Человек половые хромосомы

Рис. 23.3. Кариограмма человека (мужчины), составленная на основе рис. 23.1. Аутосомы (неполовые хромосомы) разбиты на группы (от А до Ж) по размерам. Половые хромосомы выделены в отдельную группу X— женская, — мужская. Клетки человека содержат 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Гены, содержащиеся в аутосомах, называют аутосомными, а гены, содержащиеся в половых хромосомах, сцепленными с полом.

Такого же типа сцепленное с полом наследование было обнаружено у многих других животных, двудомных растений, а также у человека. Среди 23 различных пар хромосом человека лучше всего изучены в отношении содержащихся в них генов половые хромосомы. У самцов дрозофилы между X- и -хромосомами перекреста не бывает, а следовательно, и обмена между находящимися в них генами не происходит. У человека же, по-видимому, возможен обмен некоторыми генами, [c.147]

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому, а вся генетическая информация, хранящаяся в хромосомах организма, называется геномом. Геном бактерии E. oli содержит 4,7 х 10 нуклеотидных пар, составляющих единственную молекулу ДНК (одна хромосома). Геном человека представлен 6 х 10 парами нуклеотидов, распределенных в 46 хромосомах (22 пары аутосом и 2 отличающиеся друг от друга половые хромосомы), и, следовательно состоит из 24 типов молекул ДНК. У диплоидных организмов, таких как мы с вами, имеется по две копии каждого типа хромосом, одна из этих копий наследуется от матери, а другая от отца (за исключением половых хромосом самцов, которым Y-хромосома всегда достается от отца, а Х-хромосома-от матери). Итак, типичная клетка человека содержит 46 хромосом и около 6 х 10 нуклеотидных пар ДНК. Другие млекопитающие имеют геном примерно такого же размера. Теоретически это количество ДНК можно упаковать в куб со стороной 1,9 мкм. Для сравнения, 6 х 10 букв в такой книге заняли бы более миллиона страниц, и ее объем оказался бы в 10 раз больше. [c.95]

Из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а одна пара, называемая половой, у разных полов отличается у женщин — XX, у мужчин — XV (см. главу 3). Половые хромосомы представлены в каждой соматической клетке индивида. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы расходятся в разные половые клетки. Следовательно, каждая яйцеклетка помимо 22 аутосом несет одну половую хромосому X (гаплоидный набор хромосом равен 23). Все сперматозоиды также имеют гаплоидный набор хромосом, из которых 22 — аутосомы, а одна — половая. Половина сперматозоидов содержит X, другая половина — V хромосому. [c.114]

Рис. 24.17. Половые хромосомы человека в метафазе мейоза.

Таблица 8.5. Типы полисомий по половым хромосомам у человека

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

Диплоидные клетки человека содержат 46 хромосом две половые хромосомы и 44 аутосомы, образующие 22 пары гомологов. Во время мейоза при формировании гап- [c.151]

В отличие от нерасхождения потеря хромосом, вызванная облучением матерей за несколько недель до или через несколько часов после зачатия,-хорошо установленный факт. Сильный эффект мощности дозы свидетельствует, что опасность сопряжена главным образом с острым облучением высокими дозами, тогда как хроническое облучение при очень низких мощностях дозы, возможно, не увеличивает частоты мутаций. Количественный эффект для человека предсказать трудно, так как большинство спонтанно возникающих зигот ХО у людей абортируется. Исследования на пациентах с кариотипом ХО ясно показывают, что большинство из них обязаны своим происхождением потере одной половой хромосомы в результате задержки анафазы или митотическому нерасхождению во время раннего деления дробления. Заманчиво предположить, что абортированные зиготы ХО являются результатом нерасхождения в мейозе, поскольку мы уверены, что нерасхождение Х-хромосом действительно происходит (об этом свидетельствует существование генотипов XXY и XXX). Неизвестно, приводит ли потеря хромосом в период после зачатия до первого деления дробления к жизнеспособным зиготам ХО у человека, однако появление зигот с таким генотипом даже в отсутствие радиации свидетельствует о повышенном общем риске потери хромосом в ходе первых делений. Вот почему необходимо считать недели, к которым приурочено оплодотворение, периодом особой чувствительности к повреждениям. В это время и в течение нескольких недель после облучения высокими дозами радиации при высоких дозовых мощностях следует избегать зачатия. [c.252]

Итак, если линейную информационную макромолекулу ДНК сравнить с длинными полосами лент, которые использовали в первых компьютерах, то ДНК хромосом можно представить как последовательность миллионов букв (оснований). В этих последовательностях закодирован весь набор инструкций, представляющих генетический материал всех живых клеток на Земле. Проект Геном человека поставил целью определить порядок этих букв во всех 22 парах аутосом и в двух половых хромосомах человека. Этой работой занимается целый ряд специализированных лабораторий мира, владеющих методами клонирования и секвенирования генов. В общедоступных базах данных и в персональных компьютерах молекулярных биологов хранятся сотни файлов, содержащих информацию о тысячах (может быть, миллионах) последовательностей ДНК. Достижения компьютерных технологий дают возможность биологам манипулировать последовательностями (например, искать определенную последовательность, разрезать ее или вставлять дополнительную информацию). Можно смело утверждать, что для появления ряда новых открытий молекулярной биологии было необходимо развитие современных компьютерных технологий (табл. 2.1). [c.50]

Наследование заболеваний, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен в X или V-хромосоме. Известно, что у женщин имеются две Х-половые хромосомы, а у мужчин — одна X- и одна У-хромосома. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов. Гены, расположенные в хромосоме X, могут быть рецессивными или доминантными. [c.15]

Необходимо иметь в виду, что, в оттшчие от половой гибридизации, соматическая гибридизация эукариотических клеток завершается объединением под одной мембраной не только ядерных геномов двух (или более) особей, но и генов цитоплазмы (митохондриальных, хлоропластных, емкостью в 1000—2000 генов), что может отразиться на функциональной активности гибрида У межвидовых гибридов часть хромосом может затрачиваться за счет элиминации, которая оказывается видоспецифичной Так в гибридах протопластов клеток "мышь х человек" и "человек х комар" элиминируются хромосомы человека и комара соответственно При морфологическом различии хромосом такие гибриды удобны для картирования генов Напомним, что в соматических клетках мыши содержится 20 пар хромосом, в клетках человека 23 пары хромосом и три пары — в диплоидных клетках комара [c.183]

Рис. 3.13. 22 пары аутосом и половые хромосомы человека, составляющие его кариотип [c.50]

Пол человека определяется в момент оплодотворения. Женщина имеет один тип гамет — X, мужчина — два типа гамет X и V, причем, согласно законам мейоза, образуются они в равной пропорции. При оплодотворении хромосомные наборы гамет объединяются. Напо.мним, что зигота содержит 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с Х-хромосомой, то в зиготе пара половых хромосом будет XX, из нее разовьется девочка. Если же оплодотворение произвел сперматозоид с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе — XV. Такая зигота даст начало мужскому организму. Таким образом, пол будущего ребенка определяет гетерогаметный по половым хромосомам мужчина. Соот-нощение полов при рождении, по данным статистики, соответствует примерно 1 1. [c.115]

Нормальный кариотип человека. XX — полоЬые хромосомы женского набора XV — половые хромосомы мужского набора. Способны ли хромосомы человека, подобно хромосомам животных клеток, включать в себя геном онкогенного вируса В какие хромосомы он включается В какой период [c.68]

Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол индивида (у человека — X- и У-хромосомы). [c.209]

Хромосомные болезни -О- 185 Таблица 5.7. Типы полисомий по половым хромосомам у человека [c.185]

Ген - это последовательность нуклеотидов, представляющая собой единицу активности для образования молекулы РНК. Хромосома состоит из одной-единственной невероятно длинной молекулы ДНК, содержащей множество генов В молекуле хромосомной ДНК имеются и другие типы нуклеотидных последовательностей, необходимых для ее функционирования сайт инициации репликации и теломера (они обеспечивают репликацию молекулы ДНК), а также центромера (она служит для прикрепления ДНК к митотическому веретену). Гаплоидный геном человека содержит 3 х l(f нуклеотидных пар, которые распределены между 22 различающимися аутосомами и 2 половыми хромосомами. По-видимому, лишь несколько процентов этой ДНК кодируют белки. [c.118]

Как отмечалось в гл. XIII, пол у человека определяется обычным механизмом XX-XY, распространенным и у других двуполых организмов. Это в свою очередь позволяет объяснить наличие сцепленных с полом признаков, которые обусловлены генами, локализованными в X- или У-хромосоме. Подробное изучение таких признаков привело к предварительным выводам о расположении сцепленных с полом генов в половых хромосомах человека (см. гл. XIV). В отношении остальных 22 пар хромосом человека наши сведения пока еще очень отрывочны. Данные о сцеплении генов относятся преимущественно к случаям сцепленного с полом наследования. Известно также несколько примеров множественного аллелизма, например в отношении групп крови, принадлежащих к системе А, В, О (см. гл. XV). [c.433]

Выпуск бесплодных насекомых не должен вызывать чрезмерных потерь урожая, а также приносить вред человеку и полезным животным. Исходя нз этих соображений, а также ради снижения затрат желательно производить выпуск только стерильных самцов. Для этого необходимо разработать удовлетворительный способ отделения куколок самок от куколок самцов на основании физических (величина, вес, осмотическое давление), генетических (маркировка половой хромосомы геном, изменяющим окраску насекомых) признаков или реакции на по.повой феромон [37, 230]. У многих насекомых самцы и их куколки меньше, чем самки и их куколки. Для разделения таких куколок по полу могут быть использованы специальные сепараторы с точно подобранными диаметром щелей или ячеек так разделяют в США куколок самцов и самок кровососущих комаров [2]. Представляется возможным использовать отделенных самок иным путем [230] а) выпускать куколки самок, зараженные паразитами б) выпускать стерильных самцов в одни, а стерильных самок в другие районы (как это проводится теперь в Австралии с зеленой мясной мухой, Lu ilia uprina)-, нехватка самцов при избыточной численности самок приводит к тому, что часть нестерилизованных самок остается неоплодотворениой [146, 149, 230]. [c.20]

Половые клетки растения или животного содержат п хромосом. Это число широко варьирует у разных видов — от одной хромосомы до нескольких сотен, но оно постоянно для каждого вида, например у человека п 24. Когда при оплодотворении сперматозоид сливается с яйцеклеткой, образуется клетка, содержащая 2п хромосом так, для человека 2п 48 . Хромосомы половой клетки, как правило, все разные и в благоприятных случаях их можно различить по величине и форме под микроскопом. Каждая хромосома, внесенная мужской половой клеткой (за одним исключением), в основном идентична гомологична) соответствующей хромосоме, внесенной женской половой клеткой. Одна пара хромосом — половые хромосомы у многих животных, включая человека и плодовую мушку дрозофилу, — является исключением в том отношении, что в оплодотворенном яйце (или зиготе), которое разовьется в мужской организм, две хромосомы, составляющие пару, различны можно отличить Х-хромосому, внесенную яйцеклеткой, и У-хромосому, внесенную спермием. С другой стороны, зигота, которая должна дать женский организм, имеет две Х-хромосомы. Имеются спермин двух типов одни несут Х-хромосому и дают начало зиготам, развивающимся в самок, другие несут У-хромосому и образуют зиготы, дающие самцов. У птиц и бабочек гетерогаметная самка имеет хромосомы XY. Семенные растения и многие низшие животные не всегда имеют механизм определения пола типа XV. [c.105]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

Половые хромосомы определяют пол данной особи. У некоторых видов особи одного пола несут две половые хромосомы (XX), а особи другого пола — одну (ХО), как у клопа-ромбовика Anasa tristis. У многих видов, в том числе у человека и у дрозофилы, особи мужского пола имеют хромосому (Y), которой нет у особей женского пола и которая образует пару (конъюгирует) с хромосомой X, представленной у особей женского пола в двух экземплярах (XX). [c.58]

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы (XX и ZZX, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а пол с различными половыми хромосомами (ХУ или 2 Л/), образующий лва типа гамет, называется гетерогаметным. У человека, млеко- [c.128]

Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования аутосомно-доминант-ный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов. Разработал Г.Мендель и основной метод генетики - гибридологический. Он основан на скрещивании особей одного вида, обладающих альтернативными признаками, и количественном анализе полученных фенотипических классов. Естественно, этот метод не может использоваться в генетике человека. [c.104]

Предрасполагающий к преступности эффект лишней Y-хромосомы впервые обнаружился при обследовании преступников с трудным поведением среди них оказалась повышенной в 10 раз против средней частота хроматин-положительных (т. е. мужчин, имеющих вместо нормальной одной — две Х-хромосомы). Самым неожиданным было то, что цитогенетическое исследование установило наличие у некоторых из них еще и второй Y-хромосомы, т. е. 48 хромосом с половыми хромосомами XXYY вместо 46 хромосом с половыми хромосомами XY. Эта находка побудила одну из основоположниц цитогенетики человека П. Джекобе со своими сотрудниками обследовать психических больных, которых приходилось содержать в условиях особо строгого надзора. Из 197 обследованных не менее 7 оказались имеющими комплекс половых хромосом XYY, среди нормального населения очень редкий (Ja obs Р., 1977). [c.185]

Путем последовательных митотических делений из одной оплодотворенной яйцеклетки формируется взрослый организм. Для формирования организма человека достаточно всего 40—50 последовательных митозов. Однако образование гамет (половых клеток), имеющих гаплоидный набор хромосом, осуществляется путем мейоза — специального процесса, в ходе которого число хромосом делится надвое. При мейозе одна хромосома из каждой гомологичной пары, содержащейся в диплоидной клетке, переходит в одну из образующихся гамет. В организме, подобном As aris, который содержит единственную пару хромосом, гамета получает хромосому либо от отцовского организма, либо от материнского, но не от обоих сразу. В организмах, имеющих несколько пар хромосом, хромосомы при мейозе распределяются случайным образом, так что в каждой гамете имеются как материнские, так и отцовские хромосомы. [c.40]

Аутосома (Autosome) Любая хромосома, не являющаяся половой. В соматических клетках человека присутствуют 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. [c.544]

У человека изменение в наборе половых хромосом также приводит к отклонениям от нормальной половой дифференци-ровки. Совсем недавно обнаружены различные случаи таких аномалий у индивидуумов, имевших конституции ХХУ и ХО (см. стр. 443). Индивидуумы с набором половых хромосом ХХУ проявляли определенную степень интерсексуальности. Это указывает на то, что у человека в отличие от дрозофилы У-хромосома играет активную роль в определении мужского пола. [c.129]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология