Редкие мутации

На двух сортах томатов — Юбилейный 261 и Араке 322 — изучали влияние физических и химических мутагенов на частоту хромосомных аберраций в митозе и мейозе, а также частоту семей с мутантами в Мг. Получено несколько мутантов с хозяйственно-ценными признаками, в том числе такая редкая мутация, как функциональная мужская стерильность. Найдена сортовая и мутагенная специфика в реакции томатов на воздействие получена определенная дозовая зависимость в отношении аберраций и мутаций. [c.350]

Главное положение, по которому происходит алкилирование аденина (N-1), и единственное положение, по которому происходит алкилирование пиримидинов (N-3), локализованы в тех участках молекулы, которые вовлекаются в образование комплементарных пар. Поэтому эти реакции, по-видимому, идут лишь в одноцепочечных нуклеиновых кислотах и при этом вызывают инактивацию. Подытожив все эти данные, можно прийти к выводу, что обработка двухцепочечных нуклеиновых кислот алкилирующими агентами в условиях, препятствующих денатурации, должна вызывать редкие мутации на фоне еще [c.200]

Многие гены функционируют у всех человеческих существ, проявляя, возможно, лишь небольшие количественные различия в уровне экспрессии. Например, у каждого человека есть гены, детерминирующие структуру ферментов, необходимых для осуществления множества основных метаболических процессов. Необычные индивиды-носители редких мутаций, изменивших эти гены, страдают от врожденных ошибок метаболизма. Многие гены, принадлежащие этой группе, имеются и у других живых существ. [c.35]

Я обсуждал летальные хромосомы так, как если бы их летальность в гомозиготном состоянии была обусловлена замещением одного или более генов летальными. Иными словами, за исключением множественных леталей (скорректированных методом Пуассона), я приравнивал летальные хромосомы к летальным генам. Но какие существуют доказательства в пользу этого широко распространенного предположения Не равно ли вероятно, что хромосомы становятся летальными в гомозиготном состоянии, потому что они несут большое число генных мутаций, каждая из которых в гомозиготном состоянии оказывает небольшое вредное действие на развитие Это различие в интерпретации леталей тесно связано с противоречием между классической и балансовой гипотезами. Первая явно считает, что летальные хромосомы обязательно несут летальные гены — редкие мутации с частотой порядка 1—2 на геном. Балансовая гипотеза, с другой стороны, допуская наличие летальных генов, в то же время предсказывает наличие значительного числа хромосом, которые являются синтетическими деталями , т. е. летальными хромосомами, которые представляют собой сумму многих генных замещений с небольшим повреждающим действием. К сожалению, нельзя точно указать, сколько синтетических леталей составят значительное число . Более того, классическая гипотеза также допускает существование синтетических леталей, составленных, например, из двух полулетальных мутаций. Таким образом, нельзя провести четкую грань между предсказаниями двух гипотез. [c.56]

Генетическая система. Не зная об особенностях развития кукурузы, очень трудно разобраться, как с помощью одних только классических генетических и цитогенетических методов были открыты контролирующие элементы. Каждое зерно в початке кукурузы содержит зародыш и многоклеточный эндосперм, в котором имеется большое количество питательных веществ, используемых во время прорастания (рис. 10.18). Зародыш и эндосперм образуются в результате отдельных слияний гаплоидных ядер, но обычно содержат одинаковую генетическую информацию. Эти пары мужских и женских ядер являются сестринскими и образуются в результате митотических делений гаплоидных предшественников. Следовательно, мутации в клетках зародышевой линии, которые приводят к наблюдаемым фенотипическим изменениям в эндосперме, к счастью, сохраняются в зародыше зерна, что позволяет проводить дальнейшие исследования. Каждое из нескольких сотен зерен в початке представляет собой результат отдельного скрещивания, поэтому удается выявлять редкие мутации в клетках зародышевой линии. [c.242]

Последовательности ДНК многих сходных по функции (гомологичных) генов и последовательности аминокислот белковых продуктов этих генов похожи у разных организмов — от бактерий до высших растений и животных. Например, известен белок цитохром С, выполняющий важную роль в производстве внутриклеточной энергии (энергетическая молекула называется АТФ) в результате сжигания пищевых молекул, поглощенных живой клеткой. Сравнение последовательностей нуклеотидов в ДНК (или последовательностей аминокислот) генов цитохрома С разных видов показало, что этот ген (за исключением редких мутаций) практически одинаков у всех видов, использующих АТФ. Он обнаруживается и у грибов, и у [c.33]

Какие химические процессы лежат в основе супрессии (подавления) одной мутации другой мутацией, локализованной в иной точке хромосомы Однозначного ответа на этот вопрос дать нельзя. Редко мутация супрессируется другой мутацией, локализованной в пределах того же самого гена. Такой эффект может быть назван внутригенной комплементацией. Предположим, что мутация приводит к такой аминокислотной замене, которая нарушает стабильность структуры или функцию белка. Возможно, что мутация в другом сайте, захватывая остаток, взаимодействующий с замещенной аминокислотой, меняет характер взаимодействия двух остатков, что приводит к восстановлению функциональной активности белка. Так, например, если боковая цепь первой аминокислоты мала, а в результате мутации она замещается на более длинную боковую цепь, то вторая мутация, приводящая к уменьшению размера другой боковой цепи, может позволить образующемуся белку свертываться и функционировать подобно нормальному белку. Такой случай был обнаружен среди мутантов триптофансинтетазы [144]. Мутанты этого белка, у которых Gly-211 был заменен на Glu нли Туг-175— на ys, синтезировали неактивные ферменты, тогда как двойной мутант, т. е. мутант, в котором имели место обе эти замены, синтезировал активную триптофансинтетазу. Считают, что в большинстве случаев внутригенной супрессии происходят изменения во взаимодействии субъединиц олигомерных белков. [c.255]

Н. Д. Замятина и С. Г. Попова (1934) также получили под влиянием воздействия нода на яйца дрозофил понижение процента вылупленных мух по сравнению с процентом таковых в контроле, а также три редкие мутации. Мутагенное действие иода на яйца плодовой ыушкп подтвердила и А. А. Кондакова (1935). [c.300]

Из анализа родословных известно, что имеются два набора аллелей, один для протанопии, а другой для дейтеранопии. Родословные типа указанных на рис. 3.30 и 3.31 демонстрируют генетическую независимость этих дефектов цветоощущения, однако некоторые наблюдения свидетельствуют о наличии редких мутаций, не обнаруживающих полной комплементации [668]. Согласно последним результатам молекулярной генетики, гены протанопии и дейтеранопии произошли от одного гена путем дупликации, последующих мутаций, неравного кроссинговера или генной конверсии [825а]. [c.209]

Тем не менее в конце 1960-х—начале 1970-х гг. Мелвин Кон, а затем Элистэр Каннингем привели доводы в пользу того, что иммунная система имеет способность генерировать соматические мутации генов антител в ответ на внедрение чужеродных антигенов. По их мнению, по-видимому, выгодно, чтобы с ДНК зародышевой линии наследовалось только небольшое число необходимых генов, а новые могли бы возникать в течение жизни животного в виде соматических мутаций, вызванных антигеном. В то время, когда эта теория соматического мутирования была высказана впервые, она была оценена по достоинству только небольшим числом иммунологов. Большинство продолжало придерживаться мнения, что все антитела закодированы в генах половых клеток, то есть они предсущест-вуют до рождения животного. Это предполагало, что изменчивость является результатом случайных (редких) мутаций в генах клеток зародышевой линии, которые передаются потомкам. Без преувеличения можно сказать, что споры между приверженцами идеи соматических мутаций и мутаций в половых клетках были в центре внимания большинства наиболее важных работ. Они сыграли ту же роль, что и дискуссия в физике о кор-пускулярно-волновой двойственности в квантовой механике в 1920-х годах. Поэтому мы вынуждены объяснять основные молекулярные механизмы в контексте их исторических корней. [c.98]

Затем, по-видимому, происходят следующие события. Во-первых, тысячи центроцитов составляют гигантский репертуар клеток, поверхностные антитела которых кодируются соматическими мутациями. Большинство этих антител (примерно 80%) не способны связывать антиген. Как и для любых других белков, большинство мутаций приводит к изменению формы антитела, а это нарушает соответствие форме антигена. Однако некоторые редкие мутации могут приводить к антителам, лучше соответствующим форме антигена, чем исходные (т. е. с более высокой аффинностью). Новые антитела расположены на поверхности В-центроцитов и могут конкурировать за молекулы антигена, расположенные в комплексах антиген-антитело на поверхности фолликулярных дендритных клеток. Однако для того, чтобы успешно конкурировать с антителом из комплекса (образованным в первые дни ответа), новое мутантное антитело должно иметь ту же или бдльшую аффинность. Вот суть механизма созревания аффинности — конкурентный антигенсвязывающий отбор. Центр размножения — это недолговечный орган селекции и разведения У(0)1-генов, где выживают только наиболее приспособленные В-клетки. Неудачные (с низкой аффинностью, нефункциональные) мутантные В-клетки (а их большинство) исчезают в результате запрограммированной клеточной гибели, которая называется апоптозом. [c.135]

Популяции всех живых организмов испытывают колебания численности, амплитуда которых (например, у видов с коротким жизненным циклом) может быть очень велика. Так, у насекомых отношение максимума к минимуму может достигать величин 10 . Во время резкого уменьшения численности происходит случайный (не за-висяш пп от свойств генотипов) отбор. Полученное таким образом случайное изменение распределения генотипов в популяции, служаш ей стадом-воспроизводителем для нового пика численности, попадает под быстрое и интенсивное действие направленного отбора, вследствие чего при помош и этого механизма в популяции закрепляются мутации и генотипы, имевшие вначале пренебрежимо малые концентрации. Следовательно, популяционные волны, резко отличаясь по своей природе от мутационного процесса, являются, как и последний, фактором-поставш иком эволюционного материала, который с помош ью случайно действуюш его механизма уничтожает часть содержаш их-ся в популяции мутаций, а остальные переводит в иные условия отбора все это повышает вероятность закрепления относительно редких мутаций и генотипов. [c.19]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология