Наследование простые типы

Последующее сравнение выведенной расы с дикой расой из области с низкой температурой показало, что особи обеих рас оказывали примерно одинаковое предпочтение низким температурам. В данном случае можно было ожидать таких результатов, поскольку исходные расы происходили из одного и того же места и естественный отбор в природных условиях действовал почти таким же образом, как и отбор в лаборатории. Быстрота приспособления II особенно тот факт, что дальнейший отбор но отразился заметным образом на температурном предпочтении, указывают на простой тип наследования. [c.349]

Модели на животных. Мутации с простым типом наследования часто приводят к более или менее тяжелой патологии у носителей этой мутации. Имеются даже факты (разд. 3.1.4), свидетельствующие о том, что некоторые Х-сцепленные дефекты обусловливают элиминацию мужских гемизигот до рождения. Можно предположить, что существуют мутации, препятствующие развитию зигот в такой степени, что их выживание становится невозможным. [c.168]

Количество известных заболеваний человека с простым типом наследования [c.173]

Генетические дефекты с простыми типами наследования имеют высокую вероятность оказаться выявленными, если они обнаруживают четко очерченный и легко распознаваемый фенотип. Вот почему наследственные заболевания кожи и глаз относительно хорошо известны, в то же время большинство скрытых дефектов в настоящее время еще не изучено. [c.174]

Не следует ожидать, что во всех таких случаях генетический анализ обобщенного фенотипа может обнаружить простой тип наследования (подробнее эта проблема обсуждается в разд. 3.6). Вместе с тем для многих заболеваний такого рода оправданны два практически важных вопроса. [c.187]

Отбор и обследование пробандов и их семей. Для заболеваний с простым типом наследования обычно осуществляется прямой отбор пробандов. Типы регистрации обсуждались в разд. 3.3.5. Для изучения эмпирического риска применяют те же правила. В случае широко распространенных заболеваний полная регистрация семей в популяции редко осуществима, а кроме того, она и не является необходимой для целей этих исследований. В большинстве случаев может быть использована определенная выборка пробандов, например все пораженные в определенной больнице в конкретный период времени. Тип регистрации будет единичным или очень близким к нему. Этот подход упрощает коррекцию смещений вследствие регистрации среди сибсов пробандов. Величины эмпирического риска можно вычислить путем подсчета пораженных и непораженных среди сибсов, исключая пробанда. Величины риска среди детей, зарегистрированных по поколению родителей, не смещены и в коррекции не нуждаются. [c.188]

Распределение в семьях, простой тип наследования Распределение в семьях [c.235]

С другой стороны, как показано в разд. 3.6.1.3, эти свойства не исключают наличия эффекта главного гена с простым типом наследования, который действует на фоне аддитивно-полигенной системы. Биологически вполне правдоподобно, что лишь несколько главных генов могут быть основными генетическими факторами ряда заболеваний, проявляющими свои эффекты на фоне многих генов, менее значимых для патогенеза этих заболеваний. [c.239]

Однако для многих болезней и врожденных пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Между тем ни семейные исследования, ни изучение хромосом не смогли выявить какой-либо простой тип наследования или наличие хромосомной аномалии. Единственное, что следует из семейных данных,-это возрастание эмпирического риска для близких родственников оказаться пораженными тем же заболеванием (семейное накопление). Патофизиологические исследования позволяют предполагать сложный комплекс причин. В некоторых случаях очевидно влияние различных дополнительных биологических факторов. Осложнения привносят и средовые факторы неправильное питание, инфекции и неизвестные агенты. Когда все эти генетические и средовые факторы вместе превышают определенный по- [c.249]

При редких заболеваниях с простым типом наследования мутация в единичном гене нарушает его функцию. В других случаях мутация приводит к трудностям лишь при особых обстоятельствах, как, например, при моногенно детерминированных реакциях на лекарства. Большинство признаков, однако, настолько сложны, что прямой анализ всех факторов оказывается практически невозможным, поскольку в подверженность вовлечено, вероятно, множество разных генов. Мы опять оказываемся в ситуации черного ящика -генетический анализ проще провести статистическими, нежели биологическими методами. [c.249]

Иногда в пределах большой гетерогенной группы больных можно выделить отдельные формы патологии с отчетливо менде-левским наследованием. Это удается сделать на основе детального клинического изучения, лабораторных исследований и генетического анализа. Данные, полученные при этом, позволяют отделить генетические случаи от негенетических. Подобные результаты были получены для умственной отсталости [2157], глухоты [669] и слепоты [670]. С развитием и совершенствованием нозологии в области психоневрологии и с повышением уровня клинических исследований некоторые задержки умственного развития, которые ранее относили к общей группе клинически недифференцированных форм, теперь можно достаточно четко классифицировать. В качестве примера весьма распространенного признака можно упомянуть Х-сцепленную форму умственной отсталости с маркерной ломкой X-хромосомой [2220]. Успешными в этом смысле были также исследования слепых и глухих детей, живущих при лечебных учреждениях. Оказалось, что около 50% всех случаев глухоты и слепоты имели генетическую природу, И практически все эти случаи были скорее менделевскими, чем мультифакториальными. Среди них было найдено много разных клинических форм с простым типом наследования. [c.257]

Простой тип наследования способности к обучению условной реакции избегания. Животных помещают в клетку с полом, через который можно пропускать электрический ток. Этот ток вызывает легкую боль, избежать которую можно, перепрыгнув в другой отсек клетки. Когда животное освоит эту реакцию, о включении тока сигнализируют вспышкой света, и животное быстро обучается перепрыгивать в безопасный отсек, как только увидит вспышку. Измеряют число вспышек, необходимое для обучения этой условной реакции. [c.56]

Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тин наследования простой. При этих условиях метод тестирования обнаруживает согласие между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями и дает оценку р, близкую к ожидаемому сегрегационному отношению (25% в случае рецессивного наследования). Но даже в этом случае остается открытым вопрос о количестве вовлеченных генов с одинаковым типом наследования, т.е. вопрос о том, существует ли генетическая гетерогенность. Чтобы ответить на него, надо обследовать детей от брака двух гетерозигот. Если все их дети поражены, можно сделать вывод об участии одного и того же локуса. [c.192]

Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь 1) наследуется как классический менделевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные [c.219]

Общая схема синтеза все же ясна. Порядок аминокислотных остатков в белке, т. е. тип белка, будет зависеть от порядка оснований в матричной РНК, а этот порядок, в свою очередь, определяется порядком оснований в ДНК. Но ведь ДНК способна к саморазмножению. Отсюда вытекает, что порядок оснований в исходной ДНК будет определять образование одних и тех же белковых молекул неопределенно долгое время. Именно этим механизмом и объясняется сохранение типа белка и в конечном счете наследование признаков. Следовательно, ДНК несет важнейшую функцию — с помощью этой нуклеиновой кислоты передаются наследственные признаки. Иногда это выражают словами ДНК несет генетическую информацию . На ДНК синтезируется РНК, а на РНК создается белок . Поэтому если после удвоения спиральной молекулы ДНК получилось две одинаковые новые двойные спирали, то они смогут синтезировать такие же молекулы РНК, что и исходная, а на этих новых молекулах РНК будут формироваться те же белки, что и раньше. Организм, построенный из новых белков, ничем не должен отличаться от исходного. Так оно на самом деле и происходит. Бактериальная хромосома, т. е. хромосома простейшей клетки, содержит всего одну двойную молекулу ДНК- При размножении бактериальная клетка делится на две и каждая из них получает по одной двойной молекуле ДНК, причем обе молекулы совершенно одинаковы. Следовательно, в процессе деления бактериальной клетки происходит удвоение ДНК — из одной двойной спирали получаются две двойные спирали и каждая становится источником для получения матричной РНК, т. е. дает начало синтезу белков. Белки, конечно, у обеих клеток будут также совершенно одинаковыми. Это вегетативное размножение. При таком способе размножения потомство по всем свойствам полностью совпадает с родителями и никакой эволюции не совершается — организмы просто увеличиваются в числе. Вегетативное размножение — простейший способ воспроизводства, но его значение в природе велико, так как и [c.82]

Рис. 3.51. Бимодальное распределение в случае, когда вторая мода близка к нулю. Различие между простым диаллельным наследованием и мультифакториальной моделью. Отметим, что при мультифакториальном наследовании первая мода сдвинута влево, тогда как при диаллельном наследовании первая мода совпадает с популяционной модой и модой в тех семьях, в которых происходит расщепление на два типа.

Время от времени публикуются сообщения о родословных, которые трудно согласовать с каким-либо простым типом наследования. Нередко причины этого связаны с ошибками регистрации или документации. Но если и исключить такие случаи, все же остается некоторое число непонятных родословных. Одна из них-знаменитая родословная Кюнье с цветовой слепотой (рис. 3.19), описанная им еще в 1839 г. [898]. [c.167]

Многие годы Мак-Кьюсик [133] собирает и документирует заболевания человека с простым типом наследования. Табл. 3.3 основана на шестом издании его книги с более поздними дополнениями. Со времени опубликования третьего издания (1971 г.) количество аутосомно-доминантных признаков (подтвержденных и неподтвержденных) возросло с 943 до 2106, аутосомно-рецессив-ных-с 783 до 1321, Х-сцепленных-со 150 [c.173]

Таблица 3.3. Количество известных признаков с простыми типами наследования у человека. (По МсКизкк, 1985 [133].)

Величины эмпирического риска. Выражение эмпирический риск используется в противоположность теоретическому риску , ожидаемому исходя из менделевских правил для заболеваний с простым типом наследования. Методология была разработана в 20-х гг. мюнхенской школой генети-ков-психиатров с целью получения величин риска при психических заболеваниях. [c.187]

Качественный феногенетический анализ простые типы наследования [c.231]

Если исследуемый признак допускает измерение и обнаруживает бимодальное распределение, это еще не может служить доказательством простого типа наследования. Нужны более убедительные факты, поскольку возможны и другие причины бимодальности. [c.233]

Влияние случайных отклонений можно избежать, если исследовать большее количество индивидов, но при этом не исключается, конечно, пороговый эффект. Необходимы семейные исследования, особенно в случаях аутосомно-рецессивного или сце-нленного с полом наследования. В таких семьях следует ожидать наличия двух генотипов примерно с равными частотами, и поэтому бимодальность будет выражена более четко, чем в популяционной выборке. При исследовании семей пробандов, фенотипы которых соответствуют меньшей моде, в пользу простого типа наследования свидетельствуют следующие факты (если они типичны для большинства семей) [c.234]

Гипотеза главного гена обладает многими преимуществами с точки зрения стратегии исследования. Аномалия, обнаруживающая простой тип наследования, должна иметь и четкую биохимическую причину недостаток или нарушение нормального генного продукта структурного или регуляторного гена. Принятие гипотезы главного гена естественным образом ведет к биохимическому анализу этой причины. Такие исследования для аутосомно-доминантных признаков остаются еще в очень зачаточном состоянии (разд. 4.6). Для мультифакториальных признаков, обусловленных комбинациями различных малых физиологических отклонений (действующих, вероятно, вместе со средовыми факторами), гипотеза главного гена обычно ни к чему не приводит и поэтому вызывает у исследователей только разочарование. Примером может служить исследование нейрофизиологических, биохимических и иммунологических основ шизофрении (разд. 8.2,3.7). [c.255]

Как анализировать мультифакториалъный признак, если отдельные формы с простыми типами наследования выделить нельзя [c.258]

Поскольку проказа характеризуется разными клиническими проявлениями, то возможен анализ конкордантности и в отношении ее клинических форм. Данные табл. 3.30 показывают, что из 37 М3 пар, конкордантных по проказе, пять оказались дискордантными по форме заболевания один близнец имел туберкулоидную форму, а другой-лепроматозную. Именно эти пары дают благоприятную возможность для получения новых данных. Существовало мнение, что в случае лепроматозной формы проказы имеет место простой тип наследования. В качестве В03М0Ж1ЮГ0 объяснения предполагалось снижение функции Т-лимфоцитов. Однако обнаружение пяти М3 близнецовых пар, конкордантных по проказе, но дискордантных по клинической форме заболевания, делают все эти предположения маловероятными. Таким образом, близнецовые исследования помимо выяснения того, как генетическая изменчивость популяции влияет на восприимчивость к заболеванию, позволяют проверить достаточно конкретные гипотезы о его патогенезе. [c.285]

Методы определения генетического расстояния. Методы определения генетического расстояния между популяциями обсуждаются в нескольких прекрасных обзорах [36 103 1893]. Для непрерывно распределенных признаков, например антропологических измерений, обычно используют обобщенное расстояние Махалонобиса, его упрощенный вариант-индекс Пенроуза Для альтернативных признаков, таких как полиморфные признаки с простым типом наследования, как правило, применяются угловая и хордовая меры Кавалли-Сфорца и Эдвардса (1964) [1735]. [c.364]

Простые типы наследования. На первый взгляд имеющиеся данные об эмпирическом риске несовместимы с простьш типом наследования. Однако наблюдения довольно определенно говорят об участии, по крайней мере в некоторых случаях, главных генов. Описаны родословные, прямо указывающие на аутосомно-доминантный тип наследования. Есть такие, которые свидетельствуют о доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой эти случаи характеризуются, по-видимому, ранним началом и хорошей реакцией на лечение литием [2245]. В таких семьях наблюдались биполярные и униполярные психозы как в тяжелой, так и в легкой, сомнитель- [c.126]

Порядок рождения и возраст матери. Гипотеза простого типа наследования предсказывает также, что последовательность пораженных и непораженных сибсов случайна и что нет влияния порядка рождения или возраста отца или матери. Наиболее общие критерии случайности последовательностей базируются на теории случайных процессов и адаптированы к использованию в анализе родословных человека. Старое утверждение, что при анемии Фанкони сибсы, пораженные рецессивной болезнью крови (разд. 5.1.6) образуют кластеры внутри сибств, недавно было опровергнуто тестом, основанным на теории случайных процессов [895]. [c.194]

Прежде чем покончить с различными отклонениями от нормального соотношения при дигибридном расщеплении, следует упомянуть о другом классическом примере совместного действия разных генов. Это случай наследования формы гребня у петухов. Известно четыре разных типа гребня простой, розовидный, гороховидный и ореховидный, обусловленных [c.65]

Варианты трансферрина встречаются довольно редко, поэтому точный тип наследования трансферрина еще не ясен, однако имеются данные, позволяющие выдвинуть наиболее простую гипотезу о наличии аутосомной системы множественных аллелей при отсутствии доминирования. Неполное доказательство такого типа наследования было получено для вариантов Вьае [90] Во-1 [91] В1 [92] В1-2 [93] Вг [85, [c.131]

В первом скрещивании все гибриды Р оказались единообразными, что говорит о гомозиготности родителей. Самое простое объяснение — неполное доминирование между аллелями одного гена не подтверждается методом X Предполагаем, что на развитие окраски оказывают влияние два гена одновременно (взаимодействие генов). При независимом наследовании этих генов во втором поколении при скрещивании дигетерозигот должно появиться 16 различных комбинаций. Исходя из этого, проанализируем расщепление в р2, для чего определим единичную долю, то есть общее число потомков разделим на 16. Она равна приблизительно 6 особям (97 16). Особей с черной окраской появилось 55, что соответствует примерно 9 долям (55 6), черно-пегие будут составлять примерно 3 доли, альбиносы — 4 доли. Таким образом, во втором поколении наблюдается расщепление 9 3 4. Такое расщепление характерно для генов, взаимодействующих по типу криптомерии, когда один ген в рецессивном состоянии подавляет проявление аллелей другого гена. В данном случае можно предпо ложить, что ген А является основным геном окраски При наличии рецессивного аллеля этого гена в гомози готном состоянии не синтезируется пигмент меланин В этом случае не могут проявиться другие гены, контро лирующие распределение этого пигмента и тем самым определяющие характер окраски. Таким образом, особи аа будут иметь альбинотическую окраску, характеризующуюся полным отсутствием пигмента меланина. Ген В в доминантном состоянии приводит к развитию сплошной черной окраски, а в рецессивном — черно-пегой. [c.84]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология