Аллели летальные

РЕЦЕССИВНО ЛЕТАЛЬНЫЙ АЛЛЕЛЬ. Аллель, летальный в гомозиготном состоянии. [c.525]

У диплоидного организма имеются две копии каждого гена однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации мутантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко (хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма) подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [c.11]

Первый случай летального фактора был обнаружен вскоре после 1900 г. у мышей. Летальным действием обладала одна пара аллелей, Gg, из которых G обусловливал желтую окраску мышей, а g — черную. Было установлено, что фактор G в гомозиготном состоянии легален, поэтому в ожидаемом моногибридном расщеплении IGG 2Gg Igg жизнеспособны только две последние комбинации. Иначе говоря, желтые мыши всегда гетерозиготны и при скрещивании между собой дают расщепление 2 желтые 1 черная. Эмбриологические исследования показали, что гомозиготы GG гибнут на ранней стадии развития. [c.290]

Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов (рис. 24.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу. [c.212]

Влияние каждого данного мутантного аллеля может варьировать. Мутации, затрагивающие аллели, контролирующие важные функции, вероятнее всего окажутся летальными и будут немедленно элиминированы из популяции. Эволюционные изменения происходят обычно в результате постепенного появления мутантных аллелей, производящих небольшие прогрессивные изменения в фенотипических признаках. [c.321]

Результаты транспозиционных событий удалось проследить благодаря двум свойствам кукурузы. Контролирующие элементы часто внедряются вблизи генов, которые проявляют видимый (но не летальный) эффект на фенотип. И, поскольку для кукурузы характерно клональное развитие, место и время транспозиционного события можно проследить (рис. 37.10). Природа события в данном случае не имеет значения это может быть вставка, вырезание или (как показано на рисунке) хромосомный разрыв. Важно, что это событие происходит в гетерозиготе и изменяет экспрессию одного аллеля. (В следующем разделе рассматривается пример, когда разрыв приводит к утрате доминантных аллелей, что обусловливает рецессивный фенотип.) В результате потомки клетки, в которой произошло событие, определяемое присутствием элемента, приобретают новый фенотип, в то время как потомки клетки, которая не подвергалась изменениям, продолжают проявлять исходный фенотип. [c.482]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

Поскольку величина р мала, д близко к единице. Заменяя д единицей, получаем р и/з. Если 5=1 (т. е. аллель легален), то рх и. Это означает, что равновесная частота летального доминантного аллеля просто приближенно равна частоте возникновения мутаций. Этого и следовало ожидать. Осо , несущие летальный доминантный аллель, не способны [c.150]

Предположим, что частота возникновения рецессивного летального аллеля, например обусловливающего болезнь Тэя—Сакса, равна 10 . Какова равновесная частота аллеля Сравните ответы к этой и предыдущей задачам. [c.165]

Равновесная частота данного летального рецессивного аллеля в случайно скрещивающейся популяции мышей равна 0,333. Каковы приспособленности всех трех генотипов [c.165]

Результаты инбридинга в популяциях человека показаны в табл. 25.3 и на рис. 25.6. В предыдущем разделе мы рассчитали, что частота гомозигот по рецессивному летальному аллелю при темпе мутирования и = = 10 в потомстве от браков между двоюродными братьями и се- [c.174]

Скрещивание испытуемого растения с растением другой линии. Если растение гетерозиготно по рецессивному летальному аллелю, то понижения плодовитости не будет, поскольку второе растение вряд ли окажется гетерозиготным по тому же самому аллелю. [c.295]

Штриховая кривая соответствует теоретически ожидаемому распределению при случайном скрещивании и отсутствии отбора. Сплошная линия аппроксимирует реально наблюдаемое распределение. Жесткий отбор — это процесс элиминации летальных и субвитальных гомозиготных генотипов. Возможен также прямой отбор гетерозигот либо вследствие их превосходства, либо вследствие их большей способности к выживанию в изменчиво среде. Наблюдаемый избыток гетерозигот может быть также обусловлен потоком генов и случайным дрейфом. Генотипы, гомозиготные по летальным аллелям, образуют генетический груз более высококачественные (в смысле приспособленности) генотипы получили название генетической элиты . Промежуточные генотипы составляют генетическую [c.257]

Случаи такого типа исключительные. Как правило, гетерозиготность по летальному аллелю выявить невозможно. В связи с этим спонтанные летали сложно идентифицировать даже у экспериментальных животных, а тем более у человека. Однако в экспериментах с животными, подвергавшимися мутагенному воздействию, по увеличению числа леталей в потомстве судят о силе использованного мутагена. [c.169]

Сверхдоминантность может возникать и при взаимодействии доминантного гена с рецессивным аллелем, обладающим в гомозиготном состоянии летальным действием. Известно, что люди, гетерозиготные по гену гемоглобина крови, вызывающему серповидно-клеточную анемию, оказываются более устойчивыми к тропической малярии, чем гомозиготные, как по доминантным, так и по рецессивным генам данной аллельной пары. [c.300]

Гребцы — это гены. Соперники за каждое место в лодке — аллели, способные занимать одно и то же место в хромосоме. Быстрая гребля соответствует способности построить тело, достигающее успеха, т.е. выживающее. Ветер — это внешняя среда. Масса альтернативных кандидатов — генофонд. В той мере, в какой это касается выживания каждого отдельного тела, все его гены находятся в одной и той же лодке. Многие хорошие гены попадают в плохую компанию, оказавшись в теле, где имеется летальный ген, убивающий это тело еще в детском возрасте. В таком случае хороший ген гибнет вместе с остальными. Но это только одно тело, а ведь копии нашего хорошего гена живут и в других телах, в которых нет летального гена. [c.37]

Признак платиновой окраски шерсти у лисиц контролируется доминантным геном, который существует только в гетерозиготе, поскольку обладает рецессивным летальным действием. При скрещивании платиновых лис наблюдали расщепление на платиновых и серебристо-черных в соотношении 2 1. Такое соотношение может получаться, если платиновые лисицы гетерозиготны (Аа), а черные гомозиготны по рецессивной аллели того же гена аа). При этом не выживают гомозиготы по доминантной аллели АА). Такое предположение подтверждается результатами скрещивания платиновых и серебристо-черных лис. Как и следует ожидать, при анализирующем скрещивании получается расщепление на платиновых и серебристо-черных в отношении 1 1 (рис. 3.6). По этой же схеме наследуется наличие аа) и отсутствие Аа) чешуи у зер- [c.50]

Уже упоминался пример плейотропного действия гена — доминантная платиновая окраска лисиц с рецессивным летальным действием. Как показал Д. К. Беляев с сотрудниками, можно добиться рождения живых щенков, гомозиготных по доминантной аллели платиновой окраски, если варьировать длину дня для беременных самок. Таким образом, пенетрантность проявления летального эффекта может быть снижена (уже не будет 100%-ной). [c.52]

При низких частота рецессивных аллелей отбор в пользу рецессивных гомозигот также происходит очень медленно/ На-"Примёр, рецессивная наследственная болезнь человека — фенилкетонурия некогда представляла собой летальный признак, однако теперь благодаря ранней диагностике и специальной диете (см. гл. 20) можно спасти всех детей, больных фенилкетонурией. Частота фенилкетонурии в популяции человека составляет 0,006. Даже при спасении всех больных детей эта частота повышается с 0,0006 до 0,006036 за одно поколение. [c.469]

Сравнительно высокая частота летальной аллели в указанных районах озадачивала исследователей, пока А. Аллисон не обнаружил, что гетерозиготы по серповидноклеточной анемии гораздо устойчивее к малярии, чем гомозиготы по нормальной аллели. Таким образом, в естественных условиях распространения малярии в местных популяциях отбор шел в сторону поддержания в гетерозиготе аллели, очевидно, вредной в гомозиготном состоянии. [c.511]

Теория сверхдоминирования связывает гибридную мощность с преимуществом гетерозиготного состояния (АА<Аа>аа). При этом эффект сверхдоминирования в гетерозиготе может наблюдаться даже в том случае, когда рецессивная аллель в гомозиготе летальна или приводит к снижению жизнеспособности. Преимущество гетерозиготности хорошо демонстрирует пример повышения устойчивости гибридов льна к ржавчине. Этот признак контролируют несколько генов, каждый с серией аллелей. При этом в конкретном гене разные аллели определяют устойчивость к разным расам паразита. Гетерозигота по гену устойчивости (Л/ M ) оказывается невосприимчивой к обеим расам ржавчины, иммунитет к которым определяют аллели, находящиеся в гетерозиготе. [c.559]

Как я уже говорил, видимые изменения должны составлять меньшинство (хотя не обязательно атипичное) генетических изменений, возможно менее 1%. Конечно, если бы какой-нибудь совсем иной класс вариаций можно было также связать с определенными локусами, то мы получили бы гораздо более прочную основу для выводов относительно изменчивости. Такую возможность создают летальные аллели. [c.49]

Предположим, что хромосома +1 песет в каком-то локусе рецессивный летальный аллель, который действует в период развития, до того, как производится учет. В таком случае все гомозиготы +1/+1 погибнут и в Рз можно будет обнаружить только особей с фенотипом Мь Это дает нам простой и надежный способ улавливания рецессивных леталей. Проанализировав ио схеме, представленной на рис. 2, большое число отдельных особей, отловленных в природе, можно непосредственно оценивать частоты хромосом, несущих рецессивные летали в диких популяциях. Схема дает возможность проанализировать каждый элемент гаплоидного набора, так что при наличии подходящих маркеров и супрессоров кроссинговера для каждой хромосомы можно составить общую картину частоты леталей на весь геном. [c.51]

В описанном случае аллель, летальный в гомозиготном состоянии, можно распознать в гетерозиготе по желтой окраске шерсти. Сходным примером является пельгеровская аномалия лейкоцитов (разд. [c.169]

Более подробное изучение Aleurodis us и других родственных видов грибов показало, однако, что лишь пара аллелей А-а в узком смысле слова определяет пол. Гены В-Ь нужно скорее рассматривать как гены самостерильности или летальные гены, которые либо предотвращают слияние между мице-лиями, несущими один и тот же ген В, либо после копуляции приводят к слабому и ненормальному развитию плодовых тел с генотипом ВВ или ЬЬ. [c.140]

Самку, несущую в одной хромосоме факторы IB, а в другой—аллели дикого типа (+), скрещивают с облученным самцом (облученная Х-хромосома самца —полосатая, а У-хромосома—белая и загнутая). В Fi самцы, получившие С1В хромосому, гибнут. Ра получают от скрещивания самцов единственной жизнеспособной категории с самками, имеющими полосковидные глаза (т. е. несущими IB-хромосому). В Р, все самцы, получившие СШ-хромосому, погибают погибнут также и все остальные самцы, если их Х-хромосома содержит вновь возникший летальный ген. [c.206]

Другой подобный пример известен для мышей, у которых Денн изучил 29 разных аллелей в так называемом локусе Т. Эти аллели, как доминантные, так и рецессивные, в гомозиготном состоянии летальны. Гетерозиготная комбинация Т/-1-вызывает образование короткого хвоста, тогда как гетерозиготы Tt вообще лишены хвоста. Эти аллели образуют по меньшей мере три разные группы. Аллели, принадлежащие к разным группам, способны дополнять друг друга, и при этом может получиться жизнеспособное потомство. Напротив, разные аллели, относящиеся к одной и той же группе, не способны помогать друг другу. [c.264]

Возможности практического использования таких генов, становящихся летальными только при определенных условиях среды, изучаются не менее интенсивно, чем неравномерная передача потомству аллелей при гетерозиготных скрещиваниях. Носители таких наследст- [c.139]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

Локус Т у мыши долгое время привлекал генетиков благодаря разнообразию возникающих в нем мутаций (см. гл. 6). Существует много рецессивных аллелей I, которые образуют с доминантным аллелем Т сбалансированные летали. Этот удачный факт позволяет исследователям, занимающимся генетикой мышей, сохранять такие мутации для дальнейшего изучения (рис. 6.14)-преимущество, которым генетики-дрозо-филисты пользуются уже по крайней мере 60 лет, но которое отсутствует в случае большинства рецессивных летальных мутаций у мыши. Анализ комплементации аллелей Г является одним из основных генетических приемов, позволяющих различить мутанты, поскольку большинство из них подавляет рекомбинацию в том районе хромосомы, где они возникли. [c.260]

Ауксотрофы способны к росту на обогащенной среде, но не могут развиваться на минимальной среде. Мутации, вызывающие устойчивость к стрептомицину, полезны бактерии лищь в присутствии стрептомицина. Хорошо изученным примером зависимости адаптивных свойств высших организмов от условий обитания могут служить температурочувствительные летальные мутации у дрозофилы. При температурах ниже определенной критической гомозиготные по этим аллелям мухи живут и размножаются более или менее нормально, но при повышении температуры эти мухи погибают, тогда как мухи дикого типа способны нормально существовать. [c.29]

Растения, гетерозиготные по реципрокной транслокации часто обладают сильно пониженной плодовитостью, такое же понижение плодовитости может возникать и в результате гетерозиготно-сти по рецессивному летальному аллелю. Какой вы можете предложить способ, позволяющий различить эти две причины понижения плодовитости [c.71]

При 5=1 уравнение переходит в /м. Таким образом, в случае гибели или стерильности гомозигот равновесная частота аллеля примерно равна квадратному корню из частоты возникновения мутаций. Если и = = 10 то приблизительная щшовесная частота летального рецессивного аллеля будет равна д ]/10 0,003. С другой стороны, если по-прежнему и = 10 но коэффициент отбора 5 = 0.1, то равноверая ча-стота вредного рецессивного аллеля будет д х /Ю 10 = ]/Т0 = = 0,01, т.е. втрое больше, чем частота летального аллеля. [c.150]

Если м = 10 то равновесная частота летального доминантного аллеля также примерно равна 10 что в 300 раз меньше равновесной частоты рецессивного летального аллеля (д = 0,003) при том же значении и. Если и = 10 и 5 = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля составляет примерно 10 /10 == 10 т. е. в сто раз меньше соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака будет равна 2рд (при малых значениях р частота гомозигот пренебрежимо мала). Поскольку д близко к единице, 2рд х 2р, что примерно равно 2и/з. В случае рецессивного аллеля вредный признак фенотипически проявляется только у гомозигот, частота которых равна = ]/и/з) = и/з. [c.151]

Инбредная депрессия обусловлена повышением степени гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Рассмотрим рецессивный летальный аллель, темп мутирования которого равен м = 10 " .Равновесную частоту этого аллеля можно представить как q = l/м = 0,0032. В случайно скрещиваюшейся популяции частота гомозигот составляет q = I0 Предположим теперь, что в какой-то линии поддерживается коэффициент инбридинга, равный F=l/16, т.е. такой, который достигается за одно поколение при скрещивании между двоюродными сибсами. Тогда частота гомозигот по рассматриваемому аллелю будет равна [c.172]

В соответствии с законом Харди—Вайнберга при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом аутосомном локусе достигаются за одно поколение (или за два, если исходные частоты аллелей различны для двух полов). При одновременном рассмотрении двух локусов это утверждение уже неверно (см. дополнение 25.1). Однако неравновесность по сцеплению с каждым поколением случайного скрещивания уменьшается, если только не существует какого-либо процесса, препятствующего достижению равновесности по сцеплению. Постоянная неравновесность по сцеплению может быть результатом естественного отбора, если одни комбинации аллелей в гаметах обеспечивают более высокую приспособленность, чем другие. Предположим, например, что две комбинации аллелей в состоянии притяжения дают как в гомозиготном, так и в гетерозиготном сочетании жизнеспособные зиготы, а две комбинации аллелей в состоянии отталкивания летальны даже в гетерозиготном сочетании. Результатом будет полная неравновесность по сцеплению, даже если оба локуса несцепленны. Однако столь крайние ситуации вряд ли встречаются в природе. Приближение к равновесности по сцеплению обеспечивается процессом рекомбинации, поэтому чем менее сцеплены два локуса, тем более интенсивным должен быть естественный отбор, необходимый для поддержания неравновесности по сцеплению. Соответственно в природньпс популяциях неравновесность по сцеплению чаще всего наблюдается между тесно сцепленными локусами. [c.182]

Аллель Оккае1е (О) является доминантным в отношении фенотипа крыла, но летальным в гомозиготном состоянии (т.е. рецессивным в отношении летальности). Таким образом, мухи с генотипом Ой гибнут, Ш-имеют крылья типа 01скае1е, нормальные крылья. [c.293]

В отличие 01 яйцеклеток у сперматозоидов дифференцировка в основном осуществляется носле того, как они завершают мейоз и становятся гаплоидными. Благодаря цитоплазматическим мостикам, каждый развивающийся гаплоидный спермий может получать весь набор продуктов полного диплоидного генома. То, что дифференцировкой спермиев, так же как и дифференцировкой яйцеклеток, управляет диплоидный геном, важно по двум причинам. Во-первых, в исходном диплоидном геноме, как правило, содержится некоторое число дефектных аллелей -рецессивных летальных мутаций (разд. 15.1.4) гаплоидная клетка, получившая один из этих дефектных аллелей, весьма вероятно, погибнет, если она не будет обеспечена продуктами нормального аллеля, закодированными в других ядрах, которые его содержат. Во-вторых, у некоторых организмов (например, у человека) одни спермии получают при мейозе Х-хромосому. а другие - У-хромосому. Поскольку Х-хромосома содержит много весьма важных генов, отсутствующих в У-хромосоме, можно думать, что если бы не цитоплазматические мостики между развивающимися спермиями, то те из них, которые получили У-хромосому, не выжили бы, и в результате в следующем поколении не было бы ни одного мужчины. [c.40]

У лисиц платиновая окраска меха обуславливается доминантным аутосомным геном С. Нормальная серебристо-черная окраска меха наблюдается при наличии аллеля g в гомозиготном состоянии. Аллель G обладает плейотропным действием и в гомозиготе летален. Грузинская окраске меха наблюдается при наличии у лисиц так же летального в гомозиготе аллеля G . Компаунды (jPQe — жизнеспособны, но имеют очень маленькую плодовитость и промежуточную между грузинской и платиновой окраску меха. Жизнеспособность зигот составляет gg—l O g—0,8-, G g—0,8 G G —0,5. Какого расщепления следует теоретически ожидать в потомстве от следующих скрещиваний [c.27]

У кур полосатая окраска оперения определяется доминантным, сцепленным с полом геном В, черная — Ь темная окраска кожи зависит от аутосомного гена 5, белая — 5 розовидный гребень — / , листовидный — г. Аутосомный ген С в гетерозиготном состоянии (Сс) обуславливает коротконогость, а в гомозиготном (СС) имеет летальный эффект особи, несущие оба нормальных аллеля (сс), имеют нормальную длину ног. Черный темнокожий петух с розовидным гребнем скрещен с полосатой темнокожей курицей с листовидным гребнем. Оба родителя коротконогие. Среди цыплят 6 полосатых темнокожих петушков, 2 полосатых белокожих петушка, 5 черных темнокожих курочек, 2 черные белокожие курочки. Все цыплята с розовидным гребнем. Каковы генотипы родительских особей Сколько цыплят из 15 родившихся теоретически должны быть коротконожками [c.97]

Короткие щетинки на теле мухи развиваются в присутствии доминантного гена Sh Short), расположенного, как и ген gp в 4 хромосоме. Кроссинговером между этими двумя генами мы пренебрегаем. Кроме того, доминантный ген Sh в гомозиготном состоянии оказывает летальное действие и приводит к гибели мух. Нормальной длины щетинки на теле определяются рецессивным аллелем гена Sh, который для удобства обозначим символом С. [c.174]

Больщинство, если не все новые мутации, понижают приспособленность особи, которая гомозиготна по этой мутации. Многие мутантные гены в гомозиготном состоянии обладают летальным действием, т. е. особи, несущие двойную дозу мутантного гена,, гибнут. Другие мутации полулегальны, т. е. больщинство гомозиготных по ним особей гибнет, хотя некоторые выживают. Наконец, существуют субвитальные мутации, понижающие приспособленность гомозиготных по ним особей, но не слишком резко. ОднакО в гетерозиготном состоянии летальные, полулетальные и субвитальные аллели могут как снижать приспособленность своих носителей, так и быть совершенно нейтральными (рецессивы) нли даже повышать приспособленность. В первом случае мутация не обладает доминантностью по приспособленности (строго говоря, доминантность промежуточная). Во втором она полностью рецессивна,, поскольку в гетерозиготе действие мутантного гена полностью замаскировано. В третьем случае мутантный ген обладает сверхдоминантностью или гетерозисным эффектом (рис. 6.6). Очевидно,, поведение аллеля как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии определяет его селективное преимущество или неблагоприятный эффект в данной популяции. Напомним, что при своеМ. первом появлении мутантный аллель всегда находится в гетерозиготном состоянии, его судьба на ранних этапах зависит от того, каким он обладает действием в этом состоянии. Только после того> как частота мутантного гена повышается (в результате отбора), он становится у некоторых особей гомозиготным. [c.142]

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) [1472] постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету [1827]. Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе Нащ груз мутаций [1835]. Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях [c.353]

Знаками -f обозначены аллели дикого типа, а буквой т — вредная мутация. Каждая особь гетерозиготна по какому-либо локусу, поскольку конкретные гены в каждом случае различны. Такая картина хорошо соответствует априорному предположению биохимической генетики о том, что существует одна функциональная, или наиболее активная, форма фермента, а другие, определяемые альтернативными аллелями в локусе данного структурного гена, дефектны, т. е. обладают пониженной ферментативной активностью. Генетики-биохимики не всегда отдавали себе отчет в том, что в своих экспериментах они, как и классические генетики, вынуждены иметь дело с резкими, обычно летальными, замещениями генов и что они не смогли бы распознать слабых мутантов, если бы и увидели их. Генетики-биохимики даже объединяют все таких мутантов в особый класс 1еаку-мутантов, желая подчеркнуть, что в отличие от полной утраты функции мутанты с низкой ферментативной активностью представляют собой редкое и в известном смысле досадное явление. [c.35]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология