Будущее генетики человека

Будущее генетики человека. Научные методы исследования становятся все более сложными и дорогостоящими, и генетика человека в этом смысле не исключение. Отсюда неизбежно следует, что овладение такими методами требует все большей специализации в узкой области. Закупка сложного оборудования создает финансовые трудности. Из-за этого выбор направления исследования часто определяется не собственно научным интересом к проблеме или убеждением, что она в принципе разрешима, а доступностью соответствующих методов исследования, наличием квалифицированных сотрудников и оборудования. Тенденция к узкой специализации безусловно сохрани 1ся. и очень вероятно, что в ходе этого процесса важные разделы генетики человека растворятся в областях. [c.17]

Ученые, занимающиеся исследованиями по генетике человека, должны понимать важность генетической теории. В тех областях этой науки, где пока невозможно немедленное практическое применение полученных результатов, необходимо проводить фундаментальные исследования, которые со временем могут приобрести не менее важное значение для будущего человечества, чем текущее практическое использование достижений генетики в профилактической медицине. [c.15]

Общество выделяет очень большие средства на исследования по генетике человека, поскольку надеется получить практическую пользу от них. Чтобы развивать фундаментальные исследования, необходимо выдвинуть на первый план решение разнообразных практических задач. С другой стороны, залогом успехов в практическом применении достижений генетики человека в будущем И не только в области медицины-служит развитие фундаментальных исследований. К тому же это единственный Способ привлечь хороших специалистов и сохранить и даже повысить уровень научных разработок. Этот парадокс делает необходимым деление стоящих перед генетикой человека проблем по их приоритетности. [c.15]

Физиолог, наоборот, пытается читать книгу. Однако он часто заранее предполагает, что все экземпляры книги должны быть полностью идентичны к различиям он относится как к отклонениям. Иными словами, физиология изучает не элементы как таковые, а способ их взаимодействия в сложных функциональных системах Физиологов больше занимает интеграция взаимодействующих систем, чем исследование их компонентов. Представление о регуляции активности генов на основе механизмов обратной связи, например модель Жакоба и Моно для бактерий и некоторые представления генетики развития высших организмов, в настоящее время приводят многих генетиков к пониманию полезности системного подхода к явлениям. Поэтому можно надеяться, что разрыв между генетикой и физиологией в ближайшем будущем будет устранен. Возросший интерес специалистов по генетике человека к генетическим аспектам соматических заболеваний и реакций на такие воздействия, как питание и стресс, несомненно окажет влияние на те области медицины, которым до сих пор генетика приносила сравнительно немного практической пользы. [c.17]

Начиная с работ Гальтона, исследования в области генетики человека приобрели сильную евгеническую направленность. Позже, по мере совершенствования методов и роста успехов в решении аналитических проблем, исследования все больше и больше утрачивали философский аспект. Во времена нацизма в Германии (1933-1945) люди убедились в том, к каким ужасающим последствиям может привести искаженное толкование утопической идеи об улучшении человеческого рода (разд. 1.8). Однако даже такой опыт иногда забывается, о чем свидетельствуют недавние дискуссии, посвященные генной инженерии (разд. 9.2). Тем не менее до сих пор вопросом первостепенной важности-а сегодня даже более важным чем когда-либо-остается вопрос, впервые поставленный Гальтоном каково биологическое будущее человечества [c.24]

Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества [c.142]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Этот процесс будет продолжаться, но главной проблемой генетики человека в ближайшем будущем будет систематическая идентификация генов, ответственных за предрасположенность к сложным болезням, не подчиняющимся простым менделевским законам наследования атеросклерозу, гипертонии, психиатрическим заболеваниям, болезни Альцгеймера, диабетам I и II, астме, ревматоидному артриту и, вероятно, значительным компонентам обычного старения. Эти болезни, хотя и менее фатальны, чем моногенные, гораздо более распространены и наносят существенно больший экономический ущерб обществу. Пути, которыми развивается медицинская геномика в этом направлении, определены, но в кратком введении останавливаться на этой проблеме нет возможности. Понятно, что идентификация генов болезней позволяет осуществить точный диагноз и выработать наиболее рациональные пути лечения, включая генно-терапевтические воздействия. [c.9]

Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения, в частности, в области медицины и здравоохранения. Не лишены известных оснований утверждения тех, кто считает, что в будущем биология и медицина будут все больше опираться на фундамент генетики. [c.241]

По мере развития методов репродуктивной биологии млекопитающих и создания различных трансгенных животных становилось все более очевидным, что клонирование человека - дело не столь отдаленного будущего. Предположение стало реальностью в 1997 г., когда была клонирована овечка, названная Долли. Для этого использовалось ядро дифференцированной клетки донорной суягной овцы. Методический подход, который использовался при создании Долли, в принципе пригоден для получения клонов любых млекопитающих, в том числе и человека. И даже если он не оправдает себя применительно к млекопитающим других видов, по-видимому, не потребуется слишком много экспериментов, чтобы разработать подходящий метод. В результате клонирование человека тотчас станет предметом любой дискуссии, затрагивающей этические проблемы генетики и биологической медицины. [c.530]

Эта область биохимии развивается с головокружительной скоростью. Редко проходит месяц без того, чтобы в биохимии не появилось сообщения о каком-нибудь крупном достижении или открытии. За расшифровкой генетического кода в начале 60-х годов последовала нескончаемая вереница захватывающих открытий и обобщений крупного масштаба. Среди них определение нуклеотидных последовательностей многих генов, искусственный синтез генов, соединение генов в новых сочетаниях, встраивание генов одних видов в клетки других видов и получение с помощью таких измененных клеток продуцентов многих новых белков, полезных для тех или иных целей. Без преувеличения можно сказать, что в биохимической генетике началась новая эра, которая несомненно окажет в будущем существенное влияние на здоровье и жизнедеятельность человека. [c.851]

В течение долгих лет картирование человеческого генома продвигалось очень медленно. Появление методов генетики соматических клеток положило начало новой эры. Дополнительное ускорение в решении этой задачи было достигнуто благодаря применению генно-инженерных подходов. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека. Однако вследствие огромного размера изучаемой ДНК этот процесс, конечно, займет многие годы. Установление функции всех последовательностей и понимание принципов организации генома видится в отдаленном будущем (см. табл. 18.7). [c.316]

В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее. [c.4]

К сожалению, сами предусмотренные здесь меры защиты родившихся с помощью ИОД детей от возможной в будущем дискриминации чреваты серьезными противоречиями. Существует мнение, что современная позиция и право усыновленных детей на получение информации о своих биологических родителях должны быть распространены и на детей, рожденных с помощью ИОД . Вопрос этот приобретает особую значимость в связи с развитием медицинской генетики. Ведь для человека, рожденного с помощью ИОД, сведения о генетической конституции его биологического родителя могут быть исключительно важны. По крайней мере, супруги-заявители должны быть надлежащим образом проинформированы и подготовлены врачом, проводящим ИОД, к необходимости разрешать в будущем противоречия, содержащиеся в концепции анонимности доноров спермы. [c.226]

Генетика уже стала такой же фундаментальной для медицины наукой, как морфология, физиология, биохимия, иммунология, внося существенный вклад во все разделы клинической медицины. Будущий врач должен быть подготовлен к восприятию того нового, что несёт с собой генетика. Никакие её достижения не могут быть реализованы в практике здравоохранения без врачей, для этого необходимо понимание врачом роли наследственности в определении здоровья и патологии человека, а также знание основных форм наследственной патологии. Главным условием дальнейшего улучшения помощи больным является представление о генетической детерминации нормы реакции на внешние воздействия и механизме их отклонения от неё. Это особенно важно потому, что объектом наблюдения врача должен быть не только больной, но и его семья. Эта новая концепция (её иногда называют персонифицированная медицина ) должна прочно войти в стиль работы врача XXI века. [c.3]

Другим примером аллельной модификации может служить ногтенадколенный синдром (16120) [854]. Однако суммарное количество случаев у человека, где проанализировано взаимодействие генов с хорошо очерченным фенотипическим эффектом, остается небольшим. Ряд примеров, когда анализ оказался возможным на молекулярном уровне, будет обсуждаться при рассмотрении полиморфизма глобиновых генов (разд. 4.3). Несомненно, что анализ влияния взаимодействия разных генов на их фенотипические проявления станет одной из главных задач генетики человека в ближайшем будущем. [c.173]

Последняя цитадель гипотезы ненаследования приобретенных признаков — это первичная структура ДНК генеративных клеток, считающаяся полностью изолированной от изменений в соматических клетках. Однако и здесь ее позиции резко ослабляются из-за последних открытий молекулярной биологии, которые показывают, сколь много мы еще не знаем. Например, несколько месяцев назад был полностью секвенирован геном человека и открыто, что реальное число генов существенно меньше, чем предполагалось еще за год до этого. Разительное несовпадение только что выявленных фактов и существующей теории говорит о том, что многие фундаментальные вещи в биологии и генетике человека мы себе еще даже и не представляем. Можно только догадываться какие открытия, какая ломка прежде незыблемых представлений ждут нас в будущем. Вспомним, даже на нашей памяти многие открытия молекулярной биологии вначале объявлялись абсурдом, а затем их авторам присуждали Нобелевские премии. Так было с явлениями перемещения генов в геноме и обратной транскрипции. А между тем именно эти открытия позволяют предположить возможный путь наследования приобретенных признаков и на уровне первичной структуры ДНК синтез информационной РНК на мутантной ДНК соматических клеток — обратная транскрипция ДНК — встраивание ретротранскрипта в ДНК генеративной клетки. [c.6]

На фоне современных успехов генетики человека по-новому ставится задача её освоения врачом. Как наша современная медицинская практика опирается на уточнённые знания в области анатомии человека, физиологии и биохимии, так в будущем изучение генетических болезней потребует детального понимания молекулярной патологии, физиологии и биохимии генома человека. Нам потребуются врачи настолько осведомленные в молекулярной анатомии и физиологии хромосом и генов, насколько кардиохирург знает работу сердца и структуру сосудистого дерева . Это высказывание лауреата Нобелевской премии П. Берга в 1981 г. особенно актуально в настоящее время, когда в результате международной программы секвенирован и во многом расшифрован геном человека, когда молекулярная медицина становится основой клинической и профилактической медицины. [c.13]

Во второй половине XX столетия биология вступила в свой Золотой век . За время, прошедшее от открытия структуры ДНК в 1953 г. до появившейся не так давно возможности расшифровать генетический код человека, на стыке генетики и молекулярной биологии сформировалась новая могущественная отрасль науки — биотехнология. Ее значение отражает хотя бы тот факт, что в США именно на биотехнологию расходуется почти половина средств, выделяемых на академические исследования. Биотехнология находит применение в промышленности, медицине, сельском хозяйстве и многих других областях. Ее достижения могут быть направлены на благо людей, но могут принести человечеству и неисчислимые беды. С той же проблемой в первой половине XX века столкнулись физики, когда с открытием строения атома появилась возможность использовать ядерную энергию как в мирных, так и в разрушительных целях. Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс, которые вместе с Джеймсом Уотсоном получили Нобелевскую премию за расшифровку струкгуры ДНК, были физиками, и до того как занялись биологией, работали над созданием оружия. Накопленный опыт заставил этих ученых очень внимательно относиться к этическим аспектам своих исследований. Вот почему, когда в конце 70-х гг. появились сомнения в этичности и безопасности генной инженерии. Крик и Уилкинс приостановили свою работу. Вы — будущие биологи и тоже когда-нибудь будете нести ответственность за решения, принятые в ходе обсуждения новых [c.215]

Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убе-дитыгя в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромосомам, белкам и многим другим генетически детерминированным признакам. Сушественное отличие человека как вида состоит в его способности говорить и абстрактно мыслить. Ни одно другое живое сушество не может заглянуть в свое прошлое и в свое будущее Анализ различий между человеком и другими видами должен быть направлен на мозг-орган мьппления и речи. Благодаря именно этим особенностям нашего вида его биологическая эволюция дополнена культурной эволюцией и созданием цивилизации (см. табл. 7.1). Уникальность человеческого мозга, лежащая в основе этого развития, является частью нашего генетического наследия. Все эксперименты с наиболее близким человеку видом-шимпанзе-показали, что попытки воспитывать этих животных вместе с детьми или так же, как детей, не приводят к развитию речи. Хотя познавательные функции шимпанзе оказались более развитыми, чем считали ранее, даже эти животные никогда не достигают уровня концептуализации детей старшего возраста. [c.47]

По мнению медицинских генетиков, метод генной терапии не следует в обозримом будущем применять к оплодотворенным яйцеклеткам человека. Опасность слишком велика и долго останется таковой. Кроме того, существуют другие способы достижения той же цели. Например, карликовость гипофизарного происхождения. можно с успехом лечить гормоном роста человека, продуцируемым клонируемыми в бактериях генами. Еще важнее то, что для генной терапии нет медицинских показаний большинство метаболических заболеваний наследуется по рецессивному типу. Соотношение между пораженными и непораженными детьми гетерозиготной пары составляет 1 3. Конечно, яйцеклетку сразу после [c.170]

В законопроекте предложена трехступенчатая процедура оценки биобезопасности генно-инженерных организмов. На этапе создания ГМО ученый-генетик осуществляет выбор генов для трансгеноза, то есть тех генов, которые будут привнесены в генетический материал сорта, породы, штамма в процессе их улучшения. Он изучает их свойства и свойства протеинов — продуктов этих генов, сравнивает их с известными опасными генами и продуктами, анализирует возможные неблагоприятные эффекты будущих генно-инженерных организмов, содержащих отобранные трансгены, на здоровье человека и окружающую среду. После получения генно-инженерных организмов ученый проводит оценку их биобезопасности. Результаты проведенных исследований по биобезопасности он обобщает в досье о безопасности генетически модифицированных организмов для здоровья человека и окружающей среды (по форме, утвержденной специально уполномоченными государственными органами). [c.81]

Игнорирование интересов медицинской генетики по сути дела стало бы формой поколенческого эгоизма - несправедливого перераспределения и изъятия ресурсов развития у потомков. Вместе с тем справедливость не сможет восторжествовать и в том случае, если неоправданные преимущества получат будущие люди . Однако некоторые специалисты отстаивают принцип безусловного приоритета прав и интересов будущего человека перед правами и интересами уже живущих людей . Но ведь настоящее - это совокупность возможностей будущего развития. Если настоящее поколение людей не будет достаточно развито и здорово, то ему мало что будет перераспределять в пользу потомков. Вероятно, справедливость между поколениями следует искать в более сложно устанавливаемом балансе интересов. [c.243]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология