Менделя концепция

Эта (сокращенная) цитата из замечательной статьи Менделя, опубликованной в 1865 г., вводит основную концепцию генетики существует единица наследственности в виде некоторого фактора, который передается от родителей потомству. Этот дискретный фактор не что иное, как хорошо нам теперь известный ген. Работа Менделя пролила свет на общее поведение гена при наследовании в ряду поколений. Из этой работы следовало, что отдельный живой организм-это способ, которым ген экспрессируется и увековечивает себя. Суть этого представления изображена на рис. 1.1 в виде чередования поколений. [c.8]

Мендель открыл законы наследственности в 1865 г., но они не оказали никакого влияния на биологию до тех пор, пока их не открыли вторично в конце XIX в. С момента их вторичного открытия наши знания о наследственности стали бурно развиваться. В этой и следующих трех главах разбираются главные концепции генетики и представления о механизмах наследственности, а также то, как они влияют на эволюцию путем естественного отбора и какие накладывают на нее ограничения. [c.53]

Менделем на основе его экспериментов, оказались чрезвычайно плодотворными и мощными в аналитическом плане. Концепция гена, возникшая в результате этих экспериментов, стала центральной концепцией всей генетики, включая генетику человека. И ее возможности еще не исчерпаны. [c.23]

Другая ведущая концепция выдвинута Менделем в его знаменитой статье Опыты над растительными гибридами . Эта работа была доложена 8 февраля и 8 марта [c.24]

Рнс. 2.100. Историческое развитие концепции гена. Г ены были постулированы Иогансеном. Они заменили в наших представлениях наследственные задатки Менделя, которые, по его мнению, ответственны за передачу признаков. Обнаружение сцепления генов в хромосомах привело к модели бусинки на нити , согласно которой гены (бусинки) нанизаны на хромосому (нить). Материальная основа гена оставалась неизвестной. Важнейшим этапом в развитии концепции гена было открытие того факта, что за передачу наследственной информации в клетке ответственна ДНК. Геном стали считать специфическую последовательность ДНК, которая кодирует полипептидную последовательность (три нуклеотида детерминируют одну аминокислоту). Вскоре было показано, что единица, определяю- [c.149]

Количественная генетика концепции Менделя и Гальтона [c.245]

Как связаны между собой две концепции, на которых основывается генетика человека Представление о гене возникло на основе экспериментов Менделя (разд. 1.4), концепция Гальтона опирается на корреляцию между родственниками и регрессионный анализ. Теоретически между ними можно найти связь, в частности, корреляции среди родственников можно интерпретировать в терминах действия индивидуальных генов, как это впервые детально было показано Фишером (1918) [664]. Био- [c.245]

Разработка концепций, предложенных Гальтоном и Менделем, приблизила нас к пониманию механизма действия генов. Обсуждение близнецового метода выявило не только его возможности, но и ограничения, связанные с тем, что в этом случае анализ основан на сравнении фенотипов без изучения действия отдельных генов. Близнецовый метод по существу сводится к измерению и количественному сравнению варьирующих признаков у близких родственников. Важно помнить, что оценки наследуемости только указывают на присущую данной популяции генетическую изменчивость, но не позволяют делать выводы о ее причинах. Подобного рода оценки ставят вопросы, но ответа на них не дают. [c.5]

Основные понятия. Концепция наследуемости базируется на корреляциях между родственниками. Впервые корреляции стали вычислять биометрики. Позже Фишер показал, что определенные корреляции следуют и из законов Менделя. Наличие корреляций можно трактовать по-разному. Если А и В коррелируют, то А может быть частичной причиной В, В может быть частичной причиной А или А или В могут выступать в качестве общей причины С. Однако в генетике последовательность событий часто однозначна корреляция между родителем и ребенком обусловлена тем фактом, что ребенок наследует свои гены от родителей и живет в среде, созданной ими же. Райт [961] предложил статистический метод, учитывающий это последовательное отношение. [c.228]

Гибридологический анализ, разработанный Менделем, и результаты, полученные на его основе, заложили концепцию фундаментального понятия генетики и биологии в целом — понятие гена. В последние десятилетия XIX в. были обнаружены хромосомы, описаны митотическое и мейотическое деления клетки. Тем не менее не были известны материальные носители наследственной информации. Только после того как законы Менделя были открыты вновь в 1900 г., сопоставление менделевского расщепления признаков и распределения хромосом в мейозе позволило сделать окончательный вывод о том, что именно хромосомы являются носителями генетической информации. Этими событиями ознаменовалось начало нового научного периода развития генетики, а наблюдения и выводы Менделя и в настоящее время составляют важнейшую главу учения о наследственности и изменчивости. [c.89]

Число групп сцепления совпадает с числом хромосом. Относительная длина групп сцепления аналогична относительным размерам хромосом. На рис. 1.11 в качестве примера рассматриваются хромосомы дрозофилы, у которых оказалось легко измерить длину. Сформулированная Менделем концепция гена как дискретного элементарного фактора наследственности может быть расщире-на в концепцию, рассматривающую хромосому как протяженную единицу, состоящую из многих генов. Физическое положение генов лежит в основе их генетического поведения. [c.16]

Одиако несмотря на такое усиленное развитие генетики основная концепция этой науки — концепция гена — оставалась в сущности лишенной материального содержания. Генетики не только не вникали в физическую природу гена, но и не могли объяснить ни того, как ген может с высоты своего ядерного трона управлять специфическими физиологическими процессами в клетке, ни того, как он ухитряется успешно осуществлять свою собственную точную репликацию в течение цикла клеточного деления. Всего лишь в 1950 г. в очерке, написанном к золотому юбилею вторичного открытия работы Менделя, Г. Мёллер, являвшийся в то время одним из старейших генетиков и ведущим исследователем проблемы гена, так описывал существовавшее положение ...истинная сущность генетической теории все еще покоится в глубинах неизвестного. Мы до сих пор ничего толком не знаем о механизме, лежащем в основе того уникального свойства, которое делает ген геном, — его способности вызывать синтез другой, в точности такой же структуры, синтез, при котором копируются даже мутации исходного гена... По-видимому, при этом происходит следующее. Из в сущности бесконечного ряда возможных реакций в результате отбора происходит именно та единственно верная реакция, благодаря которой материал обычной среды синтезируется в точную копию структуры, регулирующей эту реакцию. В химии мы пока не знаем таких процессов . [c.30]

Поэтому парадокс фермент не может делать фермент приводит к следующему выводу клетки обязаны своими признаками тому, что они обладают самовоспроизводящимися информационными элементами, которые и управляют синтезом ферментов. Однако ранее было показано, что признаками клетки управляют единицы наследственности, или гены. Следовательно, мы можем отождествить эти информационные элементы с генами. Иными словами, на поставленный в гл. I вопрос Каким образом гены ухитряются управлять специфическими физиологическими процессами клетки со своего ядерного трона можно ответить так гены управляют сборкой аминокислот в полипептидные цепи с данной первичной структурой. Увы, этот довод а priori оказалось возможным привести лишь в 50-х годах, когда уже давно было очевидно из самых разных предпосылок, что между генами и синтезом ферментов существует связь. Так, лишь полвека спустя после повторного открытия статьи Менделя было предсказано существование генов на основе данных о структуре и синтезе белков. Не следует умалять теоретический интерес этого предсказания , хотя оно и было ретроспективным. До того как был выдвинут этот аргумент, концепция гена неизбежно зависела от различия в признаках. Теперь она освободилась от этой зависимости. Представить себе менделевский ген можно было, только исходя из результатов опытов по скрещиванию двух различных аллельных вариантов, например гладких и морщинистых сем 1Н. Существование же гена как детерминанта белковой структуры логически вытекает уже из самого факта существования полипептидной цепи с данной аминокислотной последовательностью. [c.113]

Менделевский метод генетического анализа-поясчет числа особей каждого класса в потомстве, полученном от определенного типа скрещивания,-по-прежнему широко используется. Фактически до возникновения в 50-х годах молекулярной генетики этот метод оставался единственным методом генетического анализа. Кроме разработки замечательной методологии научная гениальность Менделя проявилась в его способности сформулировать теорию, объясняющую данные экспериментов, и поставить эксперименты, подтверждающие эту теорию. Хотя концепция Менделя была представлена, строго говоря, в качестве гипотезы, в действительности это была завершенная теория. Время показало ее фундаментальную полноту и правильность. [c.40]

Прежде всего гипотеза должна быть сформулирована таким образом, чтобы из нее можно было вывести поддающиеся проверке заключения, что позволило бы решать, объясняет ли данная гипотеза факты или нет. Ученые и философы вели ожесточенные споры о том, каково должно быть происхождение концепции или гипотезы. Некоторые философы, так называемые эмпирики, считают, что все концепции или гипотезы в науке должны возникать на основе проведенных ранее исследований конкретных объектов или событий и их взаимоотношений. Однако такой крайний эмпиризм не мог бы объяснить возникновение многих концепций, например концепций гена или естественного отбора, поскольку ни Мендель, ни Дарвин с этими понятиями никогда не встречались. В настоящее время философы и логики соглашаются с тем, что гипотеза может иметь любой из целого ряда альтернативных источников интуиция, метод проб и ошибок, прошлый опыт, случай или воображение. Главное, чтобы она была плодотворной могла быть подтверждена. Часто сама гипотеза не может быть проверена, но поддаются проверке вытекающие из нее следст- [c.36]

С этого момента работа Менделя приобрела все три черты научной концепции она стала эталоном того, как следует проводить и оценивать эксперименты по скрещиванию привела к возникновению научного сообщества генетиков и к созданию глубокой и плодотворной научной теории. Отдельный вопрос, на который, по нашему мнению, не найдено удовлетворительного ответа почему открытие Менделя должно было ждать своего признания целых 35 лет после опубликования результатов его экспериментов Было бы слишком примитивно считать причиной этого академическое высокомерие и близорукость современников-биологов, которые не захотели принять работу исследователя, не принадлежавшего к академическому миру. Мы скорее склонны считать, что многие новые биологические открытия, сделанные за следующие после открытия Менделя 35 лет, были столь революционного свойства, что можно говорить о научном кризисе в то время (как его понимал Кун), и, следовательно, требовали совершенно нового подхода. Вскоре после переоткрыгия законов Менделя в 1900 г. [c.11]

Опыты Менделя и выводы, сделанные из них, заложили основу концепции гена, которая является весьма плодотворной и сейчас. Историю генетики начиная с 1900 года определяют исследования гена. Оказалось, что в основе формальных закономерностей. полученных по статистическим данным, лежит последовательность пар оснований ДНК, содержащая информацию для синтеза белка и всех форм живого [247а]. [c.25]

В этом историографическом введении будет описан только первый шаг в развитии таких исследований статья Гэррода (Оаг-гоё, 1902) [249] Распространенность ал-каптонурии изучение химических особенностей . Имеются две причины, по которым этой статье мы уделяем особое внимание. Именно здесь впервые менделевская концепция гена была распространена на природу человека, а экспериментальный подход Менделя использован для исследования человека. Кроме того, эта работа содержит много новых идей, которые излагаются в доступной форме. Гэррод был врачом, преемником Ослера на самой престижной кафедре медицины в Оксфорде. [c.25]

Можно было бы ожидать, что результаты и концепции общей цитогенетики довольно быстро найдут приложение в цитогенетике человека, способствуя объяснению целого ряда явлений, генетических по своей природе, но трудно согласующихся с законами Менделя. Однако это внедрение задержалось вплоть до 50-х гг. Реальное развитие цитогенетики человека начинается только с того времени, когда Тио и Леван (1956) [532], а также Форд и Хамертон (1956) [351] установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46. Лежен (1959) [417] открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дауна, а Форд с сотр. (1959) [352] и Джекобе и Стронг [c.35]

Когда теории, развитые на основе концепций Гальтона и Менделя, сравнивают по этим критериям, то оказывается, что гальтоновский подход породил феноменологическую теорию. Пирсон, знаменитый ученик Гальтона, еще в 1904 г. указывал, что количественное сравнение фенотипов родственников с помощью биометрических методов ведет к чисто описательной статистической теории . До определенной степени она систематизирует знания, но выдвигает неспецифические гипотезы. На ее основе сходство между родственниками можно объяснить наследственностью или, более определенно, аддитивным генным действием без или с вкладом доминирования или средовых факторов. Такие утверждения носят слишком общий характер, и только дополнительные гипотезы могут иногда усилить их значимость. В качестве примера можно привести эффект Картера, описанный в разд. 3.6.2.3 более высокая частота врожденных дефектов у родственников пробандов-женщин была предсказана и объяснена дополнительной гипотезой об идентичности распределения генов подверженности у обоих полов, несмотря на неравное распределение по полу среди пробандов. Условия 5) и 6) для концепции Гальтона вовсе не выполняются проблемы нельзя переформулировать в более плодотворной форме и теория не предлагает способа получения новых данных. Она предлагает лишь очевидное сравнение родственников. [c.247]

Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направ- [c.81]

Еще одно обстоятельство, оказавшее влияние на отношение к основной идее Ламарка, связано с созданием стройной системы взглядов, необходимой для развития современной генетики. Большая часть ранних работ по генетике была бы невозможной без концепции относительно стабильного гена. Начало этой концепции положено работой августинского монаха Грегора Менделя (1859 г.), законы которого были переоткрыты Гуго де Фризом и другими в начале XX века. Со временем представление о генах как о стабильных менделевских единицах наследственности, нанизанных на хромосому как бусины на нитку , стало широко принятым. Считалось, что гены, экспрессирующиеся в разных органах взрослых растений и животных, защищены в половых клетках барьером Вейсмана и передаются потомкам практически неизменными. Происходит только перемешивание и перетасовка генов в результате генетической рекомбинации отцовских и материнских хромосом во время формирования половых клеток в ходе особого клеточного деления, называемого мейозом (см. таблицу 1.1). [c.34]

Концепция гена восходит к началу 1860 г. и связана с именем Грегора Менделя, хотя до тех пор, пока другие ученые не повторили и не углубили его исследования в начале XX в., самого этого термина не существовало. Слово геи было введено В. Йоган-сеном ( У. ТоЬаппзеп) в 1910 г. и относилось к гипотетической единице информации, регулирующей наследование индивидуальных признаков организма. Предположение о существовании генов было высказано на основании данных о статистическом распределении простых наследуемых признаков в потомстве известных родителей в течение нескольких поколений. В этих первых исследованиях генами оперировали как абстрактными статистическими понятиями, поскольку не было никакой информации относительно химической природы изучаемых признаков. Например, форма или цвет семян или цветков рассматривались как вццимый наглядный наследуемый признак независимо от химической или метаболической основы этого [c.23]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология