Хромосомы картированные гены

ЛОКУС. Место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак локус может быть представлен любым аллелем данного гена. [c.523]

То, что поступление бактериальных генов из Hfr в F -клетку происходит последовательно, всегда начиная с сайта интеграции F-фактора в бактериальную хромосому, дает возможность картировать гены по порядку их попадания в F -клетку (подробнее мы обсудим это в следующем разделе). Как показано на рис. 8.5, проникновение хромосомы в F -клетку всегда начинается с нуклеотидной последовательности интегрированного F-фактора. При этом в F -клетку поступает не весь F-фактор. Для того чтобы в клетку попала оставшаяся его часть, необходимо, чтобы в F перешла вся Hfr-хромосома. Это случается очень редко из-за спонтанных разрывов конъюгационной трубки, и поэтому большинство отбираемых рекомбинантов остаются принадлежащими F -типу. [c.236]

Объединение пульс-электрофореза с блоттингом по Саузерну позволяет картировать гены, анализировать перестройки в хромосомах, выявлять интеграцию чужеродных последовательностей в определенные хромосомы, изучать библиотеки клонированных крупных фрагментов ДНК и т. п. Все это обеспечивает новый, более высокий уровень молекулярно-генетического исследования различных организмов. [c.58]

Поскольку рибосомы играют центральную роль в жизни клетки, для получения мутантов по каждому из компонентов рибосом понадобилось много времени. Но сейчас уже удалось получить мутации почти для каждого рибосомного белка, что дало возможность картировать соответствующие гены в хромосоме. Некоторые мутации были выделены по их способности подавлять в небольшой степени синтез белка, но мутации по другим белкам удалось получить только в виде условно летальных (гл. 2). [c.111]

Почти каждый из этих белков детерминируется только одним геном в хромосоме Е. соИ. Гены, кодирующие рибосомные белки, факторы синтеза белков и субъединицы РНК-полимеразы, локализованы вперемежку и организованы в небольшое число оперонов. Данные об организации оперонов, которые охарактеризованы к настоящему времени, суммированы в табл. 15.1. Примерно половина генов рибосомных белков (часто сокращенно обозначаемых как р-белки) картируется в четырех оперонах, тесно сцепленных друг с другом. Они обозначаются как str, sp , SIO и а (каждый назван просто по первой из идентифицированных функций). Опероны rif и Ы1 также сцеплены, но находятся в другой области. [c.202]

Последовательное поступление генов из Hfr в F -клетки представляет возможность картировать их в бактериальной хромосоме в соответствии с порядком и временем их попадания в клетки. Рассмотрим, например, следующее скрещивание. [c.236]

Для дрожжей характерно проявление двух альтернативных вариантов экспрессии определенной группы генов, которые определяют тип спаривания (а или а) индивидуальных клеток. Гаплоидные а-клетки способны узнавать и сливаться с гаплоидными а-клетками с образованием диплоидов (а/а). Диплоидные клетки могут расти в виде диплоидов или при голодании подвергаться мейозу с образованием гаплоидных спор с типами спаривания а или а. При мейозе маркеры а и а расщепляются как аллельные варианты по локусу типа спаривания, который картируется в хромосоме П1. Прорастание гаплоидной споры любого типа сопровождается делением клеток за счет почкования. После первого отпочкования клетка приобретает способность к переключению типа спаривания на противоположный как для себя самой, так и для следующей дочерней клетки в ходе второго деления. Таким образом, при каждом последующем делении происходит подобное переключение с частотой около 80%, что приводит к появлению диплоидного потомства гаплоидной споры (рис. 16.18). [c.234]

Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих. У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы-38, для орангутана - 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции. [c.57]

Недавно была предложена модификация гель-электрофореза в агарозном геле, названная электрофорез в пульсирующем электрическом поле или пульс-электрофорез. С ее помощью удается разделять очень большие, можно сказать громадные молекулы ДНК. Обычный гель-электрофорез не позволяет разделить такие молекулы ввиду постоянства электрического поля, которое придает молекулам змеевидную конфигурацию. Обладающие такой конфигурацией молекулы движутся в гелях с постоянной скоростью вне зависимости от длины молекул. Если же направление электрического поля будет часто меняться, скорость движения молекул будет определяться их способностью переориентироваться согласно этому изменению. Такой процесс у больших молекул занимает значительно больше времени, вследствие чего они будут отставать. На гелях после пульс-электрофореза целые хромосомы бактерий или дрожжей выявляются в виде отдельных полос (рис. 4-64, В), и поэтому можно легко определить хромосомные перестройки. Более того, используя гибридизацию молекул клонированной ДНК данного геля для поиска комплементарных последовательностей в геле, удалось картировать множество генов у дрожжей (см. разд. 4.6.8). [c.233]

В настоящее время появилась возможность выделять индивидуальные хромосомы и, следовательно, использовать их для направленной трансформации животных клеток. Получаемые данным методом трансформанты, как правило, нестабильны. Однако в их популяции можно найти стабильные трансформанты, у которых часть хромосомы донорной клетки интегрировалась в какую-либо хромосому реципиента. Такие клетки позволяют картировать сцепленные гены. [c.148]

Несмотря на то что число идентифицированных локусов быстро увеличивалось, генетическая карта человека до самого последнего времени почти сплошь состояла из белых пятен. Рассмотрим такой пример. 1000 генов, каждый из которых имеет в среднем размер 10 т.п.н. (экзоны плюс интроны), составляют лишь 10 т.п.н. из 3-10 т.п.н. гаплоидного генома человека. Эти гены могут быть разделены миллионами пар оснований, что затрудняет применение метода прогулки по хромосоме или рекомбинационного анализа, поскольку число родословных, позволяющих проводить такой анализ, мало. Что же касается диагностики, то использование этих методов ограничивается отсутствием информации о мутантных генах и дефектных генных продуктах, ответственных за многие генетические заболевания. К счастью, теперь ситуация здесь в корне изменилась благодаря появлению нового подхода, на котором мы остановимся ниже. Этот подход позволяет проследить за судьбой генов в нескольких поколениях он пригоден для целей пренатальной диагностики, анализа распределения гена в популяции, анализа сцепления и картирования. Его можно использовать и для других организмов. Например, таким способом картируют хромосомы кукурузы, что имеет большое научное значение и может найти применение в сельском хозяйстве. [c.353]

К настоящему времени для человека получены подробные цитологические карты всех хромосом, включая хромосому митохондрий. В качестве примера приведена карта 1-й (рис. 1П.11) и X-хромосомы (рис. 111.12) человека. Установлена (картирована) точная хромосомная локализация более чем для 6 тысяч генов, что составляет только около 15 % от общего числа генов в геноме. В настоящее время хромосомная теория наследственности, сохраняя и дополняя основные классические представления, отражает современные знания о молекулярной организации хромосом, их функционировании как единой материальной структуры в системе целостного генотипа. [c.53]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т. е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод еле- [c.57]

У мышей BALB/ (гаплотип Н-2 ) в этой области картированы пять таких генов. Два из них кодируют серологически выявляемые антигены H-2D и H-2L . Три остальных гена класса I локализованы в участке хромосомы между генами H-2D и H-2L (расположенными соответственно проксимально и дистально) и названы D2 , D3 и D4 . Функция их неизвестна. В то же время у мышей В10 (гаплотип Н-2 ) в области H-2D идентифицирован только один ген класса I. [c.124]

Помимо картирования генов в определенной хромосоме, разработаны также методики регионального картирования в определенном участке изучаемой хромосомы. Для этого используют различные методы. Наиболее точный уровень картирования был достигнут при использовании клонированных генов и рекомбинантных ДНК в сочетании с методами генетики соматических клеток. Можно без преувеличения сказать, что применение методов молекулярной биологии революционизировали методы картирования. Применяется гибридизация клонированного гена с метафазными хромосомами гибрида или с хромосомами клеток родительской формы (гибридизация in situ). Важно отметить, что эти методы позволяют картировать гены, не экспрессирующиеся в гибридных клетках, что характерно для многих тканеспецифичных генов. Гибридизация in situ меченых клонированных генов с метафазными хромосомами позволяет с высокой достоверностью идентифицировать участок локализации гена (цит. по Варшавер, 2000). Впервые с помощью этого метода были картированы гены а- и (3-глобулинов у гибридов между клетками человека и мыши (Риск, Као, 1982). [c.255]

Триптофансинтетаза (стр. 141) состоит из двух субъединиц А и В (или а и ), первая из которых содержит всего лишь 268 аминокислот. Тонкую структуру гена А удалось картировать следующим образом. Было выделено большое число мутантных бактерий, неспособных расти на среде, не содержаш,ей триптофана (ауксотрофы по триптофану). Генетические скрещивания проводились с помощью специального трансдуцирующего бактериофага Pike [134]. В процессе размножения в чувствительных к ним бактериях трансдуцирующие бактериофаги иногда включают в собственную ДНК часть бактериальной хромосомы. В дальнейшем, когда такой фаг заражает другие бактерии, часть его генетической информации может переноситься в результате рекомбинации 3 хромосомы бактерий, переживших инфекцию. Используя серии мутантов с делециями аналогично тому, как это было сделано при картировании гена гЛ, удалось разделить ген А на ряд участков, а исследование частоты рекомбинаций позволило осуществить точное картирование. [c.251]

Рис. 27-26. Кольцевая карта хромосомы Е. соИ К12. На внешней стороне окружности указаны условные названия 52 генов, относительное положение которых на хромосоме точно известно они служат ориентирами при картировании других генов. Числа внутри окружности соответствуют времени (в минутах), необходимому для переноса мужской хромосомы в женскую клетку в ходе половой конъюгации Е. oli. За нулевую точку выбран ген thr. Стрелками указано направление проникновения в клетку мужской хромосомы. Из 3000 генов Е. соН к настоящему времени картировано около 1000.

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

Изменение уровня накопления фермента может помочь картировать соответствующий дуплицированный ген. Ген G0T1, кодирующий растворимую глутамат-оксалацетат—трансаминазу, расположен в хромосоме 10. Как показано на рис. 18.10, были идентифицированы две клеточные линии, у которых фрагмент хромосомы 10 был транслоцирован на хромосому 17 или 21. Кроме того, у исследуемых клеток была сохранена и исходная хромосома 10. Линия с транслокацией 10/21 характеризуется уровнем активности GOT, сравнимым с таковым в контрольной [c.302]

По-видимому, отсутствие специфичности упаковки — явление не столь уж редкое и встречается в естественных условиях. В связи с этим большой интерес представляют данные о том, что у некоторых видов бактерий фаги, вероятно, выполняют только функцию, связанную с генетическим обменом. Так, многие виды бацилл при воздействии индуцирующих агентов лизируются с освобождением частиц, похожих на фаговые, но заполненных бактериальной ДНК (А. Garro, J. Marmur, 1970). В таких лизатах активные фаги полностью отсутствуют. Все гены, ответственные за синтез соответствующих белков и сборку головок, картированы на одном участке бактериальной хромосомы. [c.102]

Область Н-21 почти полностью картирована. Проксимально она соседствует в хромосоме с областью гены которой кодируют молекулы класса I. У мышей гаплотипов Ь, 8, Г и я не наблюдается экспрессии молекул класса II, кодируемых генами субрайона 1-Е. При гаплотипах Ь и 8 отсутствует транскрипция гена Еа, но определяется нормальная цитоплазматическая концентрация цепей Ер. У мышей гаплотипов Г и я не образуются цепи Еа и Ер. [c.125]

Крупным успехом в изучении генетических основ аутоиммунной патологии стало проведенное недавно картирование локусов, регулирующих предрасположенность к инсулин-зависимому сахарному диабету (ИЗСД). Работа была проведена в основном на мышах линии NOD, у которых спонтанно развивается аутоиммунное заболевание, сходное с ИЗСД человека. У этих мышей картированы по меньшей мере 15 генетических локусов (Idd-1—lS), и только один из них (Idd-1) оказался сцепленным с МНС в хромосоме 17. Предполагается, что этот ген непосредственно кодирует молекулы МНС класса II. Другие гены картированы в разных хромосомах, однако их природа и роль в резистентности или предрасположенности к заболеванию пока неизвестны. [c.256]

О значении картирования генов человека говорит создание международной программы Геном человека , которая ставила своей задачей картировать все гены человека и секвенировать всю ДНК генома. Методы генетики соматических клеток открыли совершенно новые перспективы картирования генов. Эти методы позволили не только точно локализовать ген в определенной хромосоме и даже в определенном ее участке, но значительно ускорили процедуру картирования. Особое значение это имеет для картирования генов человека, которому уделяется наибольшее внимание, особенно для картирования генов, определяюш их различные наследственные болезни. Ранее для локализации генов человека использовали анализ родословных. При таком методе удавалось картировать только гены, локализованные в Х-хромосоме, или в аутосомах в тех случаях, когда экспрессия гена была всегда связана с наличием определенных специфических хромосомных аберраций. Поэтому до разработки методов генетики соматических клеток у человека были картированы преимущественно гены, локализованные в Х-хромосоме, в частности впервые Вильсоном был картирован на этой хромосоме ген дальтонизма (Wilson, 1911). [c.254]

Функционирующие в гибридных клетках хромосомы синтезируют определенные белки. Фенотипически хромосомы мыши и человека отличаются. Нетрудно определить, какие хромосомы присутствуют в гибриде и выяснить, синтез каких белков связан с данными хромосомами человека. Обычно гибридные клетки теряют хромосомы целиком, поэтому, если ка-кие-либо гены присутствуют или отсутствуют вместе, то они могут быть отнесены к одной хромосоме. Это позволяет картировать хромосомы человека. В ряде случаев для картирования используют хромосомные перестройки, что дает возможность установить локализацию генов в определенном участке хромосомы, определить последовательность их расположения, т. е. построить карты хромосом человека. [c.33]

Метод гибридизации нуклеиновых кислот позволил идентифицировать больпюе количество генов в хромосомах человека. В настоящее время достоверно картировано около 8000 генов человека. В большинстве случаев к идентифицированным генам найдены альтернативные аллельные формы. Для нескольких тысяч генов один из альтернативных аллелей определяет какое-либо наследственное заболевание или аномалии. Другие известные гены кодируют белки групп крови, различные антигены, и.ммуноглобули-ны, ферменты метаболизма и т.д. [c.69]

Суммарная длина нуклеотидных последовательностей генома человека соответствует 3 миллиардам. По данным разных авторов, такая гигантская нуклеотидная последовательность может содержать от 50 до 100 тыс. генов. В настоящее время известна структура около 7 тыс. генов. Изучение структуры генов - не конечная цель программы. Помимо анализа последовательности нуклеотидов, проводится их картирование. Каждый ген приписывается к определенной хромосоме в строго определенное место — локус, устанавливается расстояние между генами, составляется карта хромосом человека. В настоящее время картированы около 8 тыс. генов. Увеличению скорости картирования генов на хромосомах способствует выявление маркерных последовательностей для каждой хромосомы. Эти маркерные последовательности много раз повторяются вдоль хро.мосомы и как бы делят ее на офа-ниченные участки. Работа с таким не-больши.м участком хромосомы облегчает процедуру выделения гена. Благодаря существованию маркерных последовательностей, геном человека разбит на отдельные фрагменты, и каждый фрагмент в случае необходимости может быть легко размножен вне организма. [c.72]

В последние годы достигнуты большие успехи в выявлении сцепления и локализации локусов сцепления в определенных хромосомах, изучены все 24 Фуппы сцепления, построены цитологические карты генов хромосом человека, в которых для каждого сегмента дифференциально окрашенной хромосомы показано, какие гены на каком расстоянии друг от друга там находятся. Ожидается, что среднее количество генов, соответствующих одному сегменту, — несколько сотен. Сегодня генная карта человека достаточно насыщена картировано около 8000 генов, и число это быстро растет. В рамках же международной программы Теном человека к 2СЮ5 г будет картировано большинство генов. [c.123]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосомы картированные гены: [c.480] [c.308] [c.216] [c.240] [c.259] [c.458] [c.459] [c.8] [c.299] [c.326] [c.334] [c.47] [c.47] [c.98] [c.98] [c.53] [c.76] [c.188] [c.268] [c.311] [c.54] [c.72]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология