Менделя подход

Успехи такого масштаба отодвигают в настоящее время на задний план генетические работы, непосредственно не связанные с этими основными проблемами. По сравнению с достижениями в изучении ДНК успех генетических исследований фенольных соединений следует считать незначительным. Более того, вероятно, что до тех пор, пока не будут расширены подходы, из таких исследований можно получить сравнительно мало информации, представляющей общебиологический или генетический интерес. В этой главе рассматриваются классические работы по генетике фенольных соединений и некоторые работы последних лет. До настоящего времени большинство исследований по генетике фенолов было посвящено многоатомным фенолам флавоноидного типа, т. е. водорастворимым пигментам цветков. Целью исследований обычно было описание в классических терминах Менделя генетических механизмов образования окрасок цветков, присущих отдельным видам или родам. В ранних классических работах и позднее, основываясь на данных такого рода исследований, фенотипические эффекты связывали со специфическими химическими изменениями в флавоноидных соединениях. В других исследованиях были открыты некоторые механизмы, управляющие количественным наследованием этих пигментов, и, наконец, в них часто содержался анализ генного управления характера распределения некоторых флавоноидных соединений. Независимо от этого были изучены пути биосинтеза флавоноидных структур в исследованиях с помощью меченых атомов. Небольшое число работ посвящено изучению ферментов биосинтеза флавоноидов, хотя в течение нескольких лет успешно ведутся интенсивные исследования по энзимологии синтеза ароматических веществ в микроорганизмах. По мнению автора, генетические исследования до сих пор не дали (или дали очень мало) определенных данных, которые позволили бы точно описать отдельные стадии биосинтеза фенолов [c.140]

Хотя старая биологическая литература весьма богата подобными фантастическими утверждениями, которые в настоящее время интересны лишь как курьезы, однако в те же самые времена был сделан также ряд наблюдений, часть которых близко подходит к открытиям Менделя, сделанным в начале шестидесятых годов прошлого века. Таким образом, Мендель имел немало предшественников, видевших многое из того, что он впоследствии наблюдал сам, и эти наблюдения послужили основой для его теории но никто из его предшественников не обладал способностью работать с такой необычайной точностью, как Мендель, и не сумел объединить факты в стройную логичную теорию. [c.21]

В отличие от запутанных ранее представлений о наследственности работа Менделя утвердила генетику как экспериментальную науку, введя в нее несколько новых подходов. Во-первых, исходный набор растений был чистым по признаку каждое растение давало в потомстве только растения с данным признаком и никогда-с противоположным. Сначала было изучено наследование только одного признака. После этого можно было одновременно исследовать наследование двух признаков или более. Свои эксперименты Мендель поставил на количественную основу, проводя учет потомков каждого типа в каждом скрещивании. [c.8]

Глубокое проникновение в проблему и четкая методология обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он понял, что каждый раз следует концентрировать внимание на одном признаке, например на форме семян, а не на растении в целом. С этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались (рис. 2.2). Прежде чем скрещивать растения между собой, Мендель также убедился в том, что они принадлежат чистым линиям. Для этого он, получив от семеноводов множество различных разновидностей гороха, в течение двух лет разводил их, чтобы отобрать для своих опытов только те линии, в которых данный признак всегда воспроизводится в потомстве из поколения в поколение. Другой важной особенностью работы Менделя был количественный подход он подсчитал число потомков разных типов, чтобы установить, с одинаковой ли частотой появляются носители альтернативных признаков. [c.40]

Выяснение принципов наследования признаков у людей началось не с менделизма. Иной подход был сформулирован Гальтоном в работе Наследование таланта и характера (1865 г. [248]) и в более поздних его работах. По Гальтону, чтобы сделать вывод о наследовании определенных свойств личности, таких, как высокая работоспособность, интеллект и внешние данные, следует возможно более точно количественно оценить эти свойства и затем сопоставить полученные оценки для индивидов с известной степенью родства (например, для родителей и детей, сибсов или близнецов), используя статистические методы. При таком подходе невозможно объяснить механизмы наследования. В то же время он может быть намного более полезен при изучении человеческих характеров, чем анализ по Менделю анализу родословной в соответствии с законами Менделя препятствовало то обстоятельство, что большинство индивидуальных особенностей нельзя просто раз- [c.12]

Можно было ожидать, что достигнутые успехи сделают учение Менделя господствующей теорией в генетике человека. И действительно, генетическая теория сейчас проникает в области, еще недавно казавшиеся для нее недоступными. Однако подход Гальтона - биометрический анализ - в последнее время достиг высочайшего уровня формализации. Распространение компьютеров сильно способствовало развитию и внедрению биометрических методов. Более того, в некоторых областях, таких, как генетика поведения, применение законов Менделя все еще наталкивается на значительные препятствия (разд. 8), и здесь пока преобладают биометрические методы. Однако в згой же области они подвергаются и самой суровой критике. [c.13]

Характерная черта методологии генетики состоит в том, что она оперирует дискретными индивидуальными единицами наследственной информации — генами. Этот подход определяет не только место генетики среди других биологических дисциплин, но в еще большей мере — место генетики в общей системе естественных наук. Благодаря открытиям Г. Менделя биология наряду с физикой и химией с начала XX столетия участвовала в формировании современного атомистического мировоззрения, основателями которого были Демокрит (460—370 г. до н. э.) и Эпикур (341—270 г. до н. э.). [c.19]

Таким образом, работы по увеличению продуктивности растений, выращиваемых для получения энергии (биомассы), в опытах in vitro будут успешными, если мы 1) установим генетические пределы продуктивности 2) выявим индивидуальные гены, ответственные за это свойство (признаки) 3) выделим ДНК или РНК, кодирующие эти признаки 4) встроим их при помощи ферментов рестрикции и лигаз в подходящий вектор для амплификации в бактериях 5) введем накопленный таким путем материал в вектор, подходящий для его переноса в желаемый вид растений 6) стабилизируем введенную ДНК в геноме нового хозяина таким образом, чтобы она экспрессировалась как доминантный признак, наследуемый по законам Менделя 7) разработаем методы скрининга для выявления таких измененных растении 8) будем применять альтернативные подходы, используя для увеличения изменчивости и менее сне- [c.50]

Поэтому Аристотель предположил, что роль отцовского семени состоит не в том, чтобы снабжать эмбрион готовыми составными элементами, а в том, чтобы поставлять схемы, в соответствии с которыми бесформенная еще кровь матери должна формировать потомков. Таким образом, Аристотель представлял себе, что в основе биологического наследования лежит не передача от поколения к поколению готовых образцов различных частей тела, а перенос информации, направляющей эмбриональное развитие индивидуума. Это глубокое проникновение Аристотеля в сущность наследственности было забыто на целых двадцать три века. Из аристотелевой биологии воспроизведения помнили в основном лишь описания фантастических гибридов, получаемых якобы от скрещиваний между очень далекими видами животных. Например, верили, что жираф — это порождение верблюда и леопарда, или что угри выходят на берег, чтобы скреститься со змеями. Мало нового в понимание наследственности внесла и эпоха Возрождения, которая вновь пробудила интерес к естественным наукам и положила начало отказу от догматических суеверий. В это время популярность завоевала теория преформации — представление, еще более упрощенное, чем учение Гиппократа. Сторонники этой теории рассматривали процесс индивидуального развития как простой рост преформированного крошечного человечка, гомункулуса, содержащегося либо в семени отца, либо в крови матери. Отсюда вытекало, что все последующие поколения людей уже были преформированы в предыдущих поколениях и в конечном счете — в Адаме или в Еве, в зависимости от той относительной роли, которую отводили мужчине и женщине в этой бесконечной системе вложенных один в другой китайских шаров. Лишь после радикально нового подхода, созданного Менделем, наступила заря новой эры, и в конце концов были открыты механизмы, управляющие процессом самовоспроизведения у человека и других живых существ. [c.14]

С этого момента работа Менделя приобрела все три черты научной концепции она стала эталоном того, как следует проводить и оценивать эксперименты по скрещиванию привела к возникновению научного сообщества генетиков и к созданию глубокой и плодотворной научной теории. Отдельный вопрос, на который, по нашему мнению, не найдено удовлетворительного ответа почему открытие Менделя должно было ждать своего признания целых 35 лет после опубликования результатов его экспериментов Было бы слишком примитивно считать причиной этого академическое высокомерие и близорукость современников-биологов, которые не захотели принять работу исследователя, не принадлежавшего к академическому миру. Мы скорее склонны считать, что многие новые биологические открытия, сделанные за следующие после открытия Менделя 35 лет, были столь революционного свойства, что можно говорить о научном кризисе в то время (как его понимал Кун), и, следовательно, требовали совершенно нового подхода. Вскоре после переоткрыгия законов Менделя в 1900 г. [c.11]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

Что же принципиально нового было в методическом подходе Менделя, что выделило его открытие из ряда многочисленных попыток разрешить проблему наслед- [c.24]

В этом историографическом введении будет описан только первый шаг в развитии таких исследований статья Гэррода (Оаг-гоё, 1902) [249] Распространенность ал-каптонурии изучение химических особенностей . Имеются две причины, по которым этой статье мы уделяем особое внимание. Именно здесь впервые менделевская концепция гена была распространена на природу человека, а экспериментальный подход Менделя использован для исследования человека. Кроме того, эта работа содержит много новых идей, которые излагаются в доступной форме. Гэррод был врачом, преемником Ослера на самой престижной кафедре медицины в Оксфорде. [c.25]

Когда теории, развитые на основе концепций Гальтона и Менделя, сравнивают по этим критериям, то оказывается, что гальтоновский подход породил феноменологическую теорию. Пирсон, знаменитый ученик Гальтона, еще в 1904 г. указывал, что количественное сравнение фенотипов родственников с помощью биометрических методов ведет к чисто описательной статистической теории . До определенной степени она систематизирует знания, но выдвигает неспецифические гипотезы. На ее основе сходство между родственниками можно объяснить наследственностью или, более определенно, аддитивным генным действием без или с вкладом доминирования или средовых факторов. Такие утверждения носят слишком общий характер, и только дополнительные гипотезы могут иногда усилить их значимость. В качестве примера можно привести эффект Картера, описанный в разд. 3.6.2.3 более высокая частота врожденных дефектов у родственников пробандов-женщин была предсказана и объяснена дополнительной гипотезой об идентичности распределения генов подверженности у обоих полов, несмотря на неравное распределение по полу среди пробандов. Условия 5) и 6) для концепции Гальтона вовсе не выполняются проблемы нельзя переформулировать в более плодотворной форме и теория не предлагает способа получения новых данных. Она предлагает лишь очевидное сравнение родственников. [c.247]

Напротив, подход Менделя оказался плодотворным для выяснения того, какие генетические факторы и каким образом определяют конкретный фенотип. Шаг за щагом исследователи шли к разрешению этой загадки (разд. 3.6). [c.5]

Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направ- [c.81]

Недавно для картирования редких рецессивных заболеваний был описан эффективный подход, наз1ванный картированием по гомозиготности. При этом используется ДНК больных детей от близкородственных браков [24]. В 1902 году Гэррод [39] заметил, что значительную часть его больных алкаптонурией составляли дети от браков между родственниками. Почти сразу же Бэтсон предложил объяснение, основанное на законах Менделя и состоявшее в том, что близкородственные браки предоставляют наилучшую возможность для рецессивного аллеля перейти в гомозиготное состояние. Действительно, чем реже болезнь, тем большей будет доля инбредных браков среди родителей больных детей если частота аллеля, ответственного за данное заболевание в данной популяции, есть д, то вероятность его гомозиготности в целой популяции пропорциональна 9 , но пропорциональна д в инбредной популяции. Значительная область хромосомы, фланкирующая предполагаемый локус заболевания, также переходит в гомозиготное состояние по происхождению . Для ребенка от брака двоюродных родственников среднестатистический размер этой области гомозиготности по происхождению достигает приблизительно 28 сМ. Отсюда следует стратегия поиска локуса, ответственного за болезнь необходимо найти область, неизменно гомозиготную по происхождению , у больных детей от близкородственного брака. [c.234]

Математический метод. Само рождение генетики как точной науки стало возможным благодаря использованию математического метода в анализе биологических явлений. Г. Мендель применил количественный подход к изучению результатов скрехциваний, а также, что не менее важно, к построению гипотез, объясняющих полученные результаты. С тех пор сравнение количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми стало неотъемлемой частью генетического анализа. Для этого используют методы вариационной статистики. Математический метод незаменим при изучении наследования количественных признаков, а также при изучении изменчивости, особенно ненаследственной, или модифи-кационной. [c.18]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология