Кровнородственные браки

Две полезные меры коэффициент родства и коэффициент инбридинга [130 1819]. В популяции могут встречаться различные типы кровнородственных браков между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, между дядей и племянницей, а иног- [c.340]

Таблица 6.18. Частота кровнородственных браков и коэффициенты инбридинга F (х 10 в различных странах [1767]

Степень родства, которая обычно рассматривается. В большинстве случаев родословные анализируют только по трем поколениям. Это ограничение означает, что рассматриваются только родители, деды и прадеды, а более отдаленные родственники во внимание не принимаются. Таким образом, самые дальние родственники, которые учитываются при оценке кровного родства двух индивидов, это троюродные сибсы. Первоначально это ограничение было введено из чисто практических соображений. Дело в том, что у католиков требуется специальное разрешение на брак между троюродными сибсами или более близкими родственниками и данные по частоте таких браков легко получить из церковных книг, где регистрируются эти разрешения. Типы кровнородственных браков приведены на рис. 6.37. Ограничение оценки кровного родства достаточно узкими рамками оправдано с теоретической точки зрения. При переходе за третье поколение рост коэффициента инбридинга индивида с увеличением числа кровнородственных браков между его (ее) предками происходит очень медленно. [c.340]

Рис. 6.37. Наиболее важные типы кровнородственных браков.

Падение частоты кровнородственных браков в развитых странах. В странах Западной Европы с высоко развитой промышленностью с начала XX в. наблюдалось уменьшение частоты кровнородственных браков. Эта тенденция зародилась в индустриальных областях и больших городах и сейчас распространяется в сельскохозяйственные районы. Особенно подробно в этом отношении изучена Франция. В 1926-1930 гг. средний коэффициент инбридинга (точнее. [c.345]

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Рецессивные болезни и врожденные уродства в потомстве от кровнородственных браков. Наше обсуждение было пока совершенно абстрактным. Если дети от кровнородственных браков чаще рождаются мертвыми или гибнут в раннем возрасте, возникает вопрос почему это происходит Страдают ли они от известных рецессивных забо- [c.356]

Рис. ЗЛО. Родословная с глухонемотой, иллюстрирующая генетическую гетерогенность (МйЫшапп, 1930 [817]). Оба родителя поражены наследственной глухонемотой у них есть пораженные сибсы, и оба они из кровнородственных браков. Тем не менее двое их сыновей не глухие. Они являются двойными гетерозиготами по двум разным генам глухонемоты.

Если один из общих предков происходит от кровнородственного брака, необходимо внести поправку с учетом коэффициента инбридинга. [c.342]

Коэффициент инбридинга популяции. Во многих случаях нас интересует величина, измеряющая среднюю степень кровного родства в популяции и учитывающая все типы имеющихся в ней кровнородственных браков. Если ограничить анализ последними тремя поколениями, то в результате мы получим коэффициент явного кровного родства К [c.343]

Суммирование производится по различным типам кровнородственных браков f и М -коэффициент инбридинга и относительная частота /-того типа кровнородственного брака. К зачастую называют просто средним Р или Р популяции. При сравнении по этому параметру разных популяций необходимо учитывать, что условие, касающееся анализа только трех ближайших поколений, соблюдается не всегда. Кроме того, почти во всех популяционных исследованиях определяют не коэффициенты инбридинга всех особей, а коэффициенты родства всех пар. Коэффициент родства дает несмещенную оценку коэффициента инбридинга только в том случае, когда инбридинг не влияет на репродукцию. [c.343]

В случае рецессивных генов ситуация противоположная. Если в популяции обнаружено большее число кровнородственных браков, чем ожидалось на основании частоты встречаемости в ней определенного рецессивного заболевания, возможно, что это заболевание детерминируется не одним, а несколькими рецессивными генами, имеющими более низкие частоты, т.е. существует генетическая гетерогенность. Если предположить, что частоты этих генов одинаковы, можно даже определить их число. Однако на практике такой подход почти всегда оказывается бесполезным по следующим причинам. [c.344]

Уменьшение инбридинга характерно главным образом для больших городов и территорий с большой плотностью населения. В отдаленных сельских областях, где кровнородственные браки встречаются чаще, рецессивные заболевания проявляются. [c.344]

Высокое значение отношения кровнородственных браков к неродственным может объясняться просто гетерогенностью популяции даже при наличии только одного рецессивного гена. [c.344]

В действительности кровнородственные браки происходят не случайно на них влияет множество различных социальных и социально-пси- [c.344]

Частота кровнородственных браков [c.345]

Коэффициент инбридинга Р в различных популяциях. В табл. 6.18 приведены частоты кровнородственных браков в различных популяциях. В этой таблице приведены браки между двоюродными сибсами (1-С) и значения Р, вычисленные на основе имеющихся данных Сведения получены при анализе родословных пар, заключивших кровнородственный брак. В зависимости от метода оценки значение коэффициента инбридинга Р может быть в той или иной степени занижено по следующим причинам. [c.345]

Исходя из этих и других соображений, возникает вопрос о том, в какой степени кровнородственные браки представляют собой репрезентативную в других отношениях выборку из всех браков. Этот вопрос имеет значение при использовании кровнородственных браков для оценки генетического груза (разд. 6.3.2), обусловленного летальными и неблагоприятными в гомозиготном состоянии генами. [c.348]

Влияние социальных и психологических факторов на частоту кровнородственных браков. В промышленно развитых районах Франции, где частота кровнородственных браков ниже, качество акушерской и педиатрической помощи обычно выше. [c.348]

Определение общего числа рецессивных генов в популяциях человека [1856 1871]. Гомозиготы, особенно по редким заболеваниям, среди детей от кровнородственных браков встречаются чаще, чем в популяции в це- [c.349]

Таблица 6.17. Оценка величины изолята по различным типам кровнородственных браков [1826]

Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам [1827]. [c.351]

Влияние концепции генетического груза на развитие популяционной генетики человека. Каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, которые не только могут привести к генетически детерминированной гибели (особенно в потомстве кровнородственных браков), но неблагоприятны даже в гетерозиготном состоянии. В популяции с высокой скоростью происходит постоянное возникновение новых мутаций, имеющих вредное действие. Можно сказать, что каждый человек менее здоров, чем в том случае, если бы он был свободен от этих мутаций. [c.353]

Один из типов ассортативного брака- брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2). [c.339]

Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворождений и детскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [198 1839 1840 1876]. [c.354]

В исследованиях, проведенных в Южной Америке, Франции, США, Индии и Африке, этот эффект проявляется еще ярче (табл. 6.21). Для удобства сравнения оценка отношения В/А здесь ограничена браками между двоюродными братьями и сестрами, поэтому эти данные нельзя непосредственно сравнивать с данными табл. 6.20, составленной для населения Японии. Однако изменчивость здесь, вероятно, еще выше, чем между данными, полученными в работах японских авторов. Это неудивительно, поскольку в Европе и в США кровнородственные браки очень редки (табл. 6.18). В странах с сильными христианскими традициями общественное [c.355]

Японии, получены некоторые данные, указывающие на то, что одна из причин повышенной смертности детей от кровнородственных браков, заключается в усилении чувствительности к инфекционным заболеваниям [198]. Причины мертворождений и неонатальной и детской смертности подробно изложены в учебниках по акушерству и педиатрии. Они могут быть генетическими природа многих причин в настоящее время еще не известна. Несомненно, что будущие исследования в области медицинской генетики помогут распознать генетический характер некоторых из них. К сожалению, пока широкомасштабное изучение кровнородственных браков внесло небольшой вклад в идентификацию генетических причин неонатальной смертности. [c.359]

Исследования, проведенные в Германии, показали, что люди, вступившие в брак с близким родственником, в психологическом отношении отличаются от среднепопуляционного уровня [1896]. Например, мужья из кровнородственных браков с большим трудом, нежели другие мужчины, устанавливали межличностные контакты, именно поэтому они и выбрали в качестве жены родственницу. В некоторых регионах отношение к кровнородственным бракам положительное, например в Южной Индии наиболее предпочтительным с социальной точки зрения считается брак между племянницей и ее дядей по материнской линии. [c.348]

Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

Отклонение от случайного скреощ-вания может быть вызвано, в частности, кровнородственными браками если в популяции высокий уровень кровного родства, то следует ожидать увеличения количества гомозигот (разд. 6.3.1). Можно даже вычислить частоту кровнородственных браков в популяции на основе отклонений от соотношений Харди-Вайнберга. [c.178]

К тому же, было бы, очевидно, неверно предполагать, что в современных популяциях человека существует генетическое равновесие по рецессивш.1м мутациям. В прошлом народонаселение разделилось на множество изолированных групп, численность которых увеличивалась с различными скоростями большинство этих групп стали смешиваться друг с другом относительно недавно. Осуществление программы скрининга редких врожденных ошибок метаболизма выявляет удивительные различия по частоте рецессивных генов даже между близкородственными популяциями (см. разд. 6.1.3). Характерное почти для всего мира уменьшение числа кровнородственных браков также внесло свой вклад в нарушение любого генетического равновесия, которое могло существовать в прошлом. В настоящее время число случаев редких рецессивных болезней меньше равновесного ожидается, что его повышение до равновесной величины будет происходить [c.161]

Спонтанный и индуцированный мутагенез у человека обсуждался в гл. 5 более полно мы рассмотрим этот вопрос в связи с влиянием других факторов. Действие отбора будет проанализировано подробно. Отклонение от равновесия Харди—Вайнберга возникает также в результате ассортатив-ности скрещивания. Обсуждение кровнородственных браков и случайных изменений генных частот приведет нас к рассмотрению брачной структуры популяций с более общей точки зрения и подготовит к лучшему пониманию эволюции человека. [c.294]

Частота детей с рецессивными и полигенными заболеваниями в кровнородственных и неродственных браках. Пусть аллель, который в гомозиготном состоянии приводит к возникновению рецессивного заболевания, встречается в популяции с частотой q. Тогда частота соответствующего фенотипа в случайно скрещивающейся популяции будет равна если коэффициент инбридинга особей в популяции равен F, эта частота составит + Fpq. С уменьшением q увеличивается отношение Fpqlq чем ниже частота гена (генотипа), тем выше частота кровнородственных браков среди родителей пораженных гомозигот. Этот вывод справедлив не только для рецессивных заболеваний, но и для полигенных признаков (разд. 3.6). У особей с коэффициентом инбридинга F дисперсия нормально распределенной подверженности заболеванию с наследуемостью = 1 равна [c.344]

Пусть л-число индивидов в изоляте, п/1-число индивидов каждого пола, способных вступить в брак, а 6-среднее число детей на брак. Тогда среднее число двоюродных сибсов противоположного пола для каждого индивида будет равно Ъ Ь — 1). Если вероятность их вступления в брак такая же, как и у других членов популяции, то доля кровнородственных браков составит [c.344]

Влияние уменьшения частоты кровнородственных браков на частоту рецессивных заболеваний. Предположим, что в популяции со средним коэффициентом инбридинга F при частоте гена, равной д, скорость мутирования ц и коэффициент отбора находятся в состоянии равновесия. Пусть в течение короткого промежутка времени, равного, скажем, одному поколению, коэффициент инбридинга уменьшился от до р2-Число гомозигот соответственно упадет с + Рурд до + РгРЯ- Это изменение частот нарушит генетическое равновесие. Поскольку гомозигот стало меньше, давление отбора теперь недостаточно для элиминации возникающих в результате мутирования генов. Например, для населения Европы Ру варьирует в пределах 0,003-0,005. Предположим, что скорость мутирования равна 10 , а коэффициент отбора (л) против гомозигот-0,5. Равновесная частота д = 2,6- 3,2 X 10 . В этом случае полное прекращение инбридинга приводит к падению частоты гомозигот, показанному на рис. 6.42. Для того чтобы пройти половину пути к достижению новой равновесной час- [c.348]

Один из способов устранения, по крайней мере частично, этих отклонений-использование в качестве контроля детей братьев и сестер лиц, вступивших в кровнородственный брак. В работе, в которой таким образом изучалось население Вогезских гор (Франция) [1768], было проведено сравнение 189 кровнородственных и 646 контрольных браков. Разница в уровне перинатальной смертности оказалась невелика, статистически недостоверна для браков двоюродных сибсов и пренебрежимо мала для браков, где между супругами была более отдаленная степень родства (табл. 6.22). Разница в числе стерильных браков между кровнородственными и некровнородственными браками была статистически значима. Этот результат, возможно (но не обязательно), указы- [c.355]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология