Инверсия хромосомы

Рис. 2.38.Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у здорового мужчины, G-окрашивание. Инвертированный сегмент изображен схематически (INV). Другие хромосомы показаны для сравнения. ( ourtesy of Dr.T.M. S hroeder-Kurth.)

Рис. 24.32. Схематические изображения инверсии и транслокации и их влияния на расположение генов А — О. I Образование петли в профазе мейоза, вызванное инверсией. II. Участок хромосомы, несущий гены С, О и Е, оторвался и присоединился к хромосоме, несущей гены К, Ь и М.

Инверсия — изменение в положении хромосомного участка, при котором он поворачивается на 180° (например, хромосома с последовательностью генов 1-2-3-4 превращается в [c.456]

Образование петли, сходной с изображенной на фиг. 64, может также привести к возникновению инверсии, т. е. к повороту участка внутри хромосомы на 180°. Это схематично [c.163]

Несколько десятков лет назад полагали, что все мутации, за исключением тех, которые вызваны изменением числа хромосом, представляют собой подлинные генные мутации указанного типа. Постепенно, однако, выяснилось, что нет резкой грани между мутациями, обусловленными изменениями внутри молекул, составляющих хромосомы, и структурными изменениями хромосом. Это относится прежде всего к таким структурным изменениям, как небольшие нехватки и дупликации. Инверсии и транслокации, как правило, не влияют на внешние признаки, но в некоторых случаях они также сопровождаются появлением новых особенностей, которые кажутся обусловленными типичными генными мутациями. [c.188]

При исследовании мейоза у двух пробандов с инверсией хромосомы 9 идентифицированный бивалент 9 имел нормальную морфологию, но около вторичной перетяжки не было выявлено ни одной хиазмы. Весьма вероятно, что инверсии приводят к несовершенной конъюгации и к подавлению кроссинговера, как это хорошо известно на примере других организмов, в частности у дрозофилы. Подобные инверсии можно использовать для региональной локализации генов соответствующих районов хромосомы 9 (разд. 3.4). Эти инверсии не влияют на мейоти-ческую сегрегацию хромосом и не приводят к пренатальной гибели гетерозигот, как это следует из специальных работ (см. разд. 3.3) в браках между нормальной гомозиготой и гетерозиготой по inv (9) 25 потомков имели нормальный кариотип, 23-были гетерозиготами. Аналогично для двух типов inv (10) суммарно это отношение оказалось равным 10 11, Еще в одном браке между двумя гетерозиготами по инверсии, оказавшимися дальними родственниками, среди детей обнаружена одна гомозигота. Такого рода наблюдения проливают свет на механизмы хромосомной эволюции (разд. [c.82]

Фиг, 66. Возникновение инверсии и конъюгация между нормальной и инвертированной хромосомами. [c.163]

На фиг. 105 представлены суммарные результаты изучения 10 делеций и инверсий в концевой части одного из плеч хромосомы П. В верхней части фиг. 105 изображен участок обычной генетической карты хромосомы II, построенной исключительно по данным о сцеплении генов и частоте перекреста между ними. В нижней части рисунка изображен соответствующий участок хромосомы слюнной железы. Буквы и цифры под рисунком обозначают определенные участки этой хромосомы. Горизонтальные линии обозначают размер различных делеций и инверсий, а более или менее вертикальные линии — те границы, в пределах которых должны быть локализованы разные гены. [c.227]

При помощи делеций и инверсий была установлена локализация нескольких генов в определенных дисках или небольших сегментах хромосомы из слюнной железы. [c.228]

Эти нарушения прежде всего состоят в том, что хромосомы разных видов плохо конъюгируют или же конъюгация между ними протекает неправильно. Очень часто разные виды отличаются друг от друга в отношении строения хромосом (инверсии, транслокации и т. п.), что, конечно, затрудняет нормальную конъюгацию хромосом у гибридов. [c.303]

Однако, имеются некоторые данные, показывающие, что инверсии и делеции одной и той же длины встречаются в А-хромосоме дрозофилы одинаково часто. [c.160]

Видимо, нет необходимости в том, чтобы крупные инверсии в транслокации охватили все хромосомы, но мелкие инверсии желательно иметь почти в каждой хромосоме. Нри индукции полиплоидии в диплоидном гибриде, сочетающем нормальный и искусственно преобразованные гаплоидные наборы, пары хромосом [c.24]

Инверсии также могут быть жизнеспособны. Известны и случаи дупликаций, т. е. таких перестроек, когда в хромосоме имеется добавочный участок помимо наличия соответствующего участка на его нормальном месте в той же [c.112]

Инверсия и делеция представляют собой альтернативные аберрации, возникающие в результате двух разрывов внутри хромосомы. Представляет известный интерес решить,одинаково ли вероятны обе альтернативы, но получить данные по этому поводу нелегко. На растительном материале, облученном до расщепления хромосом и исследуемом на стадии метафазы или анафазы, следующих за облучением, удается обнаружить делеции, но инверсии неотличимы от неизмененных хромосом. [c.160]

По данным Фано (1941), цитирующего данные М. Бишопа, в этих опытах облучали нормальных самцов и скрещивали их с самками, имеющими сцепленные Х-хромосомы. Зиготы, получившие Х-хромосому от отца и сцепленные Х-хромосомы от матери, обычно нежизнеспособны. Однако, если большой участок Х-хромосомы отца под влиянием облучения исчезает, рождается жизнеспособная самка, отличающаяся от самок ХХ/У по отсутствию проявления рецессивных признаков, по которым хромосомы XX гомозиготны и проявление которых оказывается подавленным нормальными аллеломорфами этих локусов, находящимися в оставшемся участке делетированной Х-хромосомы. В этом случае можно вычислить частоту возникновения инверсий того же размера, наблюдаемых в хромосомах слюнных желез. [c.160]

Если обмены происходят в хромосомах, еще не расщепленных во время облучения, то наблюдать оба типа обменов — симметричный (инверсии) и асимметричный (делеции) в одном и том же организме невозможно. Данные по дрозофиле основаны на учете одних инверсий, а по растительному материалу — на учете одних делеций. При внутрихромосомных обменах хроматид, возникающих в расщепленных хромосомах, где можно учитывать эти оба типа, данные относятся к общему числу обменов как симметричных, так и асимметричных. [c.164]

Хромосомы в мейозе растений / 1. Цитологические анализы мутанта лучше всего проводить на гетерозиготных растениях Рг, так как и гетерозиготные транслокации, и инверсии, а также значительные нехватки и дупликации в гомозиготном состоянии обнаружить трудно, а часто и невозможно. [c.121]

Хромосома А В Р С с инверсией, образовавшая I петлю [c.212]

Изменение расположения генов в хромосомах (т.наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, илн транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в даугой хромосоме), а также делеций-выпадения участка генетич. материала (от неск, нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромо сомы). При траислокации ряда генов наблюдается т. наэ эффект положения ген а-изменение проявления ак тивности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы. [c.154]

Мь1 не знаем, что заставляет гомологичные участки хромосом точно ориентироваться друг против друга на стадии зиготены. Поскольку в синап-тонемальном комплексе хроматин одного гомолога расположен довольно далеко от хроматина другого, бьшо высказано предположение, что специфичность спаривания определяется белковыми нитями. Согласно одной из гипотез, белки этих нитей могут сначала принимать конформацию, в точности соответствующую структуре хроматина вдоль каждой хромосомы. Если нити после этого соединяются между собой по принципу подобное с подобным , то их спаривание может косвенным образом связывать гомологичные области прикрепленных к ним хромосом, локальные структуры которых точно соответствуют друг другу (рис. 14-18). Какой-то механизм такого рода локального соответствия необходим для объяснения того факта, что наличие в одной из двух гомологичных хромосом инверсированного участка обычно (хотя и ие всегда) приводит к местному нарушению нормаль- г ного синапсиса во время зиготены, так что гомологичные гены могут конъю- тировать даже в области инверсии (рис. 14-19 и 14-20). Отдельные стадии мейоза показаны на рис. 14-21, где дается и подробное описание соответ- ствующих процессов. р [c.24]

Особенно хорошо изучены инверсии, встречающиеся в естественных популяциях Drosophila pseudoobs ura. У этого вида было обнаружено до 12 разных инверсий в хромосоме III. Путем изучения конъюгации хромосом в клетках слюнных желез удалось точно определить положение и размер инвертированных участков и даже установить соотношение между разными типами инверсий. [c.180]

Из трех букв с, I и в первая обозначает запиратель перекреста ( rossover suppressor ), т. е. фактор, предотвращающий перекрест почти на всем протяжении Х-хромосомы. Этот фактор представляет собой большую инверсию. Поэтому [c.205]

В настоящее время для обнаружения новых мутаций, возникающих в Х-хромосоме дрозофилы, применяют другой метод, более простой и эффективный, чем метод С1В. В так называемой линии Мёллер-5 Х-хромосома содержит две инверсии, которые препятствуют перекресту по всей длине хромосомы. Кроме того, в этой хромосоме имеются два гена- [c.207]

В гл. XVI МЫ рассказали об инверсиях у Drosophila pseudoobs ura и пришли к выводу, что в каждой популяции могут встречаться инверсии нескольких различных типов, причем гетерозиготы по разным инверсиям отличаются большей мощностью, чем соответствующие гомозиготные комбинации. Здесь мы имеем дело с интересным специальным случаем, когда в инвертированных участках хромосомы сохраняются ненарушенными блоки генов, влияющих на мощность и плодовитость. Добжанский указал, что сохранение связи в подобных генных блоках может обеспечиваться и другим путем. Если, например, хиазмы во время мейоза локализуются в одном или нескольких определенных участках хромосом, то на некоторых других участках перекрест будет происходить очень редко, а то и никогда поэтому такие участки могут стать носителями константных блоков генов. Различные подобные блоки могут в популяции дополнять друг друга, что обеспечит большую мощность гетерозигот по сравнению с соответствующими гомозиготами. От подобных ситуаций не так уж далеко до случаев моногибридного гетерозиса, когда гетерозигота опять-таки превосходит гомозиготы. [c.294]

В самом деле, например, Ли [5] пришел к заключению, что в таком малом объеме, как хромосомный (порядка 1 лг/с ), достаточно не более 20 элементарных актов. ионизации, чтобы вызвать разрыв, причем большая часть этих разрывов восстанавливается с образованием инверсий и транслокаций. Как отмечают Сетлоу и Поллард [9], энергия, соответствующая 20 ионизациям, намного меньше энергии, необходимой для разрыва хромосомы с образованием двух поверхностей, связывающих воду (т. е. меньше 10 эв). Возможно, что, как отмечают эти исследователи, хромосомы — это агрегаты, которые состоят из отдельных нуклеопротеидных единиц, полностью гидратированных (включая поверхность) и связанных друг с другом физическими силами, величина которых обусловлена скорее относительно большой площадью связывающих поверхностей, чем специфическим химическим взаимодействием. Стабильность таких агрегатов ослабляется силами отталкивания, обусловленными ионной атмосферой, и зависит от концентрации ионов металла. Излучение может каким-то образом изменить одну из этих единиц, что вызывает изменение сил притяжения на ее границе и приводит в конечном счете к разрыву. [c.8]

На основании изучения мейоза у пшеничных форм ППГ можно было прийти к заключению, что у большинства из них остались лишь 42 хромосомы пшеницы, нет никаких перестроек и замещения пшеничных хромосом пырейными. Однако э процессе отбора и последующих пересевов мутантов перестройки могли перейти в гомозиготное состояние. Инверсии и транслокации у гомозигот не обнаруживаются при штологическом исследовании даже профазы мейоза. В М мейотического деления можно наблюдать лишь конечный результат процесса конъюгации и часто трудно представить, что происходило в профазе во время самой коныо-гациН. [c.241]

Таким образом, уменьшение частоты хиазм на бивалент и появление одиночных хромосом у гибридов (пшеничные формы ППГ хЛ329) наблюдаются иэ-за а) появления вставок сегментов хромосом пырея в хромосомы пшеницы (мутантные формы 364-6, 266/1, 199-3) б) возникновения инверсий в хромосомах пшеницы (мутанты 233/2, 95). [c.245]

Сопоставление коньюгации хромосом у мутантов, а также конъюгации хромосом у гибридов первого поколения их с сортом озимой пшеницы Лютесценс 329 и фенотипических особенностей мутантных линий позволило сделать заключение относительно определенных мутационных событий, имевших место в каждом конкрэтном случае. Показано, что после воздействия мутагенами может происходить полная избирательная утеря хромосом генома пырея иэ хромосомного набора ППГ (мутант 363-4). Кроме того, возникновение 42-хромо-сомных мутантных форм может сопровождаться возникновением инверсий (мутанты 95 и 233/2), а также, что особенно важно, появлением вставок хромосом пырея в хромосомы мягкой пшеницы (мутанты 364-6, 266/1, 199/3). У восьми мутантных форм отмечается наличие цитологически обнаружимой транслокации (мутанты 266/3, 266/2, 199/1, 208/2, Хр 206/3, 204, 206/1). [c.278]

Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

Количество мутаций, учитываемых методом сцепленных Х-хромосом, может оказаться преуменьшенным и не только потому, что в культуре легко не заметить единственного мутанта, но также и потому, что жизнеспособность многих мутантов снижена и они достигают взрослой стадии относительно реже, чем мухи дикого типа. Методика С1В, введенная Мёллером, дает более точные результаты, но она имеет тот недостаток, что требует выведения лишнего поколения. Облученные самцы скрещиваются с самками С1В. Особенность самок С1В заключается в том, что одна из их Х-хромосом несет маленькую дупликацию, действующую как доминантная мутация и обусловливающую развитие хорошо заметных узких глаз (Ваг). Кроме того, в хромосоме типа С1В имеется длинная инверсия, которая эффективно препятствует перекресту между этой и другой Х-хромосомой во время мейоза у самки. И, наконец, в этой хромосоме имеется рецессивная леталь, так что получающая хромосому С1В зигота, из которой должен был бы развиться самец, не выживает. [c.115]

B. В хромосоме может быть крупная перестройка (инверсия или транслокация), которая не всегда сопровождается цитологически обнаружимой нехваткой при этом один из разрывов совпадает с локусом летали или находится очень близко от него. Как уже отмечалось, имеются два возможных объяснения этого явления. Одно из них исходит из предположения, что летальная мутация есть результат эффекта положения, возникающего вследствие удаления данного гена от его обычного соседа или переноса его в соседство с другим геном. Другое объяснение следующее летальная мутация связана с изменением внутри гена (мутация к летальному аллеломорфу или потеря способности к самовоспроизведению), вызванным той же ионизирующей частицей, которая привела к разрыву хромосомы. [c.124]

Имеется 18 маленьких нехваток (т. е. леталей типа Б), которые летальны потому, что в хромосоме отсутствует один или несколько локусов. Имеются основания предполагать, что если хромосома разорвется в двух местах, то примерно с равной вероятностью может возникнуть либо делеция, либо инверсия (Демерец, Кауфманн, Сеттон и Фано, 1941 Демерец и Фано, 1941). Поэтому мы принимаем, что должно быть также 18 маленьких инверсий. С нашей точки зрения, инверсия сама по себе не влечет за собой появления летального эффекта, но поскольку для ее возникновения необходимо наличие двух разрывов, каждый из которых с вероятностью, равной 0,38, связан с возникновением летали, то имеется вероятность, равная 1—(1—0,38) = 0,62, что по крайней мере один из двух разрывов связан с возникновением летали. Таким образом из 18 маленьких инверсий 18 X 0,62 = И дают летальный эффект и, следовательно, включаются в число леталей типа А, поскольку наличие маленькой инверсии редко устанавливается цитологически. [c.127]

На основании изучения относительной частоты инверсий в кольцевых и палочкообразных Х-хромосомах (Кэтчсайд и Ли, 1945Ь). [c.135]

Облучение на стадиях метафазы и анафазы по время мейоза ведет у 8с(ага к возникновению структурных хромосомных изменений (Боземаи, 1943). Но обмены между хромосомами редки но сравнению со структурными изменениями виутри хро,мосом (инверсии, нехватки, дупликации). [c.153]

Когда два разрыва возникают в одной хромосоме, то четыре разорванных конца (кроме восстановления первоначальной структуры) могут соединиться двумя способами один способ — симметричный обмен — ведет к инверсии участка хромосомы между двумя разрывами (см. рис. 34, б не), а другой — асимметричный обмен —ведет к утере участка хромосомы между местами разрывов интерстициальная делеция) и к образованию кольца и фрагмента в виде палочки, причем один из них будет лишен центромера (см. рис. 34, г и <)). Когда кольцевая хромосома, полученная указанным путем, расщепляется, хроматиды могут или свободно разъединиться (см. рис. 34, г5), или сцепиться (г7), или образовать одно дицентрическое кольцо, вдвое большего размера(гб) (К. Сакс, 1940, 1941а) в зависимости от числа перекручиваний, которые произошли в хромосоме за время между моментом разрыва г2) и соединением разорванных концов (гЗ). Дицентрическое кольцо, атакже два сцепившихся кольца образуют мостики в анафазе. [c.159]

Соответствующие типы аберраций, происходящие в хромосоме после того, как она ул<е расщеплена, т. е. инверсии и делеции, захватывающие только одну хроматиду, показаны на рис. 32, е и 33, в, г. Чтобы избежать чрезмерного увеличения количества схем, показаны лишь обмены между плечами, а обмены внутри плеча, в которых оба разрыва происходят в одном плече хромосомы, не изображены хотя они и происходят. Также не показаны внутрихромосомные обмены между двумя разрывами, один из которых произошел в одной хромати-де, а другой — в сестринской. При просмотре хромосом метафазы не всегда можно решить, произошел ли внутрихромосомный обмен между разрывами, возникшими внутри одной и той же хроматиды, или между разрывами сестринских хроматид. Возможно, что и те и другие происходят приблизительно с одинаковой частотой. [c.160]

Интересно определить, возникают ли разрывы по длине хромосомы случайно или некоторые точки хромосом особенно подвержены разрывам. У Drosophila melanogasier расположение разрывов можно определить с большой точностью, изучая хромосомы слюнных желез. Но при этом следует учитывать лишь те разрывы, которые принимают участие в образовании жизнеспособных типов хромосомных перестроек (инверсии и симметричные обмены). В первую очередь следует рассмотреть вопрос о распределении разрывов между эухроматином и гетерохроматином. Участки хромосом, расположенные близ центромеров проксимальные гетерохроматиновые районы) отличаются от остальной массы хромосом тем, что они генетически инертны, т. е. содержат мало генов (или по крайней мере мало таких генов, которые могут быть обнаружены по резкому альтернативному эффекту, производимому их разными аллеломорфами). Эти районы отличаются и цитологически, благодаря их иной окрашиваемости во время митоза и мейоза. Считают, что это связано с различным содержанием нуклеиновой кислоты или сдвигом ее цикла во времени. Гетерохроматиновые районы занимают значительную часть длины хромосом в митозе или мейозе (так, например, одну треть Х-хромосомы), но лишь очень маленькую часть длины хромосом слюнных желез. Было обнаружено, что частота возникновения разрывов в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах пропорциональна относительной длине этих районов в митотических хромосомах, но не их относительной длине в хромосомах слюнных желез. Поданным Кауфмана (1939), около 28% всех разрывов в Х-хромосоме возникает в проксимальном гетерохроматиновом районе , который занимает /3 длины митотической хромосомы. [c.167]

Инверсця (поворот участка хромосомы на 180°) приводит к образованию петли в профазе мейоза на стадии пахинемы. Но это наблюдать трудно. В результате кроссинговера внутри такой петли могут возникать при наличии инверсии, не захватывающей район центромеры, дицентрические (с двумя центромерами) хромосомы, образующие мосты при расхождении хромосом в анафазе I А , а в некоторых случаях и в Л II), сопровождаемые ацентрическими фрагментами. При наличии таких мостов в ряде клеток одного пыльника можно говорить о наличии у мутанта инверсии. Если инвертированный участок мал, то это приводит к нарущению конъюгации хромосом, и в М можно обнаружить, что какая-либо из пар хромосом не образует бивалента, хромосомы лежат отдельно (униваленты). Нехватки И дупликации в Мг приводят к возникновению гетероморфных бивалентов, в которых одна хромосома длиннее дру- [c.122]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология