Дупликация хромосом

На основе различий, существующих между кластерами генов глобина у разных млекопитающих, можно сделать вывод о том, что дупликации, за которыми следуют (иногда) изменения генов, играли важную роль в эволюции каждого кластера. Наличие делеций при различных формах талассемии человека свидетельствует о том, что неравный кроссинговер продолжает осуществляться в обоих кластерах глобиновых генов. В результате каждого такого события возникают как дупликация, так и делеция. Попытаемся проследить за судьбой двух рекомбинантных локусов в популяции. Делеции в принципе могут возникать в результате рекомбинации между гомологичными последовательностями, расположенными в одной и той же хромосоме. Это не влечет за собой соответствующей дупликации. [c.273]

Дупликации дают более слабый эффект, чем утрата вещества хромосом, однако и они вызывают нарушение баланса, которое при больших дупликациях приводит к снижению плодовитости, а также и жизнеспособности. Дупликации лучше всего изучены у дрозофилы их легко обнаружить в хромосомах клеток слюнных желез. Возможно, что они довольно часто встречаются и у других организмов, однако симптомы, вызываемые наличием дупликации, бывают выражены довольно слабо и поэтому их, как правило, трудно обнаружить. [c.168]

Несколько десятков лет назад полагали, что все мутации, за исключением тех, которые вызваны изменением числа хромосом, представляют собой подлинные генные мутации указанного типа. Постепенно, однако, выяснилось, что нет резкой грани между мутациями, обусловленными изменениями внутри молекул, составляющих хромосомы, и структурными изменениями хромосом. Это относится прежде всего к таким структурным изменениям, как небольшие нехватки и дупликации. Инверсии и транслокации, как правило, не влияют на внешние признаки, но в некоторых случаях они также сопровождаются появлением новых особенностей, которые кажутся обусловленными типичными генными мутациями. [c.188]

Дупликация — структурное изменение хромосомы, при котором один из участков представлен в хромосомном наборе более одного раза. [c.455]

Фиг. 69. Происхождение дупликации и конъюгация между нормальной хромосомой и хромосомой с дупликацией.

Мейоз-это два последовательных деления ядра, которые приводят к образованию гамет. Во время мейоза каждая клетка делится дважды, в то время как хромосомы удваиваются лишь один раз, в результате чего число хромосом в гамете оказывается вдвое меньше их числа в исходной клетке. Два последовательных деления обозначаются терминами мейоз I и мейоз П. В каждом из этих двух мейотических делений можно выделить четыре стадии профаза, метафаза, анафаза и телофаза (рис. 1.12 и 1.13). Предшествующая мейозу интерфаза полностью аналогична митотической интерфазе дупликация хромосом происходит в течение 8-периода. [c.26]

Хромосомы, включающие идентичные наборы генов, одинаково расположенных друг относительно друга. Образуются в результате дупликации пар родительских хромосом. [c.547]

Перестройка хромосом, противоположная делении, носит название дупликации. Само название показывает, что в этом случае какой-то участок хромосомы удваивается. Дупликации могут возникать, например, так, как это изображено на [c.163]

Конъюгация между нормальной хромосомой и хромосомой, несущей дупликацию (фиг. 69, первая справа), приводит к образованию такой же петли, как и при конъюгации хромосом, гетерозиготных по делеции. На фиг. 70 изображен пример дупликации, обнаруженный у плодовой мушки. В данном [c.165]

Рис. 5.19. Схема участка политенной Х-хромосомы дрозофилы. Указана цитологическая локализация некоторых обсуждающихся в тексте делеций и дупликаций. [Kiger J. А., Jr., Golanty Е. (1977). Geneti s. 85, 609.]

Инверсии также могут быть жизнеспособны. Известны и случаи дупликаций, т. е. таких перестроек, когда в хромосоме имеется добавочный участок помимо наличия соответствующего участка на его нормальном месте в той же [c.112]

Если растение гетерозиготно по хромосомному обмену, то около половины производимой им пыльцы будет дефектной, поскольку она имеет нехватку участка одной хромосомы и дупликацию участка другой. Рассматривая мейотические фигуры в пылинках, можно решить, гетерозиготно ли дающее дефектную пыльцу растение по нехватке или по транслокации . [c.144]

Хромосомы в мейозе растений / 1. Цитологические анализы мутанта лучше всего проводить на гетерозиготных растениях Рг, так как и гетерозиготные транслокации, и инверсии, а также значительные нехватки и дупликации в гомозиготном состоянии обнаружить трудно, а часто и невозможно. [c.121]

Иногда какой-либо участок хромосомы удваивается, так что возникает дупликация — повторение набора генов, локализованных в этом уча- [c.212]

Набор генов, происшедших путем дупликаций и изменений от некоторого гена-предка, называется семейством генов. Члены одного семейства могут быть расположены рядом или разбросаны по разным хромосомам (или их расположение может представлять собой сочетание этих двух вариантов). Кластеры генов имеют различную организацию-начиная от ситуации, когда в результате дупликации возникают два расположенных рядом сходных гена, до случаев, когда сотни идентичных генов расположены в виде тандема. Ситуации, при которых родственные гены разбросаны по разным участкам генома, по-видимому, возникли в результате транслокации, происшедшей уже после дупликации. [c.268]

Бактерии и сине-зеленые водоросли обычно размножаются простым делением клетки, которое происходит после дупликации (удвоения) хромосомы. [c.17]

В частично диплоидной клетке рекомбинация может происходить между генами бактерии, входящими в состав F -элемента, и генами гомологичного участка бактериальной хромосомы. Единичный кроссинговер приводит к включению F -элемента в бактериальную хромосому и образованию клетки типа Hfr с дупликацией генов, содержащихся в F -элементе. Двойной кроссинговер приводит к образованию клетки F -типа, в которой произошел обмен маркерами между бактериальной хромосомой и F -элементом. [c.241]

Рекомбинационные процессы играют также ведущую роль в эволюции строения гено.мов в цело.м. Дело в том, что перестройки генетического материала часто можно объяснить реко.убинацией. между гомологичными последовательностями, оказавшимися в негомологичном положении (роль таких последовательностей могут выполнять, напри.мер, мобильные генетические эле.менты см. гл. V). На рис. 81 (с.ч. с. 126) показан один важный частный случай ошибочной реко.мбинации — неравный кроссинговер. В результате этого процесса генетический материал одной из гомологичных хро.мосом делетн-рует, но в другой хромосоме возникает дупликация. Считается, что такие дупликации играют важную роль в возникновении родственных, но различных генов, поскольку присутствие в геноме лишних копий какого-либо гена позволяет и.м сравнительно свободно из.че-няться, что, в принципе, может привести к возникновению новых функций белка — продукта гена. По всей вероятности, это один из путей возникновения. мультигенных семейств, характерных для геномов высших эукариот и кодирующих белки со сходными, но различными функциями. [c.109]

Изменение расположения генов в хромосомах (т.наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, илн транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в даугой хромосоме), а также делеций-выпадения участка генетич. материала (от неск, нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромо сомы). При траислокации ряда генов наблюдается т. наэ эффект положения ген а-изменение проявления ак тивности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы. [c.154]

Примером результата эволюции, идущей через дупликацию генов, служат белки крови, переносящие кислород. Предполагается, что около миллиарда лет тому назад ген белка-предшественника (глобина) дуплицировался. Далее в результате эволюции один из парных генов превратился в ген, кодирующий гемоглобин, а второй — в ген мышечного миоглобина. Затем ген гемоглобина вновь дуплицировался, что привело к существованию в настоящее время а- и р-цепей этого белка (гл. 4, разд. Г.8). Последние представляют собой родственные, но отчетливо различающиеся белковые субъединицы кодирующие их гены расположены даже в разных хромосомах. [c.38]

Время от времени у всех организмов происходит спонтанное удвоение генов хромосома, содержащая одну копию гена G, в результате опшбки в репликации ДНК дает начало хромосоме, в которую входят уже две копии этого гена, расположенные одна за другой. Такие дупликации сами по себе не дают никаких преимуществ и встречаются, как правило, у очень немногих особей. Предположим, однако, что дупликация произошла в локусе, содержащем полезный мутантный аллель G, который с высокой частотой присутствует в популяции в связи с отбором в пользу гетерозигот и сосуществует в геноме с исходным аллелем G (рис. 14-7). Тогда велика вероятность того, что в диплоидной клетке, содержащей хромосому GG (несущую дупликацию), ее гомолог будет содержать аллель G, так что получится генотип GGjG. Затем в результате генетической рекомбинации в мейозе (см. ниже) могут образоваться гаметы с генотипом GG. В этих гаметах исходный ген G и мутантный G, расположенные один за другим, не будут уже двумя аллелями, конкурирующими за один и тот же локус теперь зто два отдельных гена, каждый из которых занимает собственный локус. Такая комбинация выгодна, и она станет быстро распространяться, пока наконец вся популяция не будет состоять из гомозигот GG /GG (см. рис. 14-7). Преимущество особей с таким генотипом состоит не только в обладании обоими генами-старым G и новым G, но и в том, что они могут передавать это преимущество всем своим потомкам. [c.13]

Полагают, что это интересное исключение из правил классической генетики возникло в результате ощибки в копировании при дупликации генов, выразивщейся в том, что один участок был скопирован дважды, а другой — ни разу. В нашем примере две хромосомы р1+ и +рг должны при делении произвести две хромосомы того же самого типа, но в исключительных случаях хромосома р[+ во время размножения может утратить ген р и вместо этого поймать плюс-аллель гомологичной хромосомы, В связи с этим следует упомянуть, что конверсия гена, так же как перекрест, предполагает предварительную тесную конъюгацию между двумя хромосомами. Пока еще не установлено, насколько часто может происходить это явление, однако имеющиеся данные показывают, что конверсия гена — исключительный случай и обычно не имеет большого биологического значения, У бактериофагов рекомбинации, возможно, возникают довольно сходным путем, но вопрос о них. еще остается открытым. [c.275]

Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

Количество мутаций, учитываемых методом сцепленных Х-хромосом, может оказаться преуменьшенным и не только потому, что в культуре легко не заметить единственного мутанта, но также и потому, что жизнеспособность многих мутантов снижена и они достигают взрослой стадии относительно реже, чем мухи дикого типа. Методика С1В, введенная Мёллером, дает более точные результаты, но она имеет тот недостаток, что требует выведения лишнего поколения. Облученные самцы скрещиваются с самками С1В. Особенность самок С1В заключается в том, что одна из их Х-хромосом несет маленькую дупликацию, действующую как доминантная мутация и обусловливающую развитие хорошо заметных узких глаз (Ваг). Кроме того, в хромосоме типа С1В имеется длинная инверсия, которая эффективно препятствует перекресту между этой и другой Х-хромосомой во время мейоза у самки. И, наконец, в этой хромосоме имеется рецессивная леталь, так что получающая хромосому С1В зигота, из которой должен был бы развиться самец, не выживает. [c.115]

Облучение на стадиях метафазы и анафазы по время мейоза ведет у 8с(ага к возникновению структурных хромосомных изменений (Боземаи, 1943). Но обмены между хромосомами редки но сравнению со структурными изменениями виутри хро,мосом (инверсии, нехватки, дупликации). [c.153]

Дицентрическая хроматида образует в анафазе мостик, который позднее разрывается. Разрыв, но-вндимому, часто происходит в месте слияния (Карлсон, 1938а), но это не обязательно, и при разрыве мостика, наблюдаемого в анафазе, могут возникать дупликации и нехватки. Если исходный разрыв произошел вблизи центромера, так что два центромера в дицентрической хрома-тиде ложатся рядом, то дицентрическая хромосома может задержаться в мета-фазной пластинке и потеряться совсем . [c.155]

Эти ядра проделывают второе мейотическое деление, и образующиеся в результате гаплоидные ядра представляют собой у растений ядра микро-или макроспор, а у животных — ядра гамет. Возможные типы гаплоидных ядер изображены на рис. 63 внизу. Те из них, которые содержат нехватку и дупликацию, не могут дать начало жизнеспособным особям Р.,. Таким образом, особи частично стерильны. Из гамет или спор, содержащих полный набор генов и потому жизнеспособных, половина вполне нормальна, вторая жс половина содержит хромосомы с обменами и потому дает начало особям второго поколения, которые фенотипически хотя и нормальны, но подобно особям / 1 частично стерильны. [c.252]

Инверсця (поворот участка хромосомы на 180°) приводит к образованию петли в профазе мейоза на стадии пахинемы. Но это наблюдать трудно. В результате кроссинговера внутри такой петли могут возникать при наличии инверсии, не захватывающей район центромеры, дицентрические (с двумя центромерами) хромосомы, образующие мосты при расхождении хромосом в анафазе I А , а в некоторых случаях и в Л II), сопровождаемые ацентрическими фрагментами. При наличии таких мостов в ряде клеток одного пыльника можно говорить о наличии у мутанта инверсии. Если инвертированный участок мал, то это приводит к нарущению конъюгации хромосом, и в М можно обнаружить, что какая-либо из пар хромосом не образует бивалента, хромосомы лежат отдельно (униваленты). Нехватки И дупликации в Мг приводят к возникновению гетероморфных бивалентов, в которых одна хромосома длиннее дру- [c.122]

Рис. 23.10. Схематическое изображение основных этапов мейоза на примере дупликации одной хромосомы и двух последующих делений ядра и клеток. Обратите внимание, что, как и при митозе, хромосомы могут быть одиночными или двойными структурами. Две части удвоившейся хромосомы называют хроматидами.

Когда происходит рекомбинация между неправильно спаренными копиями генов, образуются нереципрокные рекомбинантные хромосомы, в одной из которых имеется дупликация данного гена, а в другой-его делеция. Дуплицируется весь материал, находящийся между точками неравной рекомбинации делеция затрагивает участок между этими же точками. [c.271]

Связь между менделевскими генами и хромосомами клетки была твердо доказана Бриджесом в 1916 году (гл. 3). Ему удалось установить, что все гены имеют некоторые общие свойства. Во-первых, они способны создавать собственные копии (самореплицироваться) во время удвоения хромосом в период, предшествующий мейозу. Во-вторых, в результате мутаций гены могут переходить в различные аллельные формы, что также предполагает способность к саморепликации. Редкость мутаций указывает на то, что гены представляют собой очень стабильные структуры, способные к точной дупликации. В-третьих, гены различными способами оказывают влияние на фенотип. Проявление альтернативных признаков, как впервые заметил Мендель (длинный или короткий стебель, гладкие или морщинистые семена и т. п.), служит основным критерием идентификации генов при наблюдениях над расщеплением аллелей в потомстве различающихся по данному признаку родителей. Устойчивая передача признаков из поколения в поколение, нарушаемая лишь мутациями, ставит перед нами вопросы как определяются такие признаки Что представляет собой образующее ген вещество, способное к саморепликации, мутациям и фенотипическому проявлению [c.88]

Рассмотрим ген, который активирован (или репрессирован) путем связывания с ДНК какого-то специфического регуляторного белка и (или) каким-то изменением структуры хроматина. Каким путем это конкретное состояние будет унаследовано дуплицированными хромосомами дочерних клеток, образовавшихся в результате деления Если во время репликации все белки отделяются от ДНК, специфическое состояние должно заново устанавливаться в каждом цикле клетки. Однако возможно, что определенный механизм сегрегации используется для того, чтобы передать информацию о состоянии экспрессии генов. Одна возможность заключается в том, что специфическая структура может быть увековечена путем сегрегации и дупликации в процессе репликации ДНК. Например, образец, формально эквивалентный полунуклеосом-ной сегрегации, показан на рис. 29.20 (безотносительно к тому, используется ли такой тип сегрегации самими гистонами). Таким образом, комплекс негистоновых белков может сформироваться на ДНК, затем расщепиться на полукомплексы при репликации и вновь достроиться до полных комплексов на каждом дочернем дуплексе [c.371]

Рассмотрим судьбу хромосомы-дицентрика в митозе. Наличие двух центромер приводит к тому, что она растягивается к противоположным полюсам. Напряжение разрывает эту хромосому в случайном сайте между центромерами. На примере, приведенном на рис. 37.13, разрыв происходит между локусами А я В, в результате чего одна из дочерних хромосом содержит дупликацию А, а другая-делецию. В случае доминантности маркера А клетки с дупликацией будут сохранять фенотип А, а клетки с делецией - проявлять рецессивный фенотип а. [c.484]

Недорепликация встречается при формировании политенных тканей мухи. В таких тканях образуются гигантские хромосомы (гл. 28) их возникновение обусловлено множественными последовательными дупликациями исходного (синаптированного) диплоидного набора хромосом. [c.495]

К сожалению, далеко не все известно об организации этих генов в клетках зародышевой линии. Считается, что У -гены занимают огромный участок хромосомы, находящийся на неизвестном расстоянии от 5 -конца гена константной области. При этом не удивительно, если несколько близкородственных генов организованы в субкластеры, образовавшиеся в результате дупликации и дивергенции генов-предшественников. [c.507]

У дрозофил известны многочисленные хромосомные аберрации, при которых отдельные участки хромосом утрачиваются (делецпи О/) или удваиваются (дупликации, Вр, см. гл. 21). На цитологических препаратах политенных хромосом с делениями или дупликациями концевые точки этих аберраций обычно можно определить очень точно. На рис. 5.19 изображены границы некоторых известных делецпй и дупликаций в Х-хромосоме дрозофилы. Потери генетической информации, свя- [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология