Мутации и вырожденность кода

Всего 350 (66,5%) правильных замен и 176 (33,5%) неправильных. К правильным заменам относятся и тихие мутации , т. е. те случаи, в которых замена нуклеотида не сопровождается заменой остатка вследствие вырождения кода. Код устроен так, что вероятность правильной мутации вдвое больше неправильной. [c.282]

Избыточность, оиределяемая вырождением кода, равна / 2 = = 1 — /г// = 0,28. На следующем уровне учтем нейтральность мутаций — возможность замены ряда аминокислотных остатков родственными им без изменения свойств белка. [c.564]

Некоторые аргументы в пользу вырожденности кода содержатся в работе Ф. Крика с сотрудниками. Взаимная супрессия мутаций типа сдвиг считывания , т. е. вставок и выпадений, происходила на участке гена гП, соответствующем приблизительно /ю всего гена. Ген гII кодирует белок, состоящий приблизительно из 200 аминокислотных остатков, и, следовательно, мутации взаимодействовали на расстоянии, достаточном для кодирования около 20 аминокислотных остатков. Если бы код не был вырожденным, между вставкой и выпадением с большой вероятностью должны были возникать бессмысленные триплеты, и тогда нормальное считывание было бы невозможным. [c.393]

Изменения генетического кода не всегда ведут к изменениям аминокислотной последовательности того продукта, синтез которого данный ген кодирует. Вследствие вырожденности кода не всякая мутация сопровождается заменой аминокислоты, определяемой данным триплетом это бывает в том случае. [c.244]

Оказалось, что вырожденность генетического кода имеет несомненный биологический смысл, обеспечивая организму ряд преимуществ. В частности, она способствует совершенствованию генома, так как в процессе точечной мутации, вызванной химическими или физическими факторами, возможны различные аминокислотные замены, наиболее ценные из которых отбираются в процессе эволюции. [c.522]

В кодирующей области гена полиморфизм тоже регистрируется. Известно, что генетический код-вырожденный (табл. 2.12), т. е. несколько триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту (см. рис. 4.45). Анализ двух различных замен в 67-м положении цепи р-глобина (рис. 4.45) показал, что два индивида, у которых произошли мутации, и появились новые формы гемоглобина, должны были различаться по исходным триплетам, кодирующим валин в 67-м положении (рис. 4.45). Таким образом, у разных индивидов различные кодоны могут кодировать одну и ту же аминокислоту. [c.81]

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако, генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нон- [c.277]

Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний. [c.100]

Бесклеточная система синтеза белка Внегенная супрессорная мутация Внутригенная супрессорная мутация Вырожденность кода Генетический код Инициаторный кодон Кодон [c.101]

Исследование мутаций сдвига рамки непосредственно свидетельствует о вырождении кода. Вернемся к только что изображенным фрагментам лизоцима. Если код не вырожден, то оба кодона для Гис в ревертанте должны быть одинаковыми. Обозначим их АВСАВС. Если сдвиг вызывается добавлением нуклеотида слева и кодон для Про есть БСА, то соотношение между диким типом и ревертантом изобразится так [c.261]

О вырожденности кода свидетельствует и исследование мутаций, как индуцированных химическими агентами, так и спонтанных. Азотистая кислота вызывает замещение аминной группы на гидроксильную [c.261]

Другие косвенные данные, указывающие на вырождение кода, получены при изучении мутаций, как индуцированных химическими агентами, так и спонтанных. Виттман исследовал мутации в белке вируса табачной мозаики (ВТМ), вызванные нитритом [И]. Под действием азотистой кислоты аминная группа заменяется на гидроксильную [c.558]

Вырождениость имеет очевидные биологические преимущества. Так, например, благодаря вырожденности микроорганизмы с различным нуклеотидным составом ДНК могут синтезировать практически одни и те н<е наборы ферментов и других белков. В результате возможность максимального сохранения относительного постоянства внутриклеточного состава при изменениях внешней среды не должна приноситься в жертву генетической индивидуальности, и наоборот. Далее, небольшие случайные мутации при наличии вырожденности кода гораздо менее опасны и легче ревертируют, чем в случае невырожденного кода, особенно если вырождениость такова, что более вероятными являются мутации, приводящие к эквивалентным заменам аминокислот (т. е. к заменам алифатических аминокислот на алифатические, кислых на кислые, основных на основные ит. п.). Таким образом вырождениость кода повышает генетическую стабильность. [c.500]

В самом деле, из-за вырожденности генетического кода 25 % точковых мутаций не вызывают никакого эффекта, поскольку они попадают на нейтральные аминокислоты и поэтому не обнаруживаются 2—6 % обусловливают ytpaтy или изменение ферментной активности 70—75 % влекут за собой замену одной аминокислоты другой 25—28 % вызывают изменение зарядов [90, 100], что схематически показано ниже. [c.39]

Результаты мутационных шумов да,ют материал для есте ственного отбора на молекулярном и организменном уровне и тем самым, находятся под мощным воздействием отбора. Отбор создал современный генетический код с его вырождением, силь но уменьшающим опасность ошибок, т. е. уменьшающим вероят ность мутации белка. Особенности кода в смысле его помехо устойчивости к наиболее опасным мутациям, рассмотрены вышо [c.601]

Молчащие мутации. Если под мутацией в традиционном смысле понимают внезапное изменение признака, т. е. изменение генотипа, проявляющееся в фенотипе, то на молекулярном уровне любое стабильное наследуемое изменение ДНК рассматривают как мутацию. Однако ввиду вырожденности генетического кода понятно, что не всякая мутация такого рода будет проявляться в фенотипе. Во многих триплетах изме- нение третьего основания остается без последствий ( молчапще мутации). Даже замена первого или второго основания триплета не всегда приводит к серьезным последствиям. Хотя структуры высшего порядка (третичная и четвертичная) определяются первичной структурой белка (т.е. последовательностью аминокислот), разные аминокислоты играют в этой структуре не одинаково важную роль. Например, мутация АиС->ОиС ведет к замене изолейцина валином, т.е. к замене одной липофильной группы на другую. Однако мутация Сии- ССи приведет к замене лейцина пролином, и последствием такой замены будет отклонение от нормальной пространственной конфигурадии полипептидной цепи, что может сильно изменить структуру высшего порядка. Из этого понятно, что различные мутации в одном и том же структурном гене определенного фермента могут по-разному сказываться на его активности возможны любые изменения-от едва заметного снижения каталитического действия до полной инактивации. [c.442]

СТО оказываются миссенс-мутациями (мутациями с изменением смысла), в которых последовательность кодирующего триплета оснований после замены кодирует уже другую аминокислоту. Вследствие вырожденности генетического кода аминокислота, кодируемая мутантным геном, часто оказывается сходной с той, которая кодировалась родительским триплетом, в результате чего формируется фенотип ( leaky ) лищь с частично нарушенной функцией (определяемой обычно белком). Такие штаммы имеют тенденцию спонтанно ревертировать к родительскому типу, проявляя таким образом генетическую нестабильность и частичную физиологическую неполноценность. Значительная часть мутаций с заменой оснований представляет собой нонсенс-мутации (бессмысленные мутации), характеризующиеся тем, что кодирующий какую-либо аминокислоту триплет превращается в триплет, не кодирующий никакой аминокислоты. В этом случае синтез соответствующего белка прерывается на измененном триплете, а образующийся незавершенный фрагмент белковой молекулы, как правило, не способен выполнять предназначенной исходному белку функции. Поэтому нонсенс-мутации фенотипически выражены, а способность ревертировать у них сохраняется. Мутации со сдвигом рамки возникают в случае вставки или делеции одного или нескольких оснований в молекулу ДНК- При этом происходит сдвиг рамки при считывании закодированной информации и как следствие — изменение последовательности аминокислот в белке мутантного штамма. [c.10]

Транзиции происходят чаще, чем можно было бы ожидать, если бы замены оснований носили случайный характер. Любое нуклеотидное основание может заместиться в результате одной транзиции и двух трансверсий (рис. 5.25). Поэтому, если бы направление мутационного процесса было случайным, трансверсии происходили бы вдвое чаще, чем транзиции. Однако из-за вырожденности генетического кода не все нуклеотидные замены приводят к аминокислотным заменам. В табл. 5.16 приведены данные о наблюдавшихся транзициях и трансверсиях различных типов. Транзи-ций происходит значительно больше, чем можно было бы ожидать в случае, если бы направление мутаций было случайным [1681]. [c.190]

Если в результате замены образуется один из терминирующих кодонов — UAA, UAG или UGA (нонсенс-мутация), то синтез пептидной цепи обрывается на этом кодоне, получается незавершенный белок. Поскольку код вырожденный, то замена нуклеотида не всегда изменяет смысл кодона, может получиться другой кодон той же аминокислоты такое изменение ДНК фенотипически не проявляется. [c.159]

Каков биологический смысл сильной вы-рожденности генетического кода Один из возможных ответов состоит в том, что выро-жденность сводит к минимуму пагубное действие мутаций. Если бы код не был вырожден, 20 кодонов кодировали бы аминокислоты, а 44 вызывали бы терминацию цепи. [c.76]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология