Доза гена

Изучение полиплоидных форм в генетике представляет особый интерес в связи с тем, что полиплоидия выступает одновременно и как генетический метод, используемый для анализа эффекта дозы гена и как генетическое явление - своеобразный тип мутаций - мутация генома. [c.104]

Эффект дозы гена 81, на сроки образования побегов-усов у линий и гибридов 2х, Зх, 4х (возраст растений 2,5 месяца) [c.110]

Однако способы компенсации зависящей от пола дозы генов, сцепленных с полом, у этих двух организмов, родство между которыми очень отдаленное, совершенно различны. Кроме того, генетические регуляторные механизмы дозовой компенсации и определения пола нельзя назвать полностью независимыми друг от друга необходимость дозовой компенсации обусловлена определением пола. [c.275]

В конечном счете Х-хромосомная анеуплоидия не нарушает эмбриональное развитие в такой степени, как аутосомные анеуплоидии. Объяснение, по-видимому, состоит в том, что в норме женщина имеет две, а мужчина только одну Х-хромосому, в связи с чем в эволюции сформировался специальный мощный механизм компенсации различий в дозе генов, сцепленных с Х-хромосомой. Этот же механизм оказался фактором, благоприятствующим носителям Х-хромосомных анеуплоидий. [c.100]

Эффект дозы генов [c.133]

В настоящее время не удается обнаружить связь каких-либо симптомов при синдроме Дауна с эффектом дозы гена. И вообще имеющиеся на сегодня данные не позволяют предложить общую теоретическую концепцию механизмов взаимодействия между генами. [c.133]

Что касается синтеза макромолекул, то этап репликации 1, по-видимому, не является обычно узким местом метаболизма, хотя скорость элонгации цепи ДНК — величина достаточно постоянная, составляющая примерно 2000 пар нуклеотидов в секунду (у Е.соИ), и мало зависит от условий роста (в оптимальной области концентраций предшественников). Объясняется это наличием специальной организации регуляторных механизмов, настроенных таким образом, что при улучшении условий повышается частота инициации новых циклов репликации ДНК. Поэтому если время генерации меньше, чем период репликации ДНК (у Е.соИ — 35—40 мин), то новые циклы репликации инициируются до завершения старых циклов и в быстро растущих клетках ДНК существует в виде сильно разветвленной структуры, соответствующей по общему количеству 3—б эквивалентам хромосомы. При этом, очевидно, локусы, расположенные вблизи от точки начала репликации, присутствуют в клетке в значительно большем количестве копий, чем локусы, расположенные вблизи точки терминации, что также может оказывать регуляторное действие на скорость биосинтеза некоторых белков (эффект дозы гена ). [c.72]

За последние годы в селекции продуцентов аминокислот активно начали использовать методы генной инженерии, позволяющие повышать дозу генов биосинтеза аминокислот путем их клонирования на плазмидах. Трансформируя гибридные плазмиды в клетки, удается повысить дозу генов и, следовательно, количество ферментов, ответственных за биосинтез соответствующей аминокислоты. [c.21]

В связи с этими данными возникают некоторые соображения относительно так называемого эффекта дозы гена [60]. [c.49]

Аналогичные вычисления можно произвести для лиц, связанных родством любой степени. Важные зависимости существуют между родителями и детьми. Если у вас имеется одна доза гена Н, то вероятность наличия этого гена у каждого из ваших детей равна 50%>, потому что он содержится в половине ваших половых клеток, а каждый из ваших детей был зачат при участии одной из этих половых клеток. Если у вас имеется одна доза гена Т, то вероятность того, что этот ген имелся также у вашего отца, равна 50%>, потому что вы получили половину своих генов от него, а половину — от матери. Для удобства мы пользуемся коэффициентом родства, выражающим вероятность наличия данного гена у двух родственников. Коэффициент родства между двумя братьями равен 1/2, поскольку половина генов, имеющихся у одного из братьев, будет обнаружена и у другого. Это средняя цифра в результате мейотического драйва у данных двух братьев может быть больше или меньше общих генов. Коэффициент родства между родителем и ребенком всегда равен точно 1/2. Проделывать всякий раз все эти вычисления с самого начала довольно скучно. Существует грубое, но эффективное правило для установлена коэффициента родства между двумя индивидуумами, А и В. Оно может оказаться вам полезным при составлении завещания или для объяснения явных случаев сходства в семье. Оно пригодно для всех простых ситуаций, но не действует при кровосмесительных браках и, как мы увидим, у некоторых насекомых. [c.76]

Мы должны остерегаться бездумных предположений относительно зависимости между дозой гена, концентрацией фермента и физиологической чувствительностью. Неверно считать, что доминирование — это просто результат избытка фермента, продуцируемого диким типом для обеспечения защиты против функциональных нарушений, вызванных генотипической или внешней средой. [c.270]

Линейная регрессия генотипических величин У на дозу гена А в популяции со случайным скрещиванием [c.45]

Генотипы аааа, аааА, ааАА, аААА, АААА обозначены соответственно О, 1, 2, 3, 4 эти цифры отражают дозу гена А. [c.150]

В Отделе продолжаются исследования проблем, поставленных в свое время классической генетикой, но далеко еще не решенных. Некоторые из них (явление компенсации дозы гена и эффекта положения гена) были выбраны для экспериментального анализа достаточно давно (Гвоздев, 1968). Исследования эффекта положения генов и компенсации дозы гена полу- [c.11]

Изменение дозы гена (делеции или дупликации) может приводить к нару-щению пространственной структуры молекулярного продукта. [c.108]

ЭФФЕКТ ДОЗЫ ГЕНА ПРИ МОЛЕКУЛЯРНОМ КЛОНИРОВАНИИ [c.139]

Второй эффект Т-антигена заключается в том, что он запускает репликацию вирусного генома и тем самым резко увеличивает число матриц ( дозу гена ), с которых происходит считывание мРНК. Возможно, что увеличение числа молекул вирусной ДНК в клетке — одна из важных причин стимуляции транскрипции поздних генов. Дело в том, что на ранней стадии считывание этих генов угнетено в результате присоединения особого клеточного белка к повтору длиной 21 п. н. Количество этого белка-ингибитора в клетке весьма ограничено. Поэтому после начала репликации вирусного генома этот белок оказывается в дефиците и значительная доля молекул вирусной ДНК остается свободной от ингибитора. [c.301]

Классическим примером служит случай, обнаруженный Стертевантом на дрозофиле и касающийся доминантного гена Ваг. Этот ген, расположенный в Х-хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваг с двойной дозой гена Ваг имеет несколько более узкие глаза, чем самец, единственная Х-хромосома которого содержит лишь одну дозу этого гена. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваг возникает в результате удвоения маленького участка хромосомы, содержащего четыре диска (см. фиг. 70), или, во всяком случае, его возникновение связано с этим процессом удвоения. В хромосомах, несущих ген Ваг, этот участок представлен дважды, в хромосомах же с соответствующим плюс-аллелем, вызывающим образование нормальных круглых глаз, этот участок представлен только один раз. Далее оказалось, что в потомстве гомозиготных самок Ваг, у которых соответственно данный участок хромосомы представлен четыре раза, возникают, хотя и с низкой частотой (1 1600), уклоняющиеся типы хромосом. [c.261]

Теоретически вероятно, что аутоплоидия представляет собой буферный защитный механизм, направленный на поддержание нормального фенотипа за счет множественной дозы каждого гена. Нормальный онтогенез поддерживается, таким образом, избыточной дозой генов и их функций - двойной у диплоида и множественной у полиплоидов. [c.112]

В практике промышленного растениеводства бывает крайне важно получить растение не только высокопродуктивное и устойчивое, но и имеющее определенный характер роста, что делает его приспособленным к погодным и агротехническим условиям выращивания и сельскохозяй ственной технике. Особое значение это имеет при механизации процес сов уборки урожая. По всей видимости, в подобных ситуациях перспективно управлять фитогормональным статусом, увеличивая или уменьшая продукцию того или иного фитогормона за счет изменения дозы генов ферментов его синтеза или за счет замены промотора. [c.352]

Другой, по-видимому чаще используемый, подход основывается на количественном исследовании ферментативной активности в случаях с хромосомными аномалиями. Большинство ферментов характеризуются четко различимым эффектом дозы гена, т.е. гетерозиготы по ферментативной недостаточности обнаруживают примерно 50%-ную ферментативную активность. Сходный эффект дозы гена можно ожидать и в том случае, когда ген теряется вследствие делеции. Такой подход к картированию использовался для большого числа генетических маркеров. Чаще всего результат оказывался отрицательным, но такого рода исключающее картирование полезно тем, что может сузить область вероятной локализации генов-маркеров. Следует, правда, учесть, что на основе этого подхода были сделаны и неправильные выводы, поскольку наличие молчащего (нулевого) аллеля, т.е. непроявляющейся мутации, может имитировать эффект делеции. [c.199]

Если верно, что гетерозиготы и моносомики обнаруживают эффект дозы гена, то вполне реально ожидать наличие такого же эффекта и у трисомиков. Первые исследования активности ферментов при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), казалось бы, подтвердили такой вывод. Однако, чем больше ферментов включали в анализ, тем больше среди них обнаруживали таких, которые следовало бы отнести к 21-й хромосоме (активность большинства изученных ферментов оказалась повышенной). Кроме того, у больных с синдромом Дауна обнаружилось неожиданное увеличение активности Х-сцепленного фермента ОбРО. Отсюда следует, что количествен- [c.199]

Ранние работы по картированию генов с использованием эффекта дозы генов. Обычно при аутосомно-рецессивных аномалиях ферментов их активность у гетерозигот близка к величине, средней для фенотипов двух типов гомозигот. В тех случаях, когда активность фермента у мутантных гомозигот близка к нулевой, у гетерозигот обычно наблюдается примерно 50%-пая активность (разд. 4.2.2.8). Это означает, что в норме ферментативная активность прямо отражает количество синтезированного белка и нет никаких специальных механизмов, корректирующих интенсивность синтеза до нормального у таких гетерозигот. Поэтому вполне логично было бы предположить, что активность ферментов, которые кодируются генами, локализованными в трисомных хромосомах или их сегментах, должна в полтора раза превышать активность у гомозигот. По этой же причине [c.133]

Хотя определенные активности NPT-II in situ (см. полное описание в разд. 6.7.1) особенно удобны для изучения транзитных пептидов и в данном разделе метод иллюстрируется именно этим примером, изначально он был разработан для анализа экспрессии химерных генов npt-U в трансформированных клетках животных и растений [24, 46]. Такое определение является полукол ичественным и позволяет выявить влияние определенного типа промотора (например, nos по сравнению с 35S aMV [48]) и дозы гена [44], а также зависимость уровня экспрессии химерных генов npt-II в трансформированных тканях растения от положения в геноме [29, 39]. [c.352]

В генетически сходной ситуации хромосомного определения пола по типу XX—XV у дрозофилы выработался иной механизм компенсации дозы генов Х-хромосомы, которая различается у самцов и самок. Активность ферментов, кодируемых генами X-хромосомы, у них одинакова в пересчете на клетку или организм, но она в два раза выше у самцов в пересчете на одну Х-хромосому, чем у самок. При этом у дрозофилы Х-хромосома не инактивируется. Если ген из Х-хромосомы транслоцировать на аутосому, то эффект дозовой компенсации сохраняется. При переносе генов с аутосом на Х-хромосому аутосомные гены по типу компенсации дозы не регулируются. Следовательно, регулируется не активность всей Х-хромосомы, а активность каждого ее гена. [c.436]

Генотш Частота t Доза гена Л X Среднее значение признака Y Теоретическая величина L Доминантное отклонение D [c.45]

Неконтролируемые геномные перестройки. В предыдущих главах уже отмечалось, что с помощью плазмид и фагов можно осуществлять транспозицию генов с их собственными промоторами. Локализация гена в чужом для него окружении не отражается, как правило, на его функционировании. Отмечено лищь две причины, из-за которых уровень транскрипции может измениться в 2—3 раза. Во-первых, число транскриптов определенного гена зависит от его положения относительно бактериального оп-сайта чем ближе к оп-сайту, тем их больше (эффект дозы гена). Во-вторых, при перемещениях генов с их инверсией следует учитывать, что эффективность транскрипции гена зависит от его ориентации относительно направления движения репликационной вилки большинство активно транскрибируемых генов расположены в направлении их репликации. Последствия дупликации генов или делеций в большинстве случаев легко предсказуемы возможности функции увеличиваются или теряются. К сложным последствиям приводят инверсии значительных сегменто-в ДНК. Выживаемость клеток с инверсией локусов в одной трети хромосомы около района терминации репликации серьезно понижена. Возможно, это вызвано необходимостью сохранить структурно этот район из-за его предполагаемой связанности с мембраной и участия в процессе сегрегации ДНК. [c.158]

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается па клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быгь как отдельные структуры клетки - лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисо-мы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. [c.199]

Клиническая картина болезни может зависеть от дозы генов (числа аллелей). Так, гомозиготность (2 аллеля) по аутосомно-доминантным болезням определяет более тяжёлую клиническую картину, а иногда даже и внутриутробную гибель плода (ахондроплазия, синдром Элерса-Данло 1-го типа). Ауто-сомно-рецессивные болезни проявляются в полной мере при условии гомозиготного состояния (2 аллеля) по мутантному аллелю. Однако некоторые признаки заболевания могут проявляться и у гетерозигот (1 аллель, лёгкая форма), они усиливаются до клинической картины болезни при действии провоцирующих факторов. Например, симптомы кислородной недостаточности (при подъёмах на большую высоту) проявляются у гетерозигот по серповидно-клеточной болезни беременность у гетерозигот по р-талассемии приводит к развитию анемии. [c.121]

Специфические эффекты должны быть связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белка (при трисомии их число увеличивается, при моносомии уменьщается). Многочисленные попытки найти специфические биохимические эффекты подтвердили это положение лищь для немногих генов или их продуктов. При трисомии 21 обнаружено 50% повыщение активности супероксиддисмутазы (ген локализован в хромосоме 21). Подобный эффект дозы гена выявлен для нескольких десятков генов при трисомиях по разным хромосомам. [c.165]

В классической генетике хорошо известен так называемый эффект дозы гена, заключающийся в том, что увеличение в геноме какого-либо организма количества копий определенного гена вызывает пропорциональное повышение уровня его белкового продукта. С появлением методологии генетической инженерии использование эффекта дозы гена стало первым шагом к повышению выхода белковых продуктов клонируемых генов. Высокая доза гена достигается благодаря использованию многоко-пийных векторов, создаваемых для клеток Е. соИ на основе ДНК фагов и плазмид. [c.139]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология