Харди-Вайнберга мутации

Значение равновесия Харди-Вайнберга. Если наблюдаемые доли генотипов в популяции соответствуют ожидаемым из закона Хар-ди-Вайнберга, то говорят, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга. Такое равновесие следует отличать от равновесия между аллелями, которое будет рассматриваться при обсуждении отбора (разд. 6.2.1) и мутаций (разд. 5.1.3). Равно- [c.178]

Харди-Вайнберга. При изменении любой из перечисленных черт соотношение численности генотипов в популяции нарушается. Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия, — родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие. Закон Харди-Вайнберга является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека. [c.24]

Основное утверждение закона Харди—Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элем ет эволюционных процессов, а имени.о мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, часи ты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди—Вайнберга вытекает следующий вывод если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковы в следующем поколении, поскольку и самцы и самки получают половину своих генов от отца и половину-от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно (см. дополнение 23.1). Прежде чем переходить к рассмотрению закона Харди—Вайнберга, мы должны определить, что такое случайное скрещивание. [c.110]

Частота аллеля Ai зависит исключительно (в отсутствие отбора) от частоты, с которой он мутирует к алле тю Аг, и от частоты, с которой аллель Ag мутирует обратно к аллелю Аь Поскольку эти частоты очень низки (частота обратных мутаций обычно составляет всего 0,1 частоты прямых мутаций), изменения, вносимые в популяцию одним только мутационным процессом (при равновесии Харди—Вайнберга), очень незначительны. При нормальной частоте мутаций (10 —Ю- ), для того чтобы в данной популяции половина аллелей А была заменена аллелями Аг, йотребуется от минимум 5000 до более чем 50 ООО ООО поколений. Эффект мутационного процесса тем больше, чем короче продолжительность жизни каждого поколения. Для человека 50 ООО поколений соответствуют 1—2 млн. лет, а у бактерий с их быстрой сменой поколений (порядка получаса на каждое) на столько же поколений потребуется менее трех лет. Во всех тех случаях, когда частота прямых мутаций выше частоты обратных, мутанты становятся более многочисленными, чем исходный ген, если только они не элиминируются отбором. Можно также сделать еще один вывод. Повышение частоты мутаций не вызовет никаких изменений, если только оно одинаково изменяет частоту прямых и обратных мутаций. В этом случае исходное равновесие, определяемое формулой Харди—Вайнберга, не изменится. [c.129]

Общие проблемы выявления гетерозигот. Впервые важность выявления и изучения гетерозигот для медицинской генетики отметил в 1949 г. Нил [1236]. Им были систематизированы имевшиеся в то время разрозненные данные. Позже (в 1953 г.) появились более полные работы Нила [1237] и (в 1954 г.) Франческетти и Клайна [1084]. Быстрое развитие биохимической генетики сделало возможным выявление гетерозиготных носителей многих болезней, особенно тех, которые обусловлены дефектами ферментов, выявляемых в фибробластах или клетках крови (табл. 4.10). Как правило, активность ферментов у гетерозигот снижена приблизительно вдвое по сравнению с нормальными гомозиготами, однако во многих случаях четкую грань между этими двумя группами провести невозможно. Некоторые индивиды демонстрируют промежуточные характеристики даже при прямом измерении активности фермента. Это неудивительно, если принять во внимание, что разные мутации в составе одного и того же локуса вызывают изменения активности фермента различных типов. Выявление гетерозигот важно не только для изучения механизма действия ферментов, оно имеет очень большое практическое значение. Установление факта гетерозиготности очень существенно для людей, у которых близкие родственники страдают болезнями, детерминируемыми Х-хромосомой или аутосомно-рецессивными болезнями. Например, сыновья женщин, гетерозиготных по Х-сцепленному заболеванию, с вероятностью 50% наследуют эту болезнь. Для большинства аутосомно-рецессивных болезней выявление гетерозигот не играет столь важной роли, если только потенциальные гетерозиготы-братья или сестры больного гомозиготного индивида-не собираются жениться на двоюродных родственниках. Риск появления гомозиготных детей имеется только в том случае, когда будущие родители оба гетерозиготны, а для большинства рецессивных заболеваний вероятность случайной встречи таких гетерозигот чрезвычайно мала (см. закон Харди-Вайнберга, разд. 3.2). [c.54]

Теоретически в случае рецессивных болезней можно использовать непрямой метод. С каждой гомозиготой, не оставившей детей, популя1щя теряет два мутантных гена, которые, для поддержания равновесия, должны компенсироваться мутациями. Однако применение этого метода требует выполнения двух условий. Селективная вредность должна быть свойственна только гомозиготам, а гетерозиготный генотип должен быть селективно нейтральным. Согласно закону Харди—Вайнберга (см. разд. 3.2), частота гетерозигот равна 2рд, а частота больных гомозигот Следовательно, гетерозиготы встречаются гораздо чаще, чем больные гомозиготы, особенно в случае редких наследственных болезней. Поэтому при небольшой селективной вредности аллеля для поддержания генетического равновесия необходима высокая частота возникновения мутаций если же аллель обладает небольшим преимуществом, генетическое равновесие может сохраняться в отсутствие мутаций. [c.161]

Закон Харди — Вайнберга. В 1908 г. английский мате.матик Г. Харди и немецкий врач Н. Вайнберг независимо друг от друга установили закон, которому подчиняется частота распределения гетерозигот и гомозигот в свободно скрещивающейся популяции, и выразили его в виде алгебраической формулы. Оказалось, что частота членов пары аллельных генов в популяции распределяется в соответствии с коэффициентом разлолсения бинома Ньютона (р-Ь<7) . Закон Харди — Вайнберга вырал<ает вероятностЕ[ые распределения генотипов в любой свободно скрещивающейся популяции. Но действие этого закона предполагает выполнение ряда обязательных условий 1) популяция имеет неограниченно большую численность 2) все особи в популяции могут совершеино свободно скрещиваться 3) гомозиготные и гетерозиготные по данной паре аллелей особи одинаково плодовиты, жизнеспособны и ие подвергаются отбору 4) прямые и обратные мутации происходят с одинаковой частотой или они так редки, что ими молено пренебречь. Совершенно очевидно, что все эти условия в реально существующих популяциях невыполнимы, и закономерности, установленные Харди и Вайнбергом, правильны только для идеальной популяции. Но этот закон является основой для анализа динамики генетических преобразований, совершающихся в реальных естественных популяциях при нарушениях, вызываемых действием эволюционных факторов отбора при возникновении мутаций, ограничении численности особей и т. д. Этот закон необходим для любого изучения эволюционных процессов. [c.314]

Этот вопрос чисто математически разрешили в 1908 г. независимо друг от друга математик Харди и врач Вайнберг (он получил название закона Харди — Вайнберга). Было показано, что в бесконечно большой популяции при условиях свободного скрещивания, отсутствия мутаций данного гена и отсутствия отбора по данному признаку соотношение генотипов доминантных гомозигот (АА), доминатных гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) остается постоянным. [c.277]

Причины наблюдаемых микроэволюционных изменений неизвестны. Имеющихся данных достаточно, чтобы исключить участие в этом некоторых возможных факторов. Полиморфные лабораторные популяции Drosophila pseudoobs ura, выращиваемые при благоприятных условиях, подчиняются закону Харди—Вайнберга в смысле соотношения типов инверсий и соответствующих диплоидных генотипов. В этом случае экспериментальные данные подтверждают теорию, исключая возможность каких-либо изменений, направляемых изнутри. Возможность случайных эффектов исключается большими размерами как самих популяций, так и изучавшихся выборок. Давление мутаций также следует исключить, поскольку в сильно разобщенных локальных популяциях наблюдались параллельные изменения. Можно почти не сомневаться в том, что обнаруженные изменения обусловлены естественным отбором. Однако несмотря на обширные исследования, направленные на выявление участвующего в этом фактора отбора, определить его не удалось (Dobzhansky, 1956 1958 1971). [c.49]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология