Сцепление с полом

До недавнего времени мало было известно о локализации генов в хромосомах человека. Исключение составляли лишь признаки, сцепленные с полом (гл. 1, разд. В, 4), которые могут быть локализованы в Х-хромосомах. Ряд исследований, проведенных в последнее время, ознаменовались успехами и привели к систематическому картированию большого количества генов человека [169—171]. Наиболее важным оказался при этом метод слияния соматических клеток (дополнение 15-Д). Для слияния человеческих лимфоцитов с клетками грызунов часто используют инактивированный вирус Сендай, обладающий способностью вызывать сначала адгезию, а затем слияние клеток. Из гибридных клеток, полученных в результате слияния человеческих клеток с клетками мыши или хомяка, можно получить линии клеток, ядра в которых также сливаются. Хотя такие клетки могут размножаться, давая много поколений, тем не менее они склонны утрачивать при этом хромосомы, особенно те из них, которые ведут свое происхождение от клеток человека. Наблюдая за утратой определенных биохимических признаков, например некоторых ферментов, специфических для человека (которые могут быть отделены от ферментов хомяка методом электрофореза), можно установить наличие или отсутствие определенного гена в данной хромосоме. Очевидно, что для этого необходимо одновременно следить за потней хромосом на каждой стадии эксперимента. Новые методы окрашивания позволяют идентифицировать каждую из 26 пар хромосом человека. В настоящее время разрабатываются методы точного генетического картирования применительно к культуре клеток [171]. [c.268]

XIV. Наследование, сцепленное с полом [c.142]

Помимо функции определения пола, половые хромосомы выполняют и другие функции, так как они часто содержат обычные гены, влияющие на разные системы органов, не имеющие отношения к дифференциации пола. При передаче таких генов наблюдается явление так называемого наследования, сцепленного с полом. [c.142]

Объяснение сцепленной с полом наследственности можно начать с изложения результатов исследований Моргана, изучавшего наследование белой и красной окраски глаз у плодовой мушки. [c.142]

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ 143 [c.143]

Фиг. 54. Схема сцепленной с полом наследственности у дрозофилы.

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛО.М НАСЛЕДОВАНИЕ У ЧЕЛОВЕКА [c.147]

Такого же типа сцепленное с полом наследование было обнаружено у многих других животных, двудомных растений, а также у человека. Среди 23 различных пар хромосом человека лучше всего изучены в отношении содержащихся в них генов половые хромосомы. У самцов дрозофилы между X- и -хромосомами перекреста не бывает, а следовательно, и обмена между находящимися в них генами не происходит. У человека же, по-видимому, возможен обмен некоторыми генами, [c.147]

В заключение необходимо отметить, что признаки, ограниченные полом, или зависящие от пола, — это совсем не то, что сцепленные с полом признаки. Ограниченными полом называют те признаки, которые бывают выражены исключительно или преимущественно лишь у одного пола, несмотря на то, что гены, обусловливающие данный признак, присутствуют у обоих полов. Эти гены могут быть локализованы в любой паре хромосом и, таким образом, не сцеплены с половыми хромосомами. [c.149]

В последнее время при работе с некоторыми видами удается исключать из процесса разведения самок, которые обычно не нужны и вдобавок требуют более высоких доз облучения. Этого добиваются путем введения в получаемую линию сцепленных с полом признаков, иа- [c.141]

Облучая самцов дрозофилы (см. гл. V) и проводя соответствующие скрещивания, можно установить возникновение летальных мутаций, сцепленных с полом. Из генетических исследований известно, что многие гены, локализованные в Х-хромосоме сперматозоида, способны давать под действием излучений летальные мутации. Этот факт заставляет несколько модифицировать нашу модель и считать, что в рассматриваемом случае имеется не одна, а N мишеней радиусом г ионизация в пределах любой из них приводит к летальной мутации. [c.77]

Гены, локализованные в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Поскольку У-хромосома обычно генетически инертна и песет очень мало генов, то ген, сцепленный с полом, — это ген, локализованный в Х-хро-мосоме. [c.107]

Изучение мутаций, сцепленных с полом, т. е. мутаций, локализованных в Х-хромосоме, технически более просто, поскольку рецессивная, сцепленная с полом мутация проявится у самца, тогда как рецессивная мутация, происшедшая в аутосоме (т. е. в любой другой хромосоме, кроме половой), в гетерозиготном организме не проявится, и требуется выведение лишнего поколения, чтобы получить ее в гомозиготном состоянии. [c.108]

На рис. 24 показано количество сцепленных с полом леталей, возникающих на каждые 1000 р под влиянием облучения разной интенсивности. [c.118]

Необходимо обращать большее внимание на совпадение количества мутаций, получаемых в каждом опыте при двух или трех различных интенсивностях, чем на небольшие отклонения частоты, полученные в опытах. Разные авторы применяли лучи с весьма различной длиной волны, причем в некоторых опытах учитывались только одни летали, а в других — все сцепленные с полом мутации. [c.118]

Согласно предположению И. А. Рапопорта (1966), в мутагенезе, вызываемом органическими веществами, обнаруживается определенная закономерность. Она выражается в том, что в каждом гомологическом ряду только один член обладает обычно высокой мутагенной активностью. Как правило, им является первый член ряда. В связи с этим целесообразно при рассмотрении биологической активности этиленимина особое внимание уделить его мутагенной, гонадотропной и эмбриотропной активности. В 1962 г. И. А. Рапопорт проводил исследования по оценке мутагенной активности этиленимина с помощью метода изучения сцепленных с полом мутаций на дрозофиле (на уровне смертельных доз). Автор установил, что этиленимин вызывает усиление указанного эффекта в 270 раз по сравнению с контролем. [c.259]

Фермент, катализирующий две последние реакции, носит название гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы. У детей встречается сцепленный с полом генетический дефект, при котором данный фермент отсутствует. Такого рода ферментная недостаточность (встречающаяся только у мальчиков) приводит к тяжелым и крайне необычным последствиям. Она проявляется (как правило, в двухлетнем возрасте) своеобразным комплексом патологических симптомов, который называется синдромом Леша-Нихана в честь студента-медика Майкла Леша и педиатра Уильяма Нихана из Медицинской школы Джона Гопкинса, открывших это патологическое состояние в результате интересных биохимических исследований и описавших его в 1964 г. Дети с таким генетическим дефектом страдают умственной отсталостью и нарушением координации движений. Кроме того, они крайне агрессивны. Более того, эта их агрессивность часто обращается и на них самих они легко могут искалечить себя, кусая себе губы и пальцы на руках и ногах. [c.673]

Б. индуцировал генные мутации (тест Эймса). Метаболит Б. (1,2-эпокси-З-бутен) является мутагеном прямого действия в некоторых бактериальных тестах на индукцию генных мутаций, а потенциальный метаболит (1,2,3,4-диэпоксибутан) проявлял мутагенную активность во многих тестах, в том числе на индукцию генных мутаций на микроорганизмах, на индукцию хромосомных аберраций в клетках млекопитающих, а также на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофил. [c.61]

Можно было бы привести многочисленные примеры сцепленного с полом наследования у растений, животных и человека. Однако для разъяснения наблюдаемых закономерностей достаточно примеров, приведенных выше. Необходимо отметить, что у бабочек, птиц и некоторых рыб гетерогаметны самки, и поэтому в схеме наследования признаков, сцепленных с полом, самцы и самки меняются ролями. В первый период развития менделевской генетики это создавало путаницу, пока не было выяснено, что гетерогаметность не всегда связана с одним и тем же полом. [c.149]

Как отмечалось в гл. XIII, пол у человека определяется обычным механизмом XX-XY, распространенным и у других двуполых организмов. Это в свою очередь позволяет объяснить наличие сцепленных с полом признаков, которые обусловлены генами, локализованными в X- или У-хромосоме. Подробное изучение таких признаков привело к предварительным выводам о расположении сцепленных с полом генов в половых хромосомах человека (см. гл. XIV). В отношении остальных 22 пар хромосом человека наши сведения пока еще очень отрывочны. Данные о сцеплении генов относятся преимущественно к случаям сцепленного с полом наследования. Известно также несколько примеров множественного аллелизма, например в отношении групп крови, принадлежащих к системе А, В, О (см. гл. XV). [c.433]

Впервые данные о мутагенном действии некоторых химических соединений появились еще в тот период развития биологическо науки, когда гены, передающие по наследству морфологические, биохимические и физиологические свойства организма, считались чрезвычайно стойкими, практически неизменяемыми. В. В. Сахаров (1932, 1933, 1935) показал, что обработка яиц плодовой мушки Drosophila melanogaster 10% раствором иода в 10% растворе иодистого калия вызывает понижение выхода мух и появление нескольких сцепленных с полом мутаций, передающихся до 3-го поколения (F г)- [c.300]

Особи, гетерозиготные по транслокациям, производят меньше потомства вследствие того, что некоторые из гамет не получают полного комплемента хромосом. Образующаяся при этом неполная стерильность наблюдается у многих растений п животных главным образом после ионизирующего облучения и других видов обработки, но редко встречается в природных популяциях. Спонтанные транслокации быстро исчезают из природных популяций вследствие низкой продуктивности гетерозиготных особей. Если популяция невелика и изолирована, гетерозиготность по транслокациям может наследственно передаваться всеми особями популяции [129]. Выпуск в природную популяцию особей, гомозиготных или гетерозиготных по транслокациям, уменьшает плодовитость насекомых пропорционально как количеству выпущенных особей с транслокациями, так и степени их стерильности, обусловленной транслокациями. Облучение комаров Aedes aegypti вызывает образование сцепленных с полом транслокаций между 1 и П хромосомой. Поскольку транслокации хромосомы I происходят вблизи от локуса, обусловливающего пол самца, то все самцы Fi имеют эти транслокации, а самки, оплодотворенные частично стерильными самцами расы с транслокациями, откладывают 80% нежизнеспособных яиц. [c.11]

Обычно признается, что бифункциональные или полифункциональные алкилирующие вещества более эффективны при лечении новообразований, чем монофункциональные [75]. Причиной этого различия может быть та же, что обусловливает разницу, наблюдаемую у насекомых. Уотсон [94] доказал, что частота транслокаций в сперме самцов дрозофилы, обработанных третамином, существенно возрастала при ее хранении в семеприемнике самки, хотя частота появления сцепленных с полом леталей за то же время возрастала лишь незначительно. В противоположность этому соотношение между такими последствиями обработки этилениминами во время хранения спермы остается постоянным. Считается, что эти результаты указывают на существенную разницу в механизме образования разрывов хромосом под действием моно- и полифункциональных алкилирующих веществ. [c.250]

Если самка гетерозиготна по аллеломорфу дикого типа и рецессивному аллеломорфу сцепленного с полом гена, то фенотипически она относится к дикому типу. В отличие от этого, если самец несет рецессивный аллеломорф сцепленного с полом гена, то этот ген обязательно проявится фенотипически, гак как, поскольку у самца имеется только одна Х-хромосома, он не имеет [c.107]

Эффект большей части видимых мутаций в гомозиготном состоянии проявляется не только в том видимом изменении, по которому узнают о появлении этих мутаций, но и в снижении жизнеспособности организма. В этом нет ничего удивительного, так как полезная для организма мутантная форма, вероятно, закрепилась бы под влиянием отбора у организмов дикого типа. Очень многие рецессивные мутации летальны в гомозиготном состоянии, так что несущий их организм никогда не развивается во взрослую форму. Количество этих рецессивных леталей фактически в несколько раз превосходит количество видимых мутаций. Применяя особый тип скрещиваний (метод С1В, введенный Меллером), можно достигнуть того, что в культуре мух второго поколения F , происходящих от облученного деда, совсем не будет самцов, если в спермий деда возникла сцепленная с полом летальная мутация. Таким образом, летали обнаруживаются очень легко, и этот прием свободен от тех субъективных ошибок, которые возможны при работе с видимыми мутациями. Поэтому наибольшее количество работ по вызыванию мутаций облучением, в особенности работ, преследующих цель количественного излучения и требующих для получения статистически достоверных результатов учета большого числа мутаций, было проведено с рецессивным.и, сцепленными с полом леталями. Это в известном смысле не совсем удачно, так как есть основания думать, что четали не совсем аналогичны видимым генным мутациям. [c.109]

Далее, те опыты, на которые мы уже ссылались (Н. П. Дубинин, Б. Н. Сидоров, 1935 Мёллер, 1941) и которые показали, что некоторые изменения, связанные с гетерохроматином, безусловно, представляют собой эффект положения, не могут быть применены к случаям изменения генов, локализованных в непосредственной близости к разрыву. Таким образом, вопрос о природе мутационных изменений, которые сопровождают структурные изменения хромосом, не затрагивающие гетерохроматиновые районы, нельзя считать окончательно решенным. Это особенно досадно потому, что большая часть сцепленных с полом рецессивных леталей, на которых проведена главная масса экспериментов по получению мутаций под влиянием облучения, сопровождается структурными изменениями хромосом. Для того чтобы понять механизм действия облучения, необходимо знать, представляют ли собой эти летальные мутации результат эффекта положения гена, расположенного около разрыва,— эффекта, возникшего потому, что данный ген был удален от своего обычного соседа и перенесен к другому гену, или они происходят вследствие внутренних изменений генов, вызванных ионизирующей частицей, как причиной разрыва хромосомы. [c.113]

Часто бывает желательно учесть все мутации, возникающие в определенной хромосоме, а не только мутации одного определенного локуса. Мутации, возникающие в Х-хромосоме, легче изучать, чем мутации, возникающие в аутосомах, поскольку самец имеет только одну Х-хромосому. Нормально он наследует ее от матери, но если в скрещиваниях употребляется особая линия самок со сцепленными Х-хромосомами, то самцы получают Х-хромосому от отца. Таким образом, если облученный самец дикого типа скрещивается с самкой, несущей сцепленные Х-хромосомы, то сцепленная с полом мутация, возникшая в облученном спермии, обнаружится в у самцов, развившихся из яиц, оплодотворенных такими спермиями. Поэтому в такого рода опытах для обнаружения мутаций нужно только просматривать мух и отыскивать среди них самцов-мутантов. [c.115]

Обычно для изучения сцепленных с полом рецессивных леталей у дрозофилы применяют следующую мет1адику облучают при определенных условиях партию самцов, которых затем скрещивают с самками С1В. Учитывают процент культур Б /-2, в которых совершбнно отсутствуют самцы эти результаты дают процент спермиев (жизнеспособных), в Х-хромосоме которых под влия- [c.116]

На рис. 23 показана зависимость количества жизнеспособных спермиев, несущих рецессивные, сцепленные с полом летальные мутации, от дозы рентгеновых лучей (спонтанные летали вычтены из общего количества леталей). Эти данные, собранные Тимофеевым-Рессовскнм (1939) в течение нескольких [c.117]

Рис. 23. Количество спермиев, в которых под воздействием рентгеновых лучей возникли сцепленные с полом рецессивные летальные мутации (Тимофеев-Рессовский).

Рис. 25. Возникновение сцепленных с полом рецессивных леталей под воздействием разных типов облучения (Тимофеев-Рессовский]и Циммер)

Было бы очень интересно установить, уменьшается ли количество сцепленных с полом леталей, возникающих при определенной величине ионизации, в случае применения излучений, вызывающих еще большую плотность ионизации. Эксперименты с a-4a TnuaN[H трудны в техническом отношении из-за небольшой величины пробега а-частиц в ткани (менее 70 мк). Циммер и Тимофеев-Рессовский (1936) показали, что а-частицы действительно вызывают мутации, когда мухи вынуждены дышать в атмосфере, содержащей радон, но они не могли вычислить дозу, достигающую гонад. Самым удовлетворительным был бы метод искусственного осеменения, при котором можно было бы облучать сперму in vitro. Но поскольку данных, полученных таким методом, нет, можно сделать попытку высчитать количество возникающих леталей на основании опыта, произведенного Уо]эдом (1935). [c.122]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология