вредные доминантные

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Если гетерозиготные индивидуумы тоже нежизнеспособны, как, например, в случае ретинобластомы, то скорость мутирования от нормального рецессивного гена к вредному доминантному гену будет приблизительно равна (при или 5->1) [c.452]

Предположим, что все гомозиготные доминантные формы умирают, а приспособленность гетерозиготных особей равна Ц =1- 5. Если скорость мутирования от нормального рецессивного гена к вредному доминантному гену за поколение есть =0,000016, то распространенность доминантного признака, т. е. доля гетерозиготных особей (Я) в популяции, будет следующей [c.463]

За последнее десятилетие был разработан и практически опробован в больших производственных операциях метод половой стерилизации насекомых. При помощи мутагенов физических (гамма-излучение радиоактивных изотопов кобальта, цезия и других элементов) или химических (некоторые алкилирующие вещества, особенно производные этилендиамина, а также некоторые антиметаболиты) вызывают доминантные летальные мутации у куколок или взрослых вредных насекомых. Особи, подвергнутые воздействию мутагенов, остаются бесплодными у самок недоразвиваются яичники, а самцы имеют подвижную сперму,, но после спаривания с ними необработанные плодовитые самки откладывают нежизнеспособные яйца, из которых отрождения личинок не происходит. Наиболее прост и, удобен способ обработки мутагенами вредителей в природных условиях их обитания, однако из-за высокой токсичности, а иногда и канцероген-нбсти химических мутагенов (хемостерилизаторов) этот метод не может быть применен до тех пор, пока не будут найдены избирательно действующие хемостерилизаторы, относительно безопасные для человека. [c.10]

Фиг. 91. Так называемые ползающие" куры, гетерозиготные по доминантному гену, оказывающему вредное воздействие уже в единичной дозе.

Одновременно может произойти и изменение доминирования, так что ген, первоначально бывший доминантным, становится рецессивным. Новый мутантный ген вначале оказывает столь сильное воздействие, что активен даже в гетерозиготном состоянии. Если это воздействие вредно, то этот ген элиминируется путем изменения генотипической среды. После [c.202]

Поскольку эта теория стимуляции представляла собой всего лишь констатацию наблюдений, что гетерозиготные организмы более жизнеспособны, а гомозиготные более слабы, то она вскоре была заменена другими, пытающимися дать более глубокое объяснение явлению гетерозиса. Наиболее важной из этих попыток была так называемая теория доминантности. Основное положение этой теории состоит в следующем вырождение при инбридинге вызывается тем, что в исходной популяции содержатся в гетерозиготном состояний многие рецессивные гены, оказывающие вредное влияние. Эти гены не оказывают воздействия до тех пор, пока инбридинг не переводит их в гомозиготное состояние. Название этой теории связано с тем, что она придает важное значение наличию у рецессивных генов, определяющих вредные признаки, доминантных аллелей, обусловливающих нормальное развитие. Так, в отношении мощности гетерозигота Аа полностью или почти полностью равноценна гомозиготе АА, тогда как гомозигота аа, наоборот, слабее гетерозиготы. Согласно этой теории, на жизнеспособность оказывают влияние многие подобные гены и вырождение при инбридинге обусловлено выщеплением гомозигот по вредным рецессивным генам, которое все более и более возрастает. [c.284]

Весьма вероятно, что вырождение при инбридинге и эффект скрещивания вызываются несколькими различными причинами, а не только взаимодействием между многими различными локусами, содержащими либо вредные рецессивные гены, либо их более или менее доминантные аллели. Возможно, что в этом вырождении играет известную роль и взаимодействие между аллелями одного и того же локуса. Ист еще в тридцатых годах нашего века считал подобное допущение необходимым для удовлетворительного объяснения ре- [c.292]

ОТВЕТСТВЕННОСТЬ. Если за передачу заболевания ответствен один из партнеров (как в случае доминантных генов или заболеваний, сцепленных с полом), он обычно испытывает чувство вины. Консультант должен помочь преодолеть это чувство. Необходимо объяснить, что все мы является носителями тех или иных вредных генов. [c.263]

Таким образом, мутационный груз, создаваемый каким-либо вредным аллелем в данной популяции, лежит между частотой, с которой он мутирует, и ее удвоенным значением — в зависимости от степени доминантности этого аллеля и независимо от степени его вредоносности. [c.201]

Уместно напомнить, что значительное число доминантных признаков принадлежит к слабо вредным. . Несомненно, что в какой-то мере частота этих признаков поддерживается повторными мутациями Частоту таких мутаций можно оценить, если известно среднее число генераций, в которых они воспроизводились По имеющимся данным, среднее время существования некоторых из них составляет лишь несколько поколений Частота возникновения мутаций должна быть такой, чтобы мутационный процесс повышал частоту соответствующего признака до ее фактического значения и уравновешивал противоположное действие отбора [c.159]

Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их доминантность к больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно г у. 8, где г = Р - - д к (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин г для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения № у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения /г со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней 7 для всех вредных генов составляет 0,02. [c.352]

Эти данные и последующие исследования многих других авторов подтвердили выводы С. С. Четверикова о генетической гетерогенности популяций и предвосхитили дискуссии о структуре популяций, которые возникли на западе в 40—50-х годах. В этот период рассматривались в основном две точки зрения на структуру природных популяций классическая модель и балансовая модель. Согласно классической модели природные популяции представлены в основном гомозиготами по доминантным аллелям. Частота доминантных аллелей близка к единице за вычетом незначительной доли вредных рецессивных мутаций. С этой точки зрения эволюционный сдвиг в популяции основывается на отборе редких благоприятных аллелей. [c.460]

Отметим также, что предельная ситуация для отбора против гетерозигот, чему посвящен этот параграф, аналогична отбору против доминантного вредного гена, рассмотренному в предыдущем параграфе. [c.454]

Для объяснения гибридной силы и вредных последствий инбридинга существуют, вообще говоря, две основные гипотезы. Одна из них основана на том факте, что рецессивные гены обычно вредны в гомозиготном состоянии (гипотеза о преимуществе доминантных форм). Инбридинг увеличивает гомозиготность и, таким образом, приносит вред. Гибридизация переводит гомозиготные локусы обоих родителей в гетерозиготное состояние, которое маскирует вредные проявления рецессивных генов. Другими словами, сила гибридов обусловлена присутствием у них большего числа доминантных, обладающих преимуществом генов, чем у обоих родителей. В соответствии с этой гипотезой теоретически максимальная гибридная сила достигается в том случае, когда в каждом локусе организма имеется по крайней мере один доминантный аллель. Различие в силе между любыми двумя особями определяется числом гомозиготных рецессивных локусов у этих особей. [c.457]

В. Расчеты в пунктах А и Б показывают, что потенциально точковые мутации значительно вреднее, чем делеции. Если при точковых мутациях вырабатываются продукты, которые включаются в молекулы коллагена, то гетерозиготная особь будет иметь исчезающе мало нормальных коллагеновых фибрилл. Напротив, индивид с одной делецией гена будет иметь 50% от обычного количества нормальных молекул коллагена, т.е. 50% обычного количества нормальных коллагеновых волокон. Таким образом, более вероятно, что точковые мутации, а не делеции являются доминантными и приводят к проявлению мутантного фенотипа. [c.494]

Термин семейные болезни также не является синонимом термина наследственные болезни . Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин не говорит ни о чём, кроме того, что заболевание встречается среди членов одной семьи, да и само понятие семьи включает родственников от двух до нескольких поколений. Болезнь может быть обусловлена влиянием одинакового вредного фактора, который действует в семье неправильное питание, плохая освещённость, сырая квартира, одна и та же вредная профессия (шахтёры, ткачи и др.). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. При этом подразумевается для семейного наличие заболевания в семье, а для спорадического — его отсутствие. Таким образом, при подобной классификации большинство рецессивных заболеваний будет относиться к группе спорадических, поскольку в родословных (особенно если родословная не очень большая) часто не наблюдается других случаев этого заболевания. Термин спорадический можно с известной долей условности применять в случаях доминантных и хромосомных болезней. Спорадические случаи противопоставляются унаследованным от больного родителя, т.е. термин спорадичность подчёркивает первичное возникновение мутации. [c.45]

Что касается генетической опасности ионизирующей радиации, то появляется все больше данных о том, что многие мутации молут иметь небольшое доминантное вредное действие, которое для популяции может оказаться более тяжелым, чем смертельное влияние гомозиготных мутаций (Russel, Russel и Oakberg [2]). Поэтому при любой попытке оценить генетический эффект ионизирующей радиации вообще чрезвычайно важно получить данные о ближайшем помете облученных животных для того, чтобы определить характер вредных доминантных факторов. Весьма важно также применить близкородственное и случайное скрещивание, так как проявление рецессивного и доминантного генов можно опреде- [c.474]

Если м = 10 то равновесная частота летального доминантного аллеля также примерно равна 10 что в 300 раз меньше равновесной частоты рецессивного летального аллеля (д = 0,003) при том же значении и. Если и = 10 и 5 = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля составляет примерно 10 /10 == 10 т. е. в сто раз меньше соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака будет равна 2рд (при малых значениях р частота гомозигот пренебрежимо мала). Поскольку д близко к единице, 2рд х 2р, что примерно равно 2и/з. В случае рецессивного аллеля вредный признак фенотипически проявляется только у гомозигот, частота которых равна = ]/и/з) = и/з. [c.151]

Введение вспомогательных веществ крысам в различные сроки беременности, исследование их влияния на процессы сперматогенеза, на показатели репродуктивной функции самцов и самок крыс, на частоту рецессивных летальных (генных) мутаций у дрозофилы, на характер хромосомных аберраций в метафазах костного мозга и уровень доминантных деталей в зародышевых клетках крыс показало, что ДАК, Ка-КМК, ПКА и р - циклодекстрин не проявляют эмбриотоксического, гонадотоксического и мутагенного действий. Вместе с тем, у МКЦ, полученной из хлопка, выявлен слабый тератогенный эффект — при введении вещества беременным самкам крыс в субтоксической дозе в период органогенеза у части плодов обнаружена аномалия головного мозга (гидроцефалия, расширение боковых желудочков), замедленное окостенение некоторых костей скелета и черепа. Данных о наличии эмбрио-тропного действия у МКЦ в литературе нет. Это позволило нам предположить, что выявленные тератогенные эффекты, как и вышеупомянутое негативное воздействие на гистоструктуру почек, связаны с наличием в. исследуемой МКЦ вредных примесей. Не исключено, что этими примесями являются остатки пестицидов (дефолиантов), применяющихся при возделывании хлопчатника. Однако при экстраполяции по- [c.504]

Конечно, взаимодействие наследственных факторов на самом деле значительно сложнее, но основную роль играет гомозиготность инбредных линий по многим рецессивным вредным генам и то обстоятельство, что, как правило, различные инбредные линии содержат совершенно разные группы подобных генов. При скрешивании инбредных линий получают растения Рь у которых обычно вредное влияние рецессивных ге- нов, приобретенных от одной из родительских линий, компенсируется доминантными генами мощности, приобретенными от другой линии. Гибридная мощность обеспечивается, таким образом, в результате комплементарных, т. е. дополняющих друг друга, реакций, а подобного рода реакции постоянно протекают в исходной популяции. Зародышевые клетки, соединяющиеся в этой популяции при оплодотворении, обычно настолько различны, что взаимно компенсируют имеющиеся у них дефекты и обеспечивают конституциональную крепость потомства. [c.285]

Теория доминантности предполагает, что в популяциях у перекрестнооплодотворяющихся видов имеется много рецессивных факторов, в гомозиготном состоянии оказывающих угнетающее влияние. Когда эта точка зрения была впервые высказана Д. Джонсом в 1917 г., она была слабо обоснована. Недавние исследования, однако, показали, что наличие подобных вредных рецессивных факторов действительно весьма характерно для популяций перекрестнооплодотворяющихся форм. [c.286]

В течение долгого времени почти все экспериментаторы в области стерилизации насекомых старались использовать как в лабораторных опытах, так и при выпуске в природные популяции полностью бесплодных особей, стерильность i0T0pbix была вызвана доминантными летальными мутациями, возникшими вследствие обработки большими дозами хемостерилизаторов или ионизирующего излучения. Рецессивные летальные мутации как фактор борьбы с вредными насекомыми стали объектом изучения главным образом только в течение последних 2—3 лет. [c.13]

Из ряда типов индуцированной стерильности насекомых наиболее широко используемым и до настоящ,его времени наиболее успешным был тип доминантных летальных мутаций. Он был также основой метода борьбы с вредными насекомыми путем использования стерильных самцов, разработанного Бушлендом и Гоп-кинсом [30, 31] и Ниплингом 107, 108]. [c.118]

Широко распространено мнение, что стерильность, основанная на аспермии, неприемлема для борьбы с вредными насекомыми методом стерилизации самцов, однако это не совсем верно. Для полигамных видов или для видов, у которых самки остаются моногамными при наличии спермы в семеприемниках, стерильные самцы должны поставлять сперму, содержащую доминантные летальные мутации, которая конкурировала бы со спермой фертильных самцов. Однако у моногамных видов самцы, поставляющие неподвижную сперму или лишенные спермы, будут вполне эффективными при условии, что однократного спаривания достаточно, чтобы самка избегала последующих спариваний [172]. [c.130]

Нужно столь же осторожно пользоваться термином инактивация спермы , как мы это делаем в отношении термина стерильность насекомых . Фактически инактивация спермы может быть обусловлена тремя различными факторами 1) полностью лишенной подвижности спермой 2) неспособностью сперматозоидов проникнуть в яйцо и 3) невозможностью слияния пронуклеусов или неспособностью функционировать при сингамии. Эти три возможности совершенно различны, и эта разница не только теоретическая, а может существенным образом отразиться на использовании хемостерилизаторов в программах борьбы с вредными насекомыми. Действие этих трех типов инактивации спермы и то, как они будут отражаться на некоторых видах насекомых, показано в таблице 5. Один из типов инактивации спермы (3) может быть определен как присущий партеногенетически размножающимся видам, но он обязательно связан с доминантными летальными мутациями у других видов насекомых. К сожалению, мы не знаем, какой тип инактивации вызывают те или иные хемостерилизаторы, а также насколько важным может быть этот тип сте- [c.133]

Необходимо иметь в виду, чтобы наряду с эффектом стерилизации ионизирующее излучение не оказывало вредного влияния на жизнеспособность и конкурентоспособность самцов. С этой целью нужно принять во внимание следующее (Borstel, 1965) 1) стерилизующая доза не должна превышать тот уровень, который вызывает доминантные летальные мутации у 100% спермы, и еще лучше, если эта доза ниже такого уровня. Поскольку разделить популяцию на самок и самцов фактически невозможно, при установлении используемой дозы нужно принять во внимание и стерилизацию самок. Превышать дозы облучения нежелательно еще потому, что при работе с полигамными видами это может привести к инактивации спермы 2) теоре- [c.65]

Во всех трех рассмотренных выше случаях (отбор против рецессивных гомозигот, отбор против доминантного аллеля и отбор при отсутствии доминантности) окончательный результат отбора был одним и тем же-вредный аллель полностью элиминировался из популяции. Присутствие вредных аллелей в популяции поддерживается мутациями. фекты этих двух процессов уравновешивают друг друга, когда чисда вредных аллелей, элиминируемых отбором, совпадает, с числом вредных аллелёШГ возникаюищх в результате мутаций. [c.150]

Б рассмотренных примерах более сильное развитие признака связывалось с действием двух и трех пар генов. Но, очевидно, аддитивный эффект доминантных геиов может проявляться и в более сложных случаях, когда на развитие количественного признака будут действовать не две или три пары аллелей, а больше. Следовательно, чем больше локусов с доминантными благоприятными генами имеет гибрид, тем более мощным будет его развитие. Но по теории доминирования гетерозисный эффект благоприятных доминантных генов не исчерпывается подавлением вредных рецес- [c.297]

Таким образом, теория доминирования утверждает, что гетерозис связан с тремя эффектами действия доминантных генов подавлением ими вредных рецессивных аллелей, аддитивным эффектом и неаллельным комплементарным взаимодействием. Но если, как это следует из теории доминирования, гетерозис обусловлен набором в гибридах возможно большего числа доминаитпых генов, имеющихся в популяции, то почему не удается путем отбора по доминантным признакам закрепить его в последующих поколениях Эта первая трудность, с которой столкнулись при объяснении гетерозиса теорией доминирования, заставила Д. Джонса сделать к ней в 1918 г. важное дополнение. Оно заключалось в том, что разные доминантные гены, дающие в сочетании гетерозис, находятся в разных хромосомах одной гомологичной пары вместе с близко расположенными вредными рецессивами и, следовательно, наследуются сцепленно. Например, если гибрид Fi имеет [c.298]

В популяциях самоопылителей рецессивные мутации быстро переходят в гомозиготное состояние, проявляются фенотипически и попадают под действие отбора. Оценку доминантным мутациям отбор здесь дает сразу же. Благодаря этому популяции самоопыляющихся растений быстро освобождаются от летальных, полуле-тальных и вредных геиов и сохраняют в своем генофонде геиы обусловливающие повышение жизнеспособности и плодовитости. [c.314]

Данные по наследованию альбинизма у кукурузы и фенилкето-нурии у человека показывают, что далее при очень небольшой встречаемости нелеелательных гомозигот по вредным рецессивным генам число гетерозигот, являющихся их носителями, в популяции относительно велико. При инбридинге, а у человека при родственных браках — вероятность встречи гетерозигот, выделяющих вредные и летальные гены, резко возрастает. Из формулы рЫА- -- -2рдАа- -д аа следует, что распределение генотипов в популяции зависит от концентрации доминантного (р) и рецессивного д). аллельных генов. [c.317]

Ирм этом влияние на организм доминантных мутаций контролируется отбором сразу же в гетерозиготном состоянии, в то время жак рецессивные мутации оцениваются отбором, как правило, лишь шри их выявлении в гомозиготном состоянии. Известны случаи, когда рецессивные мутации в гетерозиготном и гомозиготном СОСТОЯНИИ оказывают на организм различное действие. Например, у человека рецессивный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии серповидноклеточную анемию, в гетерозиготном состоянии повышает устойчивость к малярии. Поэтому в некоторых тропиче-1СКИХ районах земного шара, где малярия вызывает среди мест-1Н0Г0 населения наибольшую смертность, отбор способствовал повышению в популяции концентрации этого гена, вредного во всех. других условиях. [c.320]

Основываясь на результатах анализа аминокислотных последовательностей мутантных белков, можно попытаться идентифицировать остатки, играющие важнейшую роль в функционировании белков. Поскольку большинство мутаций приводит к определенным функциональным нарушениям, их изучение дает возможность понять специфические эффекты аминокислотных замен в белке. Однако выбор мутантных белков, с которыми можно работать, несколько ограничен. Если мутация доминантна и детальна, то (по определению летальной мутации) организм не способен давать потомство или даже жить достаточно долго, чтобы можно было выделить мутантный белок. Поэтому наиболее вредные мутации реально наблюдать нельзя. Когда дело касается бактерий, то имеются методы, позволяющие обойти эти трудности, например использование температурозависимых мутаций, которые детальны при одних температурах, но допускают развитие при других. К сожалению, проводить генетические эксперименты на высших организмах как с практической, так и с этической точки зрения значительно труднее. [c.79]

Отвлекаясь от статистических проблем, укажем, что теоретическое отношение между регрессией и доминированием очень слабое. Это предполагает, что значение /г в среднем одинаково для всех классов жизнеспособности гомозигот. Если это допущение отпадает, то и весь анализ становится ненужным. Предположим, подобно Мёллеру (1950), что средняя степень доминирования растет с приспособленностью гетерозигот, так что гены с небольшим вредным действием гораздо более доминантны, чем летали. Если к обратно пропорционально 5, то приспособленность гетерозигот удовлетворяет равенству [c.84]

Отношение D/L. Другое допущение, принимаемое при использовании генетических грузов для различения гетерозисных и частично доминантных генов, вытекает из различных математических ожиданий расиределения приспособленностей гомозигот у вновь возникших мутаций и у мутаций, которые уже испытали действие естественного отбора. Распределение жизнеспособностей гомозигот по хромосомам, полученных обычным способом (рис. 2), можно разделить, как мы уже видели, на два модальных класса. Обозначим через L общую потерю приспособленности (в сравнении с некоторым оптимальным генотипом), которая происходит в результате получения летальной или полулетальной гомозиготы, а через D потерю жизнеспособности у квазинормальных или вредных гомозигот. Тогда отношение DjL будет иметь различные математические ожидания в зависимости от степени доминирования генов, если хромосомы взяты из равновесной популяции, так как равновесные частоты генов с различной степенью вредности будут различаться. Более того, у гомозигот по вновь возникшим мутациям отношение DjL будет опять-таки иным, поскольку отбор еще не изменил их частоты, и отнощение это должно быть независимым от доминирования и сверхдоминирования, отражая лишь общую частоту мутаций разных типов. В табл. 15 показаны ожидаемые отношения DIL для разных случаев доминирования и для новых мутаций. Согласно этим результатам, можно отличить постоянное частичное доминирование от частичного доминирования, которое возрастает по мере снижения интенсивности отбора, как предполагал Мёллер. В первом случае отношение DjL для равновесных мутаций должно быть во много раз выше, чем для новых мутаций, причем оно тем выше, чем меньше вредность в среднем квазинормального генотипа, тогда как в последнем случае отношение DIL одинаково как у новых, так и у равновесных мутаций. К сожалению, невозможно отличить ни последний случай от гетерозиса по k аллелям, пи случай постоянного доминирования от таких ситуаций, когда имеется два гетерозисных аллеля, один из которых встречается гораздо чаще, Чем другой, и лишь очень слабый гетерозис. [c.91]

Самым мощным фактором, снин<ающим генотипическую изменчивость, является, конечно, отбор, направленный против рецессивных или частично доминантных вредных генов. Действие такого отбора на вид в целом зависит от того, имеет ли данный аллель преимущество во всех популяциях. Если на всем протяжении ареала данного вида существует только один дикий тип, то результатом отбора будет единообразие всех популяций. Если, однако, существует локальная адаптация и в разных местах отбираются разные аллели, вид станет политипичным, хотя отдельные популяции будут гомозиготными, как у A ris repitans. В этом случае накопление изменчивости происходит у вида в целом, а не выражается в гетерозиготности отдельных популяций, хотя миграция между такими популяциями также приведет к их гетерозиготности. [c.198]

В равновесном состоянии элиминация доминантного гена при отборе против гетерозигот должна уравновешиваться новыми мутациями от нормального рецессивного гена к вредному доминантномз. Следовательно, если Н мало, то мы получим уравнение [c.452]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология