Человек, гетерозиготность

В табл. 22.15 представлены данные по нескольким другим генам, для которых были определены нуклеотидные последовательности пар независимых аллелей. Для трех генов (Adh дрозофилы, крысы и человека) гетерозиготность по заменам составляет около 1% или несколько выше. Последовательности ДНК генов Adh и Q включают лишь кодирующие участки, и делеции в них поэтому отсутствуют. Для генов инсулина гетерозиготность по заменам равна примерно 0,003, но прилежащий к 5 -концу участок содержит делецию/вставку из 467 соседних нуклеотидных пар, входящих в состав участка последовательности с высокой повторностью. [c.102]

A. Рассчитайте долю молекул коллагена типа I, [al (I)]2a2(I), которая будет нормальной, для человека, гетерозиготного по делеции всего а1(1)-гена. Повторите расчет для гетерозиготы по точковой мутации а1(1)-гена. [c.268]

С другой стороны, в некоторых клетках процесс необратимой дифференцировки сопряжен с потерей части генома. Крайним выражением этой ситуации являются эритроциты человека, полностью утратившие ядро. В других клетках разрушаются отдельные хромосомы. Возможны и такие случаи, когда хромосома или ее часть необратимо инактивируется и остается в клетке в виде компактного образования — гетерохроматина. Этим термином обозначают интенсивно окрашивающиеся области клеточного ядра. Некоторые гетерохроматины содержат многократно повторяющиеся последовательности (гл. 15, разд. И, 1,6), но в отдельных гетерохроматиновых областях обнаруживаются группы инактивированных генов. Чрезвычайно интересен случай полной инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках самок млекопитающих 1[181]. Вся хромосома при этом выглядит как гетерохроматин. Инактивация происходит на ранней стадии эмбрионального развития и захватывает ту или другую Х-хромосому по принципу случайности в одних клетках инактивируется материнская Х-хромосома, в других—отцовская. Однако при дальнейших клеточных делениях одна и та же хромосома остается инактивированной во всем клоне клеток. В результате в организме особей женского пола возникает мозаицизм по гетерозиготным генам Х-хромосом. [c.363]

Располагая двумя парами зондов, можно установить генетический статус любого человека. Например, ДНК гетерозиготных носителей дает положительный ответ с обеими парами зондов, ДНК лиц, обладающих двумя копиями нормального гена, - только с тем набором зондов, который содержит нуклеотид, комплементарный нормальному сайту, и, наконец, ДНК индивидов с двумя измененными копиями гена — только с набором зондов, детектирующим мутантный сайт. Чтобы минимизировать необходимое для анализа количество исходной ДНК, перед гибридизацией участок ДНК-мишени, содержащий тестируемый сайт, амплифицируют с помощью ПЦР. [c.198]

У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [c.193]

Изоферменты групп 1 и 2 (табл. 12.4) встречаются у всех особей данного вида, но изоферменты группы 3 (возникшие в результате аллельных вариаций) имеются только у определенных особей. У человека наиболее изученным примером генетического полиморфизма белка является полиморфизм гемоглобина, для которого описано более 150 вариантов [3023]. Подобные варианты, по-видимому, имеются у большинства других белков, в том числе и у ферментов, и если последние различаются по своим свойствам, то их рассматривают как изоферменты. Известен по крайней мере 21 вариант глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) человека [1790]. Индивидуумы, гетерозиготные по данному гену, синтезируют обычный и видоизмененный белки, и если рассматриваемый фермент является димером или более сложным олигомером, могут образовывать- [c.114]

Опыт, накопленный в исследованиях с применением электрофореза, показывает, что выборка, содержащая около 20 локусов, обычно бывает достаточной. Оценки гетерозиготности, как правило, мало изменяются, если выборка содержит более 20 локусов. Например, для человека при использовании 26 локусов было установлено, что Я = 0,072. Когда же число локусов было увеличено до 71, значение гетерозиготности оказалось равным 0,067 (см. табл. 22.9). [c.94]

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 ООО 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2 ° ° 10 °, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 10" , что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет. [c.95]

В таблице представлены результаты обследования различных популяций человека по системе групп крови ММ. Рассчитайте частоты генотипов и аллелей, а также ожидаемое число гетерозиготных индивидуумов в каждой выборке. Проверьте, совпадают ли наблюдаемые и ожидаемые значения для числа гетерозигот в каждой выборке. [c.105]

Иными словами, в среднем примерно 13 человек из каждой тысячи являются носителями этого аллеля, хотя частота индивидуумов, страдающих ФКУ, составляет всего 4 на 100 ООО. Частота аллеля ФКУ, присутствующего в гетерозиготах, составляет половину от 1,26-10 , т.е. 6,3 10 частота этого аллеля в гомозиготном состоянии равна 4-10" . Следовательно, в гетерозиготах заключено в (6,3-10 )/(4-10 ) = = 158 раз больше аллелей ФКУ, чем в гомозиготах. Как уже отмечалось выше, редкие аллели в основном присутствуют в популяции в гетерозиготном состоянии. [c.153]

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них у человека наследуется как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные, несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты [c.51]

Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами внешней среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все доминантные аллели и рост 150 см, а самые высокие — все рецессивные и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов, контролирующих рост. [c.77]

У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Л -хромосоме на расстоянии 9,8 кроссоверных единиц, оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 кроссоверных единиц от него расположен ген, определяющий группы крови по системе ЛБО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки доминантен по отношению к нормальному аллелю. Женщина со второй группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была первая группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. [c.115]

В районе с населением 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь определяется рецессивным аутосомным геном. Определите число гетерозиготных носителей на 1 миллион населения. [c.155]

Одна из систем групп крови человека, система Xg, наследуется сцепленно с полом. Согласно предсказаниям гипотезы Лайон, следовало бы ожидать, что у гетерозиготных женщин имеются две популяции эритроцитов, в каждой из которых клетки несут антиген, детерминированный той X-хромосомой, которая оказалась активной в клетке-предшественнице данной популяции. Однако вскоре стало ясно, что это предсказание неверно, поскольку не было обнаружено двух разных популяций эритроцитов. Дополнительно допускалась еще возможность того, что антиген Xg образуется не самими эритроцитами, а привносится ттх окружением, например сывороткой. И это предположение было опровергнуто наблюдениями на химерных близнецах (разд. 3.8.3). Речь идет о женщинах, которые в дополнение к своим собственным эритроцитам получили стволовые клетки крови от их дизиготных близнецов во время эмбрионального развития. Одни эритроциты имели антигены О и Xg +, другие были AB и Xg —. Если бы Xg транспортировался из сыворотки, все клетки имели бы тип Xg - генетически собственный тип пробанда. Эта загадка была раскрыта, когда установили, что локус Xg расположен вблизи конца короткого плеча Х-хромо- [c.107]

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Случаи такого типа исключительные. Как правило, гетерозиготность по летальному аллелю выявить невозможно. В связи с этим спонтанные летали сложно идентифицировать даже у экспериментальных животных, а тем более у человека. Однако в экспериментах с животными, подвергавшимися мутагенному воздействию, по увеличению числа леталей в потомстве судят о силе использованного мутагена. [c.169]

Наиболее вероятное объяснение. Некоторые авторы пытались объяснить это явление генетически, привлекая механизмы гетерозиса, т.е. постулируя увеличение скорости роста вследствие возросшей гетерозиготности населения. Не вызывает сомнения, что средняя гетерозиготность возросла во многих популяциях. Однако увеличение роста обнаружено и в областях, в которых сохранились популяции-изоляты. Кроме того, исследование межрасовых гибридов показало, что в среднем они не выше, чем представители популяций тех рас, из которых они происходят. Следовательно, необходимо очень осторожно анализировать данные, которые свидетельствуют о снижении роста в инбредных популяциях человека. [c.290]

Однако данный подход имеет ряд недостатков. Во-первых, не всегда можно определить генотип деда, а следовательно, фаза, в которой находятся аллели у предположительно дигетерозиготной матери, остается неизвестной. Во-вторых, не все матери в большой выборке семей будут гетерозиготны по одним и тем же двум локусам. Несмотря на все усилия, до 1980-х гг. не удавалось построить достаточно протяженную однозначную карту сцепления Х-хромосомы человека, основанную на подсчете рекомбинантных и нерекомбинантных хромосом. В то время было известно всего [c.447]

Для большинства локусов частота одного аллеля (>0,999) значительно превышает частоту другого (других) (<0,001). Вследствие этого в больших популяциях подавляюшее большинство (99,8%) особей оказываются гомозиготными по более часто встречающемуся аллелю, около 0,198% - гетерозиготными и 0,001% - гомозиготными по редкому аллелю. В подобных условиях практически невозможно установить сегрегацию аллелей данного локуса или его сцепление с другим локусом, поскольку большинство родителей будут гомозиготны по часто встречающемуся аллелю. Если же частоты двух аллелей данного локуса составляют 0,99 и 0,01, то гетерозиготными будут примерно 2% особей, и шансы обнаружить сегрегацию или сцепление возрастают, поскольку в популяции много особей, гетерозиготных по данному локусу (табл. 20.3). Таким образом, изучение сцепления у человека возможно только для локусов с часто встречающимися аллелями. Если два или больше аллелей данного локуса встречаются в популяции с частотой 0,01 и выше, то говорят, что [c.451]

В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, НЬ5, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Э то исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Ген НЬ5 аллелей гену НЬА, т. е. расположен в том же локусе. Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬЗ, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода. У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40% НЬ5. Такие индивидуумы испытывают неприятные ощущения после физической нагрузки и во время -тгребывани в самолетах, не, оборудов11нных устанрБ ками для поддержания нормального атмосферного давления. В окисленной форме гемоглобины НЬА и НЬЗ нельзя различить никакими [c.222]

Таким образом, популяиии самоопыляющихся растительных видов состоят из множества гомозиготных биотипов. У растений с перекрестным опылением, так же как у большинства животных и у человека, положение совершенно иное. Благодаря перекрестному оплодотворению между различными особями происходит непрерывная гибридизация, и так как эти особи генотипически различны, то в популяции постоянно происходит расщепление и рекомбинация генов. Каждая особь в такой популяции гетерозиготна по большому числу генов, и поэтому ее половые клетки имеют чрезвычайно разнообразную генетическую конституцию. При скрещивании с другой, столь же сильно гетерозиготной особью образуется потомство, в котором каждый индивидуум имеет не такой генотип, как его сестры и братья. [c.78]

Возникает вопрос почему в процессе эволюции ие исчезли больные дрепаноцитозом, поскольку этот признак ведет к гибели гомозиготного потомства Объяснение здесь допустимо следующее. Все индивидуумы, имеющие хотя бы частично серповидные эритроциты, оказались невосприимчивы к малярии. Малярийный плазмодий не может жить в крови подобных людей. В условиях Африки, где борьба с малярией велась плохо, это вызвало естественный отбор гетерозиготных особей, несущих мутированный ген, и число наследственных больных пе падало, а возрастало с течением времени. Объяснение природы этого заболевания было найдено Лайнусом Полингом. Он предположил, что происходящая мутация относится к цистрону, который управляет синтезом гемоглобина, т. е. белка, переносящего в организме человека молекулярный кислород. Полинг с сотрудниками изучил свойства мутированного гемоглобина и сравнил его с нормальным. Оказалось, что электрофоретическая подвижность аномального гемоглобина отличается от подвижности нормального. Подобным способом были изучены темоглобины многих заболеваний крови. В настоящее время найдено уже свыше 10 различных мутированных гемоглобинов. Некоторые из них, по-видимому, безобидны, другие связаны с тяжелыми поражениями. Полинг назвал их болезнями молекул . Это остроумно, но не точно заболевает, понятно, организм человека вследствие изменений в структуре определенной функционально важной молекулы. [c.416]

Выяснилось, что болезнь (ее назвали серповидноклеточной анемией) чаще встречается среди афроамериканцев, имеет генетическую природу, а ген, вызывающий ее, наследуется, по-видимо-му, рецессивно. Человек заболевает только в том случае, если несет 2 копии мутантного гена, одна из которых унаследована им от матери, другая — от отца иными словами заболевший всегда является гомозиготным по этому гену. Если в геноме присутствует только одна копия гена сер-повидноклеточности, то ее обладателя называют гетерозиготным носителем. Подсчитано, что ежегодно во всем мире от серповидноклеточной анемии умирает около 100 ООО человек. Болезнь особенно распространена в Африке, Пакистане и Индии. [c.245]

Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизи-готными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У человека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма-от матери к ее сыновьям-известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. 3.10). [c.75]

Редкий аллель а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллель А обуславливает нормальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление в по генотипу и по фенотипу. Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу окажется среди его детей [c.16]

В районе с населенней в 500000 человек заре-гистрирввано 4 больных алькаптоиурней (наследование аутосомно-рецесснвное). Определите число гетерозиготных особей в данной популяции. [c.155]

В том же году Лайон попыталась на основе своей гипотезы объяснить данные, полученные при изучении заболеваний человека, наследуемых сцепленно с полом при Х-сцепленном глазном альбинизме у гемизиготного мужчины нет пигмента в эпителиальных клетках сетчатки и глазное дно имеет бледную окраску, У гетерозиготных женщин наблюдается неправильная пигментация сетчатки, с пигментированными и не содержащими пигмента пятнами, так что глазное дно имеет не равномерную окраску, а точечную. На рис. 2.73 изображено такое глазное дно. Лайон предсказала также, что должен существовать мозаицизм и по другим Х-сцепленным генам, в частности по вариантам фермента глюкозо-6-фосфат - дегидрогеназы (ОбРВ). [c.104]

Рис. 3.6. Пельгеровская аномалия полиморфноядерных нейтрофилов. А. Нормальные грануло-циты. Б. Пельгеровские клетки у гетерозиготного носителя. В к Г. Гранулоциты у гомозигот человека и кролика соответственно.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология