Мутации плейотропные

Процесса. Большинство мутаций гибельны, а поскольку каждая особь в данной популяции несет несколько вредных аллелей, ни один фенотип никогда не будет действительно оптимальным. Во-вторых, большинство генов обладают плейотропным действием (т. е. оказывают множественные эффекты) и хотя некоторые из этих эффектов бывают благоприятными, другие обычно неблагоприятны. В-третьих, существует такое явление, как сцепление генов. Частота в популяции аллелей со слабым вредным действием может возрасти, если они тесно сцеплены с благоприятными генами. При наличии достаточного времени такое неравновесие по сцеплению (гл. 8) может быть нарушено, однако процесс этот, вероятно, протекает медленно. В-четвертых, у гетерозигот происходит выщепление менее приспособленных гомозиготных генотипов. Хотя каждый из этих генетических факторов сам по себе может быть тривиальным, их аддитивные эффекты могут оказаться до-рольно значительными. [c.330]

Если поврежденный мутацией фермент активен лишь в одной, но не во многих тканях, фенотипическое проявление такой недостаточности имеет характерные особенности. Действие мутаций может быть плейотропным, т. е. одна мутация может вызывать целый ряд последствий. Естественно предполагать, что недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей, будет обладать плейотропным эффектом. Это один из вероятных, но, конечно, далеко не единственный механизм возникновения плейотропии. Даже если фермент функционален только в одной ткани, его отсутствие может вызвать изменения в других тканях за счет сдвигов метаболизма, вызванных первичной мутацией. С другой стороны, в некоторых случаях, наследственные дефекты ферментных систем, которые можно обнаружить во всех тканях, выражаются в четких изменениях фенотипа только за счет соответствующих нарущений в одной из них. Вероятно, в других тканях дефект каким-то образом компенсируется. [c.20]

Больные из других семей страдают слабой формой гемолитической анемии, но в сочетании с выраженной миопатией [1191] как те, так и другие симптомы, являются следствием болезни накопления гликогена [1327]. PFK из мышечных клеток и эритроцитов различаются по электрофоретической подвижности, хроматографическим и иммунологическим характеристикам. Спектр изоферментов, по-видимому, чрезвычайно многообразен только в эритроцитах обнаружено по меньшей мере два варианта [1148]. Различия в проявлениях плейотропного эффекта в разных семьях могут объясняться тем, что в них наследуются разные мутации, затрагивающие разные полипептидные цепи, которые могут входить или не входить в состав изофермента, адаптированного к конкретной ткани. [c.20]

Накопление мутаций в определенном гене, контролирующем структуру рецептора бактерии, может привести к нарушению какой-то функции клеточной мембраны, а длительная мутационная изменчивость соответствующего рецепторного белка фага может понизить его стабильность и вместе с тем стабильность частицы фага в целом. Первое из предположений подтверждается частой встречаемостью среди бактериальных фагоустойчивых адсорбционных мутантов форм, несущих изменения и других признаков (мутации с плейотропным эффектом), например скорости деления, устойчивости к антибиотикам, проницаемости и др. Не исключена и возможность возникновения в ходе последовательного отбора фагоустойчивых мутантов бактерий и преодолевающих их устойчивость мутантов фага таких форм белков в адсорбционном аппарате фага, которые могут обладать цитотоксическим эффектом, проявляемым при контакте с клеткой, что предотвратит последующий продуктивный цикл. [c.201]

Метод мутационного блокирования нормальных функций оказался очень плодотворным при изучении энзимологии и последовательных этапов рекомбинации у бактерий. Сложнее обстоит дело у эукариот, особенно многоклеточных, поскольку мейотическая рекомбинация — это в известном смысле кульминационный момент, завершающий сложные процессы клеточной детерминации и дифференцировки при переходе клеток к мейозу, который отсутствует у бактерий. Поэтому большинство мутаций, изменяющих частоту рекомбинации у эукариот, затрагивает ее лишь косвенно, в качестве одного из плейотропных эффектов. [c.166]

Схема рис. 15.7 иллюстрирует различную роль генов I и II группы. Гены II группы — фактор интеграции генотипа, контролирующий воспроизведение и экспрессию всех генов клетки. С этой их ролью связаны и особенности проявления их мутационных изменений. Мутационное блокирование того или иного этапа в цепи биосинтеза легко компенсируется добавкой извне недостающего метаболита. Мутационные дефекты генов II группы компенсировать какими-либо метаболитами невозможно. Кроме того, эти мутации должны иметь несравненно более широкий плейотропный эффект, нежели мутации генов I группы, поскольку они будут сказываться на воспроизведении или действии всех генов клетки. С такой особенностью связаны и специфические подходы к изучению генов II группы. Прежде всего — это получение мутаций с условным проявлением (см. гл. 3) при изменении температуры, pH, осмотического давления и т. д. Кроме того, сама плейотропия генов группы II позволяет исследовать их как модификаторы генов группы I. [c.381]

С этой схемой согласуется еще один тип плейотропных мутаций — так называемые полярные мутации. Если такая мутация возникает в гене Z, ближе к границе с О, то нарушается функция не только ге- [c.417]

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двига-тельного аппарата, кожи, зубочелюстной системы, крови и др. Естественно, что такой подход неоднозначен. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается и в нейрохирургических клиниках (у больных развиваются опухоли мозга), и в дерматологических клиниках, поскольку у этих больных первоначально появляются светло-коричневые обширные пятна и нейро-фиброматозные узелки на коже, и в клиниках нервных болезней в связи с глубокими нейрофибромами. Больные с хореей Гентингтона являются пациентами и невропатолога, и психиатра, больные с гепатолентикулярной дегенерацией — терапевта и невропатолога. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев затрагивают разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. [c.47]

Мутации гена Пп-12 (вызывающего образование нескольких вульв) оказывают плейотропное действие они могут обусловливать либо отсутствие, либо удвоение якорной клетки, меняя таким образом распределение индуцирующего сигнала и правила, согласно которым клетки Фуппы эквивалентности вульвы реагируют на сигнал. Мутации гена Ип-12 воздействуют и на иные фуппы эквивалентности, что наводит на мысль о некоем общем значении гена Ип-12 в межклеточных взаимодействиях, посредством которых клетки какой-либо одной фуппы эквивалентности направляются по различным путям развития. Была определена последовательность нуклеотидов гена Ип-12 и оказалось, что белок, кодируемый этим геном обладает гомологией с семейством белков, которые, как полагают, принимают участие в межклеточном общении у позвоночных и насекомых (см. разд. 12.3.12). К этому семейству относятся фактор роста эпидермиса у млекопитающих (ФРЭ), некоторые поверхностные рецепторы клеток млеко- [c.93]

Путем реципрокных скрещиваний мутантов с исходными сортами и изучения гибридов 1 и р2 можно установить природу мутаций (ядерная или цитоплазматическая) характер наследования мутантных признаков (рецессивный, полудоминаитный, доминантный) определить влияние мутантного гена в гетерозиготном состоянии на развитие организма и установить, обусловлено ли изменение нескольких признаков у одного мутанта множествённым (плейотропным) действием одного мутантного гена или отдельными мутациями нескольких генов. [c.120]

R катаболитиая репрессия Плейотропные мутации, влияющие на активность нитрат-хлоратредук-тазы и гидроген-лиазы Плейотропные мутации, влияющие на активность нитрат-хлоратредук-тазы и гидроген-лиазы Нитрат-хлорат — редуктаза Плейотропные мутации, влияющие на включение углеводов Устойчивость или чувствительность к D-циклосерину Восстановление тиосульфата или сульфита до сульфида Восстановление сульфита до сульфида То же [c.246]

По своей генетической конституции гаметы отличаются от того диплоидного организма, в котором они возникли они продуцируются в избыточном количестве обладают своими особыми прт -знаками передают эти признаки (через зиготы) другим гаметам. Следовательно, они удовлетворяют условиям, необходимым для того, чтобы естественный отбор мог действовать на популяцию гамет, созданных индивидуальным диплоидным организмом, независимо от отбора, действующего на диплоидных родительских особей. Признаками гамет, которые должны подвергаться сильному отбору, должны быть такие их черты, как подвижность сперматозоидов, жизнеспособность различных гаплоидных генотипов гамет (например, их способность выжлть в различных условиях среды и продолжительность их жизни) и способность соединяться с другой гаметой, чтобы образовать зиготу. Если, например, у растений пыльцевые зерна одного типа могут дать начало пыльцевым трубкам, которые растут быстрее, чем пыльцевые трубки других зерен, то пыльцевые зерна такого типа смогут оплодотворить большее число яйцеклеток. Поскольку гаметы гаплоидны, отбору подвергаются все их гены, и, таким образом, гаметный отбор очень эффективен. Следовательно, можно ожидать, что любая вредная мутация будет элиминироваться очень быстро, а любая благоприятная мутация так же быстро распространится. Если, однако, какой-либо аллель обладает плейотропным действием и, давая преимущество гамете, в то же время снижает приспособленность диплоидного организма, то частота такого аллеля будет поддерживаться на некотором промежуточном уровне. [c.266]

Подобный вид отбора основывается на довольно частых фактах обнаружения морфологических изменений у высокопродуктивных штаммов, отобранных только по количественному признаку. При таком отборе рассчитывают не столько на корреляцию между количественным и морфологическим признаками, сколько на плейотропный эффект мутаций, вызывающих резкое повышение уровня продукции, и как следствие нарушения, метаболического баланса то или иное морфологическое изменение. Продуктивные штаммы часто оказываются малоспорулирующими или, наоборот, имеют повышенную споруляцию, они могут потерять пигмент или приобрести новый, могут изменить величину или форму колоний. [c.93]

Плейотропия широко распространена большинство генов у всех организмов действует плейотропно. Это явление впервые было обнаружено Г. Менделем. Он установил, что у растений с пурпурными цветками одновременно всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного наследственного фактора. Недавно было установлено, что многим индуцированным мутациям гороха свойственна высокая степень плейотропии, проявляющаяся в изменении до десяти и более признаков. Н. И. Вавилов и О, В. Якушкина, изучая наследование некоторых признаков у персидской пшеницы (Triti um persi um), выяснили, что доминантный ген черной окраски колоса одновременно вызывает опушение колосковых чешуй. [c.77]

Ревертанты, которые возникают в результате внегенных супрессорных мутаций, иногда называют псевдоревертантами. Псевдоревертанты обычно заметно отличаются от исходного родительского типа. Нередко у них изменено множество признаков и снижена жизнеспособность, т. е. супрессорные мутации могут иметь плейотропный эффект. [c.72]

Значительное число мутантов с нарушенным мейозом известно у растений кукурузы, ржи, пшеницы, томата, гороха и др. У так называемого амейотического мутанта кукурузы блокирован сам переход материнских, клеток микроспор от митотических делений к мейотическим. Мутанты с нарушениями профазы I делятся на две категории 1) те, у которых нарушена конъюга1Д1я хромосом и образуется много унивалентов в профазе I, и 2) те, у которых хромосомы приобретают способность к неспецифическим взаимодействиям — клейкость хромосом, в дальнейшем приводящая к образованию мостов и разрывов при расхождении хромосом к полюсам в анафазе I. Известны также мутанты, у которых нарушено расхождение отдельных хромосом в анафазе II. На рис. 4.13 показаны различные стадии мейоза у мутанта кукурузы с нарушенной конъюгацией хромосом в профазе I. Плейотропные эффекты этой мутации (afd) проявляются как в первом, так и во втором делении мейоза. Действие нескольких мейотических мутаций у ржи показано на рис. 4.14. Все они также имеют плейотропные проявления, но на рис. 4.14 показаны наиболее характерные для каждой мутации нарушения мейоза. [c.81]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология