Инверсии перицентрические

Инверсия (перицентрическая и парацентрическая) [c.70]

Делеции 1 — концевая 2 — интерстициальная. Инверсии / — перицентрическая (с захватом центромеры) 2 — парацентрическая (в пределах одного плеча хромосомы) [c.104]

На рис. 21.16 изображены последствия кроссинговера в организме, гетерозиготном по перицентрической инверсии. Из четырех хромосом, возникших в результате мейотических делений, две остаются незатронутыми кроссинговером, а в двух других некоторые гены утрачены, а некоторые-дуплицированы. Обычно жизнеспособное потомство образуется лишь в результате слияния гамет, содержащих неповрежденные хромосомы. Следовательно, в потомстве особей, гетерозиготных как по парацентрическим, так и по перицентрическим инверсиям, генетической рекомбинации не обнаруживается. [c.45]

Изобразите схематически двойной кроссинговер и результаты мейоза для гетерозиготы по 1) парацентрической и 2) перицентрической инверсии, считая, что оба кроссинговера происходят внутри инвертированного участка. [c.71]

Перицентрическая инверсия. Инверсия участка хромосомы, содержащего центромеру. [c.312]

Инверсии. Поворот участка внутри данной хромосомы на 180°. Инверсию называют перицентрической, если инвертированный участок содержит центромеру, и парацентрической, если центромера в него не входит. [c.110]

С внедрением в широкую практику методов дифференциального окрашивания появились сообщения о более высокой частоте инверсий в некоторых популяциях. Довольно часто в эти перестройки вовлекается хромосома 9. Именно такая ситуация обнаружена в Финляндии [323]. При анализе кариотипов 631 жителя этой страны по различным диагностическим поводам у 9 была обнаружена перицентрическая инверсия и в б случаях-в хромосоме 9. Все эти б инверсий оказались идентичными. У трех пробандов инверсия была обнаружена в хромосоме 10 при этом у двух одинаковая, а у третьего отличная от них. Инверсию в хромосоме 9 может легко распознать и неспециалист (рис. 2.49), так как типичная вторичная перетяжка оказывается в этом случае не в длинном, а в коротком плече. [c.82]

Перицентрические инверсии обнаружены и в хромосоме 2 (рис. 2.51) [419]. В этом сообщении речь идет о трех семьях. Две из них обследованы по поводу рождения детей с пороками развития, тогда как третья-по поводу привычных выкидышей, т. е. эта выборка является сильно смещенной и возможность того, что привычные выкидыши могут быть вызваны инверсиями, исключить нельзя. Исследуя происхождение семей этих пробандов в разных странах, авторы указывают, что вряд ли данная инверсия имеет [c.83]

Рис. 2.51. Перицентрическая инверсия в хромосоме 2. А. О-окрашивание. Б. Схематическое изображение сегментации [419].

Тем не менее такая маловероятная ситуация, возможно, имеет место. Для человека известно два случая, когда единственный селективный фактор, который пока установлен,-это отбор против гетерозигот. В одном из этих случаев, системе КЬ (11170), аллельные частоты соответствуют нашему определению полиморфизма. В случае перицентрических инверсий гетерозиготы имеют полиморфные частоты и иногда встречаются гомозиготы. [c.303]

Перицентрические инверсии. У гетерозигот по перицентрической инверсии спаривание гомологичных хромосом во время мейоза может произойти неправильно. Образующиеся в результате несбалансированные гаметы элиминируются перед оплодотворением или образуют нежизнеспособные зиготы. С другой стороны, у гомозигот по перицентрическим инверсиям нарушений мейоза не ожидается, у них спаривание гомоло- [c.303]

Рнс. 7.6. Возможный способ образования но-юго вида в процессе тесного инбридинга. В половой клетке некоторой особи возникает перицентрическая инверсия, что приводит к появлению в следующем поколении одного гетерозиготного носителя. Этот носитель может иметь несколько гетерозиготных потомков, которые будут скрещиваться друг с другом и давать гомозиготное потомство. [c.15]

Сателлитная ДНК ( AT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм фиксации-это медленное возрастание частоты такой инверсии в ограниченной по численности популяции, обусловленное случайными процессами или дрейфом (разд. 6.4.2) и происходящее даже при ее небольшой селективной вредности. Однако с точки зрения этой гипотезы трудно объяснить другой недавно открытый феномен-видовые различия по сателлитной ДНК. [c.15]

Инверсии — это широко распространенный путь эволюционного преобразования генетического материала. Например, человек и шимпанзе отличаются по числу хромосом у человека 2п = 46, а у шимпанзе 2п = 48. Хромосома 2 человека содержит большую часть материала, гомологичного дополнительной паре хромосом шимпанзе. Кроме того, различия касаются четырех хромосом 4, 5, 12 и 17-й, в которых произошли перицентрические инверсии. [c.326]

Рис. 13.8. Конъюгация хромосом и последствия одиночного (J4) и двойного (Б) кроссинговера при гетерозиготности по перицентрической инверсии

Инверсия возникает в результате двух повреждений в хромосоме или хроматиде, когда внутренний участок переворачивается на 180 . При этом нарушается порядок расположения генов, но генный материал полностью сохраняется. Различают парацентрические (переворачивается ацентрический участок плеча) и перицентрические (переворачивается участок с центромерой) инверсии. Первые трудно обнаружить, вторые выявляются лишь при сдвиге центромерного участка. [c.173]

Инверсия. В одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру в первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором-парацентрической (т.е. околоцентромерной ). [c.34]

Рис. 21.16. Кроссинговер у гетерозиготы по перицентрической инверсии. А. Две гомологичные хромосомы. Б. Кроссинговер между двумя несестринскими хроматидами. В. Четыре образовавшиеся хромосомы. Полный набор генов имеют только две верхние хромосомы, последовательность генов в них сохранилась той же, что и в исходных хромосомах.

Для определения сходства и разЛичий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом (см. дополнение 18.1). На рис. 21.25 изображены хромосомы человека и трех наших ближайших сородичей шимпанзе, гориллы и орангутана. По структуре они очень похожи, однако имеется и ряд перестроек. У человека 23 пары хромосом, а у кр) ных человекообразных обезьян-24. Два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 шимпанзе и 13 и 14 гориллы и орангутана). Следовательно, в процессе эволюции произошла по крайней мере одна робертсоновская перестройка вероятно, это было слияние хромосом в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека. На рис. 21.25 хорошо видны и другие структурные отличия. Например, хромосомы 4, 5, 12 и 17 человека и шимпанзе отличаются друг от друга перицентрически-ми инверсиями. [c.57]

Рис. 2.38.Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у здорового мужчины, G-окрашивание. Инвертированный сегмент изображен схематически (INV). Другие хромосомы показаны для сравнения. ( ourtesy of Dr.T.M. S hroeder-Kurth.)

Внутренние обмены парацентрические и перицентрические инверсии [401.а]. Парацентрические инверсии (т.е. не вовлекающие центромеру) у человека обнаруживаются с большим трудом. Они будут обсуждаться в контексте хромосомной эволюции (разд. 7.2.1). Начиная с 60-х гг. было опубликовано много работ о предполагаемых перицентрических (т.е. захватывающих центромеру) инверсиях. У некоторых носителей таких инверсий выявлены различные аномалии типа умственной отста- [c.81]

Рекомбинационная анеусомия. Встречаются семьи, в которых один из родителей, по-видимому, имеет такую же аберрацию, что и ребенок, например перицентрическую инверсию или транслокацию. При этом родитель фенотипически нормален, в то время как у ребенка обнаруживается тяжелый синдром нарушения развития. Факты такого рода можно объяснить случайным [c.83]

Впервые указанный механизм удалось продемонстрировать реально в работе [340]. Речь ИДС1 о мальчике с множественными пороками развития. На рис. 2.52 показаны хромосомы 10 этого пробанда и его матери. Можно видеть, что у матери имеется больгпая перицентрическая инверсия. Кроссинговер в пределах этой инверсии привел к появлению аномальной хромосомы, в результате чего ребенок оказался три-сомиком по сегменту q456. Без применения метода дифференциального окрашивания все С-хромосомы (группа 6 X 12) были бы классифицированы как нормальные и кариотипы матери и ребенка рассматривались бы как иден- [c.84]

Сравнение кариотипов пяти видов. Межвидовые различия использованы для реконструкции эволюции всех хромосом. Кроме одного теломерного слияния и перицентрических инверсий было выявлено несколько парацентрических инверсий. В табл. 7.3 приведены числа хромосомных перестроек разного типа, по которым отличаются сравниваемые виды. Как и ожидалось, наибольшее сходство обнаруживают два вида шимпанзе. Ближайшим родственником Homo является шимпанзе, а самым далеким-Pongo. К такому же выводу можно прийти на основании морфологических данных. [c.10]

Общая предковая популящ1я, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этим перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, на протяжении миллионов лет. Кроме того, мы знаем, что перицентрические инверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерозигот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (разд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафиксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлет- [c.11]

Сравнение данных по белкам с данными по хромосомам и сателлитной ДНК. Данные об эволюции белков свидетельствуют, что различия между белками Homo и таких высших приматов, как шимпанзе и горилла, удивительно малы. Можно считать, что эти белки практически одинаковы. Например, видовые различия молекул гемоглобина с функциональной точки зрения менее значительны, чем различия между редкими вариантами, имеющимися в популяциях человека, которые, хотя и могут приводить к легкой гемолитической анемии, вполне совместимы с жизнью. Такую крайне медленную эволюцию можно объяснить, предположив, что функция этих белков осталась в основном неизменной. Если мы обратимся к кариотипам, то обнаружим, что они отличаются небольшим числом хромосомных перестроек, главным образом перицентрических инверсий. Похожие перестройки встречаются, причем не так уж редко, в современной популяции человека и совсем не влияют на фенотип. Ими можно было бы объяснить образование репродуктивных барьеров, бывших когда-то важным условием видообразования однако они ничего не говорят нам о генетических механизмах, обусловивших формирование специфического фенотипа человека. О функциях добавочных R- и Т-сегментов и о видовых различиях по гетерохроматиновому материалу и сателлитной ДНК известно [c.26]

Изменение чередования генов в хромосоме в результате инверсии — тип перестроек, наиболее часто встречающихся в природных популяциях. В зависимости от расположения концов (границ) перестройки по отношению к центррмере инверсии делят на перицентрические, захватывающие центромеру, и включающие ее в инвертированный участок, и парацентрические, не включающие центромеру в инвертированный участок. [c.326]

Представим теперь случай, когда хромосома имеет два поврежденных локуса, расположенных в разных плечах, т. е. по обе стороны центромеры. В данной ситуации внутренний участок может выпасть и образовать кольцевую хромосому с центромерой, если произойдет соединение двух его концов. При не-соединеиии концов образуется укороченная одновременно в двух плечах хрохмосома. Возмолсен и переворот внутреннего участка на 180 без выпадения, что даст перицентрическую инверсию, включающую центромеру. Такую инверсию визуально можно распознать в митозе в том случае, когда у хромосомы оказывается смещенной центромера и изменена длина плеч. Два других участка, имеющих теломеры, могут соединиться друг с другом и дать в митозе парный ацентрический фрагмент. Если оба участка остаются несоединенными, то каждый из них образует впоследствии парный ацентрический фрагмент. [c.175]

Образование перицентрической инверсии 6.6.4. Образование ацентрических колец 6.6.5. Образование дицентрической хромосомы 6.6.6. Образование реципрок-ной транслокации [c.134]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология