Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Анеуплоидия по хромосоме

Рис. 9. Метафаза 1 мейоза у пшенично-пырейных гибридов, имеющих 42 хромосомы пшеницы + 14 хромосом пырея (2/г = 56) (/, 2, 3) и у тех же гибридов, но при анеуплоидии (4, 5, 6) Рис. 9. Метафаза 1 мейоза у <a href="/info/1386556">пшенично-пырейных гибридов</a>, имеющих 42 хромосомы пшеницы + 14 хромосом пырея (2/г = 56) (/, 2, 3) и у тех же гибридов, но при анеуплоидии (4, 5, 6)

    Гетероморфизм хромосом. Морфология отдельных хромосом не всегда одинакова у разных индивидов. Гетероморфизм особенно выражен в отношении размера спут-ничной области акроцентрических хромосом, длины У-хромосомы, особенно ее гетерохроматического участка, и вторичных перетяжек хромосом 1 и 9. Характерен он и для гетерохроматических сегментов других хромосом (о гетерохроматине см. разд. 2.3.14). При анеуплоидии гетероморфизм гомологов по гетерохроматическим районам можно использовать для выяснения происхождения данной хромосомы от одного из родителей (разд. 5.1.2.3). [c.51]

    Анеуплоидия по Х-хромосоме у человека XXY ХО XXX. Анеуплоидия по Х-хромо-соме была первой из выявленных у человека хромосомных аномалий. Когда Джекобе и Стронг (1959) [395] обследовали 42-лет- [c.98]

    Наши знания об анеуплоидах основаны главным образом на классических исследованиях трисомиков (особей с набором хромосом 2п + 1, т. е. имеющих на одну хромосому больше нормы), которые в двадцатых годах нашего столетия были проведены Блэксли и Беллингом. Объектом этих исследований был дурман Datura stramonium, имеющий нормально 24 хромосомы. Основное число у него равно 12, так что дурман— диплоидный вид, содержащий в вегетативных клетках [c.346]

    В конечном счете Х-хромосомная анеуплоидия не нарушает эмбриональное развитие в такой степени, как аутосомные анеуплоидии. Объяснение, по-видимому, состоит в том, что в норме женщина имеет две, а мужчина только одну Х-хромосому, в связи с чем в эволюции сформировался специальный мощный механизм компенсации различий в дозе генов, сцепленных с Х-хромосомой. Этот же механизм оказался фактором, благоприятствующим носителям Х-хромосомных анеуплоидий. [c.100]

    Анеуплоид — организм, клетка, ядро с числом хромосом, отклоняющимся от X и от чисел, кратных х хромосомы могут/не могут перестраиваться. [c.492]

    Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]


Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между -хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по своей реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми Рис. 21.21. Возникновение <a href="/info/1339020">частичной анеуплоидии</a> в результате <a href="/info/1350996">реципрокной транслокации</a> между -хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по своей <a href="/info/1350996">реципрокной транслокации</a>. Концевые точки этих транслокаций на <a href="/info/98321">хромосомной карте</a> расположены неподалеку друг от друга. <a href="/info/581597">Участок между</a> этими концевыми
    Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей [1937]. Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4) большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых-анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью. [c.13]

    Программа, реализующаяся в настоящее время в Дании, показывает, как могли бы быть решены многие из этих проблем [2146 2147]. Работа началась с исследования хромосом у 11148 новорожденных (разд. 5.1.2.1). В этой выборке бьшо обнаружено 25 случаев анеуплоидии, включающей половые хромосомы. Так же, как в исследовании 1981 г. [2147], пациенты были под наблюдением до 7-10 лет. За это время их четыре раза обследовали. Результаты сопоставили с соответствующими данными по их сибсам и с двумя большими по размеру груп- [c.100]

    Данные подсчета хромосом у растений в потомстве десяти линий представлены в табл. 7, из которой видно, что как по общему содержанию анеуплоидов, так и по содержанию 35- и 37-хромосомных растений Линии были близки к исходной популяции и достоверно не отличались от нее в этом отношении. Но в то время как в исходной популяции встречались, хотя и с низкой частотой, 38-хромосомные растения, в девяти из десяти исследованных линий обнаружить их не удалосц и только в одной линии среди 84 подвергнутых анализу растений было найдено одно растение с 38 хромосомами. [c.24]

    Как видно из вышеприведенных данных, в просмотренном материале, кроме нормальных растений, снова встречаются анеуплоиды и гипер-плоиды и растения с измененными хромосомами (16,7%). Из них количество измененных растений с одинаковыми нарушениями составило 4,5%. 86 обнаруженных анеуплоидных растения в тетраплоидном мате- [c.264]

    Были также обнаружены единичные растення, в кариотипах которых наблюдали анеуплоидию по разным хромосомам во всех клетках и дб-леции хромосом D и С. Такого типа изменения в j не наблюдали. [c.266]

    Еще были найдены два анеуплоидных кариотипа, в которых присутствовали две транслошфованные хромосомы. В первом - симметричная транслокация двух хромосом А, а во втором - диаентрическая хромосома, состоящая из больших фрагментов хромосом А и D. На рис. 1 и 2 представлены микрофотографии некоторых кариотипов с измененным числом хромосом (анеуплоиды и гиперплоиды) и с измененныкш морфологически хромосомами, наблюдаемыми в и С4 тетраплоидной популяции. [c.266]

    Облучение родителей по медицинским показаниям и трисомия по 21-й хромосоме у их детей. Сообщения о частотах трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у детей матерей, проходивших рентгеновскую диагностику или терапию, противоречивы. Зиглер и др. (1965) [1620] провели сравнение доз радиации, полученных 216 матерями детей с синдромом Дауна с дозами, которые получили 216 других матерей того же возраста и социального происхождения. Дозы были явно выше в случае матерей детей-трисомиков. Ушида и др. (1968) [1663] сравнили частоту анеуплоидии среди детей облученных и необлученных женщин. Несмотря на то, что другие изучавшиеся параметры не проявили никаких различий, среди потомков облученных женпдан оказались десять детей с анеуплоидиями, у восьми из которых был синдром Дауна, а у двух - трисомия по 18-й хромосоме. В контроле обнаружен только один ребенок с синдромом Дауна различие оказалось статистически недостоверным. Однако дозы радиации, полученные гонадами этих матерей, были очень низкими, составляя от 0,007 до 0,126 Гр. Имеются другие работы, свидетельствующие в пользу предположения о повышенной частоте анеуплоидий у детей, появившихся после радиационного облучения их матерей. За прошедшее время исследователи часто возвращались к этой проблеме (см. [c.248]


    Используется в селекции и обратный процесс — получение растений с гаплоидным числом хромосом. Этот прием позволяет получать при удвоении числа хромосом у гаплоидов сразу гомозиготные формы, используемые, в частности, в селекции на гетерозис. Довольно широко применяют дигаплоиды в селекции картофеля. И, наконец, в последние годы все шире разрабатываются методы использования в селекционной работе анеуплоидов — растений, у которых либо отсутствует одна опре- деленная хромосома (моносомики), либо пара их (нуллисо-мики) либо добавлена одна из хромосом (трисомики). Особенно широко этот метод используется в генетике и селекции пшеницы — сложного полиплоидного рода, генетику которого изучать обычными методами невозможно. Методы анеуплоидии позволяют установить роль отдельных хромосом в развитии и наследовании того или иного признака, а также, направленно замещая определенную хромосому у какого-либо сорта, лишенного нужного полезного признака (например, устойчивости к ржавчине), хромосомой другого сорта, в которой локализован ген устойчивости, улучшать гибридизацией определенные признаки и свойства. [c.4]

    Новые возможности открывает использование полной серии анеуплоидов (из 21 линии), в наборе хромосом которых отсутствуют (или добавлены) известные исследователю две, одна целая хромосома или одно плечо определенной хромосомы (Sears, 1953, 1954 Person, 1956). Применение анеуплоидного материала и цитогенетических подходов открыло новые, недоступные ранее методы в генетике и селекции этой ценной сельскохозяйственной культуры. [c.88]

    Создавая и используя линии анеуплоидов, удалось генетически и цитологически идентифицировать каждую хромосому, разбить хромосомный набор пшеницы на 7 гомеологичных (частично гомологичных) групп по 3 пары хромосом в каждой группе по их принадлежности к геномам А, В я D (Sears, 1953, 1954 Okamoto, 1962) (табл. 3). Был выявлен ген, локализованный в хромосоме 5В, который управляет мейозом и приво- [c.88]

    Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

    Путем использования моносомиков и серий с замещением хромосом сейчас все больше накапливается данных по харак теру наследования различных признаков у ряда сортов озимой и яровой пшеницы с учетом генетического вклада каждой отдельной хромосомы. Это касается таких признаков, как устойчивость к наиболее вредоносным заболеваниям и полеганию,, качества муки и хлеба, гибридная мощность и нежизнеспособность (гибридный некроз, хлороз и карликовость), морфологические особенности и других свойств этого растения (Эллиот, 1961 Уильямс, 1968 Майстренко, 1971 Майстренко, Трошина,. Лбова, 1971). Использование полных наборов анеуплоидов привело к разработке методов создания серий моносомных линий по-новым сортам пшеницы, имеющим большое практическое значение и распространение.. [c.89]

    Для осуществления межсортового замещения хромосом реципиентного сорта хромосомами донорских форм были примем иены три метода. Они различаются в основном типом анеуплоида, используемого в качестве материнской родительской формы при повторных насыщающих скрещиваниях. В первом методе им является нуллисомик, во втором — моносомик (унивалент— целая двуплечая хромосома), в третьем — монотело-сомик (унивалент — телоцентрическая, одноплечая хромосома) или моноизосомик (унивалент — изохромосома). Основная схема замещения одинакова для всех трех методов. [c.99]

    Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Термины нуллисомик и моносомик относятся к организмам, содержащим соответственно на одну пару хромосом и на одну хромосому меньше нормы. Термины трисомик, тетрасомик и т. д. означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. [c.34]

    Дан Линдсли, Лоуренс Сандлер и их коллеги использовали реципрокные транслокации между Y-хромосомой и аутосома-ми для анализа влияния дупликаций и делеций различных частей генома дрозофилы на жизнеспособность и плодовитость. Методика основывалась на использовании пар транслокаций, причем концевые точки транслокаций в аутосоме были несколько смещены относительно друг друга. Посредством специальных скрещиваний можно получить хромосомы, у которых участок, находящийся между двумя концевыми точками транслокаций, дуплицирован или утрачен (рис. 21.21). Ситуация, когда некоторый участок хромосомы представлен в геноме число раз, отличное от двух, называется сегментной, или частичной анеуплоидией. [c.52]

    Крупные делеции летальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная известная делещ1я, гетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность, локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы. Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидии, гаплолетальных локусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по делещ1ям представляет собой суммарный результат нако- [c.53]

    Анеуплоидами называются организмы, у которых одна или несколько хромосом нормального набора отсутствуют или представлены в избытке (рис. 21.4). Нуллисомиками называют организмы, у которых отсутствуют обе гомологичные хромосомы какой-либо пары общее число хромосом у них равно 2и — 2. У моносомиков отсутствует одна из хро- [c.58]

    Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо нормальной гаметы, содержащей -хромосо-му, с гаметой типа XX, либо нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа Х . [c.66]

    Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. [c.60]

    Анеуплоиды полезнь в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (ААА) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа). В поколении Fj половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в Fj лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локу-су будет АА в Fj генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа. [c.61]

    Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

    Аномальное число хромосом в клетке (анеуплоидия) увеличивает риск последующих нарушений, таких, как потеря хромосом вследствие анафазного отставания в последующих клеточных делениях. Для многих случаев мозаицизма с двумя клеточными популяциями, состоящими из равных пропорций трисомных и эуплоидных клеток, такое объяснение представляется наиболее удовлетворительным (разд. 5.1.6). Хромосома, лишенная партнера, в таких случаях, по-видимому, мешает нормальной конъюгации двух других гомологов. [c.62]

    Различие. между Х-хромосо.иными и ауто-сомными анеуплоидия.ии. Вскоре после первых открытий анеуплоидии по половым хромосомам пос.педовали и друше. Если рассматривать все эти случаи в целом как группу, то обнаруживаются заметные отличия от аутосомных анеуплоидий, о которых шла речь ранее  [c.100]

    Последнее предположение подтверждается тем, что среди спонтанно абортированных зародышей тип ХО встречается относительно часто. Есть и другие доказательства риск нерасхождения обычно увеличивается с возрастом матери (разд. 5.1.2.2). Для анеуплоидий типа XXX и XXY в отличие от типа ХО эта закономерность выявляется вполне четко. В настоящее время допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а ми готического нерасхождения или утраты хромосом на ранних стадиях дробления. Об этом же свидетельствуют данные, что в группе больных с синдромом Тернера мозаики встречаются относительно чаще, чем в группах XXX- и XXY-апеусомиков. С другой стороны, зиготы XYY могут возникать только вследствие нерасхождения во втором мейотическом делении у мужчин. Однако они встречаются почти так же часто, как и зиготы XX Y. Следовательно, вероятность нерасхождения по Y-хромосоме, Pndm2Y явно много выше, чем отдельные вероятности разных типов нерасхождения по Х-хромосоме. Наблюдались мозаики всех типов. Механизмы возникновения мозаиков обс З ждаются в разд. 5.1.6. [c.102]

    Приводит ли наличие антитиреоидных антител и аутоиммунной болезни к увеличению риска возникновения других анеуплоидий Нерасхождение акроцентрических хромосом отличается от нерасхождения (и соответственно потери) Х-хромосом. Вот почему вывод о том, что аутоиммунная болезнь щитовидной железы повышает вероятность возникновения анеуплоидии типа Дауна, не означает обязательного повышения вероятности нерасхождения и по Х-хромосоме. Тем не менее в нескольких сообщениях обращается внимание на повышенную частоту аутоантител у пациентов с гонадным дисгенезом (типа ХО) и их родителей. Еще сильнее увеличение концентрации антитиреоидных антител выражено у пациентов-мозаиков и их матерей [1448]. В настоящее время считают, что ювенильный диабет во многих случаях является следствием аутоиммунного заболевания (разд. 3.7.3). Опубликованы данные [1580а 1583 1687], свидетельствующие об удивительно высокой частоте диабетиков среди близких родственников и в особенности среди родителей пациентов, имеющих кариотипы ХО и XXY. В прошлом не раз высказывалось предположение, что частота нерасхождений зависит от времени зачатия. В работе, выполненной группой исследователей из разных европейских стран, было показано, что случаи нерасхождений, происшедших в первом мейотическом делении у матерей, гораздо чаще сопряжены с зачатиями, приходящимися на февраль, март, апрель, май и октябрь, чем с теми, которые произошли в июне, июле, августе, ноябре и декабре [1507] (рис. 5.10  [c.156]


Смотреть страницы где упоминается термин Анеуплоидия по хромосоме: [c.352]    [c.45]    [c.204]    [c.205]    [c.242]    [c.269]    [c.88]    [c.91]    [c.94]    [c.60]    [c.62]    [c.74]    [c.77]    [c.79]    [c.95]    [c.114]   
Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.98 ]




ПОИСК





Смотрите так же термины и статьи:

Хромосома хромосомы

Хромосомы



© 2025 chem21.info Реклама на сайте