Транслокация Хромосомные

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Рис. 21.2. Инверсия и транслокация-хромосомные перестройки, изменяющие расположение генов в хромосомах.

ТРАНСЛОКАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ. Перестройка, при которой часть хромосомы отрывается, а затем присоединяется к другой хромосоме. [c.527]

Рис. 21.5. Родословная двух больных синдромом кошачьего крика . Мать (1-2) фенотипически нормальна, но является носителем реципрокной транслокации, затрагивающей хромосомы 5 и 13. Одна из дочерей (П-З) имеет нормальный хромосомный на-

Идентификация индивидуальной хромосомы, в которой находится исследуемый ген,-это только первый этап картирования. Основной задачей являются установление порядка генов и их точная локализация. В некоторых случаях метод анализа родословных позволяет расположить на генетической карте хромосомы три и более маркеров. Использование более эффективных методов генетики соматических клеток может дать более точную информацию. Существенную помощь в таких исследованиях оказывают хромосомные перестройки (см. гл. 21). Далее мы рассмотрим примеры использования делеций, транслокаций или дупликаций для картирования генов. [c.301]

Транслокация. Хромосомная мутация, характеризуемая изменением положения сегмента хромосомы. [c.316]

У цветковых растений эффект транслокаций изучен хорощо. У них гибель пыльцевых зерен с несбалансированным хромосомным набором обусловлена их наследственной конституцией. [c.170]

У плодовой мушки транслокации и инверсии в гомозиготном состоянии часто бывают летальны. Было высказано предположение, что эта летальность может быть обусловлена эффектом положения. Возможно также, что хромосомные разрывы, необходимые для возникновения инверсий и транслокаций, приводят к распаду маленьких участков хромосом в местах разрыва и что летальное действие связано с этим разрушением хромосом. [c.262]

Анеуплоидное число хромосом в гаметах может возникнуть при неправильном расхождении поливалентов в мейозе тетраплоидов [31] и при гетерозиготности по хромосомным аберрациям (инверсиям и транслокациям), связь которых со степенью фертильности пыльцы у клевера красного можно предполагать [ 32, 33] так же, как у клевера белого [34] и клевера подземного [35]. [c.174]

Предлагаемый читателю сборник был издан в США в 1968 г., а следовательно авторами была использована лишь литература, опубликованная до 1967 г., и единичные работы, изданные в начале 1967 г. За последние три года было опубликовано более 200 работ по стерилизации насекомых (преимущественно химической). Чтобы довести эту книгу до современного уровня, представляется необходимым дать краткий обзор литературы, изданной в 1967—1969 гг., а также затронуть ряд таких важных проблем, совершенно неотраженных в книге, как индуцирование хромосомных транслокаций и цитоплазматической несовместимости, межвидовая и межрасовая гибридизация, гормональная стерилизация, раз-ведение насекомых. [c.5]

Академик А. С. Серебровский высказал в 1929 г. идею выведения рас насекомых" с дефектами хромосомного аппарата в виде транслокаций с целью выпуска особей таких рас в природные популяции вредных насекомых, а в 1940 г. разработал и опубликовал теоретические основы получения хромосомных транслокаций [12]. Поскольку эта работа, опубликованная за четверть века до практического использования транслокаций в борьбе с вредными насекомыми, осталась неизвестной или забытой многими зарубежными генетиками и энтомологами, то в целях восстановления приоритета А. С. Серебровского в этой области работа [c.10]

Если растение гетерозиготно по хромосомному обмену, то около половины производимой им пыльцы будет дефектной, поскольку она имеет нехватку участка одной хромосомы и дупликацию участка другой. Рассматривая мейотические фигуры в пылинках, можно решить, гетерозиготно ли дающее дефектную пыльцу растение по нехватке или по транслокации . [c.144]

Транслокация (Translo ation) 1. Хромосомная перестройка, заключающаяся в переносе участка хромосомы в новое положение на той же или на другой хромосоме или в переносе целой хромосомы на другую хромосому. 2. Перемещение молекулы мРНК во время трансляции на один кодон. [c.561]

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]

Поздняя гибель зародыша характерна для реципрокных транслокаций у гаплоидных организмов и, возможно, также у диплоидных. При реципрокных транслокациях хромосомных мостов не образуется, хотя имеются ядра с нехваткой некоторых блоков генов. Поздно действующие летальные мутации предположительно вызывают гибель, когда недостающие блоки генов становятся необходимы для дифференциации. Однако доминантные летальные мутации обычно приводят к гибели организмов на ранних фазах их развития. Во время дробления образование дицентрических хромосом и продолжающееся образование мостов приводят к не-компенсируемой потере генов в ядре, которое становится все более несбалансированным по генетическому составу. Следовательно, недостающие блоки генов, обнаруживаемые в ядрах зародышей, образовавшихся из гаметы, несущей доминантную летальную мутацию, нельзя сравнивать с недостающими блоками генов среди продуктов деления реципрокной транслокации. Гибель зародыша вследствие доминантных летальных мутаций, ве- [c.122]

Изменение расположения генов в хромосомах (т.наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, илн транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в даугой хромосоме), а также делеций-выпадения участка генетич. материала (от неск, нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромо сомы). При траислокации ряда генов наблюдается т. наэ эффект положения ген а-изменение проявления ак тивности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы. [c.154]

Уже в своих первых сообщениях относительно последствий облучения у дрозофилы Мёллер отметил, что наряду с индуцированием генных мутаций облучение вызывает множество структурных хромосомных аберраций всех описанных выше типов, т. е. транслокаций, инверсий, нехваток и дупликаций. Помимо этих первичных структурных изменений, облучение вызывает ряд вторичных изменений структуры хромосом, возникающих в результате перекреста между нормальной Н [c.210]

Типичным, хотя, возможно, и очень резко выраженным примером этого служат виды Drosophila pseudoobs ura и D. miranda. Внешне эти виды очень сходны, а их соматические хромосомные комплексы также, по-видимому, весьма гомологичны число хромосом у обоих видов одинаково, их форма и относительная величина также совпадают. Однако изучение хромосом слюнных желез и характера их конъюгации у гибридов Fi показало, что хромосомные комплексы обоих исходных видов сильно отличаются друг от друга по структурным изменениям. Эти отличия вызваны главным образом инверсиями и в меньшей степени — транслокациями. Кроме того, некоторые участки хромосом столь различны, что для них совершенно не удается установить никакой гомологии (фиг. 136). [c.303]

Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между -хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по своей реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми

Неточным вырезанием интегрированных форм, возможно, объясняется появление новых последовательностей. В результате захвата хромосомного сегмента плазмидой R68-45 [678] последовательности длиной до 150 тыс. п. н. могут становиться частью новых плазмид [679]. Рекомбинационными событиями можно объяснить структурное и генетическое разнообразие плазмид, эти процессы способствуют транслокации и слиянию независимо эволюционировавщих последовательностей ДНК (рис. 10.4). Эволюция плазмид путем обмена дискретными последовательностями была названа модулярной эволюцией [680]. Эти модулярные механизмы способствуют соединение последовательностей ДНК из отдельных репликонов и созданию новых катаболических возможностей и новых катаболических плазмид. [c.327]

При воздействии НЭМ и НММ наблюдали сходный спектр аберраций, независимо от концентрации мутагена, в основном хро-матидного типа делеции, транслокации (симметричные и асимметричные), дупликации-делеции, интерстициальные делеции, три-радиалы, тройные обмены, а также аберрации хромосомного типа дицентрики, симметричные обмены, инверсии. Для НММ хромосомные аберрации составляли 0,21—0,32% (pH 5, 7,8 мМ), для НЭМ —0,8—1,2% (pH 5, 13,7 мМ). Наблюдали фрагменты, и изоделеции. Таким образом, НЭМ и НММ вызывают все известные типы аберраций хромосом. Среди хроматидных аберраций резко преобладали хроматидные делеции (в основном с воссоединением проксимальных или дистальных концов, или с тем и [c.71]

В самом деле, например, Ли [5] пришел к заключению, что в таком малом объеме, как хромосомный (порядка 1 лг/с ), достаточно не более 20 элементарных актов. ионизации, чтобы вызвать разрыв, причем большая часть этих разрывов восстанавливается с образованием инверсий и транслокаций. Как отмечают Сетлоу и Поллард [9], энергия, соответствующая 20 ионизациям, намного меньше энергии, необходимой для разрыва хромосомы с образованием двух поверхностей, связывающих воду (т. е. меньше 10 эв). Возможно, что, как отмечают эти исследователи, хромосомы — это агрегаты, которые состоят из отдельных нуклеопротеидных единиц, полностью гидратированных (включая поверхность) и связанных друг с другом физическими силами, величина которых обусловлена скорее относительно большой площадью связывающих поверхностей, чем специфическим химическим взаимодействием. Стабильность таких агрегатов ослабляется силами отталкивания, обусловленными ионной атмосферой, и зависит от концентрации ионов металла. Излучение может каким-то образом изменить одну из этих единиц, что вызывает изменение сил притяжения на ее границе и приводит в конечном счете к разрыву. [c.8]

Эти структурные различия - небольшие хромосомные сегменты, перемешенные в результате инверсий, транслокаций и других хромосомных аберраций. Различия слишком малы, чтобы влиять на кониогацию у межвидовых гибридов Fj, но они вызывают депрессивное развитае потомства F2. Вследствие этого степень взаимосвязи между видами может быть выявлена путем гибридизации и оценки потомства F2 [ 10]. Если геномы сходны, то потомство F, как правило, отличается мощностью и высокой жизнеспособностью при несовместимости геноме растения в варьируют от здоровых до слабых, стерильных и не- [c.145]

Поскольку полиплоидия не сыграла существенной роли в эволюции гороха, изменчивость внутри рода в первую очередь оказалась связанной со структурными изменениями хромосом в геноме и носила характер различных генных мутаций и хромосомных аберраций типа реципрокных транслокаций [4-8 1, а также с обменом генетического материала в результате случайных скрещиваний [ll. Несмотря на отсутствие полиплоидов, виды гороха получили достаточно широкое распространение и хорошо приспособились к различным условиям обитания - включая суровые условия зон альпийской растительности и жаркий климат пус- [c.185]

Сопоставление коньюгации хромосом у мутантов, а также конъюгации хромосом у гибридов первого поколения их с сортом озимой пшеницы Лютесценс 329 и фенотипических особенностей мутантных линий позволило сделать заключение относительно определенных мутационных событий, имевших место в каждом конкрэтном случае. Показано, что после воздействия мутагенами может происходить полная избирательная утеря хромосом генома пырея иэ хромосомного набора ППГ (мутант 363-4). Кроме того, возникновение 42-хромо-сомных мутантных форм может сопровождаться возникновением инверсий (мутанты 95 и 233/2), а также, что особенно важно, появлением вставок хромосом пырея в хромосомы мягкой пшеницы (мутанты 364-6, 266/1, 199/3). У восьми мутантных форм отмечается наличие цитологически обнаружимой транслокации (мутанты 266/3, 266/2, 199/1, 208/2, Хр 206/3, 204, 206/1). [c.278]

При активном облучении или химической обработке возникает мало доминантных летальных мутаций, но много разрывов хромосом. Если при этом фрагменты одних хромосом сливаются с другими хромосомами, то говорят о перемещении участков хромосом, или транслокации. При взаимном обмене фрагментами между хромосомами (реципрокиая транслокация) нарушается распределение хромосомных наборов в процессе деления. В связи с транслокацией говорят о полустерильно- [c.137]

К генетическим методам борьбы с насекомыми в узком значенпи этого понятия относится выведение путем отбора нежизнеспособных или бесплодных рас насекомых с целью борьбы с вредным видом посредством насыщения природной популяции особями выведенной дефективной расы. Нежизнеспособность насекомых может выражаться в наследственно закрепленном недоразвитии жизненно важных органов (ротового аппарата, крыльев и др.), резком преобладании в потомстве самцов, в фатальном изменении жизненного цикла и поведения насекомых (например, неспособности прикреплять яйца к растениям, неспособности впадать в диапаузу) либо в повреждениях хромосомного аппарата, приводящих к бесплодию популяции. Генетические повреждения могут выражаться либо в виде транслокаций хромосом, возникающих при воздействии понии- енпых доз хемостерилизаторов или ионизирующего излучения, либо в виде цитоплазматической несовместимости, образующейся при гибридизации особей аллопатриче-ских рас. [c.10]

В серии сложных опытов фон Борстель [202, 203] изучал время гибели яиц, отложенных девственными самками наездника Вгасоп, гетерозиготными по хромосомным транслокациям. Эти самки откладывали нормально гаплоидные яйца. В процессе мейоза конъюгация хромосом, гетерозиготных по транслокациям, приводит к неравномерному распределению хроматина между мейоти-ческими ядрами. Вследствие этого примерно половина гамет имеет ядра с нехваткой части хромосомного плеча, и половина яиц от такой самки гибнет в результате отсутствия определенных блоков генов. При исследовании 27 различных транслокаций, характерных для случайного отбора проб утраченных блоков генов предположительно из разных частей хромосом, зародыши всегда гибли примерно на середине развития, когда они содержали до 50 тыс. ядер, и уже после того, как происходила эмбриональная дифференциация. Это указывает на то, что начальное развитие зародыша не зависит от наличия всех генов и что гаплоидный зародыш насекомого, образовавшийся из одного ядра с нехваткой довольно значительного блока генов, может дифференцироваться до довольно далекой стадии. Хадорн [80] также изучал фазы развития, когда сказывается влияние летальных мутаций. [c.122]

Образование разрывов в хромосомах под действием облучения неоспоримо доказано, и хотя доказательства повреждений хромосом не столь многочисленны, они вполне достаточны и существуют уже несколько десятилетий. Например, в то же время, когда были открыты мутагенные свойства азотистого иприта, Эль-керс [143] доказал, что неал-килирующее вещество уре-тап вызывало эффективные разрывы хромосом у традесканции. После этих первоначальных исследований было обнаружено поразительное разнообразие веществ, вызывающих разрывы хромосом растений и животных (см. табл. 3). Изучение разрывов хромосом у насекомых под действием химикатов ограничивалось, однако, в основном изучением хромосомных транслокаций у дрозофилы [8, 9, 156, 192]. Лишь небольшое число исследований было проведено с экономически важными насекомыми и хемостерилизаторами насекомых для доказательства, что испытанные вещества вызывают аберрации хромосом [121, 145, 168]. [c.124]

Имеются доказательства [149], что некоторые алкилирующие вещества, например диэтилсульфат и этилметансульфонат, вызывают разрывы хромосом и что большинство воссоединений проходит впутрихромосомно. Это приводит к образованию большого числа хромосомных инверсий, но не транслокаций или перестроек. [c.127]

Более эффективно по сравнению со стерилизацией вмешательство в хромосомный набор, которое вызывает транслокации и приводит к изменениям генетического кода. Идея вмешательства в хромосомный набор возникла почти как отход при изучении способа наследования у обыкновенного комара ulex pipiens), когда в результате скрещивания индивидуумов одного и того же вида, но разного происхождения появлялось только бесплодное потомство, а при блокировании сперматозоидов плазмой яйца потомства вообще не было. Данное явление называется плазматической несовместимостью (редкий, но очень хорошо изученный случай плазматической наследственности у животных), [c.261]

Клетки прокариот, например Е. соН, гаплоидны, для соматических клеток эукариот характерна диплоидность. Это ограничивает возможности генетического анализа, так как рецессивные аллели не выявляются в гетерозиготе. Растительные клеточные линии, состоящие из гаплоидных клеток, можно получить при культивировании клеток гаметофитов. Это позволяет отбирать ауксотрофные мутанты и производить другие манипуляции подобно тому, как это делается для гаплоидных микроорганизмов. Клеточные линии животных могут стать функционально гаплоидными при утере целых хромосом или их частей. К этому же приводит инактивация генов с помощью транслокаций или других хромосомных перестроек. Например, в линии клеток яичника китайского хомячка один из двух аллельных генов в целом ряде локусов инактивирован в результате хромосомных перестроек. Хромосомный набор длительно поддерживающихся культур клеток отличается от набора нормальных клеток. При культивировании часто [c.291]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

Обладающие пониженной плодовитостью растения, гетерозиготные по реципрокной транслокации и по аллелям Р (красный цвет растения) и р (зеленый цвет) скрещивались с обладающими нормальной плодовитостью растениями, гомозиготными по аллелю р, и со стандартной структурой хромосомного набора. В потомстве было получено 402 растения, в том числе [c.71]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология