Мутационное равновесие

Как мы уже видели, мутационный процесс наиболее эффективен, когда частота исходного гена высокая (а частота мутантного гена низкая), поскольку при этом имеется больше генов, способных мутировать р-и). Это совпадает с условиями, при которых отбор оказывается наименее эффективным. Но с повышением частоты мутантного аллеля эффективность отбора повышается, а эффективность мутационного процесса понижается до тех пор, пока не установится равновесие, после чего дальнейших изменений частоты генов не происходит. [c.158]

Рассмотрим случай, когда мутантный аллель подвергается отрицательному отбору только в гомозиготном состоянии. При равновесии изменения, вызванные в одном поколении мутационным процессом, должны быть равны изменениям, вызванным отбором, -так что [c.158]

Это приблизительное выражение, описывающее частоту мутантного аллеля Аг при равновесии между мутационным процессом и отбором, показывает, что равновесная частота аллеля Аг должна зависеть от относительных значений частоты мутаций и коэффициента отбора и, по крайней мере теоретически, может принимать самые различные значения. Но при обычной низкой частоте мутаций (порядка Ю- —10- ) частота мутантного аллеля будет оставаться низкой, даже если на него не будет действовать слишком сильный отрицательный отбор. Поэтому в результате совместного действия отбора и мутационного процесса частота вредных мутаций, не обладающих гетерозисным эффектом, будет оставаться на низком уровне. Этот вывод подтверждается результатами наблюдений над природными популяциями. Следующий вывод состоит в том, что один лишь мутационный процесс вряд ли может вызвать-эволюционное изменение и что главную роль в определении того, удастся ли данному гену распространиться в популяции или же он останется редким, играет отбор. [c.159]

Иными словами, мутационный груз при равновесии, обусловленный полностью рецессивным аллелем, равен частоте, с которой этот аллель вносится в популяцию в результате мутаций, и не зависит от его влияния на приспособленность. Это объясняется тем, что равновесная частота такого аллеля обратно пропорциональна его вредному действию. [c.201]

Прямой метод, несмотря на его простоту, стал применяться только после появления концепции генетического равновесия между мутационным процессом и отбором. [c.159]

Против большинства патологий действует отбор определенной интенсивности. Их частота в популяции определяется равновесием между мутационным процессом и отбором. Конечно, определяющим фактором здесь является скорость мутирования. Частота заболевания растет до тех пор, пока число пораженных индивидов не уве- [c.297]

В любом случае возможно установление стабильного равновесия между отбором, с одной стороны, и миграцией, с другой. Такая ситуация несколько сходна с равновесием между отбором и мутационным процессом (разд. 5.2). [c.365]

Соверщенно ясно, что если мутационный процесс и отбор направлены в одну и ту же сторону, то частоты генов будут изменяться быстрее, чем в случаях, рассмотренных в предыдущих главах. И наоборот, если они направлены в разные стороны, их действия могут взаимно уравновеситься, и в итоге установится устойчивое равновесие. Далее мы будем иметь дело главным образом с такими равновесными состояниями. Поскольку равновесная частота гена является функцией интенсивности отбора и скорости мутирования, многие из полученных результатов дают нам косвенный метод оценки скорости мутационного процесса, основанный на наблюдаемых величинах частоты гена и интенсивности отбора. [c.450]

Для идеальной популяции характерны следующие черты большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, отсутствие миграций в популяцию и из нее. В идеальной популяции соотношение частоты доминантных гомозигот АА), гетерозигот Аа) и рецессивных гомозигот аа) сохраняется постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы ие нарушают это равновесие. В этом основной смысл закона [c.23]

При малых q снижение частоты за счет отбора приблизительно равно Aq q2. В то же время за счет мутационного процесса происходит увеличение частоты мутаций на величину ц за поколение. Для поддержания равновесия прибыль и убыль частоты должны быть равны друг другу. Отсюда получаем равенство q = ц, а значит, равновесный уровень мутантных рецессивных генов равен [c.187]

Патологические мутации различны по способности сохраняться и распространяться в популяциях. Одни из них, позволяющие их носителю сохранять плодовитость и не вызывающие серьёзных неблагоприятных сдвигов в фенотипе, могут передаваться из поколения в поколение длительное время. Такие признаки сегрегируют (распределяются) в поколениях согласно законам Менделя, и обусловленный ими генетический груз в популяциях может долго сохраняться. Некоторые комбинации условно патологических рецессивных аллелей могут давать селективное преимущество индивидам (выживаемость, плодовитость). Частота таких аллелей в популяции будет повышаться до определённого уровня в ряду поколений, пока не наступит равновесие между интенсивностью мутационного процесса и отбора. Частота разных мутантных аллелей этого рода может быть неодинаковой в различных популяциях, что определяется популяционными закономерностями (эффект родоначальника, частота кровнородственных браков, миграция и экологические условия). Под эффектом родоначальника подразумевают накопление патологических мутаций в офаниченной популяции от одного носителя болезни группе потомков. [c.36]

Другой тип мутантов, сыгравших большую роль в развитии генетики фагов, был открыт Лурия, который еще в период зарождения генетики бактерий как науки изучал мутации Е. соН Топ - Ton т. е. от чувствительности к устойчивости по отношению к фагу Т1 (гл. VI). Аналогичные спонтанные мутации приводят к тому, что из чувствительных к фагу Т2 клеток Е. соН (Tto ) дикого типа образуются мутанты Tio ". Устойчивость этих бактериальных мутантов обусловлена структурной модификацией их клеточной оболочки, в результате которой не происходит стерео-специфической фиксации органов адсорбции отростка фага Т2 на соответствующих рецепторах клетки. В результате фаг уже не может присоединиться к клетке, и, следовательно, ДНК фага не может быть инъецирована внутрь клетки хозяина. Почему же тогда, несмотря на то что бактерии могут мутировать в устойчивую к фагу форму, в природе до сих пор существуют чувствительные к бактериофагу штаммы Почему в результате естественного отбора чувствительные формы не заменились устойчивыми Почему бактериальные вирусы до сих пор не лишились всех подходящих хозяев и не вымерли в результате этого Ответить на эти вопросы, как и на многие другие вопросы, касающиеся проблем эволюции, не так просто, однако одной из причин сохранения в природе бактериальных штаммов, чувствительных к фагу, могут быть открытые Лурия в 1945 г. мутанты с измененным спектром литического действия. Такие мутантные фаги с измененным спектром литического действия способны преодолеть устойчивость нечувствительных к фагу мутантов бактерий благодаря небольшим изменениям структуры органа адсорбции (по сравнению с фагом дикого типа). Эти структурные изменения позволяют мутантным органам адсорбции осуществлять стереоспецифическую реакцию с рецепторами мутантной фагоустойчивой бактерии, несмотря на модификацию клеточной оболочки, препятствующей присоединению фага дикого типа. Однако появление мутантов с измененным спектром литического действия ни в коей мере не может положить конец борьбе за существование, так как бактериальный штамм, устойчивый к фагу дикого типа и чувствительный к мутантному фагу с измененным спектром литического действия, может образовывать сверхустойчивый бактериальный мутант, устойчивый к обоим фагам. На появление сверхустойчивого бактериального штамма фаг, чтобы не оказаться побежденным, может ответить образованием мутанта со сверхизмененным спектром литического действия. Таким образом, сосуществование в природе бактерий и бактериальных вирусов поддерживается за счет тонкого мутационного равновесия, спасающего обоих антагонистов от полного вымирания. [c.280]

Частота аллеля Ai зависит исключительно (в отсутствие отбора) от частоты, с которой он мутирует к алле тю Аг, и от частоты, с которой аллель Ag мутирует обратно к аллелю Аь Поскольку эти частоты очень низки (частота обратных мутаций обычно составляет всего 0,1 частоты прямых мутаций), изменения, вносимые в популяцию одним только мутационным процессом (при равновесии Харди—Вайнберга), очень незначительны. При нормальной частоте мутаций (10 —Ю- ), для того чтобы в данной популяции половина аллелей А была заменена аллелями Аг, йотребуется от минимум 5000 до более чем 50 ООО ООО поколений. Эффект мутационного процесса тем больше, чем короче продолжительность жизни каждого поколения. Для человека 50 ООО поколений соответствуют 1—2 млн. лет, а у бактерий с их быстрой сменой поколений (порядка получаса на каждое) на столько же поколений потребуется менее трех лет. Во всех тех случаях, когда частота прямых мутаций выше частоты обратных, мутанты становятся более многочисленными, чем исходный ген, если только они не элиминируются отбором. Можно также сделать еще один вывод. Повышение частоты мутаций не вызовет никаких изменений, если только оно одинаково изменяет частоту прямых и обратных мутаций. В этом случае исходное равновесие, определяемое формулой Харди—Вайнберга, не изменится. [c.129]

Однако даже в случае аутосомно-доминантных и Х-сцепленных рецессивных патологий, оценки частот могут быть использованы для прогнозирования частоты больных в будущем при возникновении соответствующих индуцированных мутаций (если эта частота поддерживается посредством равновесия между мутациями и отбором). Любое увеличение частоты мутаций в конце концов приведет к новому равновесию, при котором частота заболеваний увеличится в той же пропорции, что и частота мутаций. Однако относительно некоторых из доминантных болезней, приведенных в табл. 5.28, и особенно в случае наиболее часто встречающихся неизвестно, действительно ли они поддерживаются в результате равновесия между мутационным процессом и отбором. Например в случае хореи Гентингтона, Вендт и Дром [941] не смогли найти у нескольких тысяч пациентов с этим заболеванием даже одну бесспорную мутацию de novo. Возможно, в прежние века соответствующий ген обладал селективным преимуществом, например из-за повышенной сексуальной активности его носителей на начальных стадиях болезни. [c.257]

Для уточнения этих оценок необходимы более основательные знания 1) о генетических факторах, лежащих в основе мультифакториальных заболеваний и о соответствующих доминантных генах с низкой пенетрантностью 2) о частоте и распространенности наследственных заболеваний (т. е. нужны тщательно спланированные, щи-рокомасщтабные эпидемиологические исследования, в которых медико-статистическая информация объединяется с результатами изучения отдельных больных) 3) о взаимодействии между мутациями и естественным отбором, особенно в случае тех болезней, для которых существование равновесия между мутационным процессом и очень сильным отбором не является очевидным фактом. [c.260]

Различная скорость мутирования. Эта гипотеза рассматривалась серьезно [1836]. Для вычисления частоты возникновения мутаций HbS был использован косвенный метод Холдейна (разд. 5.1.3). Согласно этому методу, сначала определяется число мутантных генов у пораженных неразмно-жающихся гомозигот, которые в каждом поколении элиминируются из популяции. Если считать, что между мутационным процессом и отбором существует генетическое равновесие, то частота возникновения мутаций HbS приблизительно равна частоте элиминации этих мутаций из популяции. Подсчитанная таким образом скорость мутирования в некоторых популяциях оказалась равной 10 (1 100). Эта величина настолько высока, что представляется маловероятной. Гипотеза о необыкновенно высокой частоте возникновения мутаций серповидноклеточности действительно вскоре была отвергнута [1805]. [c.312]

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) [1472] постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету [1827]. Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе Нащ груз мутаций [1835]. Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях [c.353]

Такое простое вычисление справедливо только, если выполняются упомянутые выше два условия (ц = V, / = 0) и существует генетическое равновесие между мутационным процессом и отбором. Так бывает при мышечной дистрофии Дюшенна-наит более распространенной Х-сцепленной рецессивной болезни во многих популяциях. Для других заболеваний, таких, как гемофилия А и недостаточность гипоксантинфос-форибозил-трансферазы, частоты мутаций оказываются намного выше в мужских гаметах, чем в женских (разд. 5.1.3.4). Здесь долю т нужно вычислять на основе эмпирических данных. Приемлемой аппроксимацией будет V = 10 X ц, поскольку уровень мутаций в мужских гаметах примерно в 10 раз вьпне, чем в женских. При отсутст- [c.235]

Разные гены имеют различную мутабильность одни мутируют с высокой частотой, другие отличаются пониженной мутабнль-ностью. Поэтому мутационное давление оказывает наибольшее влияние иа генетическую структуру популяций в отношении вы-сокомутабильных генов. Под влиянием мутационного давления в популяции повышается наследственная вариация каждого гена до-тех пор, пока ие будет достигнуто популяционное равновесие. [c.319]

Существование популяций возможно благодаря приспособительным (адаптивным) генетическим механизмам. Популяция свободно скрещивающихся особей вследствие постоянно совершающегося обмена генами существует как единая генетическая система, обладающая свойством саморегуляции. Способность популяции восстанавливать в результате саморегуляции определенную частоту генов, временно нарушенную под влиянием эволюционных факторов, называется генетическим, или популяционным, гол1еостазом. Благодаря гомеостазу популяция приспособительно поддерживает свой генетический состав. Это достигается посредством сохранения генетического равновесия частоты аллелей при свободном скрещивании в соответствии с законом Харди — Вайнберга, гетерозн-готиости и полиморфизма, определенной величины мутационного давления и его направленности. [c.327]

Так как закон равновесия генных концентраций в свободно скрещивающихся популяциях и мутационный процесс нами уже рассмотрены, остановимся на процессах, обеспечивающих поддержание гетерозиготности и полиморфизма. Популяции содержат в себе громадные резервы скрытой измеичивости. Это положение было впервые высказано в 1927 г. С. С. Четвериковым на основе экспериментальных исследований генотипической гетерозиготности природных популяций дрозофилы. Исследуя методом инбридинга генотипы 239 самок этой популяции, он установил, что они несли в скрытом (гетерозиготном) состоянии 32 различные рецессивные мутации. [c.327]

Частоты аллелей могут изменяться за счет мутационного процессу только до тех пор, пока не станет равным ир. В такой ситуации наступает состояние равновесия. Значение р, при котором наступает равновесие, можно найти из выражения ид = ир (состояние равновесия). Преобразуя это уравнение, получим ир = — и(1—р), поскольку р- -д=. Тогда р(и- -и)=и, а р = = и/(и + и). [c.470]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология