Гетерозиготность

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

В чем причина высокой частоты встречаемости серповидноклеточного гена (известно, что его носителями являются примерно 3 млн. американцев) Тот факт, что этот ген выжил и встречается чаще всего среди африканского населения, можно объяснить, по-видимому, тем, что наряду с вредным воздействием он оказывал также и определенное положительное влияние. Дело в том, что возбудитель малярии, являвшийся во все времена причиной высокой смертности людей, часть своего жизненного цикла проводит в эритроцитах (рис. 1-7). Прп этом оказалось, что в эритроцитах, которые наряду с гемоглобином А содержали гемоглобин S, условия для роста возбудителя малярии менее благоприятны, чем в клетках, содержащих только гемоглобин А. Благодаря этому гетерозиготные носители гена серповидноклеточности выживали при эпидемиях малярии, однако давалось это дорогой ценой — одна четверть их потомства погибала от серповидноклеточной анемии. [c.315]

С другой стороны, в некоторых клетках процесс необратимой дифференцировки сопряжен с потерей части генома. Крайним выражением этой ситуации являются эритроциты человека, полностью утратившие ядро. В других клетках разрушаются отдельные хромосомы. Возможны и такие случаи, когда хромосома или ее часть необратимо инактивируется и остается в клетке в виде компактного образования — гетерохроматина. Этим термином обозначают интенсивно окрашивающиеся области клеточного ядра. Некоторые гетерохроматины содержат многократно повторяющиеся последовательности (гл. 15, разд. И, 1,6), но в отдельных гетерохроматиновых областях обнаруживаются группы инактивированных генов. Чрезвычайно интересен случай полной инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках самок млекопитающих 1[181]. Вся хромосома при этом выглядит как гетерохроматин. Инактивация происходит на ранней стадии эмбрионального развития и захватывает ту или другую Х-хромосому по принципу случайности в одних клетках инактивируется материнская Х-хромосома, в других—отцовская. Однако при дальнейших клеточных делениях одна и та же хромосома остается инактивированной во всем клоне клеток. В результате в организме особей женского пола возникает мозаицизм по гетерозиготным генам Х-хромосом. [c.363]

Для большинства локусов частота одного аллеля (>0,999) значительно превышает частоту другого (других) (<0,001). Вследствие этого в больших популяциях подавляюшее большинство (99,8%) особей оказываются гомозиготными по более часто встречающемуся аллелю, около 0,198% - гетерозиготными и 0,001% - гомозиготными по редкому аллелю. В подобных условиях практически невозможно установить сегрегацию аллелей данного локуса или его сцепление с другим локусом, поскольку большинство родителей будут гомозиготны по часто встречающемуся аллелю. Если же частоты двух аллелей данного локуса составляют 0,99 и 0,01, то гетерозиготными будут примерно 2% особей, и шансы обнаружить сегрегацию или сцепление возрастают, поскольку в популяции много особей, гетерозиготных по данному локусу (табл. 20.3). Таким образом, изучение сцепления у человека возможно только для локусов с часто встречающимися аллелями. Если два или больше аллелей данного локуса встречаются в популяции с частотой 0,01 и выше, то говорят, что [c.451]

Однако во многих случаях до сих пор отсутствуют тесты для выявления гетерозиготных носителей. [c.545]

Располагая двумя парами зондов, можно установить генетический статус любого человека. Например, ДНК гетерозиготных носителей дает положительный ответ с обеими парами зондов, ДНК лиц, обладающих двумя копиями нормального гена, - только с тем набором зондов, который содержит нуклеотид, комплементарный нормальному сайту, и, наконец, ДНК индивидов с двумя измененными копиями гена — только с набором зондов, детектирующим мутантный сайт. Чтобы минимизировать необходимое для анализа количество исходной ДНК, перед гибридизацией участок ДНК-мишени, содержащий тестируемый сайт, амплифицируют с помощью ПЦР. [c.198]

В гибридном поколении Р1 возникают гетерозиготные, т. е. содержащие гибридную пару аллелей Рр), формы. Поскольку аллель Р доминантен, а аллель р рецессивен, все растения поколения Р1 имеют пурпурные цветки и, следовательно, ие отличаются по этому признаку от родительских форм, несущих аллели РР. [c.477]

Рис. 20.14. Типирование STR-локусов. А. ДНК, полученную от разных индивидов (п = 7), амплифицировали с помощью ПЦР, используя пару праймеров (X), фланкирующих (СА)-(ОТ)-повтор. Размер всех образовавшихся ПЦР-продуктов одинаков (дорожки 1-7), следовательно, одинакова и длина STR. Судя по полученным данным, STR-локус представлен только одним аллелем. БЛо же, что и на рис. А, но с использованием другой пары праймеров (Y) для другого STR-локуса. Образование двух разных ПЦР-продуктов означает, что данный локус представлен двумя аллелями. Дорожки 1-3 соответствуют амплифицированному фрагменту ДНК индивидов, гомозиготных по одному STR-аллелю, дорожки 4 и 5 - амплифицированному фрагменту ДНК гетерозиготных индивидов, несущих два разных STR-аллеля, дорожки 6 и 7 — амплифицированному фрагменту ДНК индивидов, гомозиготных по другому STR-аллелю.

Различие между гетерозиготными формами (Рр) и родительскими формами (РР) выявляется в экспериментах по скрещиванию. Если гетерозиготные формы поколения скрестить друг с другом или с родительской формой (возвратное скрещивание), имеющей белые цветки, то среди потомков будут встречаться как растения с пурпурными цветками (рп), так и растения с белыми цветками (лу). [c.477]

Серповидноклеточная анемия Хроническая анемия, системное поражение органов, селезенки, сердца, почек, печени, мозга у гетерозиготных носителей наблюдается мягкая форма болезни [c.485]

Когда скрещиваются две гетерозиготные особи, некоторые из их потомков наследуют две копии рецессивного летального гена, не получая ни одной копии нормального гена, и поэтому погибают. [c.12]

У одной из многих гетерозиготных особей случайно происходит удвоение гена 6 [c.14]

Ранее уже было сказано, что при образовании половых клеток в них может попасть лишь по одной из хромосом каждой пары. Поэтому в нашем примере, касающемся цвета глаз, у гомозиготных особей АА и аа все половые клетки будут содержать в первом случае лишь аллель А, а во втором — аллель а у гетерозиготных же особей Аа с одинаковой частотой образуются половые клетки двух различных типов Л и а. [c.43]

Какой бы механизм рекомбинации ни был предложен, в нем всегда должно быть учтено явление генной конверсии, или нереципрокной рекомбинации [220]. Это явление впервые было обнаружено при изучении генетики грибов, у которых можно отдельно исследовать каждый из четырех гаплоидных продуктов мейоза (тетрадный анализ, гл. 1, разд. Г, 2). Иногда вместо обычного менделевского отношения 2 2 для распределения генов в случае гетерозиготного локуса в потомстве наблюдали отношение 3 1. Это означает, что в одной из рекомбинантных. хромосом произошел возврат к родительскому типу. Механизм, лежащий в основе этого явления, может быть связан с неправильным спариванием оснований в гетеродуплексных участках. Чаще всего в точке,. [c.286]

Многие сложные вопросы в этой области все еще остаются нерешенными, однако в результате проведенных последований удалось установить как структуру антигенных детерминант, так и генетическую основу групп крови системы ABO. Молекулы антигенных детерминант имеют невосстанавливающие концы двух типов (1 и 2), которые отличаются друг от друга характером связи с последующим остатком сахара эти связи могут быть либо 1—>-3, либо 1—у4 (см. приведенную ниже схему). У людей с группой крови А цепи обоих типов оканчиваются остатками а,Ы-ацетилгалактозам1ина, а у людей группы В — остатками галактозы. Для людей группы О характерен антиген Н, у которого отсутствует этот концевой остаток моносахарида, и его цепи, следовательно, на один остаток короче, чем цепи в антигенах, принадлежащих группам А и В. Люди с группами крови АВ гетерозиготны и содержат антигены, свойственные как группе А, так и группе В. [c.376]

Известен ряд наследственных заболеваний крови — анемий. При так называемой серповидноклеточной анемии, распространенной в некоторых районах Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья, эритроциты имеют форму серпов. В этом случае гемоглобин (5-гемоглобин, в отличие от нормального А-гемогло-бина) имеет кристаллоподобную структуру, эритроциты слипаются и подвергаются гемолизу — распаду. Тяжелые нарушения кровообращения, вызванные этим заболеванием, зачастую приводят к смерти в раннем возрасте. Средиземноморская анемия (Т-гемоглобин) выражается в распаде эритроцитов, малокровии, компенсаторном разрастании кроветворной ткани костного мозга, вызывающем скелетные деформации, в увеличении печени и селезенки. Другие анемии также весьма опасны. Эти заболевания наследуются рецессивно в соответствии с законом Менделя. Иными словами, анемия резко проявляется у гомозиготных, но неу гетерозиготных особей. Поддержание высокого уровня 5А-гетерозигот в названных районах оказалось связанным с распространением в них малярии. Малярия является в этих районах одной из главных причин смертности. 5А-гетерозиготы [c.76]

Однако данный подход имеет ряд недостатков. Во-первых, не всегда можно определить генотип деда, а следовательно, фаза, в которой находятся аллели у предположительно дигетерозиготной матери, остается неизвестной. Во-вторых, не все матери в большой выборке семей будут гетерозиготны по одним и тем же двум локусам. Несмотря на все усилия, до 1980-х гг. не удавалось построить достаточно протяженную однозначную карту сцепления Х-хромосомы человека, основанную на подсчете рекомбинантных и нерекомбинантных хромосом. В то время было известно всего [c.447]

Сцепление между локусом ABO и геном наследственного онихоартроза удалось обнаружить по двум причинам. Во-первых, каждый из основных аллелей системы ABO (I , 1 , 1°) можно точно идентифицировать при помощи простого лабораторного теста, так что генотипы всех исследуемых родителей и детей оказываются известными. Во-вторых, каждый аллель системы ABO встречается в популяции с высокой частотой, и вероятность того, что родители будут гетерозиготны, достаточно высока. В Великобритании, где были проведены первые работы по изучению сцепления ABO-NPS, частоты аллелей 1 , и 1° составляют примерно 0,66 0,28 и 0,06 соответственно. [c.450]

Доминирование, доминантность (Dominan y) Участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи. [c.548]

ОТ отца, а другая-от матери. П )и нормальном митотическом делении материнская и отцовская хромосомы не обмениваются генетическим материалом, и поэтому каждая из дочерних клеток получает от родителей полный ин-такгный набор отцовских генов и такой же набор материнских. В норме обмен генами между материнским и отцовским гомологами происходит только в половых клетках при кроссинговере во время мейоза. Иногда, однако, кроссинговер между гомологами происходит и при делении обычных соматических клеток. Это называют митотической рекомбинацшей. Если материнская и отцовская хромосомы обмениваются идентичными участками, т.е. если клетка по этим участкам гомозиготна, то такой обмен остается незамеченным. Но если обмениваться будут участки, по которым клетка гетерозиготна, то может возникнуть выраженный фенотипический эффект. В результате рекомбинации могут, например, появиться дочерние клетки, имеющие различную пигментацию, и тогда при дальнейшем размножении эти клетки образуют участки ткани разного цвета. Механизм этого иллюстрируют схемы на рис. 15-33, где показано, как после единичного акта митотической рекомбинации на фоне нормальных клеток может появиться двойное пятно, образованное двумя клонами клеток с различными генетическими маркерами. [c.83]

Изменчивость прокариотов и эукариотов должна рассматриваться раздельно, так как прокариотам не свойствен тот ха-зактер изменчивости, который сопряжен с половым процессом. 3 то же время для грибов и водорослей (кроме синезеленых) как эукариотических организмов характерно множество возможностей, вытекающих из комбинации признаков родительских организмов при образовании диплоидных клеток в результате слияния гомозиготных и гетерозиготных гамет. [c.97]

Для сравнения рассмотрим популяцию, первоначально состоящую из диплоидных особей, которые размножаются бесполым способом. Здесь будет отсутствовать отбор, направленный на удаление рецессивных летальных или вредных мутаций, затрагивающих лишь одну из двух копий гена у гетерозиготных особей не может появиться нежизнеспособных гомозиготных потомков, так как нет половой рекомбинации. Поэтому рецессивные вредные мутации будут иа протяжении многих поколений накапливаться в геноме-до тех пор, пока его диплоидность не сменится состоянием, в котором общее количество ДНК остается прежним, но сохраняется лишь одна функционирующая копия каждого из первоначальных необходимых генов. Организм становится функционально гаплоидным . Таким образом, без полового размножения диплоидный вид не будет оставаться диплоидным, тогда как при половом размножении диплоидность будет сохраняться (рис. 14-6). [c.11]

Рецессивный петальный ген возникает вновь всякий раз, когда мутирует исходный ген. В результате получается гетерозиготная особь, у которой 1 копия гена мутантная, а другая функционирует по-прежнему [c.12]

Мутантный аллель С быстро распространяется в популяции, так как гетерозиготное состояние дает некоторое преимущестао [c.14]

У дрозофилы есть две особенности, облегчающие маркировку клеточных клонов с помощью митотической рекомбинации. Во-первых, этот процесс можно вызывать искусственно, подвергая личинок рентгеновскому облучению (по-видимому, митотическая рекомбинация является побочньпи следствием повреждения хромосом). Во-вторых, громадное число изученных мутаций позволяет специально подобрать подходящий генотип гетерозиготной мухи, и в частности гены, по которым эта муха гетерозиготна. Таким образом, можно в определенное время вызвать появление в организме легко идентифицируемых клонов гомозиготных клеток практически любого желаемого типа, не прибегая к каким-либо хирургическим манипуляциям. [c.83]

Ряс. 35-33. Сравнение митотической рекомбинации и нормального митоза. СЬчов-ские хромосомы представлены серыми, материнские-белыми. Предположим, что геном содержит локус, определяющий пигментацию, с двумя аллелями К (краснын квадратик) и г (белый квадратик), поэтому гомозиготные клетки К/К изображены темно-розовыми, гетерозиготные К/г-светло-розовыми н гомозиготные г/г-белыми. А. В нормальном цикле деления материнская хромосома гетерозиготной клетки удваивается, образуя две хроматиды, соединенные в области центромеры обе хроматиды несут аллель К. Подобным же образом удваивается отцовская хромосома, образуя тоже две хроматиды, соединенные в области центромеры н несущие аллель г. В митозе две хроматиды каждой пары расходятся, и каждая из дочерних клеток получает случайным образом ту или иную из двух идентичных хроматид как первой, так и второй пары поэтому каждая дочерняя клегка наследует гетерозиготный генотип К/г. [c.84]

Б. В аномальном цикле деления, где после репликации хромосом происходит митотическая рекомбинация, две хроматиды в каждой паре различны одна из них несет аллель К, а другая обменялась участком с одной из хроматид второй хромосомы н несет аллель г. В этом случае каждая из дочерних клеток унаследует в результате случайного распределения по одной из двух материнских и двух отцовских хро-матид. Таким образом, в результате митотической рекомбинации одна дочерняя клетка унаследует обе копни аллеля К, а другая-обе копни аллеля г, так что из гетерозиготной клетки К/г (светлоокрашенной) получатся две дочерние клетки с различным генотипом-одна гомозигота К/К (темноокрашенная) и одна гомозигота г/г (белая). Затем обе дочерние гомозиготы воспроизводятся обычным образом, и нх потомки образуют двойное пятно, состоящее из клона красных клеток К/К и клона белых клеток г/г, на фоне розовых клеток К/г, которые не претерпели митотической рекомбинации. [c.84]

Мы уже видели, как можно, облучая гетерозиготных мух Minute М/М ), создать клоны М /М, которые делятся быстрее окружающих клеток. Такие быстро растущие клоны достигают большой величины и могут заполнить почти весь свой компартмент. И тем не менее размеры и строение такого компартмента не отличаются от нормы например, величина и форма правого [c.87]

В некоторых случаях было показано, что трансдуцированный фрагмент ДНК не вступает в рекомбинацию с хромосомой реципиента, а остается вне хромосомы. В этом случае клетка становится гетерозиготной по перенесенным генам. Перенесенная ДНК транскрибируется (на это указывает синтез соответствующего генного продукта), но не реплицируется. Это приводит к тому, что при клеточном делении донорский фрагмент переходит только в одну из дочерних клеток (абортивная трансдукция). Если реципиент ауксотрофный, а перенесенный фрагмент исправляет соответствующий дефект, то расти могут только те клетки, которые унаследовали этот фрагмент при посеве на агар они образуют мельчайшие колонии. [c.466]

Серповидноклеточная анемия наблюдается в первую очередь в тех странах, где рашространены болезни крови, например малярия. Ген серповидноклеточности в гетерозиготном состоянии обусловливает избира- тельную защиту пpoтиiв малярии. В Америке этот [c.264]

В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, НЬ5, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Э то исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Ген НЬ5 аллелей гену НЬА, т. е. расположен в том же локусе. Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬЗ, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода. У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40% НЬ5. Такие индивидуумы испытывают неприятные ощущения после физической нагрузки и во время -тгребывани в самолетах, не, оборудов11нных устанрБ ками для поддержания нормального атмосферного давления. В окисленной форме гемоглобины НЬА и НЬЗ нельзя различить никакими [c.222]

Генетические исследования (1963) -- [ c.42 , c.57 , c.76 ]

Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.90 , c.91 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.109 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.464 ]

Генетические основы эволюции (1978) -- [ c.37 , c.128 ]

Введение в популяционную генетику (1978) -- [ c.185 , c.199 , c.298 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология