Наследственные варианты ЭЭГ

Таблица 8.17. Наследственные варианты ЭЭГ, их генетическая основа и психологические последствия [2231]

В 1865 г. Грегор Мендель, основываясь на результатах своих опытов с садовым горохом, сформулировал основные принципы наследования признаков. Во-первых, он пришел к выводу, что единицы наследственности дискретны, встречаются парами и могут существовать в альтернативных формах. Позже (1905 г.) эти единицы назвали генами, а варианты одного гена -аллелями. Во-вторых, Мендель обнаружил, что [c.444]

Для многих наследственных заболеваний никаких достаточно эффективных способов лечения не существует, и во многом это связано с трудностями получения и адресной доставки соответствующего генного продукта. После разработки методов идентификации и клонирования нормальных вариантов дефектных ге- [c.510]

В глубинных культурах на жидких средах мицелий распадается на короткие и длинные палочковидные (иногда — кокковидные) клетки. В производственных условиях культуры продуцента представляют собой популяции наследственно различных клеток. Поэтому при рассеве их на плотные среды выявляются различные типы колоний, обладающие неравнозначной антибиотической активностью. Вот почему важен поддерживающий отбор наиболее активных и продуктивных вариантов. Например, штаммы Л С-1 и 733 дают в рассевах соответственно 3 и 4 типа колоний, среди которых отбирают наиболее активные для последующего хранения и использования в производстве [22]. [c.151]

Производственные культуры неоднородны и представляют собой популяции наследственно различных клеток. В рассевах дают разное число вариантов колоний. [c.152]

Производственные штаммы представляют собой популяции из наследственно неоднородных клеток, поэтому для поддержания активных вариантов в течение длительного времени используют методы селекции. Культуры хранят в лиофильно высушенном состоянии. [c.158]

Наследственно неоднородные клетки в производственных популяциях нуждаются в периодическом отборе активных вариантов. Культуры хорошо сохраняются в лиофильно высушенном состоянии. [c.159]

Производственные культуры содержат наследственно неоднородные клетки. В рассевах выявляются различные варианты, среди которых проводят отбор и хранение наиболее активных. [c.160]

К настоящему времени основные механизмы синтеза белка в организме уже не являются белым пятном молекулярной биологии. ДНК и РНК, которые (по крайней мере одна из них) входят в состав любого живого организма, играют в этих процессах решающую роль. ДНК содержит информацию наследственности. Отдельные участки длинной цепи ДНК содержат азотистые основания в определенной последовательности. Эти участки и являются носителями определенных наследственных признаков. В длинной цепи ДНК возможно очень большое число вариантов сочетания различных азотистых оснований и поэтому одна молекула ДНК может нести громадное количество самой разнообразной информации. Эти отдельные участки цепи ДНК, собственно, и являются генами , ответственными за тот или иной наследственный признак. [c.426]

Насекомые различаются по их реакции на химическое вещество, что указывает на наличие наследуемых изменений, обусловленных различием в генетической конституции особей в пределах популяции или между популяциями различного происхождения. Современная генетическая теория постулирует, что гены, или единицы наследственности, определяют специфичность ферментов, которые катализируют бесчисленное множество реакций в организме. С точки зрения биохимика, устойчивость к инсектицидам вырабатывается в результате селекции тех вариантов, которые способны более эффективно обезвреживать химическое вещество. Механизмы, при помощи которых насекомые осуществляют эти защитные меры, обсуждаются ниже. [c.46]

ДИАГНОСТИКА НОСИТЕЛЬСТВА. Этот метод заключается в выявлении людей, которые несут единственную копию дефектного гена, т. е. являются гетерозиготными носителями. Вероятно, мы все гетерозиготны по генам нескольких генетических заболеваний. Но если молодые люди, которые собираются вступить в брак, имеют в семьях случаи одной и той же наследственной болезни (например, серповидноклеточной анемии), им следует посоветовать пройти обследование, чтобы выявить, не являются ли они оба носителями. В случае, если гетерозиготность подтверждена, им можно объяснить, что с вероятностью 1 4 их ребенок родится больным. Консультант-генетик может ответить на все волнующие пару вопросы и обсудить возможные варианты выбора (разд. [c.257]

Еще 2500 лет назад Аристотель высказал предположение о том, что гаметы-это отнюдь не миниатюрные варианты будущего организма, а структуры, содержащие информацию о развитии эмбриона (хотя он признавал только исключительную важность яйцеклетки в ущерб сперматозоиду). Однако развитие этой идеи в современных исследованиях стало возможным лишь после опытов Менделя, показавших, что гены представляют собой элементарные факторы наследственности. Но как эти факторы обусловливают развитие различных фенотипических признаков [c.55]

Большинство вариантов наследственных нарушений ферментов встречается сравнительно редко. Однако в отдельных популяциях какой-то аллель может [c.26]

В лаборатории можно развести огромное число дрозофил, что дает возможность обнаружить большое разнообразие наследственных вариантов, или мутантов. К 1915 г. Морган и его сотрудники обнаружили 85 различных мутантных типов дрозофилы, отличающихся от мух нормального, или дикиго, типа размером крыльев, окраской тела, цветом глаз, размером глаз и формой щетинок. Каждый из этих мутантов обнаруживался как отдельный, отклоняющийся от нормы индивидуум среди потомства, состоящего из тысяч нормальных мух. Поэтому был сделан вывод, что каждому из этих отклонений от нормы (мутантный признак) мухи обязаны своим возникновением в результате редкой спонтанной мутации тою гена, который контролирует этот признак. (В 1927 г. Г. Мёллер, ранее работавший с Морганом, показал, что облучение мух рентгеновскими лучами сильно повышает частоту мутирования этих генов по сравнению с частотой спонтанных мутаций.) Наличие этих мутантов сделало возможным проведение обширных опытов по скрещиванию, которые были поставлены для того, чтобы еще глубже, чем это было возможно ранее, проникнуть в тайну механизмов наследственности. Скрещивания двойных мутантов, т. е. мух, несущих два мутантных гена в двух разных хромосомах, с нормальными мухами, несущими соответствующие аллели дикого типа, вскоре подтвердили результаты, полученные Менделем на горохе. Рецессивные признаки исчезали в первом дочернем поколении и вновь появлялись, но уже в случайном сочетании среди мух второго дочернего поколения. Но когда стали проводить подобные дигибридтые скрещивания с мухами, у которых оба мутантных гена находились в одной и той же [c.27]

В 1914 г. В. Генри обнаружил среди выживших после облучения ультрафиолетовым светом бактерий большое количество, как он считал, наследственных вариантов, отличающихся от нормального типа по таким свойствам, как морфология колоний и патогенность. Из этого наблюдения Генри заключил (за 13 лет до того, как Мёллер доказал мутагенное действие рентгеновских лучей на плодовую мушку), что ультрафиолетовые лучи мутагенны для бактерий. Однако доказательство этого утверждения пришло лишь много лет спустя с расцветом в сороковых годах генетики бактерий, когда Демерец показал, что среди 10 клеток Е. соИ штамма Топ (чувствительного к фагу Т1), выживших после облучения определенной дозой ультрафиолетовых лучей, доля мутантов Топ более чем в тысячу раз превышает спонтанный уровень этих мутантов среди необлученных бактерий. Вскоре ультрафиолет стал одним из наиболее широко распространенных мутагенов, используемых для получения мутантов бактерий. Многие мутанты, которые упоминались в предыдущих главах, были отобраны среди клеток, выживших после облучения ультрафиолетом немутантного родительского штамма. Так, например, были получены использованные в опытах по конъюгации (гл. X) Hir- и Р -штам-мы Жакоба и Вольмана с множественными мутациями, а также мутанты Тгр Яновского, использованные для изучения тонкой генетической структуры генов trp (гл. XIV). Однако, хотя молекулярный механизм спонтанных мутаций, а также мутаций, индуцированных аналогами оснований и акридиновыми красителями, к 1960 г. был достаточно хорошо изучен (см. гл. XIII), выяснение механизма мутаций, вызванных ультрафиолетом — исторически первым и долгое время наиболее широко распространенным бактериальным мутагеном, — задержалось до тех пор, пока не был выяснен механизм репараций. [c.381]

Рис. 105. Различные электрофоретические формы альбумина челоиека, выявляемые путем электрофореза в агарозном геле [742]. У —нормальная плазма 2 —альбумин с повышенной анодной подвижно стью, возникающий после лечения больных пенициллином 5 —наследственный вариант альбумина, обнаруживаемый па-расширению альбуминовой зоны в сторону катода -I — наследственный вариант альбумина ( бисальбуминемия ) 5 — быстрый альбумин, характерный для ги-пербилирубинемии.

У взрослого человека выделение мочевины составляет приблизительно 20 г в день. При снижении этих количеств в крови может накапливаться аммиак, достигая токсического уровня. В норме плазма содержит 0,5 мг-л аммиака, и токсические симптомы проявляются уже При превышении этого уровня в 2—3 раза. И неудивительно, что обнаружен ряд наследственных нарушений в ферментной системе, принимающей участие в цикле мочевины. Одно из наиболее распространенных нарушений (аргининосукцинацидурия) связано с отсутствием способности к расщеплению аргининоянтарной кислоты. Известны как летальные, так и нелетальные варианты этой болезни. Описано свыше 20 нелегальных случаев. Для всех наследственных нарушений цикла мочевины характерны непереносимость богатой белками пищи, а также-и психические расстройства. Токсическое накопление аммиака в крови часто наблюдается при алкогольном циррозе печени, что объясняется пониженной способностью печени к синтезу мочевины. [c.98]

В реакциях полимеризации или поликонденсации могут участвовать исходные вещества разной химической природы. Этими методами синтезируется важнейший класс полимеров — сополимеры. Именно сополимеры, благодаря большому числу возможных комбинаций исходных реагентов, дают неисчислимое множество вариантов химического состава полимеров, включая молекулы ДНК, несутцие в себе наследственный код каждого представителя животного и растительного мира. Длина цепи молекул ДНК оценивается величиной порядка сантиметров. Уже из этой оценки видна проблема, которая в первую очередь требует решения при изучении полимеров, — это проблема совместимости гщ-аптских размеров (длин) полимерных цепей и тех реальных размеров пространства, например клетки растения или живого организма, в пределах которого макромолекулы должны размещаться. Иначе говоря, фундаментальной характеристикой любой полимерной молекулы является соотношение между длиной ее цепи и фактическим, чаще всего несоизмеримо меньшим, линейным размером макромолекулы [19]. Очевидно, что при таком соотношении размеров длинные молекулы должны быть свернуты в более или менее плотные клубки. Размер клубка или более удобная [c.726]

Популяции производственных культур содержат наследственно различные клетки, и при рассевах удается получать ряд вариантов, подлежащих отбору по антибиотикообразованию с последующим хранением. Лиофильно высушенные культуры хранятся до 2 лет. A t. spheroides продуцирует антибиотик новобиоцин, активный против грамположительных микробов. [c.154]

В производственных популяциях продуцента содержатся в большем или меньшем количестве наследственно неоднородные клетки, поэтому необходим периодический отбор наиболее активных вариантов. Культуры хорошо сохраняются в лиофильно высушенном состоянии. A t. flavo hmmogenes var. heliomy ini образует антибиотик гелиомицин ( 22H18O6), содержащийся в мицелии. [c.158]

Новые морфологические варианты и новые, более сложные морфологические задачи возникают при синтезе макромолекул и при их химических реакциях. Часто катализатор должен обеспечивать определенную взаимную ориентацию или определенное чередование мономеров в макромолекулах, например определенную ориентацию Н и групп В при полимеризации олефинов КСН = СН, (рис. 3), определенное соотношение и чередование аминокислот в полипептидах или в искусственных сополн-мерах, образование молекулярных спиралей правого и левого типа и других сложных вторичных пространственных структур. Число различных структурных морфологических вариантов очень велико. Морфологический катализ преобладает в биохимии живой клетки. Его самый сложный и совершенный пример ферментативное управление синтезом индивидуальных белков, сосредоточенное в клеточных рибосомах, и управление процессами деления клеток и передачей наследственных свойств, сосредоточенное в хромосомном аппарате клеточного ядра. [c.21]

У бактерий наибольшее внимание привлекали варианты, возникающие под действием ядов. Долгое время считали эти резистентные к ядам клетки результатом адаптации. Отличить фенотипическую адаптацию к измененным условиям среды от генотипического изменения оказалось нелегкой задачей, хотя критерий различия достаточно прост. Фенотипическая адаптация проявляется у всех клеток данной культуры, тогда как изменение генотипа затрагивает лишь немногие клетки благодаря своей лучшей приспособленности к реде клетки, ставшие наследственно устойчивыми, например, к яду, растут быстрее, чем клетки исходного штамма, и в конце концов вытесняют их. [c.440]

В хромосоме, к которой принадлежит данный локус, он может быть представлен лишь в одном из этих вариантов однако поскольку у обычных диплоидных организмов имеется по две хромосомы каждого типа, то каждая особь может нести два аллеля из данной серии. Если обозначить серию аллелей О], Й2, Оз, 04, 05..., то отдельные особи могут иметь, например, наследственную конституцию aiOa, или или 2 5 и т. д. [c.151]

По всем вариантам опыта имеет место превышение веса над контролем при этом можно отметить тенденцию сближения веса цыплят, полученных из крупного и из мелкого яйца. Это происходит в силу большего эффекта прибавки веса у цыплят, выведенных из стимулированных мелких яиц. Результаты можно истолковать в пользу того, что стимулятор содействует более полной реализации нормы гена в конечном итоге есть, вероятно, потолок веса для данного срока после вывода, и после обработки супермутагеном различия в весе цыплят из крупного н из мелкого яйца сглаживаются, приближаясь к заданной наследственностью величине. [c.316]

Это может быть следствием ряда причин может быть нарушение процесса деления связано с действием на процессы роста, предшествующие делению возможно нарушается образование веретенного аппарата, что свойственно карбаматам, так как веретенный аппарат образуется в профазе (2) возможно удлиняется период профазы, так как резкое возрастание МИ связано в основном с увеличением числа профазных фигур, и, наконец, возможно под действием гербицидов приостанавливается деление части клеток на каком-то этапе, и это стимулирует вступление в деление других покоящихся центров (защитная реакция). Все эти предположения могут относиться к механизму действия данных гербицидов. Нас в данном исследовании интересует непосредственное действие карбина и триаллата на наследственные структуры — хромосомы. Снижение МИ через 44 часа на вариантах с гербицидами до уровня контроля и отсутствие разрывов хромосом (отсутствие анафазных аберраций) можно рассматривать как положительный факт, позволяющий нам предположить, что карбин и триаллат не являются серьезными мутагенными агентами в посевах ячменя. [c.101]

Хромосомные аберрации представляют собой более грубый вариант наследственной перемены, относящийся реже к тому случаю, когда хемостракизм не завершается реверсией или склеиванием или когда разрыв происходит в результате возбуждения. Для точечных мутаций оптимальны вакансии, связанные с хемостракизмом, но меньшая часть разрывов, вызванных хемостракизмом, тоже побуждает хромосомные перестройки. [c.74]

Произведен рассев мутантов 172 и 224 для получения моно-конидиальных колоний с цельЬ закреплеппя наследственных свойств и увеличения возможности отбора наиболее активных вариантов. [c.148]

Поэтому парадокс фермент не может делать фермент приводит к следующему выводу клетки обязаны своими признаками тому, что они обладают самовоспроизводящимися информационными элементами, которые и управляют синтезом ферментов. Однако ранее было показано, что признаками клетки управляют единицы наследственности, или гены. Следовательно, мы можем отождествить эти информационные элементы с генами. Иными словами, на поставленный в гл. I вопрос Каким образом гены ухитряются управлять специфическими физиологическими процессами клетки со своего ядерного трона можно ответить так гены управляют сборкой аминокислот в полипептидные цепи с данной первичной структурой. Увы, этот довод а priori оказалось возможным привести лишь в 50-х годах, когда уже давно было очевидно из самых разных предпосылок, что между генами и синтезом ферментов существует связь. Так, лишь полвека спустя после повторного открытия статьи Менделя было предсказано существование генов на основе данных о структуре и синтезе белков. Не следует умалять теоретический интерес этого предсказания , хотя оно и было ретроспективным. До того как был выдвинут этот аргумент, концепция гена неизбежно зависела от различия в признаках. Теперь она освободилась от этой зависимости. Представить себе менделевский ген можно было, только исходя из результатов опытов по скрещиванию двух различных аллельных вариантов, например гладких и морщинистых сем 1Н. Существование же гена как детерминанта белковой структуры логически вытекает уже из самого факта существования полипептидной цепи с данной аминокислотной последовательностью. [c.113]

Современная теория эволюции берет начало от Чарлза Дарвина (1809-1882) и его классического труда Происхождение видов , впервые опубликованного в 1859 г. Существование наследственной изменчивости в природных популяциях послужило исходным пунктом в цепи аргументов, приведенных Дарвином для доказательства того, что эволюция происходит путем естественного отбора. Дарвин утверждал, что некоторые наследственные изменения обеспечивают их носителям больший успех в выживании и размножении по сравнению с другими. Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции. [c.74]

ЭвбШоция возможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс. Однако эти варианты могут но-новому комбинироваться в процессе полового размножения, т.е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. [c.109]

Благодаря методам генной инженерии исследователи получили возможность использовать для изучения клеточных механизмов мутации человека. Например, известно, что группа наследственных заболеваний крови, объединяемых под названием талассемии, характеризуется резким падением уровня гемоглобина. Секвенирование ДНК 50 больных талассемией показало, что в большинстве случаев снижение уровня гемоглобина было вызвано нарушением в сплайсинге РНК. Единичные замены нуклеотидов, обнаруженные в ДНК, либо инактивировали сайт сплайсинга, либо приводили к возникновению нового такого сайта. Удивительно, но анализ мРНК этих же больных показал, что потеря сайта сплайсинга не ведет к его отменению оставшийся нормальным второй, участвующий в сплайсинге сайт, ищет поблизости подходящий участок и соединяется с ним. Нри этом может реализоваться несколько вариантов сплайсинга, т. е. мутантный ген способен детерминировать несколько измененных белков (рис. [c.159]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

Почти всегда в рамках мультифакториального заболевания можно идентифицировать редкие менделевские варианты. Так, Х-сцепленная недостаточность фермента HGPRT составляет 1% всех случаев подагры. Некоторые случаи гипертонической болезни вызываются редкой наследственной феохромоцитомой. Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки выступает как часть симптомокомплекса при болезни Золлингера-Эллисона. Рак пищевода иногда возникает при генетически обусловленных кератомах одновременно на ладонях и подошвах (рис. 3.66). [c.257]

Важность изучения вариантов СбРВ для понимания механизмов недостаточности ферментативных систем у человека. Система G6PD служит замечательной моделью, поскольку у мужчин с мутацией в Х-хромосоме имеется продукт только мутантного гена. Напротив, у гетерозигот по аутосомным мутациям нормальный и измененный продукт представлены в соотношении 1 1, и, следовательно, обнаружить незначительные изменения физико-химических свойств продуктов мутантного гена достаточно сложно. GбPD обладает и некоторыми другими особенностями, позволяющими проводить генетический анализ гораздо более подробно, чем это возможно для большинства наследственных дефектов ферментативных систем человека. [c.26]

Перечисленные выводы вполне справедливы для большинства или даже для всех наследственных дефектов ферментативных систем человека. Последний вывод связан с локализацией гена G6PD в Х-хромосоме. Известно, что в большинстве клеток гетерозиготных женщин у Х-сцепленных генов функционально активен только один из двух аллелей. Это обстоятельство может оказаться полезным для решения проблем, связанных с ростом опухолей и клеточной дифференцировкой. Так, например, было обнаружено, что в клетках лейомиомы матки у женщин, гетерозиготных по двум электрофоретическим вариантам G6PD, присутствует только один тип фермента [1002]. Это можно объяснить происхождением всех клеток опухоли от одной клетки. Подобные наблюдения, позволяющие предполагать моноклональное происхождение опухолей, имеются для большинства неопластических процессов (см. разд. 5.1.6). [c.27]

У некоторых людей, мутантных по ОбРВ, при употреблении в пищу бобов развивается гемолитическая анемия [1079]. Для больных фавизмом характерно снижение уровня а-глутаровой кислоты, выделяющейся с мочой [1031], это может быть связано с биологическим превращением токсического вещества, содержащегося в бобах. Генетический механизм, лежащий в основе выделения глутаровой кислоты, в настоящее время неизвестен. Вообще говоря, гетерозиготность по аутосомно-рецес-сивным генам, которые в гомозиготном состоянии вызывают наследственные метаболические заболевания, заслуживают большего внимания исследователей. Такая гетерозиготность является источником генетических вариантов, различающихся по чувствительности к действию факторов среды. Отрывочные сведения, имеющиеся в настоящее время, позволяют предполагать, что чувствительность к различным факторам распространена значительно сильнее. [c.118]

В случае очень редких наследственных заболеваний единственный способ оценить частоту вызывающих их мутаций-проанализировать имеющиеся в литературе данные о больных и их семьях. Стевенсон и Керр [1651] провели исследование 49 редких наследственных патологий. В их числе-системы полиморфных признаков, частота которых, как очевидно, не зависит от равновесия между мутациями и отбором (цветовая слепота, группа крови Xg, варианты G6PD). Представление о примерном порядке величин частот мутаций, оценка которых основана на данных об этих 49 болезнях, дает рис. 5.14. Авторы не считают свои результаты точными, однако они приводят убедительные доказательства в пользу правдоподобия этих оценок. [c.167]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология