]

У некоторых дрожжей, в отличие от человека, митохондриальные гены содержат интроны, которые, вероятно, удаляются из мРНК с последующим сплайсингом. Однако нет никаких данных о симметричной транскрипции у дрожжей все гены, кроме одного, транскрибируются с одной цепи ДНК, причем существует несколько промоторов для различных генов. [c.64]

Геном хлоропластов не был первым полностью расшифрованным геномом органелл. Первым оказался митохондриальный геном человека относительно малые размеры сделали его особенно привлекательным объектом для молекулярных генетиков, вооруженных новейшей методикой секвенирования ДНК (см. разд. 4.6.6), и в 1981 г. была опубликована полная последовательность этого генома, состоящая из 16569 пар нуклеотидов. Сопоставляя ее с известными нуклеотидными последовательностями тРНК и частичными аминокислотными последовательностями белков, кодируемых генами митохондрий, удалось определить на кольцевой молекуле ДНК локализацию всех этих генов (рис. 7-70). По сравнению с геномами ядра, хлоропластов и бактерий митохондриальный геном человека имеет несколько поразительных особенностей [c.490]

В отличие от человека у некоторых растений и грибов (включая дрожжи) митохондриальные гены содержат интроны, которые должны быть удалены из транскрипта с последующим сплайсингом (разд. 3.2.7). У растений интроны обнаружены также примерно в 20 генах хлоропластов. Многие интроны в генах органелл содержат родственные нуклеотидные последовательности, которые могут исключаться из РНК-транскриптов в результате реакции, катализируемой самой РНК (разд. 9.4.14). хотя в этом самосплайсинге обычно участвуют и белки. Открытие интронов в генах органелл было неожиданным с точки зрения эндосимбиотической теории происхождения энергопреобразующих органелл, гак как в генах бактерий, от предков которых могли произойти митохондрии и хлоропласты, интронов не обнаружено. [c.493]

Последствия цитоплазматической передачи генов для некоторых животных, в том числе и для человека, более серьезны, нежели для дрожжей. Две сливающиеся гаплоидные дрожжевые клетки 1шеют одинаковую величину и вносят в образующуюся зиготу одинаковое количество митохондриальной ДНК. Таким образом, у дрожжей митохондри шьный геном наследуется от обоих родителей, которые вносят равный вклад в генофонд потомства (хотя, как мы уже видели, спустя несколько генераций отдельные потомки нередко будут содержать митохондрии только одного из родительских типов). В отличие от этого у высших животных яйцеклетка вносит в зиготу больше цитоплазмы, чем спермий, а у некоторых животных спермин могут вообще не вносить цитоплазмы. Поэтому можно думать, что у высших животных митохондриальный геном будет передаваться только от одного родителя (а именно по материнской линии) и действительно, это было подтверждено экспериментами. Оказалось, например, что при скрещивании крыс двух лабораторных линий с митохондриальной ДНК, слегка различающейся по последовательности нуклеотидов (типы А и В), получается потомство, содержащее митохондриальную ДНК только материнского типа. [c.60]

Картирование митохондриальных генов человека (2 гена рРНК, 22 гена тРНК и 13 генов, кодирующих белки) позволило обнаружить несколько поразительных особенностей [c.62]

Нуклеотид, обозначенный на рис. 9.57 цифрой 1, указывает точку начала репликации митохондриальной ДНК и находится в области, существенной для регуляции экспрессии митохондриальных генов. Если двигаться от этого нуклеотида по часовой стрелке вдоль митохондриальной ДНК человека, то первым будет ген тРНК далее идет ген РНК малой субъединицы митохондриальных рибосом-ген 12S-pPHK и т.д. Большинство генов, кодирующих РНК или белки, разделены одним или более тРНК-генами. Промежутки между генами, как правило, не превышают 25 п. н. и в большинстве [c.217]

Необходимо иметь в виду, что, в оттшчие от половой гибридизации, соматическая гибридизация эукариотических клеток завершается объединением под одной мембраной не только ядерных геномов двух (или более) особей, но и генов цитоплазмы (митохондриальных, хлоропластных, емкостью в 1000—2000 генов), что может отразиться на функциональной активности гибрида У межвидовых гибридов часть хромосом может затрачиваться за счет элиминации, которая оказывается видоспецифичной Так в гибридах протопластов клеток "мышь х человек" и "человек х комар" элиминируются хромосомы человека и комара соответственно При морфологическом различии хромосом такие гибриды удобны для картирования генов Напомним, что в соматических клетках мыши содержится 20 пар хромосом, в клетках человека 23 пары хромосом и три пары — в диплоидных клетках комара [c.183]

Обнаружилось все это, по-видимому, случайно. Б. Бе-релл и его сотрудники из Лаборатории молекулярной биологии в Кембридже (Англия) занимались расшифровкой последовательности митохондриальной ДНК человека. Кстати, это тот самый Берелл, который обнаружил впервые, что гены могут налезать друг на друга. Сравнили последовательность гена, кодирующего одну из субъединиц цитохромоксидазы, с белковой последовательностью, правда, не человеческой, а бычьей цитохромоксидазы. Последнее обстоятельство не помешало совершенно точно определить код митохондрий человека. Он изображен на рис. 18. [c.73]

Рис. 22.3. в нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК человека обнаруживаются 22 гена тРНК, 2 гена рРНК, 13 участков, возможно, кодирующих белки (некоторые из них соответствуют известным белкам). ЦО-цитохромоксидаза. [c.286]

Рис. 7-70. Организация митохондриального генома человека, установленная в результате определения полной нуклеотидной последовательности ДНК Геном содержит два гена рРНК, 22 гена тРНК и 13 участков, кодирующих белки. Определены также полные последовательности молекул ДНК митохондриальных геномов коровы и мыши, которые содержат те же гены и организованы сходным образом

Совсем недавно в лаборатории молекулярной биологии Медицинского исследовательского центра в Кэмбридже была полностью расшифрована последовательность ДНК и выяснена организация генов в митохондриальном геноме человека ([293], рис. 2.99). Оказалось, что геном митохондрий представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей 16 569 нуклеотидных пар. В состав генома входят гены 12S- и 16S-pPHK, 22 различных тРИК, субъединиц [c.146]

Генетические методы, столь успешно использованные при изучении митохондриального генома дрожжей, неприменимы в случае клеток человека. Однако благодаря своим относительно малым размерам наша митохондриальная ДНК-весьма подходящий объект для определения нуклеотидных последовательностей с помощью современной методики (разд. 4.5.4), и в 1981 г. была опубликована полная первичная структура молекулы этой ДНК, содержащей 16569 нуклеотидов. Сопоставляя эту структуру с уже известными нуклеотидными последовательностями митохондриальных тРНК и аминокислотными последовательностями белков, кодируемых митохондриальной ДНК, удалось определить локализацию многих генов в кольцевой молекуле ДНК из митохондрий человека (рис. 9-67). [c.62]

Рост и деление митохондрий и хлоропластов контролируются двумя отдельными генетическими системами геномом самой органеллы и ядерным геномом. Большая часть белков этих органелл закодирована в ядерной ДНК, синтезируется в цитозоле и затем переносится в органеллу. Однако сравнительно немногие белки этих органелл и все их РНК кодируются в ДНК органеллы и синтезируются самой органеллой. Определение полной последовательности более чем 16000 нуклеотидов в митохондриальном геноме человека показало, что в нем содержатся структурные гены двух рибосомных РНК, 22 транспортных РНК и 13 различных полипептидных цепей. Геномы хлоропластов примерно в 10 раз больше генома митохондрий человека и, как полагают, содержат гораздо больше генов. Однако преобладающая роль в биогенезе органелл обоих типов принадлежит ядерному геному это видно из того факта, что проорганеллы образуются даже у таких мутантов, у которых полностью отсутствует функционирующий геном органелл. [c.70]

До сих пор случайная выборка генов, исследуемых на электрофоретическую изменчивость, включала только гены, кодирую-ш ие ферменты и несколько белков, не обладающих ферментативной активностью, таких, как белок яйца, сывороточные альбумины и белки личиночной гемолимфы дрозофилы. Мы ничего не знаем о структурных белках и о контролирующих их генах. Кроме того, большинство (хотя и не все) исследованных ферментов представляют собой растворимые белки, легко экстрагируемые из жидкой клеточной фазы. Среди ферментов, связанных с микросомами, изучено всего несколько, но они, по-видимому, не отличаются по степени полиморфизма от растворимых белков. Так, у человека два из трех митохондриальных ферментов оказались полиморфными (средняя гетерозиготность 0,11), у Limulus— два из двух (средняя гетерозиготность 0,14), а у Peromys us polionotus ни один из трех изученных ферментов не был полиморфным. Вполне вероятно поэтому, что растворимые ферменты можно считать репрезентативными для ферментов вообще. [c.134]

Гены митохондрий и хлоропластов. участвующие в поддержании их структуры и функций, распределены между ядерной ДНК и ДНК органелл. Более того, у разных организмов одни и те же гены могут быть в одном случае цитоплазматическими, а в другом - ядерными. Например, ген, кодирующий субъединицу 9 митохондриального АТРазного комплекса, у S. erevisiae находится в митохондриях, а у грибов и у человека - в ядре. Если следовать гипотезе эндосимбиоза буквально, то все важные в структурном и функциональном отношении гены митохондрий и хлоропластов должны оставаться в геноме органелл-потомке исходной прокариотической ДНК. Почему у современных организмов многие из этих генов обнаруживаются в ядерных хромосомах Одно из объяснений, подкрепленное [c.225]

Рис. 7-21. Карта транскрипции митохондриальной ДНК человека (задача 7-34). Отдельные гены для тРНК обозначены черными кружками аминокислоты, которые переносятся этими тРНК, указаны однобуквенным кодом. Три мРНК, детальные последовательности которых приведены на рис. 7-22, указаны числами.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана — одрга из основополагающих теорий генетики, но постепенно накапливающиеся факты приводили к представлению о существовании генов и вне хромосом, в цитоплазме. Такими носителями внехромо-сомной последовательности оказались митохондрии. Выяснилось, в частности, что цитоплазматическое наследование человека связано прежде всего с митохондриальной ДНК. [c.99]

Разработка быстрых методов секвенирования сделала возможным определение нуклеотидных последовательностей крупных молекул ДНК, а не только их фрагментов. В 1978 г Ф. Сэнгер с соавторами опубликовали первую полную последовательность геномной одноцепочечной ДНК бактериофага 0X174, имеющей размер 5386 нуклеотидов. Следующий рубеж был преодолен при определении нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК человека (16 569 пн) в 1981 г. Серьезным успехом явилось определение полной нуклеотидной последовательности ДНК бактериофага Я, состоящей из 48 502 пн. В 1992 г. С. Н. Щелкунов с соавторами вручную методом Максама-Гилберта секвенировали геном вируса натуральной оспы (186 тпн). До 1995 г. наиболее крупными геномами с известной последовательностью нуклеотидов были ДНК цитомегаловируса (229 тпн) и ДНК вируса осповакцины (192 тпн). [c.45]

Смотреть страницы где упоминается термин Человек, митохондриальный геном: [c.98] [c.495] [c.147] [c.168] [c.168] [c.169] [c.178] [c.283] [c.25] [c.490] [c.495] [c.380] [c.286] [c.286] [c.98] [c.131] [c.152] [c.205] [c.218] [c.220] [c.97] [c.365] [c.490] [c.108]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология