Хромосомные основы наследственности

Учебное издание по генетике, написанное известными американскими учеными на уровне современных знаний. В первом томе описаны хромосомные основы наследственности, закономерности передачи наследственной информации, структура генома про- и эукариот, приводятся сведения о методах работы с ДНК. [c.4]

Хромосомные основы наследственности [c.65]

Хромосомные основы наследственности 81 [c.81]

Хромосомные и химические основы наследственности [c.33]

В свое время изучение параллелизма в поведении хромосом и наследовании признаков заложило основу формирования хромосомной теории наследственности. В настоящее время анализ конъюгации хромосом в мейозе, наблюдение обменов между гомологичными и негомологичными хромосомами расширяют наши представления о материальных носителях наследственности. [c.18]

Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11]

В смысловом значении для наследственной патологии термины болезнь и синдром равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). После идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. начался постепенный процесс принятия термина трисомия 21 . [c.54]

В медицинской литературе XIX века можно обнаружить значительно больше попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания. Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях вырождения и опережения . Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория вырождения не имеет биологической основы, а опережение -статистический артефакт (см. разд. 3.1.7). Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к признакам вырождения , проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хро-мосомой или возникающего при аутосом-пых хромосомных аберрациях. [c.22]

Цитологический метод — изучение структур клеток в связи с размножением организмов и передачей наследственной информации. На основе этого метода при использовании новейших способов изучения хромосомных структур возникла новая наука — цитогенетика. [c.5]

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. [c.45]

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двига-тельного аппарата, кожи, зубочелюстной системы, крови и др. Естественно, что такой подход неоднозначен. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается и в нейрохирургических клиниках (у больных развиваются опухоли мозга), и в дерматологических клиниках, поскольку у этих больных первоначально появляются светло-коричневые обширные пятна и нейро-фиброматозные узелки на коже, и в клиниках нервных болезней в связи с глубокими нейрофибромами. Больные с хореей Гентингтона являются пациентами и невропатолога, и психиатра, больные с гепатолентикулярной дегенерацией — терапевта и невропатолога. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев затрагивают разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. [c.47]

Хромосомные болезни — большая фуппа врождённых наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врождёнными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином хромосомные аномалии . [c.159]

На основе всех изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали предположение, что хромосомы служат носителями менделевских факторов, и сформулировали теорию, названную хромосомной теорией наследственности. Согласно этой теории, каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая хромосома несет по одному из этих факгоров. Поскольку число признаков у любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых под микроскопом, каждая хромосома должна содержать множество факторов. [c.190]

Открытие Менделя не сразу оценили по достоинству поскольку не было никаких представлений о физической основе постулируемых факторов. Хромосомная теория наследственности, предложенная одновременно Саттоном и Бовери (Sutton, Boveri), разрешила долгие споры о возможной роли хромосом. Уже существовали некоторые, хотя довольно туманные, предположения о том, что хромосомы как-то участвуют в механизмах наследования. [c.10]

Логические и, как правило, фактические пути решения многих фундаментальных проблем, а также становление и развитие целых областей естественнонаучных знаний показывают, что почти всегда истоком и основой крупного научного достижения являются результаты исследования простейшего объекта, сфокусировавшего в себе самые важные и характерные черты рассматриваемого явления. Вспомним, что становление подлинно научной генетики в значительной мере обязано выбору Г. Менделем объектом своего исследования гороха. Хорошо также известно, какой крупной удачей для развития биологии, прежде всего хромосомной теории наследственности Т. Моргана, учения Г. де Фриза о мутациях и обоснования генетических принципов эволюции, явился один только факт выбора в качестве объекта исследования плодовой мушки — дрозофилы. Не менее важную роль для становления и развития молекулярной биологии в целом и особенно молекулярной генетики, а в последнее десятилетие генетической инженерии сыграло использование фага штамма Е. oli. [c.357]

Хромосомная теория наследственности легла в основу разработки проблемы определения и развития пола. В течение многих веков люди искали ответы на следующие вопросы с чем в том или ином случае связано ро кдсние мальчика или девочки у человека, самца или самки у животных, почему все организмы, размножаемые половым путем, производят особей женского и мужского пола примерно в равном отношении Для объяснения этого высказывалось много разных предположений, догадок и различных умозрительных гипотез. Однако правильные, научно обоснованные ответы, как и решение всей проблемы онрсделеиня и развития пола, были даны хромосомной теорией наследственио-сти, установившей наличие у раздельнополых организмов половых хромосом и выяснившей их роль в наследовании пола. [c.90]

Большое влияние на развитие учения о наследственности оказали взгляды выдающегося немецкого биолога А. Вейсмана (1834—1914). Созданная им в основном умозрительная теория во многом предвосхищала хромосомную теорию наследственности. В дальнейшем она была уточнена с учетом данных цитологии и сведений о роли ядра в наследовании признаков. А. Вейсман доказывал невозможность наследования признаков, приобретенных в онтогенезе, и подчеркивал автономию зародышевых клеток. Ему, в частности, принадлежит объяснение биологического значения редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости. [c.12]

Важнейшая веха в развитии генетики — создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем американского эмбриолога и генетика Томаса Ханта Моргана (1866—1945) (рис. 1.4) и его школы. На основе экспериментов с новым тогда объектом — плодовой мушкой Drosophila melanogaster) Морган вместе со своими учениками А. Стёр- [c.12]

Сопоставление поведения хромосом в мейозе и при оплодотворении с поведением менделевских факторов (генов) было положено У. Сэттоном (1903) в основу хромосомной теории наследственности. Действительно, гаплоидные гаметы содержат по одной из каждой пары хромосом и соответственно по одному менделевско-му фактору, или аллеломорфу. [c.75]

Параллелизм в поведении генов и хромосом, отмеченный еще У. Сэттоном и Т. Бовери в 1902— 1903 гг., послужил обоснованием хромосомной гипотезы, а в дальнейшем — теории наследственности. Согласно этой теории гены расположены в хромосомах в линейной последовательности и таким образом именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности, т. е. преемственности свойств организмов в ряду поколений. [c.85]

В настоящей главе изложены основные факты, создавшие фундамент хромосомной теории наследственности. Они были установлены при исследовании таких проблем, как хромосомный механизм определения пола, наследование признаков, сцепленных с полом, сцепление генов и кроссинговер, на основе построения генетических карт и сопоставления генетических карт (карт групп сцепления) с цитологическими картами хромосом. В итоге были получены исчерпывающие доказателы тва локализации конкретных генов в конкретных участках отдельных хромосом у многих растений, животных и микроорганизмов. Все развитие генетики опирается на хромосомную теорию, и все последующие достижения генетики развивают эту теорию. [c.111]

Даже правило чистоты гамет, которое У. Бэтсон сформулировал как основу представлений о генетической дискретности, оказалось неабсолютным (см. гл. 7). Тем не менее анализ всех этих исключений служил развитию основной тенденции — развитию ядерной, а затем хромосомной теории наследственности. Многочисленные эксперименты, доказывавшие исключительную роль ядра и хромосом в наследственности, начиная с Т. Бовери (см. гл. 1), казалось, не оставляли места для иных детерминант наследственных признаков. Тем не менее представления о генах вне хромосом в конце концов получили фактическое обоснование и развились в самостоятельный раздел генетики, исследующий нехромосомное наследование и так называемое цитоплазматическое наследование. [c.225]

Своство линейности генетического материала — результат обобщения закономерностей, открытых школой Т. X. Моргана и лежащих в основе хромосомной теории наследственности. У всех исследованных до сих пор организмов группы сцепления линейны, т. е. изображаются отрезками или замкнутыми линиями (окружностями) на плоскости. Хромосомы не бывают разветвленными. История генетики, правда, знает попытки рисовать трехплечие хромосомы на первых генетических картах N. rassa (К. Линдегрен) и Е. соИ (Дж. Ледерберг). Тем не менее генетический анализ вновь возвращался к универсальной форме групп сцепления — линейной. В группах сцепления гены располагаются в линейной последовательности, как и участки внутри генов (см. гл. 16). [c.258]

В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образования половых клеток и оплодотворения и наследованием признаков организма. Они высказали ряд предположений, согласно которым 1) хромосомы являются носителями наследственных факторов (термин ген бьш введен в обиход только в 1909 г. В.Иогансеном), 2) каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, 3) каждая хромосома несет только по одному специфическому, уникальному фактору, 4) каждая хромосома содержит множество различающихся факторов, поскольку число признаков у любого организма гораздо больще числа его хромосом. Эти идеи заложили основу хромосомной теории наследственности . [c.49]

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно подпитывалась как из обшебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою оче- [c.7]

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факгоров среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ешё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. [c.201]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

ДНК, будучи веществом, лежащим в основе передачи наследственных признаков, должна на протяжении многих поколений сохранять свое постоянство. Однако под влиянием различных внешних факторов в ДНК, а следовательно в 1енах и хромосомах, происходят определенные изменения. Вначале возникают так называемые потенциальные изменения, развитие которых может идти в двух направлениях. Первичное потенциальное изменение может быть исправлено, что носит название репарации генетического материала. Но часто внешние условия усиливают первичные потенциальные изменения, в связи с этим поражение хромосомного материала увеличивается, развивается и заканчивается мутацией, т. е. ио- [c.474]

Публикация выводов Эйвери, Мак-Леода и Мак-Карти в 1944 г, была принята с большим удивлением и недоверием, так как едва ли кто-либо ранее придавал ДНК такую информационную роль. Существовало предположение, что ДНК выполняет какую-то функцию в наследственных процессах, особенно после того, как Фёльген в 1924 г. показал, что ДНК является основным компонентом хромосомы. Но существовавшие тогда представления о молекулярной природе ДНК делали почти невероятным вывод, согласно которому ДНК могла быть носителем наследственной информации. Во-первых, начиная с 1930 г. существовало общепризнанное мнение, что ДНК представляет собой простой тетрануклеотид, состоящий из остатков адениловой, гуаниловой, тимидиловой и цитидиловой кислот (фиг. 73). Во-вторых, даже когда в начале 40-х годов наконец установили, что молекулярная масса ДНК на самом деле значительно выше, чем это следует из тетрануклеотидной теории, многие еще продолжали верить, что тетрануклеотид служит основной повторяющейся единицей большого полимера ДНК, в котором четыре пуриновых и пиримидиновых основания чередуются, образуя периодическую последовательность. ДНК, следовательно, рассматривалась как монотонно однообразная макромолекула, которая, подобно другим монотонным полимерам, таким, как крахмал (см. гл. II), всегда одинакова, независимо от природы ее биологического источника. Вездесущему присутствию ДНК в хромосомах большей частью приписывали чисто физиологическую или структурную роль. В то же время считали, что именно хромосомный белок придает информационную роль генам, поскольку еще в начале века были определены большие различия в специфичности структуры гетеро-логичных белков одного и того же организма или гомологичных белков различных организмов. Эйвери, Мак-Леод и Мак-Карти понимали во всей полноте трудность обоснования генетической роли ДНК и в заключительной части своей работы высказали следующее утверждение Если результаты представленного исследования о природе трансформирующего начала подтвердятся, то придется признать, что нуклеиновые кислоты обладают биологической специфичностью, химическая основа которой еще не установлена . [c.159]

Итак, на основе всех полученных данных менделевские факторы получили название генов (термин, введенный В. Л. Иоган-сеном в 1888 г.), которые, как предположили исследователи, находятся в хромосомах. Эта теория, конечно, коренным образом отличалась от теории слитной наследственности, которой придерживался Дарвин. Зародышевая линия была отделена от сомы, а тем самым и от приобретенных признаков. Гены дискретны и не сливаются. Кроме того, хромосомная теория позволяла лучше осмыслить данные некоторых экспериментов по скрещиванию, например данные Моргана по сцеплению у дрозофилы (см. разд. 2.1.2). [c.34]

Для большинства генетических нарушений основной дефект неясен. Например, все еще не известна молекулярная основа наиболее известного рецессивного состояния-муковисцидоза. В настоящее время молекулярную биологию применяют на практике для локализации хромосомных дефектов, что позволяет поставить антенатальный диагноз и тем самым исключить потенциальные переносчики болезни еще до идентификации соответствующей мутации. В качестве маркеров хромосомальных областей, несущих наследственную мутацию, используют ДНК-зонды таким образом, результат не зависит от точного знания измененной последовательности в ДНК [3]. [c.66]

Теперь рассмотрим естественную генетическую изменчивость человека в целом, включая менделевские, хромосомные и мультифакториальные бо- 1езни. Необходимо еще раз подчеркнуть, что в этой области за последние годы наблюдается стремительный про-фссс. Сегодня известно около девяти тысяч наследственных болезней, и этот список пополняется ежегодно. Длительное время основой для оценки естественной изменчивости человека служили результаты эпидемиологического обследования большой популяции людей в Британской Колумбии (Канада). На основе этих исследований охватывающих возрастную фуп-пу от рождения до 21 года было установлено, что в этой возрастной фуппе наблюдается 10,6 % различных генетических аномалий. [c.148]

Медицинская генетика и молекулярная медицина привносят суш ественный вклад в изучение этиологии и патогенеза аномалий развития у детей. На основе их достижений разрабатываются и внедряются методы лечения, профилактики и медико-педагогичес-кой абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями обмена веществ, приводящих к развитию умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного аппарата. [c.3]

Второй том избранных трудов выдающегося ученого-ге-нетика академика Н.П. Дубинина посвящен проблемам радиационного и химического мутагенеза. В нем содержатся наиболее важные работы Н.П. Дубинина по общим вопросам радиационной генетики, по влиянию ионизирующих излучений на наследственность человека, а также фундаментальные статьи по медицинской генетике. Приведены новаторские исследования Н.П. Дубинина по химическому мутагенезу, на основе которых им было сформулировано представление об этапности становления мутаций и концепция предму-тационных потенциальных изменений хромосом как основа формирования генных и хромосомных мутаций. [c.278]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология