Умственная отсталость III

Мутации могут передаваться по наследству и являются причиной многих генетических наследственных заболеваний. Примером такого заболевания является фенилкетонурия. В норме фенилаланин превращается в тирозин с помощью фермента гидроксилазы, но если произошла мутация и данный фермент не синтезировался или вместо него синтезировался другой белок, то в результате нарушения гидроксилирования тирозина будет накапливаться фенилпируват (фенилкетон), а также фениллактат и фенилацетат. При накоплении этих продуктов нарушается нормальное развитие мозга у детей, появляется умственная отсталость. Единственный способ предотвращения фенилкетонурии - резкое уменьшение количества фенилаланина в детском питании до выработки в организме компенсаторных механизмов обмена аминокислот. [c.53]

Декарбоксилирование—один из узловых этапов метаболизма ароматических аминокислот в качестве кофактора для этой реакции необходим пиридоксальфосфат. Саттон и Ташиан предположили [101], что многие вторичные нарушения метаболизма ароматических аминокислот, характерные для этих болезней, связаны с ингибированием пирндоксальфосфат-зависимых реакций. Фенил-кетоиурия — заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью, обусловлена врожденным отсутствием в печени гидроксилазы фенилаланина, превращающей фенилаланин в тирозин. Последний является предшественником адреналина, поэтому не удивительно, что при внутривенном введении адреналина больным, страдающим фенилкетонурией, у них наблюдается значительно более сильная реакция кровяного давления, чем у здоровых людей. Умственная отсталость наблюдается в период развития, когда мозг еще мал. В моче появляются большие концентрации фенилпировиноградной кислоты (0,7— 2,8 г сутки), а также фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Если это нарушение обнаружить достаточно рано, то последствия в значительной степени можно смягчить, ограничивая количество фенилаланина в диете. По-видимому, метаболит фенилаланина, не подвергающийся гидроксилированию, токсичен и вызывает нарушения в развивающейся нервной системе. Перри [102], однако, нашел, что у детей, страдающих фенилкетонурией, выделяется меньше 5-ОТ и триптамина, чем у нормальных. Он предположил, что при фенилкетонурии действие иа психику объясняется пониженным синтезом 5-ОТ и катехинаминов в мозгу, обусловленным конкурентным торможением декарбоксилазы ароматических ь-аминокислот фенилаланином. Кроме того, другие исследователи нашли, что у крыс, заболевших фенилкетонурией в результате скармливания им пищи, содержащей большие количества фенилаланина, наблюдается заметное уменьшение общего содержания 5-ОТ в мозгу. [c.382]

Случай 1. Больной не переносит молока. Как только он его выпьет, у него сразу же начинаются рвота и понос. Проведен тест на толерантность к лактозе. (Испытуемый получает при этом определенное количество лактозы, после чего у него через соответствующие промежутки времени измеряют концентрацию глюкозы и галактозы в плазме крови, В норме уровень этих сахаров возрастает до максимума примерно через час, а затем снижается,) У больного в этом тесте концентрация глюкозы и галактозы в крови не возрастала, а оставалась постоянной, Объясните, почему у здоровых людей концентрация глюкозы и галактозы в крови сначала растет, а затем снижается. Почему у больного таких изменений не происходит Случай 2. У больного с умственной отсталостью молоко вызывает рвоту и понос, В крови концентрация глюкозы низка, а концентрация редуцирующих сахаров значительно выше нормы, В моче обнаруживается галактоза. Чем объясняется высокая концентрация редуцирующих сахаров в крови Почему в моче обнаруживается галактоза [c.475]

Это уникальная трансферазная реакция возвращения галактозы в основное русло углеводного метаболизма. Наследственная утрата гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы приводит к галактоземии —заболеванию, для которого характерны умственная отсталость и катаракта хрусталика. В этом случае печень новорожденных теряет способность метаболизи-ровать D-галактозу, входящую в состав лактозы молока. [c.556]

Однако дальнейшим превращениям фенилпируват не подвергается, т.е. это тупиковый путь фенилпируват (а также и фенилаланин) накапливается в крови и тканях, а затем выводится с мочой. Избыток фенилпирувата в крови у новорожденного нарушает нормальное развитие мозга и служит причиной умственной отсталости. Фенилкетонурия (ФКУ)-одно из первых врожденных нарушений обмена, открытых у человека. При достаточно раннем выявлении фенилкетонурии можно с помощью соответствующей диеты создать условия для нормального развития и избежать умственной отсталости. Из рациона должны быть при этом исключены любые продукты, в состав которых входят белки с высоким содержанием фенилаланина. Поскольку почти во всех белках содержится какое-то количество фенилаланина и так как в малых количествах он все же необхо- [c.580]

Особую опасность для человека и окружающей среды представляют свинец и его соединения, содержащиеся в газовых выбросах автомобилей. Соединения свинца, главным образом тетраэтилсвинец (ТЭС), добавляют в бензины с целью повышения октановых характеристик. Свинец и его соединения, попадая в организм, вызывают самые тяжелые заболевания (умственную отсталость, изменение поведенческих функций организма и др.). С газовыми выбросами автотранспорта в атмосферу поступает 37-85% свинца и его соединений, содержащихся в этилированных бензинах, а их концентрация в выбросах составляет 50-1000 мкг/м . Значительное количество этих соединений попадает в окружающую среду в результате испарения бензинов. Суммарная доля соединений свинца и оксида углерода в газовых выбросах автомобилей превышает 75%. Установлено также, что при полном удалении свинца выбросы углеводородов и оксидов азота снижаются на 30%. Поэтому удаление свинца из состава товарных бензинов позволило продвинуться в решении проблемы загрязнения окружающей среды и существенно увеличить срок службы двигателей. [c.346]

При правильном лечении подагра не очень опасн К значительно более грозным последствиям ведет сходное рушение обмена, известное как синдром Леша — Нихана В этом случае наблюдается дефект реутилизирующего фед мента, гипоксантин-гуанин — фосфорибозилтрансферазы. Сво бодные пурины вместо их повторного использования окисля ются в мочевую кислоту, вызывая симптомы подагры. Болезнь характеризуется умственной отсталостью, неодолимым стрему лением больных младенцев кусать себе руки, повреждая в руки, и десны. Пока не найдено никаких средств, способныЯ[ сколько-нибудь облегчить состояние больных. [c.172]

В ряде районов население страдает не от избытка, а от недостатка определенных химических элементов, в том числе и металлов. Так, при недостатке Ре (часто наблюдается в условиях Севера) развиваются анемическая гипоксия и ряд других заболеваний. Недостаток Мп может привести к обострению диабета недостаток Си может инициировать атеросклероз, ревматоидный артрит и Т.Д. Мо — умственную отсталость 2п — медленное заживление ран, половое недоразвитие, ухудшение воспроизводительных функций и т.д. Установление таких закономерностей привело к всевозрастающему применению микроэлементов в медицине. (К сожалению микродобавки определенных элементов используются без учета их (элементов) содержаний в конкретных ландшафтно-геохимических условиях проживания людей и без учета развития различных болезней у конкретного человека. В ряде случаев возникает избыток определенных элементов в организме, а это бывает еще более вредно, чем их недостаток.) [c.114]

Радиочувствительность следует однозначно понимать как синоним поражаемости изучаемых объектов. Каждому биологическому виду свойственна своя мера чувствительности к действию ионизирующего излучения. Дозы облучения, приводящие различные биообъекты к гибели, отличаются в очень широких пределах. Степень радиочувствительности сильно варьирует и в пределах одного вида. Людям также свойственна индивидуальная радиочувствительность. Большую роль играет общее состояние организма, его возраст и пол. Дети крайне чувствительны к действию радиации. Относительно небольшие дозы при облучении хрящевой ткани могут замедлить или вовсе остановить у них рост костей, что приводит к аномалиям развития скелета. Крайне чувствителен к действию радиации мозг плода, особенно если мать подвергается облучению между восьмой и пятнадцатой неделями беременности. В этот период у плода формируется кора головного мозга, и существует риск, что в результате облучения матери (например рентгеновскими лучами) родится умственно отсталый ребенок. Облучение мозга ребенка при лучевой терапии может привести к потере памяти, а у очень маленьких детей даже к слабоумию. [c.35]

Токсическое действие. Имеются сведения, что при длительном лечении беременных женщин наблюдались случаи рождения неполноценного потомства умственная отсталость, позднее — развитие опухоли, так называемый эмбриональный гидантоиновый синдром [c.782]

К чести Лоуренса надо сказать, что его симпатии были па стороне простого народа и что свои евгенические соображения он основывал на примерах вырождения богачей, знати и королевских домов Европы, всех тех, кому вручены судьбы народа , и кто, в силу законов, обычаев, предрассудков, чванства и нетерпимости , ставит соображения происхождения и богатства выше физических и моральных качеств избираемого супруга. В результате ко всему пагубному влиянию, которое неотделимо от их высокого положения , присоединяется физическая и моральная деградация их. Ярким примером этого является нынешнее состояние многих королевских домов Европы , у которых в последовательных поколениях все более возрастает число умственно отсталых и идиотов (стр. 393—395). [c.91]

Причина некоторых заболеваний человека также кроется в недостаточности отдельных ферментов. Примечательно, что такие болезни наследуются строго по законам Менделя. Нехватка одного из ферментов, участвующих в процессе обмена аминокислоты фенилаланина, вызывает определенную умственную отсталость, а отсутствие другого звена в этой же самой системе ведет к альбинизму. Так как каждое из этих заболеваний связано в конечном счете с наследственной недостаточностью одного гена, а непосредственной причиной [c.183]

Тироксин оказывает важное влияние и на многие другие процессы. В сочетании с гормоном роста (ГР) он стимулирует синтез белка, ускоряя рост тканей, особенно скелетных. Однако в отличие от ГР он способствует и развитию головного мозга, поэтому недостаточность тироксина у детей может вызвать умственную отсталость (см. ниже). [c.343]

Помимо алкогольного синдрома плода (третьей из самых частых в США причин умственной отсталости), проведенные в США исследования показывают, что если мать выпивает более 100 г спиртного в неделю, то это в два с лишним раза увеличивает вероятность рождения ребенка с пониженным весом по сравнению с детьми от матерей, выпивающих менее 50 г спиртного в неделю. Самопроизвольные аборты у первой группы также случаются чаще. Как уже говорилось, воздействие алкоголя в таких ситуациях трудно вычленить из воздействия других социологических факторов. [c.96]

Значение -глутамильного цикла до конца еще не установлено. Однако при обследовании, проведенном в одном случае умственной отсталости, обнаружилось, что у больного с мочой выделяется 25—50 г 5-ок-сопролина в день (возможно, из-за наличия какого-то дефекта в его [c.94]

Гемофилия А Изменение фактора VIII, приводяшее к нарушению свертываемости крови, хронические кровоизлияния в суставы обширные кровотечения при травмах Фенилкетонурия Избыток фенилаланина в крови новорожденных, умственная отсталость Эмфизема [c.484]

Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия является одним из наиболее распространенных заболеваний обмена фенилаланина и связана с отсутствием в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, которая катализирует превращение фенилаланина в тирозин. В организме при этом скапливается большое количество фенилаланина, вызывающее ряд вторичных биохимических реакций. Так, взаимодействие фенилаланина с пируватом приводит к образованию фенилпировиноградной кислоты, которая в больших количествах выводится с мочой. (Это и послужило основанием для названия данной патологии.) Фенилаланин или его производные поражают ткани мозга, что приводит к умственной отсталости — олигофрении. [c.89]

Полное отсутствие гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфе-разы может привести к катастрофическим последствиям - врожденному нарушению метаболизма, которое называется синдром Леша-Нихана, - стремлению больных к повреждению собственного тела, сопровождающемуся умственной отсталостью и судорогами, крайней агрессивностью. Возможно, мозг в очень большой степени зависит от синтеза ИМФ и ГМФ из готовых остатков. Синдром Леша-Нихана, по-видимому является следствием отсутствия всего лишь одного единственного фермента — гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. [c.438]

Префеновая кислота, по-видимому, является непосредственным предшественником ароматического кольца и исходным соединением для биосинтеза фенилаланина и тирозина. В организме животных и человека происходит гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина. Те люди, которые не могут осуществлять это превращение, страдают фенилкетонурией — заболеванием, при котором в моче содержатся продукты, образующиеся из фенилаланина. Для таких больных характерна умственная отсталость. [c.434]

У здоровых людей в ктетках печени присутствует фермент фенилаланингидроксилаза, однако у больных фенилкетонурией этого фермента нет. Ген, кодирующий его, находится на хромосоме 12. В результате мутации этого гена в организме больного накапливается фенилаланин. Избыток фенилаланина оказывает губительное действие на мозг человека и его умственное развитие. Новорожденные с фенилкетонурией выглядят вполне нормальными, так как в период внутриутробного развития избыток фенилаланина проходит через плаценту и утилизируется в печени матери. Если лечения не проводить с младенческого возраста, уже в первые годы жизни патология становится заметной. Наиболее серьезный симптом — сильное отставание в умственном развитии. У пациентов, не подвергающихся лечению, коэффициент умственного развития (Щ) может быть меньше 20. До того как были разработаны методы лечения, более 1% пациентов психиатрических клиник составляли именно больные фенилкетонурией. Они редко доживали до 30 лет. Помимо умственной отсталости среди других симптомов болезни отмечены [c.249]

Фермент, катализирующий две последние реакции, носит название гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы. У детей встречается сцепленный с полом генетический дефект, при котором данный фермент отсутствует. Такого рода ферментная недостаточность (встречающаяся только у мальчиков) приводит к тяжелым и крайне необычным последствиям. Она проявляется (как правило, в двухлетнем возрасте) своеобразным комплексом патологических симптомов, который называется синдромом Леша-Нихана в честь студента-медика Майкла Леша и педиатра Уильяма Нихана из Медицинской школы Джона Гопкинса, открывших это патологическое состояние в результате интересных биохимических исследований и описавших его в 1964 г. Дети с таким генетическим дефектом страдают умственной отсталостью и нарушением координации движений. Кроме того, они крайне агрессивны. Более того, эта их агрессивность часто обращается и на них самих они легко могут искалечить себя, кусая себе губы и пальцы на руках и ногах. [c.673]

Шдтовидная железа накапливает содержащийся в крови иод и использует его для синтеза тиреоидных гормонов (разд. 25.19). При нехватке иода щитовидная железа компенсаторно увеличивается, чтобы более фективно экстрагировать иод из крови. При длительной нехватке иода щитовидная железа может достигать огромных размеров (она весит несколько фунтов), что иногда представляет опасность для жизни человека. Значительная нехватка иода у матерей может серьезно сказаться на развитии детей, у которых могут появляться признаки кретинизма умственная отсталость, замедление развития, карликовость и типичные для этого заболевания черты лица. [c.842]

Реакции электрофильного замещения можно также проводить с помощью ферментов. Интересно отметить, что хлорирование анизола (метоксибензола) ферментом хлориназой дает такое же соотношение продуктов, как стандартная лабораторная процедура (рис. 5.28,а). Другой пример ферментативного электрофильного замещения в ароматическом ряду — гидроксилирование фенилалаиина до тирозина (рис. 5.28, б) предполагается, что в качестве интермедиата в этой реакции образуется эпоксид, а не обычный интермедиат карбокатионного типа. Некоторые дети рождаются с дефектным геном, производящим фермент, необходимый для превращения фенилаланина в тирозин, и в. результате этого ббльшая часть фенилаланина превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая появляется в моче. Эта болезнь называется фенилкетонурией и приводит к умственной отсталости. [c.116]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Значение недостаточности меди в питании взрослых людей не установлено, между тем как для грудных детей наличие меди необходимо для правильного кроветворения. Медьсодержащие ферменты вовлекаются в. мобилизацию тканевого железа, церуллоплазмина, активность которого падает при недостатке меди в организме. Существует врожденное заболевание грудных детей, при котором медь не всасывается. Оно проявляется в умственной отсталости, нарушении кера-тинизации волос, пониженной температуре тела, разрушении костей и аорты. [c.19]

Автор наблюдал хемилюминесцентное излучение крови как в областп митогенетически активной зоны, так и в более длинноволновой части спектра (2500—3000 A). Излучение выявлялось по фотохимической реакции, протекающей в растворе,аскорбиновой кислоты с добавлением индикатора (метиленблау и метилрот) раствор, подвергавшийся облучению, выцвета.л быстрее контрольного. Автор обследовал излучение крови учащихся вспомогательных школ и установил, что у умственно отсталых детей оно отлично но сравнению с нормальными детьми. [c.42]

При наследственном дефекте гексозо-1-фосфатуридилтрансфе-разы возникает заболевание галактоземия. При этом в крови значительное количество галактозы, превышающее в 2—3 раза нормальное содержание глюкозы (до 15-17 ммоль/л). Заболевание Характеризуется триадой симптомов а) умственная отсталость б) катаракта [c.180]

Фенилаланин — незаменимая аминокислота с ароматической структурой присутствует в(Увсех живых организмах как в свободном виде, так и в составе белков врожденное нарушение обмена фенилаланина в организме (фенилкетонурия) ведет к тяжелой форме умственной отсталости. [c.193]

Смотреть страницы где упоминается термин Умственная отсталость III: [c.162] [c.25] [c.43] [c.95] [c.8] [c.140] [c.8] [c.600] [c.752] [c.338] [c.483] [c.562] [c.59] [c.395] [c.424] [c.582] [c.9] [c.340] [c.30] [c.406] [c.276] [c.256]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология