Синдром нарушения развития

Употребление алкоголя беременными приводит к токсическому воздействию его на плод. При этом формируется характерное лицо плода, замедляется рост ребенка и появляются характерные нарушения развития, приводящие в дальнейшем к снижению умственных способностей. В целом это описывается как алкогольный синдром плода. [c.61]

Синдром Ди Джорджи связан с нарушением развития тимуса в эмбриональном периоде [c.399]

Синдром нарушения всасывания лизина Транспорт лизина в кишечнике и почках Нарушение физического и умственного развития. Увеличенная экскреция лизина с мочой, низкая концентрация лизина в крови [c.364]

У человека синдром кошачьего крика возникает при гетерозигот-ности по делеции в коротком плече пятой хромосомы (рис. 21.5). Своим названием этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больных младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием коэффициент интеллектуальности (IQ) детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40. Обычно носи- [c.36]

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

Этиловый алкоголь оказьшает многостороннее отрицательное действие на внутриутробное развитие организма и вызывает сочетанные врожденные дефекты с нарушениями физического и умственного развития детей, известные под названием алкогольный синдром плода . [c.218]

УЗИ 1) синдром Марфана 2) редукционные пороки конечностей 3) фенилкетонурия 4) нарушения в развитии мозга. [c.231]

Рекомбинационная анеусомия. Встречаются семьи, в которых один из родителей, по-видимому, имеет такую же аберрацию, что и ребенок, например перицентрическую инверсию или транслокацию. При этом родитель фенотипически нормален, в то время как у ребенка обнаруживается тяжелый синдром нарушения развития. Факты такого рода можно объяснить случайным [c.83]

Прежде чем рассматривать влияние алкоголя, полезно ознакомиться с единицами, в которых обычно измеряют потребление спиртных напитков. Полпинты (0,28 л) пива, стакан вина, хереса или водки содержат примерно 1 единицу чистого спирта (8 г). Согласно оценкам, ежедневное потребление такого количества алкоголя повьпиает риск возникновения нарушений развития на 1,7% и снижает рост плода на 1%. Женщин, выпивающих больше 5 единиц в день, относят к больным алкоголизмом (для мужчин эта доза составляет 7 единиц). Считается, что потребление от 7,5 до 10 единиц в день вызывает у взрослого человека цирроз печени — болезнь, обычно связанная с алкоголизмом. Такое высокое потребление спиртного при беременности может вызвать состояние, известное как алкогольный синдром плода. При этом возможно появление одного или нескольких из следующих симптомов [c.95]

СИСТЕМА РЕПРОДУЦИРОВАНИЯ (женщины) — Каннабиш-нды накапливаются в женских репродуктивных органах. Изменения мозговой деятельности может привести к нарушениям овуляции н уменьшению плодовитости. Каннабиноиды могут оказывать токсическое действие на развитие плода, вызывая отклонения при вынашивании, тяжелое протекание родов и раннюю смерть младенцев. Так называемый, Фетальный синдром марихуаны . характеризуюш,ийся снижением веса, рожденных детей и отклонениями развитш, наблюдается в 5 раз чаще, чем Фетальный алкогольный синдром . Вместе с молоком матери каннабиноиды переходят в детский организм при кормлении. [c.118]

Несмотря на многочисленные исследования, химический механизм возникновения пристрастия к алкоголю изучен плохо [105, 106]. Как и в случае пристрастия к морфину, при алкоголизме повышается толерантность, а отсутствие спирта вызывает болезненное состояние (синдром абстиненции). Основной путь обмена этанола (как всосавшегося в кишечнике, так и образующегося в небольших количествах эндогенно) — это протекающее в печени окисление в химически активный аце-тальдегид >. Последний окисляется далее в ацетат. В основе многих теорий алкоголизма лежит предположение, что влечение к алкоголю (а также, вероятно, и эйфорическое состояние, возникающее у некоторых льющих) обусловлено нарушением обмена этанола в ткани мозга. Существует точка зрения, например, что при взаимодействии ацетальдеги--да с нейромедиаторами образуются алкалоиды аналогичное предположение высказывалось для объяснения механизма развития некоторых психических расстройств (рис. 14-25). Однако совершенно четко показано, что перекрестной реактивности в отношении морфина и этанола у мышей с экспериментальной наркоманией не возникает [107], так что в настоящее время ацетальдегид не рассматривается уже как агент, [c.346]

Иллюстрацией значения утилизации пуринов для организма является редкое генетическое заболевание у человека — синдром Леша—Пихана. При этом заболевании отсутствует ГФРТ — фермент утилизации гуанина и гипоксантина другой фермент — АФРТ, утилизирующий аденин, — присутствует. При этом наблюдается гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты, приводящее к возникновению различных нейрофизиологических нарушений повышенная нервозность, агрессивность, замедление умственного развития и др. [c.435]

Хроническое отравление. При хроническом отравлении — головная боль, слабость, нарушение вкуса, обоняния, тошнота, одышка, иногда боли в животе и в сердце, похудание, саливация, слезотечение, гршеремия зева, расстройства аккомодации, нарушение потенции и либидо, астено-вегетативный синдром, анемия (или, наоборот, количество гемоглобина увеличивается), развивается цианметгемоглобинемия, лейкопения со сдвигом влево, лимфоцитоз повышается уровень трансаминаз отмечается поражение почек, миокарда, увеличение щитовидной железы, нарушение слуха, зрения, поражение нервной системы вплоть до развития параличей или (в период обострения) психических расстройств. Предполагают, что цианиды, содержащиеся в табачном дыме, могут быть причиной уменьшения массы и длины тела новорожденных у курящих матерей. [c.449]

Третья стадия характерна нарастанием симптоматики и значительным ухудшением состояния больных. В связи с поражением эритробластической функции костного мозга развивается анемия гиперхромного типа, реже гипоизохромная. Гипер-хромная анемия обычно носит гипопластический и апластический характер с резким падением уровня НЬ и снижением числа эритроцитов до 1-10 в мкл. Выраженный геморрагический синдром (многочисленные кровоизлияния в коже, кровоизлияния в сетчатку, иногда упорные кровотечения из десен) лейкопения достигает 1-10 — 0,8-10 , содержание тромбоцитов—порядка 10 X X 10 в 1 мкл часто высокая температура. Понижение кислотности и переваривающей способности желудочного сока, понижение функции слюнных желез печень увеличена, болезненна, возможно развитие явлений токсического гепатита, иногда отмечается уробилинурия. Функциональная активность коры надпочечников снижена. Нередко выявляются признаки ишемии миокарда, границы сердца расширены, прослушивается систолический шум на верхушке сердца и шум волчка на больших сосудах, тахикардия, артериальное кровяное давление часто понижено, нарушен тонус мелких сосудов, снижено периферическое сопротивление. Иногда отмечаются явления гипореактивности вегетативной нервной системы, выраженный астенический синдром на фоне заторможенности корковых процессов имеет место стертый синдром недостаточности спинного мозга по типу фолликулярного миелоза (слабость и боли в ногах, нерезко выраженное нарушение координации движений, снижение рефлексов нижних конечностей, снижение глубокой мышечной чувствительности). Синдром полиневрита чаще наблюдается у лиц, работающих в условиях, при которых возможна чрезкожная резорбция Б. При этом имеют место парестезии и боли (особенно по ночам] [c.127]

Сосудистая патология под воздействием X. обусловлена токсическим поражением сосудодвигательного центра и морфофункциональными изменениями всех отделов сосудистой системы и сопровождается резким увеличением чувствительности к действию катехоламинов. В результате этого нарушается нервная регуляция сосудистого тонуса (синдром Рейно) с длительными спазмами не только периферических артерий конечностей, но и внутренних органов — сердца, мозга. Повреждение костной ткани (акро-остеолиз) проявляется поражением фаланг пальцев и тазовых костей. Системное поражение соединительной ткани (склеродермия) рассматривают как патогенетическую основу токсического и канцерогенного действия X. Механизм тотального скле-рофиброза заключается в возникновении иммунных нарушений, которые в свою очередь обусловлены биохимическими превращениями X. (Макаров Макаров, Федотова). X. — канцероген широкого спектра действия (с 1974 г. внесен в список профессиональных канцерогенов), способный вызывать развитие опухолей в разных органах и различные виды опухолей в одном и том же органе. Отнесен к 4 классу бластомогенной активности. Оказывает мутагенное, эмбриогенное и тератогенное действие (Шубочкин). [c.420]

Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75—77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому згболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79] иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза — значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При этом страдании наблюдается генерализованная аминоацидурия наряду с системными нарушениями, которые связаны с отложением кристаллов цистина в тканях, в частности в ретикулоэндотелиальной системе [80— 86]. Существует мнение, что цистиноз и синдром Фанкони являются сходными заболеваниями [81]. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [c.469]

ЗАПРЕЩЕННЫЕ НАРКОТИКИ. Среди этих наркотиков больше всего беспокойства вызывают, вероятно, героин и кокаин, а особенно высокоочи-щенный кокаин, так называемый крак. Если женщина приобрела зависимость от одного из этих наркотиков, то ее ребенок также имеет шансы приобрести такую зависимость, и обьгано после рождения ему приходится испытать синдром отмены. В период внутриутробного развития у плода может возникнуть перманентное поражение головного мозга, в результате чего в дальнейшей жизни может наблюдаться задержка умственного развития или нарушение поведения. Мать, страдающая наркоманией, вряд ли будет серьезно относится к собственному здоровью, что порой приводит к преждевременным родам и ко всем связанным с этим проблемам, в том числе к высокой перинатальной смертности. По статистике в США перинатальная смертность младенцев, рожденных женщинами с героиновой зависимостью, была в 2,7 раза выше, чем в контрольных группах соответствующего социального уровня и расовой принадлежности. Младенцы чаще болели желтухой (болезнь печени), у них чаще наблюдались врожденные аномалии, среди них в пять раз была выше частота задержки роста и вдвое выше частота преждевременного рождения. Кроме того, чаще встречались осложненные роды. Как кокаин, так и героин поражают нервную систему. В США ежегодно рождается около 300 ООО младенцев, приверженных к краку. [c.96]

Астено-вегетативный синдром относится к числу наиболее ранних и частых признаков воздействия свинца на нервную систему (И. Г. Гельман, 1929 Л. Н. Грацианская, 1955 Э. А. Дрогичина, 1961, и др.). При этом у больного наблюдаются функциональные расстройства со стороны центральной нервной системы с развитием астенического синдрома и своеобразных нарушений вегетативной нервной системы. [c.38]

Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

Почки — типично стабильный орган. Обычно поражение почек наблюдается при общем облучении животных в дозах в несколько десятков грэй. Почечные изменения проявляются в виде токсической нефропатии с геморрагическими признаками. На высоте заболевания наблюдается сочетание поражения сосудов с различной степенью нарушения кровообращения и изменений канальцевой системы почек. Некоторые авторы отмечают возможное влияние нарушенных функций почек на развитие лучевой болезни. Так, Л. Гемпельман, Г. Лиско и Д. Гофман, описывая острый лучевой синдром у людей в результате аварии в Лос-Аламосской лаборатории, отмечают, что у одного больного, погибшего па 9-е сутки, наблюдался инфаркт почки, а у другого больного, погибшего на 24-е сутки, были обнаружены дегенеративные изменения почечных канальцев, явившиеся одной из причин терминальной анурии и задержки азота. В ряде других работ отмечается, что при остром лучевом поражении происходит нарушение проницаемости почечных клеток, появляется белок и отдельные клетки в просвете капсул клубочков, наблюдаются кровоизлияния, жировая инфильтрация и некроз эпителия канальцев. Незначительное увеличение веса почек в первые сутки острой лучевой болезни связано с повышенным притоком воды в ткань. Биохимические изменения в почках такл е проявляются при высоких дозах радиации наблюдается возрастание активности щелочной и кислой фосфатаз, аминотрансферазы снижение активности каталазы, эстеразы, происходят фазовые изменения (подавление с последующей активацией) синтеза белков, активности пептидаз, содержания аминокислот, которые выделяются с мочой. О нарушении функции почек свидетельствует также резкое снижение содержания гиппуровой кислоты в моче, наступающее вслед за кратковременным увеличением ее концентрации в ранние сроки после облучения в дозах, превышающих 10 Гр. Наблюдаемое повышен- [c.200]

Описание всех нарушений женской репродуктивной системы не входит в задачу данной главы, мы рассмотрим лишь несколько примеров. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которые непосредственно поражают яичники и тем самым приводят к их недостаточности (ослабленная овуляция, понижение образования гормона или и то и другое вместе). В основе вторичного гипогонадизма лежит выпадение гонадотропной функции гипофиза. Дисге-незия гонад (синдром Тернера) — относительно распространенное наследственное заболевание, характеризующееся кариотипом ХО, наличием женских внутренних и наружных половых органов, некоторыми аномалиями развития и задержкой полового созревания. [c.244]

Классическая — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. Наиболее тяжелые проявления — нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром. [c.415]

Важный метод при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения — антропометрия. Нарушения роста скелета (в сторону замедления и ускорения, избыточности или недоразвития в целом), диспропорциональность развития отдельных частей скелета — все это создаёт специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Приведём несколько примеров. Высокий рост (более 180 см), в большей степени определяемый длиной нижних конечностей, длинные руки, длинные пальцы (арахнодактилия), долихостеномелия указывают на синдром Марфана. Укороченные конечности по сравнению с длиной туловища, запавшая переносица указывают на ахондроплазию. Уменьшение размеров черепа (микроцефалия) — симптом многих наследственных болезней. [c.66]

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8—10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплошённое лицо, плоская спинка носа, эпикант. крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины (рис. 5.4). [c.169]

Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. [c.409]

Побочное действие. Геморрагический синдром при назначении стрептокиназы напоминает синдром ДВС, а иногда и провоцирует его. В зависимости от степени нарушения Свёртываемости крови и дозы препарата его частота колеблется от 10 до 20%, однако при Т очном соблюдении правил назначения он не носит тяжёлого характера и его частота снижается до 1%. Возможны распространённые подкожные кровоизлияния, гематомы в местах внутримышечных инъекций. Спонтанные кровоизлияния и кровотечения без наличия предраспола-с-щих факторов, как правило, не возникают. Вероятность развития геморрагического синд-ма значительно увеличивается при сочетанном применении стрептокиназы и гепарина. При [c.265]

Смотреть страницы где упоминается термин Синдром нарушения развития: [c.122] [c.437] [c.650] [c.751] [c.754] [c.760] [c.343] [c.15] [c.189] [c.123] [c.317] [c.267] [c.374] [c.101] [c.24] [c.138] [c.103] [c.198] [c.458] [c.174] [c.18] [c.36] [c.202] [c.102]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология