Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Гомозиготы т хромосомные

    При исследовании мейоза у двух пробандов с инверсией хромосомы 9 идентифицированный бивалент 9 имел нормальную морфологию, но около вторичной перетяжки не было выявлено ни одной хиазмы. Весьма вероятно, что инверсии приводят к несовершенной конъюгации и к подавлению кроссинговера, как это хорошо известно на примере других организмов, в частности у дрозофилы. Подобные инверсии можно использовать для региональной локализации генов соответствующих районов хромосомы 9 (разд. 3.4). Эти инверсии не влияют на мейоти-ческую сегрегацию хромосом и не приводят к пренатальной гибели гетерозигот, как это следует из специальных работ (см. разд. 3.3) в браках между нормальной гомозиготой и гетерозиготой по inv (9) 25 потомков имели нормальный кариотип, 23-были гетерозиготами. Аналогично для двух типов inv (10) суммарно это отношение оказалось равным 10 11, Еще в одном браке между двумя гетерозиготами по инверсии, оказавшимися дальними родственниками, среди детей обнаружена одна гомозигота. Такого рода наблюдения проливают свет на механизмы хромосомной эволюции (разд. [c.82]


    Имеется достаточно доказательств того, что вредные рецессивные факторы у дрозофилы часто представляют собой структурные хромосомные изменения. Поэтому можно предполагать, что летальные факторы у дрозофилы, как правило, представляют собой маленькие нехватки. Правда, этот вопрос все еще остается спорным. Однако при детальном изучении летальных факторов многие из них оказались действительно связанными с утратой небольших хромосомных участков разных размеров. Наименьшие из этих участков находятся на грани видимости под микроскопом. На дрозофиле было особенно четко показано, что гомозиготность по нехваткам обычно летальна, но что порой подобные гомозиготы довольно благополучно существуют, причем степень их благополучия зависит от размеров утраченного участка и его качественного значения. У дрозофилы дупликации менее вредны, чем нехватки, но в других отношениях их воздействие носит сходный характер. Инверсии также могут оказаться летальными. [c.287]

    После вторичного открытия законов Менделя началось интенсивное исследование наследственности, что повлекло за собой появление новой терминологии. Прежде всего сама наука получила название генетики, а менделевскую единицу наследственности стали называть геном. Два гомологичных гена, определяющих альтернативные состояния одного и того же признака, такие, как желтый или зеленый цвет семян и гладкая или морщинистая поверхность семян, были названы аллеломорфами. Позднее этот термин сократился до более короткого аллеля. Особь, развивающаяся из оплодотворенной яйцеклетки, была названа зиготой. Гомозиготой назвали такую зиготу, которая несет пару идентичных аллелей, а гетерозиготой — такую, которая несет пару разных аллелей данного гена. Совокупность всех генов индивидуума и, следовательно, его полный хромосомный набор стали называть геномом. [c.25]

    Видимые вариации и летальные аллели изучаются интенсивно, потому что они соответствуют одному из двух противоречивых требований, удовлетворение которых необходимо для оценки генотипической изменчивости в популяции. Они позволяют четко различать фенотипы, и благодаря этому особей из природных популяций можно классифицировать как гомозиготные или гетерозиготные по аллельному замещению после проведения с их потомками соответствующих генетических тестов. Но именно потому, что видимые и летальные мутации можно использовать в менделевской генетике, опи и вызывают подозрение. Вследствие своих редко выраженных эффектов эти гены могут оказаться совершенно непредставительными для характеристики изменчивости, которой подвержены гораздо более умеренные и тонкие аллельные варианты. Как же мы может изучить эти более тонкие генетические вариации Метод репликации хромосомы из природной популяции, обсуждавшийся в предыдущем разделе, ставит своей целью получение огромной совокупности особей, идентичных по какому-либо определенному хромосомному элементу. Несмотря на значительную средовую и неконтролируемую генотипическую изменчивость, которой подвержен любой физиологический признак, например продолжительность развития, среднее время развития такой совокупности сведет на нет неконтролируемую изменчивость и позволит проявиться действию данного хромосомного элемента. Таким путем можно определить разницу во времени развития между гомозиготами по двум разным гомологам, выбранным из природной популяции, и в сущности охарактеризовать с любой заданной степенью точности распространение хромосомных эффектов в популяции. Таким образом, этот метод служит мощным инструментом для исследования генотипической изменчивости любого типа и широко используется для этой цели, давая замечательно однородные результаты. [c.58]


    Изменчивость по жизнеспособности — это не только результат истинных различий между хромосомными гомозиготами. Некоторая дисперсия возникает вследствие ошибки выборки (из каждой культуры отбирается для учета лишь примерно 200 мух), [c.61]

    Какое же отношение к нашей проблеме имеют распределения жизнеспособности гомозигот и гетерозигот, показанные на рис. 4 Необходимо помнить, что здесь мы наблюдали жизнеспособность хромосомных, а не генных гомозигот. Схема репликации дает возможность получать хромосомы, гомозиготные в целом, и ни один из существующих методов не позволяет переводить в гомозиготное состояние отдельные локусы, предоставляя остальному геному расщепляться независимо. Таким образом, гомозиготы по хромосомам с жизнеспособностями 50 и 90% могут отличаться по 2 или по 2000 локусам. Может ли дальнейший анализ наблюдений внести ясность в изучаемую проблему  [c.63]

    Можно усмотреть аналогию разбиения на основную и факультативную компоненты с разбиением на классическую и балансовую. Балансовая тоже в состоянии играть роль оперативной памяти, в которой происходят испытания новшеств, а классическая - роль долговременной. Так, например, пусть в балансовой компоненте длительное время существует однолокусный гетерозис, как в случае с серповидно клеточной анемией. Тогда один из сценариев дальнейшего развития событий в принципе может выглядеть так. В силу случайных хромосомных перестроек нормальный и мутантный участок ДНК (гены) оказываются сцепленными в одной хромосоме и при этом оба участвуют в синтезе. Носители такого спаренного участка получают все преимущества гетерозигот, которые однако, не отягощены постоянным выщеплением менее жизнеспособных гомозигот - повышенной смертностью потомков. В результате со временем вся популяция будет завоевана новым спаренным геном и он войдет в классическую компоненту. [c.116]

    Рекомбинации в потомстве гетерозигот по инверсии запрещены , поскольку в рекомбинантных гаметах некоторые гены либо совсем отсутствуют, либо повторяются в наборе дважды. Таким образом, особь с описанной выше генетической конституцией будет продуцировать лишь два типа функциональных гамет, одни из которых содержат аллели Al и Bi, а другие-А2 и В2. Естественный отбор при этом может благоприятствовать как исходной последовательности генов с аллелями А2 и В2, так и инвертированной с аллелями А и ВВ популяции при этом могут присутствовать только особи трех типов 1) гомозиготы по хромосомной инверсии, и, следовательно, по аллелям Лд и В2, 2) гомозиготы по исходной последовательности генов и, следовательно, по аллелям 2 и В2 и 3) гетерозиготы по инвертированной и исходной последовательностям. При этом особи всех трех типов содержат в генотипе лишь две комбинации гамет, А В и Л2В2. [c.188]

    Открытие неравного кроссинговера. В первые годы работы с дрозофилой некоторые авторы обратили внимание на то, что мутация Ваг (Х-сцепленный доминантный признак) иногда ревертировала к нормальному фенотипу. Гомозиготы по этому аллелю давали потомство, несущее новый аллель, позже названный двойной Ваг , с еще более выраженным эффектом. Стертевант (1925) [904] показал, что такое необычное поведение было следствием не точковых мутаций, а неравного кроссинговера, приводящего к появлению хромосомы с двумя локусами Ваг (двойной Ваг) и одновременно хромосомы вовсе без этого локуса. Когда методика работы с гигантскими хромосомами слюнных желез дрозофилы позволила визуально проверять генетические гипотезы, Бриджесу (1936) [588] удалось показать, что простая доминантная мутация Ваг была вызвана дупликацией хромосомного диска. Реверсия соответствует не-дуплицированному состоянию, тогда как двойной Ваг вызывается трипликацией это- [c.227]

    Повышенный риск возникновения рака у гетерозигот [1340]. Все три синдрома хромосомной нестабильности и пигментная ксеродерма (ПК) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ферментативная активность у гетерозигот обычно составляет около половины той, что обнаружена у гомозигот по нормальному аллелю (разд. 4.2.2.8). Поэтому имело смысл проверить предположение о возможном увеличении риска возникновения рака у гетерозигот. Наилучпшм его подтверждением, которым мы в настоящее время располагаем, могут служить результаты изучения атаксии-телеангиэктазии (А-Т) [1624 1626]. Это исследование основано на материалах [c.204]

    Довольно часто хромосомные перестройки приводят к изменению фенотипа вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом окружении. Один из примеров эффекта положения гена — проявление мутации Ваг. Как уже отмечалось, сама мутация Ваг — результат дупликации в Х-хромосоме, а ультра-Ваг (ВВ) —результат трипликации того же участка. Если сравнить фенотип гомозигот В/В и гетерозигот В /ВВ, то оказывается, что у первых глаза редуцированы меньше, чем у йторых. Подсчет числа фасеток показывает, что самки В/В имеют в среднем 68,1 фасетки на глаз, а самки гетерозиготы В /ВВ — 45,4 фасетки. Несмотря на то что мухи обоих генотипов содержат по четыре одинаковых участка Х-хромосомы, их различное расположение приводит к разнице в фенотипическом проявлении. [c.335]

    После того как Мёллер в 1928 г. разработал метод С1В, были проведены многочисленные анализы распределения жизнеспособности и плодовитости гомозигот по отдельным хромосомам у разных видов дрозофилы. Однако лишь спустя 25 лет Уоллес и Мадден (1953) и Добржанский и Спасский (1953) сумели показать, что дисперсия между хромосомными гомо- и гетерозиготами действительно представляла собой генотипическую дисперсию, а не ошибку эксперимента. Так как дисперсия ошибки составляла 59—99% всей дисперсии в разных выборках гетерозигот и 24—68%—в выборках гомозигот (табл. 6), то разобраться в исследованиях, проведенных без оценки ошибок, довольно трудно. [c.24]


    Приведенные в табл. 7 данные довольно хорошо отражают результаты экспериментов по хромосомному инбридингу большинства аутосом у дрозофилы. Жизнеспособность гомозигот по Х-хромосоме гораздо выше, и летали встречаются реже, как и следовало ожидать на основании того, что Х-хромосома подвержена отбору в гемизиготном состоянии у самцов в каждом поколении. Таким образом, рецессивные гены в среднем полу-доминантпы у особей обоих полов. Обширные данные, полученные при изучении 27 популяций D. melanogaster из разных мест земного шара, показали, что частоты летальных Х-хромосом колеблются между 0,035 и 1,18%, но сосредоточены главным образом в пределах от 0,1 до 0,3% и с медианой 0,19% (Добржанский, 1951). Большинство из них — это, конечно, вновь полученные летали. [c.68]

    Более резкий и информативный эффект размеров хромосомы можно обнаружить при анализе микрохромосомы, составляющей только 2—3% всего генома дрозофилы. Предсказания двух гипотез хромосомной изменчивости относительно микрохромосомы совершенно различны. Обе гипотезы предсказывают низкую частоту летальных генов, поскольку обе они исходят из того, что в любом локусе летали обычно редки. Если классическая гипотеза справедлива и модификаторы жизнеспособности — это в общем редкость для любого локуса, то типичная гомозигота по длинной аутосоме будет содержать длинные участки, гомозиготные по генам дикого типа, прерываемые случайными гомозиготными мутациями, которые сами по себе значительно снижают жизнеспособность. В самом деле, снижение жизнеспособ- [c.68]

    Использование микрохромосомы в качестве модели случайно взятого короткого участка аутосомного генома требует очень тщательной работы, если мы хотим выявить подлинную генотипическую дисперсию среди таких коротких хромосомных участков. Подобные тщательные высоковоспроизводимые эксперименты провел Кеньон (1967), сравнивший вторую и четвертую (микро) хромосомы в популяции D. melanogaster. Соответствующие данные в масштабе, использованном в табл. 5 и 6, приведены в табл. 8. Популяция вторых хромосом, взятая в качестве основы для сравнения, имела только 12,7% леталей, и приспособленность квазинормальных особей была всего на 8,4% ниже, чем у гетерозигот. Так как длина четвертой хромосомы составляет около 7% длины второй хромосомы, отсутствие леталей вполне понятно. Более того, наблюдаемое легкое увеличение приспособленности гомозигот по четвертой хромосоме статистически недостоверно и не отличается значимо от ожидаемого снижения на 0,6%. На гистограмме жизнеспособности гомозигот по четвертой хромосоме (рис. 6) нет и следов второй моды при жизнеспособности ниже 100% или даже длинного хвоста распределения жизнеспособностей в направлении к самым низким значениям. Напротив, распределение имеет скос вправо. Очевидно, квазинормальные четвертые хромосомы имеют однородное распределение, но не все они одинаковы, так как [c.69]

    Продолжительность развития от яйца до взрослой стадии хромосомных гомозигот и гетерозигот D. pseudoobs ura (по данным Маринковича, [c.73]

    Одна из замечательных особенностей изменчивости признаков, связанных с приспособленностью, как и других квазине-прерывных признаков, — высокая частота появления новых вариаций в результате мутирования и рекомбинации. Мукаи (1964) изучал жизнеспособность хромосомных гомозигот, полученных из одной линии D. melanogaster, которая с самого начала сама была гомозиготна по хромосомам, на протяжении ряда поколений после создания линии. В табл. 13 даны средние жизнеспособности гомозигот по вновь полученным хромосомам и вычис- [c.76]

    Средняя жизнеспособность хромосомных гомозигот и расчетная генотипическая дисперсия жизнеспособности после накопления мутаций на протяжении разного числа поколений (Мукаи, 1964) [c.77]

    Подобного рода рассуждения заставили некоторых исследователей провести тщательный анализ отношений между приспособленностью (обычно оцениваемой но жизнесиособности) гомозигот и гетерозигот по одной паре хромосом. Полученные при этом результаты оказались совершенно неопределенными. Я уже вкратце обсуждал вопрос о средней степени доминирования леталей (стр. 54), Неопределенность данных по доминированию леталей возникает отчасти из-за класса нормальных гетерозигот, с которыми их сравнивают. Представление о доминировании леталей предполагает их сравнение с гомозиготами по лучшему дикому типу, но на самом деле приходится использовать и некоторые гетерозиготы, а поскольку у гетерозигот действительно имеется изменчивость по жизнеспособности, состав хромосом, взятых в качестве стандарта, приобретает очень важное значение. Когда мы обращаемся к общим оценкам приспособленности гетерозигот по разным классам хромосом, обнаруживаются значительные вариации от опыта к опыту. Например, при изучении почти 600 хромосом D. pseudoobs ura, проводившемся на двух разных хромосомных элементах, при двух разных [c.82]

    Если принять в расчет полиморфизм по обеим инверсиям, то получится 9 генотипов Левонтин и Уайт оценивали приспособленности этих генотипов в природе, сравнивая их частоты у взрослых особей в одном поколении с частотами, вычисленными по формуле Харди — Вайнберга на основании частот генов в предыдущем поколении Данные по популяции Ройалла вблизи Канберры, собранные в 1956 г., сведены в табл. 53. Из нее без всяких расчетов ясно, что обе инверсионные системы тесно взаимодействуют при детерминации приспособленности. Например, наблюдается гетерозис по D-полиморфизму, если хромосомная пара EF представляет собой гомозиготу ST/ST или гетерозиготу ST/TD однако, если пара EF представляет собой [c.280]

    При рассмотрении генных болезней как менделирующих признаков организма принимается, что речь идёт о так называемых полных формах, т.е. формах, обусловленных гаметическими (в зародышевых клетках) мутациями. Это могут быть новые или унаследованные от предыдущих поколений мутации. Следовательно, в этих случаях патологические гены присутствуют во всех клетках организма. Однако теоретически можно представить возможность появления и мозаичных форм, а не только полных, подобно тому, как это хорошо известно для хромосомных болезней. Любые мутации, в том числе и генные, могут возникать на ранних стадиях дробления зиготы в одной из клеток, и тогда индивид будет мозаичен по данному гену. В одних клетках у него будет функционировать нормальный аллель, в других — мутантный или патологический. Если эта мутация доминантная, то она проявится в соответствующих клетках и, очевидно, приведёт к развитию менее тяжёлой болезни. Если возникшая мутация в одной из клеток на ранних стадиях развития зародыша рецессивная, то её эффект проявится только у гомозиготы. Вероятность появления двух рецессивных мутаций в одном и том же локусе гомологичных хромосом в одной клетке чрезвычайно мала. [c.106]

    Квантовое видообразование, возможно, представляет собой важный способ формирования видоспецифичного кариотипа. Предполагается, что предковая популяция полиморфна по транс-локациям, инверсиям и другим перестройкам. Ее дочерний вид, возникший а результате квантового видообразования и проходящий через узкое горлышко низкой численности и инбридинга, будет представлять собой ряд гомозигот по последовательности участков в хромосомах, отличающихся друг от друга и от предковой популяции кариотипически и разделенных преградами хромосомной стерильности.  [c.259]


Смотреть страницы где упоминается термин Гомозиготы т хромосомные: [c.179]    [c.43]    [c.161]    [c.109]    [c.63]    [c.64]    [c.71]    [c.74]    [c.281]    [c.59]   
Генетические основы эволюции (1978) -- [ c.63 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте