хромосомные анеуплоидии

Анеуплоидия и хромосомные перестройки [c.532]

В каллусных и суспензионных культурах встречаются клетки, имеющие диплоидный набор хромосом, свойственный исходному растению, полиплоидные клетки, содержащие 3,4,5 и более хромосомных наборов. Наряду с полиплоидией в культуре каллусных тканей можно нередко наблюдать анеуплоидию (возрастание или уменьшение хромосомного набора на несколько хромосом). Чем длительнее культивировать каллусные клетки, тем больше они различаются по плоидности. В каллусных клетках табака через четыре года культивирования совсем не остается диплоидных клеток все клетки становятся полиплоидными или анеуплоидны-ми. Этот факт указывает на то, что изменение плоидности происходит под влиянием условий культивирования и прежде всего входящих в со- [c.88]

В конечном счете Х-хромосомная анеуплоидия не нарушает эмбриональное развитие в такой степени, как аутосомные анеуплоидии. Объяснение, по-видимому, состоит в том, что в норме женщина имеет две, а мужчина только одну Х-хромосому, в связи с чем в эволюции сформировался специальный мощный механизм компенсации различий в дозе генов, сцепленных с Х-хромосомой. Этот же механизм оказался фактором, благоприятствующим носителям Х-хромосомных анеуплоидий. [c.100]

Анеуплоидия по Х-хромосоме у человека XXY ХО XXX. Анеуплоидия по Х-хромо-соме была первой из выявленных у человека хромосомных аномалий. Когда Джекобе и Стронг (1959) [395] обследовали 42-лет- [c.98]

Клиническая классификация Х-хромосомных анеуплоидий мозаики. Наиболее важные численные и структурные аномалии Х-хро-мосом представлены в табл. 2.10. В общем, число добавочных Х-хромосом увеличивает степень умственной отсталости. Число телец Х-хроматина всегда на одно меньше, [c.100]

Генетическая гетерогенность — свойство клеток соматической популяции (нестабильность генома и их генетическая гетерогенность). Генетически стабильными считаются только клетки меристематических тканей. В клетках остальных тканей при культивировании могут возникать полиплоидия, анеуплоидия, хромосомные аберрации, генные мутации. Однако генетическую гетерогенность нельзя рассматривать как недостаток, так как она является необходимым условием существования популяции клеток и служит основой для их адаптации. [c.171]

Однако обычно стерильность сильнее выражена у пыльцы, чем у яйцеклеток, и по крайней мере часть женских гамет с отклоняющимся от нормы числом хромосом способна функционировать. Это дает начало анеуплоидии, т. е. появляются растения с такими хромосомными числами, которые не вмещаются в строгий полиплоидный ряд. [c.320]

Такая хромосомная нестабильность приводит к появлению большого числа клеток с различными анеуплоидиями, возникшими вследствие разрывов хромосом. Большинство этих клеток гибнет сразу, некоторые претерпевают несколько делений. Однако иногда появляется клетка со структурным дефектом, дающим ей селективное преимущество, частота ее делений более не сдерживается. Такая клетка быстро образует клон генетически одинаковых клеток-первичные раковые клетки. Благодаря своему безудержному росту аномальный клеточный клон будет постепенно замещать нормальные клетки. [c.200]

Какого типа мутации индуцируются радиацией Ионизирующая радиация, по-видимому, главным образом индуцирует хромосомные мутации. Имеются также надежные доказательства индукции геномных мутаций, особенно анеуплоидий. Многие из индуцированных мутаций затрагивают только один функциональный ген пока еще не установлено, сколько из них могут считаться генными мутациями в строгом смысле. Результаты всех этих исследований, вероятно, можно экстраполировать на человека. [c.239]

Рис. 21.4. Анеуплоидией называется ситуация, когда в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют, либо, наоборот, присутствуют лишние. Моноплоидией называется наличие в клетке лишь одного набора хромосом, полиплоидией - более двух наборов.

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между -хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по своей реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми

Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей [1937]. Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4) большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых-анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью. [c.13]

Рассматривая три основных типа изменений генетического материала генные мутации, хромосомные перестройки, геномные изменения (полиплоидию и анеуплоидию), можно убедиться, что первый из них универсален и распространен в равной мере у всех живых существ, по-видимому, так же, как и хромо- [c.368]

В то же время явления анеуплоидии и полиплоидии значительно реже встречаются в естественных популяциях животных, нежели в естественных популяциях растений и вероятно некоторых эукариотических микроорганизмов, например дрожжей. Непостоянство числа хромосом как особый способ изменений генетического материала сам по себе стал эволюционным приобретением эукариотической клетки в связи с возникновением компартментализации и дифференцировки хромосомного аппарата, появлением митоза и мейоза. Таким образом, само усложнение генетического материала открыло новые пути его изменчивости. [c.369]

Какой-либо зависимости степени тяжести клинической картины хромосомного синдрома от формы частичной анеуплоидии или от индивидуальной хромосомы нет. Величина вовлечённого в перестройку участка хромосомы может иметь значение, но случаи подобного рода (меньшая или большая длина) должны рассматриваться как разные синдромы. Общие закономерности корреляций клинической картины и характера хромосомных мутаций выявить трудно, потому что многие формы частичных анеуплоидий элиминируются в эмбриональном периоде. [c.189]

Изменение генома клетки могут осуществляты я тремя путями в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения геиов или из-за изменения индивидуальных геиов. При изменении числа хромосом (т. наз. геномные М.) может происходить утрата или приобретение одной или иеск. хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, иосит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения полз. [c.154]

При описании автотриплоидов и автотетраплоидов мы упоминали о явлении, называемом анеуплоидией, т. е. о наличии хромосомных наборов, в которых число хромосом меньше полиплоидного числа или находится где-то между числом хромосом у разных членов полиплоидного ряда. Как уже было отмечено, гаметы, а также особи, у которых число хромосом не является строго полиплоидным, т. е. ие кратно основному числу, имеют пониженную жизнеспособность. Дальнейшие данные такого рода были получены при изучении гаплоидов, у которых жизнеспособны лишь нередуцированные гаметы. Только они содержат полный набор хромосом и поэтому способны функционировать, тогда как все другие гаметы, у которых отсутствует одна или несколько хромосом, обречены на гибель. [c.345]

Данные подсчета хромосом у растений в потомстве десяти линий представлены в табл. 7, из которой видно, что как по общему содержанию анеуплоидов, так и по содержанию 35- и 37-хромосомных растений Линии были близки к исходной популяции и достоверно не отличались от нее в этом отношении. Но в то время как в исходной популяции встречались, хотя и с низкой частотой, 38-хромосомные растения, в девяти из десяти исследованных линий обнаружить их не удалосц и только в одной линии среди 84 подвергнутых анализу растений было найдено одно растение с 38 хромосомами. [c.24]

Некоторые исследователи считают, что полиплоидия и анеуплоидия -широко распространенное явление в онтогенезе несовершенных стадий мицемальных грибов, выращиваемых в культуре или в природной рбста-новке [40, 41]. Указывается, что хромосомные аномалии могут появляться в виде секторов при развитии культуры. [c.45]

При изучении двух опухолевых и двух нормальных штаммов табака более высокая способность к морфогенезу оказалась у опухолевых штаммов [ 45 ]. Регенеранты, полученные из опухолевых штаммов, были сильно измененными. Они оказались анеуплоидами с более низким числом хромосом, чем каллусная ткань, из которой были получены регенеранты. Многие регенеранты оказались химерными. Кариологнческий анализ регенерантов табака показал небольшую вариабельность хромосомных чисел у растений, возникших из одного клона, и значительную вариабельность у регенерантов из разных клонов [ 46 ]. За исключением 10 тетраплоидов, все регенеранты оказались анеуплоидными. [c.120]

Создавая и используя линии анеуплоидов, удалось генетически и цитологически идентифицировать каждую хромосому, разбить хромосомный набор пшеницы на 7 гомеологичных (частично гомологичных) групп по 3 пары хромосом в каждой группе по их принадлежности к геномам А, В я D (Sears, 1953, 1954 Okamoto, 1962) (табл. 3). Был выявлен ген, локализованный в хромосоме 5В, который управляет мейозом и приво- [c.88]

Авторов этого исследования в основном интересовали два вопроса. Во-первых, имеются ли какие-либо цитогенетические отклонения от нормы в кровяных клетках женщин, напрерьивно подвергавшихся внутреннему облучению, и, во-вто(рых, существуют ли какие-либо цитогенетические признаки связи между значительным внутренним облучением матерей радием и аномалиями у детей. При предварительном обследовании четырех женщин обнаружили два случая повышенной анеуплоид-пости и три случая повышения хромосомных аберраций. Трудно, однако, моличестванно оценить радиаци0НН01е воздействие, которое могло привести к этим сдвигам, причем дозу, полученную половыми железами, невозможно установить даже приблизительно. [c.479]

Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Термины нуллисомик и моносомик относятся к организмам, содержащим соответственно на одну пару хромосом и на одну хромосому меньше нормы. Термины трисомик, тетрасомик и т. д. означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. [c.34]

Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. [c.60]

Хромосомные перестройки в ходе эволюции и в современной популяции. Имеется существенное различие между хромосомными перестройками, зафиксированными в ходе эволюции и возникающими в современной популяции. В настоящее время наиболее распространены центрические слияния хромосом D- и G-rpyrai, сопряженные с утратой материала коротких плеч (разд. 2.2.2). Как это ни удивительно, в ходе эволюции понгид и человека ни одно, буквально ни одно из центрических слияний не зафиксировалось. Едийственное объяснение этого факта состоит в том, что хромосомные перестройки такого рода селективно вредны, что может быть связано с образованием анеуплоидов, например зигот с трисомией по длинному плечу 21q (синдром Дауна) или нежизнеспособных анеуплоидных эмбрионов. Однако, насколько нам известно, не все центрические слияния оказываются селективно вредными. (Более подробно эти вопросы обсуждаются в разд. 2.2.2.2.) [c.13]

При слиянии лсизнеспособных гамет с разными числами хромосом образуются гибриды Fi, в клетках которых содержится от 28 до 42 хромосом. Чем меньшее у этих гибридов число хромосом отклоняется от данных цифр, т. е. чем меньше выражена у них ане-уплоидность, тем они более плодовиты. Наиболее жизнеспособными будут гибриды с числом хромосом 28 и 42, а затем анеуплоиды с 27—29 и 41—43 хромосомами. В последуюш,их поколениях при самоопылении гибридов число анеуплоидных растений будет быстро уменьшаться, а число растений с хромосомными наборами исходных видов возрастать. По внешнему виду 42-хромосомные гибриды окажутся похожими на пшеницу мягкую, а 28-хромосом-ные — на твердую. Но это сходство не будет полным. В результате рекомбинации целых хромосом и обмена их участками во время конъюгации 42-хромосомные гибриды будут иметь отдельные признаки пшеницы твердой, а 28-хромосомные — мягкой. [c.264]

Уже говорилось о том, что вопрос об отнесении хромосомных перестроек к мутациям становится дискуссионным по мере выяснения механизма этих изменений. Аналогичные сомнения касаются анеуплоидии и полиплоидии. Рассмотрение этих типов изменчивости генетического материала как мутаций скорее отражает еще недостаточную изученность изменчивости в целом. Полиплоидия (а также гаплоидия) — это в строгом смысле показатель степени повторений одного и того же генома в составе комплексов более высокого порядка. При автополиплоидии повторен один и тот же геном, а при аллополиплоидии — два или более разных генома. [c.347]

В классификации, базирующейся на размерах сегментов генома, подвергающихся преобразованиям, мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные. При геномных мутациях у ор-ганизма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2п обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизацией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4п, вп и т.д. хромосомами. В зависимости от происхождения хромосом в полиплоидах различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2п. При хромосомных мутациях происходят как изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия), так и крупные перестройки структуры отдельных хромосом. Последние получили название хромосомных аберраций. В этом случае наблюдаются потеря (делеции) или удвоение части (дупликации) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсии), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокации) (крайний случай -объединение целых хромосом). [c.277]

Пшеница. В работе с. пшеницей-(особенно мягкой) наиболее интересны исследования по иопользованию анеуплоидин для генетического анализа, получению межсортовых замещенных линий (например, линий, у которых одна пара хромосом замещена парой хромосом другого сорта), созданию линий путем добавления хромосом одного вида или рода к хромосомному набору пшеницы. Для решения подобных задач и выявления анеуплоидов необходим точный цитологический анализ. [c.165]

К кариотипическим факторам риска у супружеских пар относятся анеуплоидия (чаще в мозаичной форме), робертсоновские транслокации (слияние двух телоцентрических хромосом в области деления) кольцевые хромосомы, инверсии. Степень повышения риска зависит от типа хромосомных нарушений. [c.221]

Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообше не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. [c.46]

Частичные анеуплоидии, как и полные, вызывают резкие отклонения в развитии, поэтому относятся к группе хромосомных болезней. Большинство форм частичных трисомий и моносомий не повторяют клинической картины полных анеуплоидий. Они являются самостоятельными нозологическими формами. Лишь у небольшого числа пациентов клинический фенотип при частичных анеуплоидиях совпадает с таковым при полных формах (синдром Шерешевского—Тёрнера, синдром Эдвардса, синдром Дауна). В этих случаях речь идёт о частичной анеуплоидии по так называемым критическим для развития синдрома районам хромосом. [c.189]

Хромосомные синдромы, обусловленные частичными анеуплоидиями, отражают общие характеристики хромосомных болезней врождённый характер нарушений морфогенеза (врождённые пороки развития, дизморфии), нарущение постнатального онтогенеза, тяжесть клинической картины, сокращенная продолжительность жизни. [c.189]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология