Аллеломорфы III

Второе обстоятельство — равнозначность аллеломорфов, представленных в обеих хромосомах. Аллеломорфами мы называем различные формы одного цистрона (например, и L" являются аллеломорфами цистрона L). Ясно, что между обоими аллеломорфами не должно быть различия при разделении хромосомы или при копировании, т. е. появление каждой формы и L в потомстве равновероятно (вероятность 0,5). Если бы одна из форм имела какие-либо преимущества для какого-либо цистрона, то не мог бы получиться столь универсальный закон рекомбинации, относящийся к любой тройке признаков, произвольно выбранных на хромосоме. [c.309]

Определение цистрона связано еще с одним важным понятием генетики — доминантностью признака. В классической генетике высших организмов всегда происходит выбор при фенотипическом проявлении одного из двух аллеломорфов каждого признака. При этом проявляется доминантная аллель, но природа доминанта совершенно непонятна. В биохимической генетике бактерий природа доминанта вполне ясна. Если диплоидная зигота одновременно содержит два аллеломорфа цистрона А, А" и А , означающих способность и неспособность к синтезу определенного фермента, то в итоге клетка будет содержать генетическую информацию о синтезе этого фермента, т. е. свойство синтезировать фермент будет всегда доминантным. [c.314]

В классической генетике высших организмов, имевшей дело со сложными морфологическими признаками, понятие доминантности несколько таинственно организм получает двойной набор хромосом от отца и матери, все клетки организма диплоидны, и при выборе того или иного аллеломорфа для проявления свойства в фенотипе вопрос о том, какой из двух доминантен, решается однозначно, но непонятно. [c.488]

Если произведено скрещивание двух разных линий, потомство будет содер-/кать два разных аллеломорфа, т. е. будет гетерозиготно по определенному гену. [c.107]

Мы должны, вообще говоря, ожидать при этом промежуточный фенотипический эффект, и это иногда так и бывает, но практически фенотип чаще почти одинаков с тем, который обусловлен действием одного из аллеломорфов в гомозиготном состоянии, так что присутствие другого аллеломорфа, который мы обозначим как рецессивный, можно обнаружить только постановкой специаль-н 1,1 X ск рещи в а н и й. [c.107]

По данным Фано (1941), цитирующего данные М. Бишопа, в этих опытах облучали нормальных самцов и скрещивали их с самками, имеющими сцепленные Х-хромосомы. Зиготы, получившие Х-хромосому от отца и сцепленные Х-хромосомы от матери, обычно нежизнеспособны. Однако, если большой участок Х-хромосомы отца под влиянием облучения исчезает, рождается жизнеспособная самка, отличающаяся от самок ХХ/У по отсутствию проявления рецессивных признаков, по которым хромосомы XX гомозиготны и проявление которых оказывается подавленным нормальными аллеломорфами этих локусов, находящимися в оставшемся участке делетированной Х-хромосомы. В этом случае можно вычислить частоту возникновения инверсий того же размера, наблюдаемых в хромосомах слюнных желез. [c.160]

Во всех рассмотренных до сих пор случаях каждый признак контролируется одним геном, который может быть представлен одним из двух аллелей. Известно, однако, немало примеров, когда один признак проявляется в нескольких разных формах, контролируемых тремя и более аллелями, из которых любые два могут находиться в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. В таких случаях говорят о множественных аллелях (или множественных аллеломорфах). Так, окраска шерсти у мышей, цвет глаз у мышей и группы крови у человека контролируются множественными аллелями. [c.202]

После вторичного открытия законов Менделя началось интенсивное исследование наследственности, что повлекло за собой появление новой терминологии. Прежде всего сама наука получила название генетики, а менделевскую единицу наследственности стали называть геном. Два гомологичных гена, определяющих альтернативные состояния одного и того же признака, такие, как желтый или зеленый цвет семян и гладкая или морщинистая поверхность семян, были названы аллеломорфами. Позднее этот термин сократился до более короткого аллеля. Особь, развивающаяся из оплодотворенной яйцеклетки, была названа зиготой. Гомозиготой назвали такую зиготу, которая несет пару идентичных аллелей, а гетерозиготой — такую, которая несет пару разных аллелей данного гена. Совокупность всех генов индивидуума и, следовательно, его полный хромосомный набор стали называть геномом. [c.25]

Сцепленная с полом рецессивная болезнь гемофилия известна более 100 лет. Поскольку до брачного возраста доживает лишь незначительное меньшинство гемофиликов и поскольку (как будет показано ниже) свыше одной трети всех генов гемофилии, имеющихся у новорожденных детей, расположены в Х-хромосоме у мальчиков, болезнь быстро бы исчезла, если бы гены гемофилии не возникали в результате мутаций. Возможны только две альтернативы--либо гетерозиготные женщины более плодовиты, чем нормальные, либо при протекающем у них мейозе нормальный аллеломорф. .. имеет большие шансы попасть в полярное тельце. Ни одна из этих возможностей, по-видимому, не осуществляется. .. [c.160]

Лактаза содержится в кишечнике новорожденных и обеспечивает усвоение лактозы грудного молока, расщепляя ее на глюкозу и галактозу. Ко времени прекращения грудного вскармливания или немного позднее активность лактазы в кишечнике заметно снижается, а у некоторых детей исчезает полностью. Лактаза отсутствует примерно у 15 % взрослых людей европейских народностей и у 80 % восточных народностей, негров, индейцев Америки. Непереносимость наследуется как простой доминантный признак. Генетический дефект не связан с повреждением гена лактазы, поскольку в грудном возрасте фермент синтезируется. Очевидно, имеются аллеломорфы какого-то белка, участвующего во включении и выключении гена лактазы в ходе онтогенеза. Отметим, что молоко стало обычной пищей для взрослых лишь с того времени, когда человек научился разводить [c.170]

В зависимости от конкретной замены и от внутригенной точки, в которой она произошла, возникают резкие, или слабые, или феногенетические неразличимые переходы. Это вполне естественно, поскольку дело идет о вкладе в целостную генную систему, делающую любое выражение составного нуклеотида зависимым от остальных. Часть неразличимых аллеломорфов может дать заметные новые мутации при следующих обработках. [c.13]

Воспринимаемый нами спектр аллеломорфов складывается в нуклеонротеиновых генах из трех возможных замещений каждого составного нуклеотида и 19 замещений генных аминокислот. [c.13]

Спектры аллеломорфов часто не равны друг другу, ввиду неодинакового распределения генной энергии в разных нуклеотидных и триплетных точках, эти спектральные значения зависят от всей генной системы, от соседних элементов внутригенной структуры н лишь в огранпченной степени доступны теперь определению. [c.13]

Общеизвестно заметное снижение каталитических возможностей ферментов, возникших на основе рецессивного гена, по сравнению с ферментами, связанными с доминантным геном. Указанный недостаток рецессивности перекрывается резко возросшим разнообразием недоминантных аллеломорфов гена, но, тем не ме-пее, каждый ген, если пренебречь гетерозисом, представлен в генотипе единственной ступенью. Поэтому кажется непонятным, что заставляет искусственный отбор не идти по следам естественного отбора и отказаться от жесткого предпочтения доминантных аллельных стуненек, как самых сильных в генах. [c.21]

Если самка гетерозиготна по аллеломорфу дикого типа и рецессивному аллеломорфу сцепленного с полом гена, то фенотипически она относится к дикому типу. В отличие от этого, если самец несет рецессивный аллеломорф сцепленного с полом гена, то этот ген обязательно проявится фенотипически, гак как, поскольку у самца имеется только одна Х-хромосома, он не имеет [c.107]

Этот взгляд на природу гена люжно считать наиболее крайним среди существующих взглядов по данному вопросу. Согласно этому взгляду, разные reHi.i су цественно отличаются друг от друга по своей структуре, как, по-видимо.му, отличаются серологически не родственные вирусы, тогда как разные аллеломорфы какого-либо определенного гена обнаруживают гораздо меньшие различия, как например штаммы серологически родственных вирусов. Для таких вирусов наблюдались мутации от одной родственной линии к другой. [c.111]

Например,если диск5С7 Х-хролюсомы переносится таким образом в соседство с гетерохроматином, то глаза у самца будут белые с красными пятнами. (Муха дикого типа имеет красные глаза самец, несущий самый обычный мутантный аллеломорф этого локуса, имеет белые глаза). И наоборот, ген, нормально локализованный вблизи гетерохроматинового района хромосомы, может дать эффект положения, если он в результате структурного изменения будет перенесен в соседство с эухро.матиновым материалом [c.113]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

B. В хромосоме может быть крупная перестройка (инверсия или транслокация), которая не всегда сопровождается цитологически обнаружимой нехваткой при этом один из разрывов совпадает с локусом летали или находится очень близко от него. Как уже отмечалось, имеются два возможных объяснения этого явления. Одно из них исходит из предположения, что летальная мутация есть результат эффекта положения, возникающего вследствие удаления данного гена от его обычного соседа или переноса его в соседство с другим геном. Другое объяснение следующее летальная мутация связана с изменением внутри гена (мутация к летальному аллеломорфу или потеря способности к самовоспроизведению), вызванным той же ионизирующей частицей, которая привела к разрыву хромосомы. [c.124]

Методика опытов Понтекорво была следующей. Облучавшиеся самцы имели особую У -хромосому, несущую нормальный аллеломорф (у ) гена у (желтое тело), локализованного в Х-хромосоме, Они скрещивались с гомозиготными по у самками, имевшими сцепленные Х-хромосомы. Получаемые в результате этого скрещивания самки нормально имеют строение XXIV, причем свои сцепленные Х-хромосомы они получают от матери, а У хромосому — от отца окраска их тел серая, так как у в У-хромосоме маскирует проявление рецессивных геноуз у в хромосомах XX. Если в результате облучения спермиев одна из половых хромосом (X или У) не попадает в зиготу, развивается самка строения ХХ/0, и эта самка будет иметь желтое тело, так как гены у в ее ХХ-хромосомах больше не будут маскироваться. [c.131]

Иногда изменение, вызванное ионизацией, оказывается постоянным, стойким, и ген будет далее воспроизводиться в измененной форме. Это, очевидно, случается при генных мутациях, когда химическое изменение в гене распознается по обнаружнмому изменению в его поведении . Нужно учитывать, что нельзя быть уверенными в обнаружении каждого стойкого изменения гена на основании изменения поведения гена. Например, в случае аллеломорфов гена белых глаз у дрозофилы имеется большое количество разных состояний этого гена, отличимых друг от друга потому, что цвет глаз представляет собой признак, при изменении которого поддаются обнаружению мелкие количественные различия. Разные аллеломорфы это) о гена влияют также и на цвет мальпигиевых трубок личинки, однако, если бы мы полагались только на цвет мальпигиевых трубок, мы могли бы различить меньшее число аллеломорфов и потому в опытах облучения часто не заметили бы мутации, которая в действительности произошла. Даже используя в качестве средства обнаружения мутаций более чувствительный признак — цвет глаз, нельзя обнаружить всех изменений гена, так как известно существование аллеломорфов, сходных в отношении окраски глаз, но различающихся по другим свойствам (например, жизнеспособности и плодовитости Тимофеев-Рессовский, 1938Ь). Поэтому очевидно, что устанавливаемая экспериментально частота мутаций данного локуса обычно ниже действительной частоты возникновения в ней стойких жизнеспособных изменений . Это соображение, вероятно, следует особенно иметь в виду при обсуждении описанных выше в этой главе экспериментов по вызыванию мутаций растительных вирусов. [c.138]

Для того чтобы на основании данных по облучению определить размеры гена, необходимо, исходя из имеющихся наблюдений, найти вероятность возникновения ионизации в гене при данной дозе. Согласно приведенным выше рассуждениям эта вероятность равна сумме вероятности возникновения видимой мутации к какому-либо другому аллеломорфу или летальной мутации (за исключением нехваток участков хромосом) и вероятности возникновения в гене изменения, которое окажется либо нестойким, либо не приведет к обнаружимо-му изменению его свойств. [c.139]

Больщая часть работ Стадлера касалась получения нехваток в эндосперме. Облучаемая пыльца происходила из линии, несущей доминантные аллеломорфы нескольких генов, затрагивающих эндосперм (т. е. изменяющих его окраску или структуру поверхности). Такой пыльцой опыляли растения, гомозиготные по рецессивным аллелолюрфам этих генов. Семена, развившиеся после оплодотворения, обычно имели нормальный фенотип. Однако в результате облучения пыльцы некоторые семена проявляли рецессивный фенотип. Эту утрату доминантным геном его эффективности можно было объяснить или мутацией к рецессивному аллеломорфу, или потерей участка хромосомы, содержащего данный локус. Практически второе объяснение (нехватка) правильно почти во всех случаях . [c.144]

Интересно определить, возникают ли разрывы по длине хромосомы случайно или некоторые точки хромосом особенно подвержены разрывам. У Drosophila melanogasier расположение разрывов можно определить с большой точностью, изучая хромосомы слюнных желез. Но при этом следует учитывать лишь те разрывы, которые принимают участие в образовании жизнеспособных типов хромосомных перестроек (инверсии и симметричные обмены). В первую очередь следует рассмотреть вопрос о распределении разрывов между эухроматином и гетерохроматином. Участки хромосом, расположенные близ центромеров проксимальные гетерохроматиновые районы) отличаются от остальной массы хромосом тем, что они генетически инертны, т. е. содержат мало генов (или по крайней мере мало таких генов, которые могут быть обнаружены по резкому альтернативному эффекту, производимому их разными аллеломорфами). Эти районы отличаются и цитологически, благодаря их иной окрашиваемости во время митоза и мейоза. Считают, что это связано с различным содержанием нуклеиновой кислоты или сдвигом ее цикла во времени. Гетерохроматиновые районы занимают значительную часть длины хромосом в митозе или мейозе (так, например, одну треть Х-хромосомы), но лишь очень маленькую часть длины хромосом слюнных желез. Было обнаружено, что частота возникновения разрывов в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах пропорциональна относительной длине этих районов в митотических хромосомах, но не их относительной длине в хромосомах слюнных желез. Поданным Кауфмана (1939), около 28% всех разрывов в Х-хромосоме возникает в проксимальном гетерохроматиновом районе , который занимает /3 длины митотической хромосомы. [c.167]

У нас нет оснований предполагать, что гибель других организмов, кроме бактерий и вирусов, в сколько-нибудь значительной мере обусловлена генными мутациями. У дрозофилы рецессивные летальные мутации генов возникают под влиянием облучения в яйцах, в спермиях и, вероятно, в диплоидных клетках. Однако благодаря присутствию в этой же клетке нормального аллеломорфа рецессивные летальные мутации в диплоидных клетках не будут летальны, если тол1,ко они не произошли в Х-хромосоме самца. [c.253]

Гены, расположенные в одной и той же хромосоме, назьшают сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены, принадлежапще к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделев-скому закону независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании эти гены не дают ожидаемого соотношения 9 3 3 1. В таких случаях получаются самые разнообразные соотнощения, которые теперь, когда нам известны закономерности, открытые Менделем, можно довольно легко объяснить. (Здесь следует еще раз подчеркнуть, что Менделю посчастливилось выбрать для изучения наследования пары признаков гены, локализованные в разных хромосомах.) У дрозофилы гены, контролируюпще окраску тела и длину крыла, имеют следующие аллеломорфы (фенотипические признаки, определяемые разными аллелями) серое тело — черное тело, длинные крылья — зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и [c.191]

При оценке положения нуклеотид-аналогов внутри генов нельзя не вспомнить еще о том, что вне мутагенного вмешательства генный материал проявляет дискретные черты, далекие от микрофизических. Приведем в качестве примера отношение между различными аллеломорфами одного гена, т. е. отличия в структуре генных единиц, расположенных в гомологических точках конъюгирующей пары хромосом. Пара таких аллеломорфов соизмеряется между собой почти так же тесно, как и два тождественных аллеломорфа. В аналогичных условиях парного и взаимного притяжения неодинаковых членов аллеломорфного ряда отчасти играет роль их собственное сродство, а отчасти крупномасштабный фактор их положения в системе огих других гомологических генов в той же хромосоме. Между двумя электронами, с которыми мы здесь сравним внутригенные триплетные или нуклеотидные единицы, невоможны отношения, типичные для несходной пары аллеломорфов, находящихся на близких, но различных уровнях. В аллеломорфных ступеньках мы встречаемся не с примером отсутствия квантового отбора, а с другими его правилами, отвечающими усложнению квантовых закономерностей соответственно прогрессу природного строения. В случае индукционного механизма включения нуклеотид-аналогов это распространяется на больший масштаб терпимости к включенному квази-генетическому материалу, чем в других дискретных системах. В генной системе нет свойств сильного взаимодействия, и основное преимзгщество связано с новизной ее нормы квантового отбора, использующей способность нуклеотидов приобретать в контакте с матрицей равную ей высокую упорядоченность, чем в лимитированной степени пользуются и аналоги. [c.57]

В настоящее время принято понятие ген, которое введено в обиход датским генетиком В. Иоганнсеном в 1909 г. взамен мен-делевского зачатка . Тогда же В. Иоганнсен предложил сокращенный термин аллель вместо аллеломорф для обозначения реального состояния гена А или а. Тогда же он ввел понятие генотип и фенотип. [c.30]

Сопоставление поведения хромосом в мейозе и при оплодотворении с поведением менделевских факторов (генов) было положено У. Сэттоном (1903) в основу хромосомной теории наследственности. Действительно, гаплоидные гаметы содержат по одной из каждой пары хромосом и соответственно по одному менделевско-му фактору, или аллеломорфу. [c.75]

Оказалось, что независимо возникшие мутации в локусе S — ас, полученные под действием Х-лучей, вступают в сложные отношения аллелизма. Две аллели могут иметь как сходство, так и различия в фенотипическом проявлении в редукции определенных щетинок. При объединении независимо возникших мутантных аллелей в компаунде обычно редуцировались лишь те щетинки, которые были утрачены у обоих родителей. При графическом изображении взаимодействия нескольких пар аллеломорфов в компаундах получалось нечто вроде лестницы, ступенями которой служили отдельные аллели. Это явление и получило наименование ступенчатого аллеломорфизма. На основе исследования ступенчатого аллеломорфизма удалось построить линейный план гена S —ас (рис. 15.2). Кроме того, Н. П. Дубининым был сделан [c.373]

При дихотомической эволюции происходит удвоение генов, т. е. образуются новые генные локусы сначала копии исходного гена, но последующие независимые, неодинаковые мутации копий приводят к появлению в организме изобелков. В этом случае варианты белка являются продуктами разных генных локусов, а не аллельных генов. На практике не всегда легко доказать, являются ли варианты белка продуктами одного локуса, т. е. аллеломорфами, или разных локусов. [c.165]

Таким образом, плохой аллель может существовать в скрытом состоянии и обнаруживает себя лишь при определенных условиях. Особенно выразительно это проявляется в случаях индивидуальной непереносимости некоторых лекарственных веществ. Рассмотрим реакцию на дитилин людей с разными аллеломорфами холинэстеразы плазмы крови. Этот фермент сходен с ацетилхолинэс-теразой нервной ткани (гл. 23), но отличается от нее более широкой субстратной специфичностью он гидролизует не только ацетилхолин, но и некоторые другие эфиры, в том числе дитилин (см. гл. 1). Напомним, что дитилин применяется как миорелаксант при некоторых хирургических операциях и эндоскопических обследованиях, например при бронхоскопии. Действие дитилина в применяемых дозах обычно непродолжительно — несколько минут. Это связано с тем, что он быстро разрушается холинэстеразой плазмы. Однако в редких случаях (примерно у одного пациента из 2000) паралич мышц продолжается часами чтобы спасти жизнь больного, его приходится все это время держать на искусственном дыхании. Оказалось, что у таких людей активность холинэстеразы плазмы крови значительно ниже, чем обычно низкая активность обнаруживается и у родственников этих людей. Следовательно, имеются аллельные формы фермента они различаются не только по активности, но и по другим свойствам, в частности по электрофоретической подвижности. Индивиды с низкой активностью холинэстеразы плазмы совершенно здоровы, аллельный ген обнаруживает себя лишь при введении дитилина. [c.170]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология