Отбор против рецессивных генов

Частичная элиминация аутосомных доминантных мутаций. Большинство вызываемых доминантными мутациями заболеваний уменьшает среднюю репродуктивную способность их носителей. В отсутствие противодействующих факторов, таких как мутационный процесс, эта потеря генов приводит в каждом поколении к уменьшению генных частот на некоторую величину, которая зависит от интенсивности отбора против носителей мутации (рис. 6.8). Пусть р-частота доминантного аллеля А, а частота рецессивного нормального аллеля [c.297]

Если отбор направлен против доминантных гомозигот, то устойчивое равновесие может устанавливаться за счет мутаций от рецессивного гена к доминантному. Эта ситуация идентична (2), за исключением того, что д заменено на р и х на V (скорость мутирования от а к А). Таким образом, р= V ( /5). [c.451]

Действие длительного инбридинга. Какое влияние на частоту рецессивных генов в популяции окажет длительный инбридинг, наблюдаемый, например, в популяциях Южной Индии, где брак между дядей и племянницей (Р = 1/8) является социально вполне приемлемым. Каков уровень постоянно идущей при этом элиминации таких генов Скрытые неблагоприятные гены выявляются инбридингом только в том случае, когда предки пары, вступившей в кровнородственный брак, в течение многих поколений скрещивались случайно. Длительный инбридинг очистил бы генофонд популяции от вредных мутаций уже много лет назад. Если предположить, что общая скорость мутирования постоянна, отбор против неблагоприятных генов может к ней адаптироваться, однако частоты генов в [c.362]

Выведите эти формулы независимо друг от друга, показав, что, когда з мало, Дм зи. Покажите, что если против рецессивного гена действует отбор с интенсивностью 8 = 0,01, то для увеличения Мо=1 До Мп=10 потребуется 230 поколений. [c.388]

Первая из них определяется процессами на клеточном и организменном уровне. Вторая величина — это равновесный уровень популяционной частоты, который пропорционален скорости мутирования и обратно пропорционален интенсивности отбора против мутантных генов. Третья — определятся популяционной частотой мутантного гена и степенью его рецессивности по отношению к нормальному аллелю. Между всеми этими величинами существует простая связь, которую мы обсудим в данном разделе. [c.186]

Рассуждая подобным же образом, можно рассчитать действие отбора, когда он направлен против доминантного гена Аь а не рецессивного гена Аг когда отбор направлен против гена Аз, а доминирование отсутствует или в тех случаях, когда имеется сверхдоминирование, и отрицательному отбору подвергаются как ген Аь так и ген Аг в гомозиготном состоянии. Соответствующие формулы представлены в табл. 6.7. [c.152]

Наиболее очевидный способ измерения отбора в раннем возрасте это сравнение частот генов у детей и во взрослой части популяции в качестве дополнения можно провести сравнение эффективной плодовитости в семьях (табл.-6.11-6.13). Такой подход может быть успешным, если интенсивность отбора высока, как, например, в случае серповидноклеточности. Однако в популяциях человека ожидаемая интенсивность отбора, как правило, гораздо ниже. При рецессивном заболевании со ЮО /о-ным отбором против гомозигот по соответствующему гену и 3%-ной селективной невыгодности нормальных гомозигот, равновесная частота (уравнение 6.6) не зависит от частоты гена и равна [c.319]

Отсюда получаем, что частота гомозигот немного ниже 1 1000, что превышает частоту кистозного фиброза у населения Западной Европы. Для поддержания равновесия по более редким рецессивным генам селективная невыгодность нормальных гомозигот ( должна быть гораздо ниже, чем у гетерозигот (табл. 6.14). Для определения селективной невыгодности такого порядка (0,5-3,0%) необходима выборка огромного размера. Если более редкий аллель встречается с достаточно высокой частотой, т.е. существует генетический полиморфизм, коэффициент отбора против нор- [c.319]

Следует, однако, отметить, что отбор такого типа не очень эффективен в применении к популяциям человека. Пусть, например, <7о=1/50= = 0,02 и, таким образом, доля генотипов, гомозиготных по рецессивному гену (предположительно дефектных), в популяции равна 0,0004. Если в каждом поколении каждый из индивидуумов с рецессивным признаком будет принудительно стерилизован, а сам процесс элиминации будет продолжаться в течение пятидесяти поколений (так что <7о=1), то окончательная частота а снизится только наполовину дг будет равно 0,01, а доля аа —0,0001. Приняв продолжительность одного поколения равной тридцати годам, найдем, что для уменьшения частоты этого рецессивного гена наполовину потребуется тысяча пятьсот лет принудительной стерилизации всех индивидуумов с простым дефектным рецессивным признаком. Если же величина д меньше 0,02, то, для того чтобы уменьшить ее наполовину, потребуется еще более длительный период времени. Отсюда следует, что результаты даже самой жесткой стерилизации проявятся не так скоро, как этого ожидают некоторые евгеники. При стерилизации на добровольной основе, когда в каждом поколении осуществляется только частичная элиминация, скорость снижения д будет значительно меньше. Эти соображения приведены здесь не затем, чтобы высказать протест против идеи стерилизации. Тем не менее они показывают, что элиминация рецессивного дефекта из панмиктической популяции путем стерилизации — очень медленный по сравнению с человеческой жизнью процесс, вероятно не имеющий непосредственной ценности для практической евгенической программы. [c.367]

Отсюда следует, что величина д уменьщается в результате отбора против гомозигот по рецессивному гену. Разностное уравнение (13) показывает также, что при больщих д величина Ад вполне ощутима, тогда как при малых д величина Ад очень мала, так как она приблизительно пропорциональна величине д . Это еще раз указывает на тот факт, что отбор против редких рецессивных генов неэффективен. Более того, если 5 также невелико (например, 5=0,01 0,001), то 7=1—зд приблизительно равно единице, а разностное уравнение (13) можно заменить дифференциальным уравнением [c.369]

При сер повидноклеточной анемии наблюдается сильный уравновешивающий отбор против обеих гомозигот доминантный ген в гомозиготном состоянии обусловливает восприимчивость к малярии, а рецессивный ген в гомозиготном состоянии детален. Имеется бесчисленное множество примеров гибридов, мощность которых выше, чем у обеих родительских форм наиболее известные из них — гибридная кукуруза и другие культурные злаки. Однако тот факт, что искусственный гибрид обладает большей мощностью, необязательно означает, что в природных условиях он оставляет больше потомков, а именно это служит истинным критерием превосходства гибридов, или гетерозиса. Тем не менее многие генетики и эволюционисты полагают, что гетерозиготы обычно более приспособлены, чем гомозиготы. Они исходят из того, что при наличии двух разных аллелей организм имеет больше возможностей в процессе развития соответствующим образом отладить свои биохимические механизмы, но способ реализации такого преимущества пока неиз1вестен. В качестве примера, подтверждающего эту [c.248]

Когда отбор направлен против особей, гомозиготных по рецессивному гену, а также в определенной степени и против гетерозиготных (иг)= 1, 1—кз, 1—5, второй случай в табл. 21.3), благодаря отбору д изменяется намного быстрее, так как гетерозиготных особей, на которые действует отбор, в популяции больше, чем гомозиготных. В нашей схеме к — положительное число меньше 1 если /г=0, то остается только отбор против гомозиготных особей. Если /1=1, то Аа и аа будут иметь одинаковую приспособленность 1—5. Можно считать, что к обычно имеет величину порядка 0,05 или около того. Действуя в соответствии с основными правилами табл. 21.1, мы находим [c.370]

Если использовать отношения частот генов и = р1д, то популяция ( 2, 2м, 1) после отбора против особей с рецессивным признаком превратится в и , 2и, 1—8). Покажите, что [c.387]

Поскольку мы рассматриваем лишь основные положительные и отрицательные аллели, мы будем использовать вместо Як (доминантного гена) символ А, а вместо гк (рецессивного гена) символ а через р н q обозначим их частоты в панмиктической популяции (р- -д— ). Отбор против гетерозиготных детей, рожденных КЬ-отрицательными матерями, и стремление части таких матерей возместить их потерю за счет дополнительных рождений (КЬ-отрицательных детей) выразим алгебраическими символами, приведенными в табл. 22.4, в которой 5 означает коэффициент отбора и 1 — коэффициент компенсации (и тот и другой — положительные числа). Из нижней строки табл. 22.4 (сумма потомков) видно, что [c.416]

Когда равновесная частота гена мала, эффект обратных мутаций незначителен, и им можно пренебречь. Если д имеет промежуточное значение, то следует принимать в расчет мутации в обоих направлениях, если нет данных о том, что мутации в одном направлении происходят намного реже, чем в другом. Суммарное действие мутаций в обоих направлениях и отбора против особей с рецессивным признаком равно [c.452]

Следует отметить, что все сказанное выше, и в особенности выражение (7), применимы только тогда, когда все гетерозиготы популяции имеют одинаковую жизнеспособность (1—5). Ситуация, в которой отбор направлен против гетерозиготных детей, родившихся от гомозиготных по рецессивному гену матерей, как в случае с КЬ-фактором, уже обсуждалась в гл. 22. [c.454]

Поскольку возрастание д зависит исключительно от избытка вновь появляющихся в каждом поколении мутаций (сверх тех, которые элиминируются отбором), приближение к новому равновесному состоянию— действительно очень медленный процесс. В приведенном выше примере для возрастания д от 0,025 до 0,030 потребуется несколько сотен или тысяч поколений. К тому же, даже если д достигнет нового, более высокого равновесного значения (0,03), доля особей с рецессивным признаком будет равна 0,0009, т. е. в точности такой же, как до уменьшения инбридинга (хотя и более высокой, чем 0,000625 — сразу после уменьшения). Другими словами, уменьшение инбридинга увеличивает конечное значение д, но не Я. Величина Н не может увеличиваться, коль скоро [г и 5 остаются постоянными. В свете всего сказанного вопрос о том, могут ли частоты определенных дефектных рецессивных генов человека возрастать вследствие недавнего ослабления инбридинга, является в значительной мере академическим. Более серьезные последствия может иметь снижение 5 против индивидуумов, гомозиготных по рецессивным генам, обусловленное успехами современной медицинской науки, поскольку это увеличивает равновесное значение а также и д. [c.456]

Какой будет доля особей с рецессивным признаком в следующем поколении равновесной популяции с F=0,05 при отборе против них 5=0,02 и частоте мутирования х=0,000018 от доминантного гена к рецессивному, если инбридинг внезапно и полностью прекращается Что произойдет в следующих поколениях [c.463]

Если в панмиктической группе отбор интенсивности 5 направлен против особей с рецессивным признаком, но в каждом поколении в эту группу поступает г-я доля гомозиготных по рецессивному гену иммигрантов, то частоты зигот в следующем поколении будут равны 2рд, д (1— —5) -Нг. В таком случае [c.484]

Самым мощным фактором, снин<ающим генотипическую изменчивость, является, конечно, отбор, направленный против рецессивных или частично доминантных вредных генов. Действие такого отбора на вид в целом зависит от того, имеет ли данный аллель преимущество во всех популяциях. Если на всем протяжении ареала данного вида существует только один дикий тип, то результатом отбора будет единообразие всех популяций. Если, однако, существует локальная адаптация и в разных местах отбираются разные аллели, вид станет политипичным, хотя отдельные популяции будут гомозиготными, как у A ris repitans. В этом случае накопление изменчивости происходит у вида в целом, а не выражается в гетерозиготности отдельных популяций, хотя миграция между такими популяциями также приведет к их гетерозиготности. [c.198]

Вскоре после открытия агглютиногена КЬ (КЬ-фактора) Холдейн [204] установил, что в данном случае отбор действует против гетерозигот, так как дети с эмбриональным эритробластозом, рожденные от матерей, гомозиготных по рецессивному гену г/г (КЬ-отрицательных), погибают. Он отметил, что современная популяция американцев, характеризующаяся высокой частотой КЬ-отрицательных индивидуумов, вероятно, пребывает в неустойчивом состоянии и ген гк постепенно элиминируется. Несколько позднее Фишер (см. [526]) предположил, что частота гена гк в популяции может поддерживаться на существующем уровне за счет стремления матерей возместить потерю умерших детей рождением новых они хотят создать семью среднего или даже большого размера. Выжившие дети будут КЬ-отрицательными, и благодаря им потеря гена гН в результате смерти гетерозиготных сибсов компенсируется или даже восполняется с избытком. Гласс [187] на уникальных данных Балтиморской лаборатории по типированию КЬ показал, что часть КЬ-отрицательных матерей действительно стремится к такой компенсации. Так, он обнаружил, что у белых американцев среднее число живущих детей, приходящихся на одну КЬ-отрицатель-ную мать, равно 1,45, их среднее число на одну сенсибилизированную КЬ-отрицательную мать равно 1,62, а число детей, приходящееся на КЬ-положительную мать, равно только 1,38. [c.416]

В равновесном состоянии элиминация доминантного гена при отборе против гетерозигот должна уравновешиваться новыми мутациями от нормального рецессивного гена к вредному доминантномз. Следовательно, если Н мало, то мы получим уравнение [c.452]

Влияние уменьшения частоты кровнородственных браков на частоту рецессивных заболеваний. Предположим, что в популяции со средним коэффициентом инбридинга F при частоте гена, равной д, скорость мутирования ц и коэффициент отбора находятся в состоянии равновесия. Пусть в течение короткого промежутка времени, равного, скажем, одному поколению, коэффициент инбридинга уменьшился от до р2-Число гомозигот соответственно упадет с + Рурд до + РгРЯ- Это изменение частот нарушит генетическое равновесие. Поскольку гомозигот стало меньше, давление отбора теперь недостаточно для элиминации возникающих в результате мутирования генов. Например, для населения Европы Ру варьирует в пределах 0,003-0,005. Предположим, что скорость мутирования равна 10 , а коэффициент отбора (л) против гомозигот-0,5. Равновесная частота д = 2,6- 3,2 X 10 . В этом случае полное прекращение инбридинга приводит к падению частоты гомозигот, показанному на рис. 6.42. Для того чтобы пройти половину пути к достижению новой равновесной час- [c.348]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология