Экзоны размеры

Рис. 20.16. Все функционирующие глобиновые гены имеют прерывистое строение и содержат три экзона. Размеры участков ге-

Ген рецептора липопротеида низкой плотности, обеспечивающего транспорт холестерола, имеет размеры более 45 т. п. н. и содержит 18 экзонов, из которых часть также обнаружена в генах, кодирующих совсем другие функции (рис. 110,6). Рецептор является [c.193]

Таким образом, для некоторых эукариотических структурных генов экзоны составляют лишь небольшую часть их общей длины. Эти данные в сочетании с данными о небольших размерах экзонов дают представление [c.254]

Рис. 20.17. Масштабные карты двух генов курицы показывают, что экзоны в основном представляют собой участки сравнительно небольшого размера (порядка 100 п. п.), связанные сушественно более длинными интронами (хотя некоторые экзоны также имеют довольно большую длину).

Г ен, кодирующий цитохром Ь, известен под названием box или ob. Он существует в двух формах. Некоторые штаммы дрожжей имеют длинный ген, кодирующая область которого размером 1155 п. н. располагается на участке ДНК длиной около 6400 п. п. и имеет в своем составе шесть экзонов (обозначаемых как В1 -В6), в том числе несколько очень коротких. Другие штаммы имеют короткий ген, по длине равный примерно половине [c.258]

Спаривание происходит на участке небольшого размера, и мы не знаем, достаточен ли его размер для того, чтобы границы сплайсинга соединились вместе. На рисунке приведен лучший из возможных вариантов этого процесса. На самом деле в области левой границы экзон— интрон, по-видимому, всегда имеется 4-6 п. н., способных к образованию пар, но в области правой границы могут оказаться только две такие пары, вместо трех. [c.329]

В клетке, синтезирующей антитело, каждая цепь иммуноглобулина кодируется одним геном, имеющим прерывистое строение. Экзоны этого гена в точности соответствуют функциональным доменам белка. Первый экзон вариабельной области кодирует сигнальную последовательность (необходимую для прикрепления к мембране), второй-основную часть У-области (размером менее 100 кодонов). Структура константной области зависит [c.504]

Рис. 10-46. G-островки в трех генах домашнего хозяйства млекопитающих. Прямоугольниками отмечен размер каждого островка, которые, как показано, окружают промоторы каждого гена. Следует отметить, что у большинства генов млекопитающих экзоны (выделены цветом) [c.219]

Число интронов в гене колеблется в широких пределах — от одного до нескольких десятков. Рекордное число интронов (около 50 ) обнаружено в коллагеновом гене (рис. 5). Размеры как экзонов, так и интронов тоже варьируют в очень широких пределах. Например, в коллагеновом гене есть экзоны длиной всего в 45—54 п. н., каждый из которых кодирует всего лишь 15—18 аминокислот. [c.40]

Отдельные элементы регуляторной области генов, например, энхансеры, могут располагаться на значительном (>60 т.п.о.) расстоянии от структурной части гена - как перед ней, так и позади нее или даже в ней самой. В самой же структурной части большинства эукариотических генов кодирующие последовательности нуклеотидов экзоны) перемежаются протяженными некодирующими последовательностями нитронами). Суммарный размер нитронов у высших организмов как правило, многократно превышает суммарный размер экзонов конкретных генов [6-8]. Уже исходя из этого факта, можно сделать вывод о том, что геном любого эукариотического организма содержит не только последовательность нуклеотидов с генетической информацией о белках и нуклеиновых кислотах, но и большое количество последовательностей нуклеотидов, не несущих такой информации. [c.14]

Размеры и число интронов и экзонов в различных генах человека. Интроны выделены точками, экзоны - цветом. В двух последних примерах большая часть экзонов изображена в виде цветных линий, а не полосок, поскольку их размеры слишком малы по сравнению с размером генов. Длины сегментов ДНК выражены числом пар нуклеотидов. [c.23]

Взаимное расположение и организация генов альбумина (ALB) и а-фетопротеина (AFP) млекопитающих. Экзоны, которые по своим размерам пренебрежимо малы по сравнению с целыми генами, представлены [c.66]

Интроны генов ядерных мРИК. Первыми были обнаружены интроны в ядерных генах, кодирующих белки. Их размер варьирует от 100 п. н. до 10 т. п. н. и более. Интроны соответствующих генов позвоночных одного вида могут отличаться друг от друга по величине и нуклеотидной последовательности в такой же степени, как два интрона из неродственных генов. Размеры экзонов в основном группируются вблизи величин 52, 140, 223 и 299 п. н., причем преобладают экзоны последней группы. В то же время известны экзоны длиной всего от 15 до 30 п. н. и, напротив, в несколько сотен или тысяч пар оснований. Наиболее характерной отличительной чертой всех интронов является наличие специфических последовательностей вблизи их 5 - (левой, или донорной) и 3 - (правой, или акцепторной) концов (т. е. на стыках интронов и экзонов, или в сайтах сплайсинга). [c.105]

Иногда процесс эволюционирования гена может включать и дупликацию экзонов, в результате которой в составе белка оказываются повторяющиеся последовательности. Например, в гене коллагена цыпленка экзон размером 54 п. п., по-видимому, повторяется несколько раз. (В то же время в гене коллагена D. melanogaster имеется только два больших экзона.) [c.264]

Было высказано предположение, что экзоны кодируют определенные автономные элементы укладки полипептидной. цепи, представляющие собой функциональные сегменты белковой молекулы, которые сортируются в процессе эволюции. Если процессы такой перетасовки генетического материала, механизмы которых не рассматриваются, идут по районам интронов, то структура экзонов не изменяется и, следовательно, не нарушаются функциональные свойства отдельных белковых доменов. Экзоны могут соответствовать участкам доменов или отдельным белковым доменам, т. е. тем участкам белковой молекулы, которые можно выделить как пространственно делимые структуры, обладающие определенной биологической функцией. Установление размеров экзонов во многих генах показало, что главный класс экзонов имеет размеры около 140 п. н., что соответствует 40—50 а. о. в молекуле белка. Большая часть белковых доменов, содержащих в среднем 100—130 а. о., складывается из нескольких элементов вторичной структуры ( су-первторичных структурных единиц), кодируемых отдельными экзонами. М-терминальный участок из нескольких гидрофобных аминокислот (сигнальный пептид) секреторных белков, как правило, также кодируется отдельным экзоном. [c.192]

В том случае, если в каждом праймере содержатся рестрикционные сайты, клонируют ПЦР-продукт, несущий пойманный экзон, и используют последний в качестве зонда для скрининга кДНК-библиотеки. Зная нуклеотидную последовательность пойманного экзона, предпринимают поиск гомологичных ему последовательностей в базе данных. Если есть основания полагать, что пойманный экзон с большой вероятностью является частью гена данного заболевания, то характеризуют и секвенируют геномные клоны, охватывающие место расположения данного гена, и исследуют образцы ДНК больных и здоровых индивидов с целью выявления мутаций. Поскольку мутации, ответственные за патологию, не всегда бывают равномерно распределены по всем экзонам, чем больше размер сканированной кодирующей области предполагаемого гена, тем больше вероятность обнаружения мутации. [c.476]

Ген ДГФР мыши включает 6 экзонов, соответствующих мРНК длиной 2000 нуклеотидных оснований. Но весь ген занимает участок ДНК размером более 31 ООО п. н. ДНК. В данном случае интроны имеют чрезвычайно большую длину. Ген про-а2-коллагена цыпленка разделен более чем на 50 экзонов, каждый из которых довольно короткий. Размеры охарактеризованных экзонов колеблются от 45 до 249 п. н. Одни интроны имеют небольшую длину, сравнимую с длиной экзонов, но другие существенно длиннее. В результате общая длина экзонов-около 5000 п.н.-рассеяна в пределах участка генома размером 40 ООО п. н. [c.254]

При сравнении нуклеотидных последовательностей мРНК и структурного гена можно выделить области границ между экзонами и интронами. Для них характерно наличие двух важных свойств (или их отсутствие). Во-первых, отсутствие сколько-нибудь значительной гомологии между двумя концами интрона. Это исключает возможность образования значительного по размеру участка со вторичной структурой, связывающего концы интрона вместе, что послужило бы предварительным этапом для сплайсинга. Во-вторых, оказалось, что на границе экзон—интрон имеется каноническая, присутствующая в разных генах, хотя и довольно короткая, последовательность повсеместное присутствие этой последовательности вызывает предположение о ее участии в сплайсинге в ядре (гл. 26). [c.255]

Локус oxi3 кодирует субъединицу 1 цитохромокси-дазы. Кодирующая область гена имеет размер 1530 п. н., располагаясь на участке ДНК длиной 10000 п.н. В состав локуса входит восемь экзонов, два из которых имеют очень небольшую длину. [c.258]

Мутации в четырех кластерах непосредственно влияют на активность белка-цитохрома Ь. Все мутанты такого рода синтезируют нормальную мРНК. Мутации проявляются на уровне трансляции и выражаются в считывании матрицы с ошибками типа миссенс или нонсенс . Ни одна из таких мутаций не комплементирует какую-либо другую в том же или другом кластере. По этому критерию все они находятся в одном и том же гене. Кластеры соответствуют некоторым экзонам, а именно box 4 = Bl, box 8 = ВЗ, box 1 = В4, box 6 = В6 (рис. 20.22). В двух других экзонах мутации не обнаружены, возможно вследствие их малых размеров (В2 = = 14п.н., В5=51 H.H.). Рассмотренные группы мутаций проявляют в точности такие же свойства, какие можно ожидать от прерывистых генов. Фактически это един- [c.258]

На природу этой регуляторной функции указывает другое свойство таких мутаций. Все они блокируют образование мРНК цитохрома Ь, вызывая накопление РНК-предщественников. Размеры таких предшественников составляют 7500 оснований для мутантов по ЬохЗ, 7100 оснований для мутантов по box 10, 3500 оснований для мутантов по box 7. Это указывает на то, что каждый кластер мутаций может блокировать определенную стадию созревания РНК путем инактивации растворимого продукта, вероятно необходимого для удаления определенного интрона. (При этом блокирование не может быть вызвано просто мутациями на границе экзон-интрон, поскольку такие мутации относились бы к цис-тшпу, подобно box 2 и box 9, а не к транс-типу.) [c.259]

Локус Not h содержит единицу транскрипции, занимающую участок ДНК размером 37 т.п.н. и включающую 9 экзонов, длина которых варьирует от 130 п. н. до 7250 п. н. Длина соответствующей РНК составляет около П,7 т.п.н. Большинство N-мутаций локализуется в экзонах некоторые рецессивные мутации представляют собой вставки в интроны. Когда мы сможем охарактеризовать мутации, выяснив их действие на последовательность ДНК данного локуса, станет понятно, чем обусловлена сложная природа мутаций Not h. [c.263]

Соответствие по крайней мере некоторых экзонов белковым доменам подтверждает предположение о том, что оно имеет фундаментальное значение в эволюции генов. Ясно, что дупликации и слияние экзонов могли играть важную роль в эволюции. Мы не можем проследить за действительными событиями, проишедшими в ходе эволюции каждого гена. Имеется несколько примеров взаимоотношений между экзонами и белковыми доменами, когда отсутствует их простое соответствие, но это можно объяснить тем, что такие события, как слияние экзонов, изменили структуру гена-предка в процессе эволюции ядерных генов. Однако в ряде случаев мы сталкиваемся с большими несоответствиями между структурами генов и белков. Митохондриальные гены дрожжей и млекопитающих кодируют практически идентичные митохондриальные белки, несмотря на существенные различия в организации генов. Геном митохондрий позвоночных очень мал и имеет чрезвычайно компактную организацию нерасщенленных генов (гл. 22), тогда как митохондриальный геном дрожжей имеет большие размеры и включает ряд сложных прерывистых генов. Какая форма гена была исходной [c.265]

Видно, что в случае рассмотренных нами клеточных полипротеинов образуются продукты небольшого размера (состоящие менее чем из 40 аминокислот). Отражает ли это тот факт, что сложности, возникающие при синтезе небольших белков de novo, приводят к необходимости их образования путем расщепления более длинных предшественников (и, таким образом, открывают путь для эволюции различающихся белковых продуктов) Было бы интересно охарактеризовать гены, кодирующие множество сходных полипротеинов. Действительно ли, что их сборка осуществляется путем перетасовки экзонов, аналогичной рассмотренной в гл. 20, или весь процесс в целом возник в результате эволюции одной из следующих стадий экспрессии повторяющихся генов, гены-предки которых не кодировали такие множественные функ- [c.342]

Функциональные последовательности ДНК в геномах высших эукариот, по-видимому, собраны из небольших генетических модулей по крайней мере двух типов. Блоки кодирующих последовательностей образуют множество комбинаций для синтеза белков регулирующие последовательности рассеяны среди длинных некодирующих участков и контролируют экспрессию генов. Как кодирующие последовательности (экзоны). так и регуляторные последовательности (энхансеры) по размеру обычно не превышают нескольких сот нуклеотидных пар. В геномах происходят разнообразные генетические рекомбинации, обусловливающие возникновение дупликацип и перенос последовательностей ДНК. В некоторых случаях дутщируются целые гены, которые могут затем приобретать новые функции. В результате рекомбинации иногда возникают новые белки, при этом происходит перетасовка экзонов ти изменение экспрессии генов за счет перекомбинации энхансеров. Перестановка последовательностей имеет огромное значение для эволюции организмов, у эутриот она в значительной мере упрощена благодаря прерывистой структуре генов эукариот. Важно также, что гены эукариот подвержены многочисленным активирующим и подавляющим влияниям, которые оказывают на них разные комбинации удаленных от них энхансеров. [c.248]

В гене р53 вслед за начальным экзоном, который весь входит в состав 5 -нетранслируемой области, идет очень большой интрон длиной 10,4 т п. н. Остальные 10 экзонов расположены гораздо ближе друг к другу длина интронов варьирует от 81 п. н. до 2,5 т. п. н., а экзонов—от 22 п. н. до 1260 п. н. (последний экзон). Маленькие экзоны выявляются лишь путем определения нуклеотидной последовательности кДНК и геномной ДНК-Таким образом, общий размер гена равен 18,3 т. п. н., из которых на экзоны приходится 2,6 т. п. н. В результате про-мРНК примерно в 7 раз длиннее, чем зрелая мРНК. Интересно, что ген р53 мыши, хотя и отличается от человеческого по нуклеотидным последовательностям, [c.43]

Имея геномный клон эстеразы S и соответствующую мРНК, Г. Н. Ениколопов сравнил их путем гибридизации мРНК с фрагментами ДНК и тем самым проанализировал экзон-интронную структуру гена, представленную на рис. 7. Из последнего видно, что ген состоит из двух экзонов, разделенных небольшим интроном. Вообще, обычно размеры интронов у насекомых меньше, чем у позвоночных. [c.47]

Домены интронов и экзонов, участвующие в регуляции размеров и количества продуцируемой зрелой мРНК, могут меняться ролями один может переменить — по крайней мере частично— функцию другого. Таким образом, последовательность ДНК, которая по неодарвинистским представлениям не выполняла никакой функции, вдруг ее приобретает. Становится очевидным, что это изменение обусловлено не отбором и не эгоистичностью ДНК, а чисто физико-химическими механизмами, внутренне присущими структуре ДНК, как и другим клеточным макромолекулам. [c.187]

Ввиду чрезвычайно высокой чувствительности метода источником ложноположительных результатов могут быть даже небольшие примеси ДНК в анализируемых образцах. Проблему решают путем подбора праймеров таким образом, чтобы они были комплементарны последовательностям соседних экзонов. В этом случае продукт ПЦР не образуется на матрице ДНК из-за большого размера интрона, если же он все-таки синтезируется, его можно будет легко отличить по размерам от ожидаемого фрагмента ДНК, который должен синтезироваться на безин-тронной матрице кДНК. Альтернативным способом борьбы с такими артефактами является обработка анализируемых образцов ДНКазой. [c.212]

Большая часть эукариотических генов, кодирующих полипептиды, содержит хотя бы одну вставочную последовательность, а у некоторых генов их гораздо больше (табл. III.2). Однако наличие интронов не является строго обязательным, и некоторые белок-кодирующие гены не содержат их вовсе. Гены, кодирующие молекулы функциональных РНК (например, транспортных или рибосомных РНК), также могут иметь вставочные последовательности, но в этих генах они встречаются реже. Как правило, на долю интронов приходится намного больше ДНК, чем на долю экзонов. Существование интронов и огромное разнообразие их числа и размеров объясняет некоторые особенности эукариотической ядерной РНК, а именно ее большую длину и гетерогенность. Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК)-это смесь транскриптов многих ядерных генов. Некоторые из них являются первичными транскриптами и имеют такую же длину, как и гены, с которых они скопированы, другие-частично процессированы и утратили ряд интронов. Просто удивительно, что функциональные цитоплазматические мРНК образуются из такой сложной смеси предшественников. [c.7]

Размеры, число и местоположение интронов у разных генов различны. Тем не менее сходные гены у организмов разных видов часто имеют одинаковое число интронов в одних и тех же позициях, хотя длина и нуклеотидная последовательность интронов могут заметно различаться. Обычно число интронов на ген возрастает пропорционально длине последовательности, кодирующей белок, а размеры экзонов в среднем составляют около 300 п. н. В целом общая длина последовательностей интронов превышает суммарную длину экзонов обычно от двух до десяти раз, а иногда еще больше (табл. 1П.2). Интроны располагаются в единицах транскрипции не случайным образом. В генах тРНК они примыкают к петлям антикодонов, а в белок-кодируюших генах часто находятся между сегментами, которые кодируют отдельные структурные или функциональные домены белка (разд. 9.1.в и 9.3.6). [c.23]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология