Вторичная хромосомы

Нерасхождение первичное и вторичное Половые хромосомы Сцепленное с полом наследование Хромосомная теория наследственности [c.85]

Спутник — короткий концевой участок хромосомы, отделенный от остальной ее части нитевидной вторичной перетяжкой (см.) нередко диаметр спутника меньше, чем диаметр всей остальной хромосомы. [c.464]

Вторичные перетяжки на хромосомах также не могут служить надежным критерием, поскольку наблюдаются они нерегулярно. [c.198]

Мужской кариотип с 46 хромосомами, в котором выявлено увеличение длины вторичной перетяжки в длинном плече хромосомы 16 [c.79]

Рис. 3.8. Вторичное нерасхождение Х-хромосом Drosophila melanogaster. Бриджес предположил, что мейоз у самок с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой происходит двояко в первом случае Х-хромосомы расходятся к разным полюсам и к одному из них отходит также Y-хромосома (92%), во втором случае обе Х-хромосомы отходят к одному полюсу, а Y-хромосома-к друго-

С внедрением в широкую практику методов дифференциального окрашивания появились сообщения о более высокой частоте инверсий в некоторых популяциях. Довольно часто в эти перестройки вовлекается хромосома 9. Именно такая ситуация обнаружена в Финляндии [323]. При анализе кариотипов 631 жителя этой страны по различным диагностическим поводам у 9 была обнаружена перицентрическая инверсия и в б случаях-в хромосоме 9. Все эти б инверсий оказались идентичными. У трех пробандов инверсия была обнаружена в хромосоме 10 при этом у двух одинаковая, а у третьего отличная от них. Инверсию в хромосоме 9 может легко распознать и неспециалист (рис. 2.49), так как типичная вторичная перетяжка оказывается в этом случае не в длинном, а в коротком плече. [c.82]

Гетероморфизм хромосом. Морфология отдельных хромосом не всегда одинакова у разных индивидов. Гетероморфизм особенно выражен в отношении размера спут-ничной области акроцентрических хромосом, длины У-хромосомы, особенно ее гетерохроматического участка, и вторичных перетяжек хромосом 1 и 9. Характерен он и для гетерохроматических сегментов других хромосом (о гетерохроматине см. разд. 2.3.14). При анеуплоидии гетероморфизм гомологов по гетерохроматическим районам можно использовать для выяснения происхождения данной хромосомы от одного из родителей (разд. 5.1.2.3). [c.51]

В настоящее время крайняя точка зрения, что все предопределено хромосомой, не слишком популярна. Позиция заключается в том, что ДНК детерминирует первичную аминокислотную последовательность белка, и уже эта первичная структура определяет упаковку полипептидной цепи и, следовательно, вторичную и третичную структуры белка и, наконец, его четвертичную структуру, а также ассоциацию с образованием [c.332]

ДЛИНЫ Хромосомы 1, но обнаруживает значительную изменчивость. В длинном плече примерно в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка. Длина проксимального О-сегмента варьирует в зависимости от выраженности этой перетяжки. Хромосома 18 примерно на 5-10% короче хромосомы 17 и имеет более короткое длинное плечо (у хромосомы 17 центромерный индекс составляет 31 по сравнению с 26 у хромосомы 18). Хромосома 17 реплицируется рано, хромосома 18-поздно. [c.50]

Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце — так называемый сателлит, соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью, или вторичной перетяжкой. Обычно лишь одна пара гомологичных хромосом в наборе Имеет спутника. У каждой отдельной хромосомы не бывает больше [c.87]

Рис. 2.49. Хромосома 9 от разных гетерозигот по одинаковой инверсии inv 9 (р1 ql3). В каждой паре слева помещен нормальный гомолог, сп/)а-80 - инвертированная хромосома, три препарата окрашены по G-методу, один-по С-методу. Две правые пары хромосом принадлежат индивиду со вторичной перетяжкой в нормальном гомологе.

При исследовании мейоза у двух пробандов с инверсией хромосомы 9 идентифицированный бивалент 9 имел нормальную морфологию, но около вторичной перетяжки не было выявлено ни одной хиазмы. Весьма вероятно, что инверсии приводят к несовершенной конъюгации и к подавлению кроссинговера, как это хорошо известно на примере других организмов, в частности у дрозофилы. Подобные инверсии можно использовать для региональной локализации генов соответствующих районов хромосомы 9 (разд. 3.4). Эти инверсии не влияют на мейоти-ческую сегрегацию хромосом и не приводят к пренатальной гибели гетерозигот, как это следует из специальных работ (см. разд. 3.3) в браках между нормальной гомозиготой и гетерозиготой по inv (9) 25 потомков имели нормальный кариотип, 23-были гетерозиготами. Аналогично для двух типов inv (10) суммарно это отношение оказалось равным 10 11, Еще в одном браке между двумя гетерозиготами по инверсии, оказавшимися дальними родственниками, среди детей обнаружена одна гомозигота. Такого рода наблюдения проливают свет на механизмы хромосомной эволюции (разд. [c.82]

Эти данные вместе с результатами молекулярно-биологических исследований (см. ниже) позволяют сформулировать интегральную модель хромосомы она состоит из единственной двойной спирали ДНК, объединенной с гистонами в нуклеосомы. Некоторые районы этой двойной спирали представлены в основном повторяющимися последовательностями, высокоповторяющиеся копии сателлитной ДНК могут быть рассеяны по геному. Участки, богатые повторяющимися последовательностями (в первую очередь в центромерной области и во вторичных перетяжках), обнаруживают признаки конститутивного гетерохроматина. Заметим, однако, что преобладающими в молекуле ДНК являются все-таки уникальные последовательности длиной в 2 ООО (и больше) нуклеотидных пар. Они рассеяны между мало и умеренно повторяю- [c.120]

В длинном плече первой хромосомы у человека часто обнаруживается вторичная перетяжка вблизи центромеры. Примерно в [c.198]

Процессы метилирования несомненно участвуют в инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках млекопитающих. Неактивное состояние одной из двух Х-хромосом, возникающее в раннем развитии эмбриона, цитологически обнаруживается по наличию компактного гетерохроматического тельца Барра. Это неактивное состояние наследуется в клеточных поколениях, а реактивация Х-хромосомы происходит при образовании герминальных клеток. Путем деметилирования с помощью 5-азацитидина также удавалось активировать гены неактивной Х-хромосомы. По-видимому, инициация инактивации Х-хромосомы обеспечивается взаимодействием со специфическими белками, а метилирование — это вторичный процесс, закрепляющий неактивное состояние Х-хромосомы в последующих клеточных делениях. [c.220]

Главным фактором, регулирующим развитие фотосинтетических мембран и синтез пигментов, по-видимому, является парциальное давление кислорода. Если оно выше определенного уровня, дыхание может происходить с достаточной эффективностью, но образования фотосинтетических мембран или синтеза пигментов при этом не наблюдается. Низкое парциальное давление кислорода стимулирует образование фотосинтетического аппарата и пигментов, в первую очередь реакционных центров и главного комплекса светособирающей антенны Р-875. В ответ на изменение интенсивности освещения изменяется и состав пигментов. Так, у Rhodopseudomonas spp., свет низкой интенсивности стимулирует синтез бактериохлорофилла и каротиноидов, поскольку происходит формирование вторичного комплекса светособирающей антенны Р-800-850. Свет высокой интенсивности подавляет формирование этого комплекса, и в результате содержание пигментов снижается. В случае Rhodospirillum rubrum, которая не содержит антенны Р-800-850, содержание пигмента главной светособирающей антенны Р-875 регулируется интенсивностью освещения. О том, как протекают и регулируются процессы, в ходе которых фотосинтетические пигменты образуются и включаются в мембраны, известно немного. Гены, контролирующие синтез хлорофилла и каротиноидов, а также, возможно, развитие активного фотосинтетического аппарата в целом, локализованы в хромосоме (но не в плазмиде) и расположены очень близко друг к другу. В кодировании фотосинтетического аппарата может участвовать одна большая генетическая единица. [c.364]

В настоящее время известно также много других химиче-ческих веществ, которые оказывают сильное фрагментирующее воздействие на хромосомы и дают вторичный эффект, выражающийся в различных структурных изменениях. Сходное действие оказывает и чистый кислород при наличии большого давления. Некоторые вещества вызывают разрывы хромосом преимущественно в гетерохроматических сегментах 8-этоксикофеин вызывает разрывы в ядрышкообразующей области. В общем хромосомные разрывы, индуцируемые химическими веществами, редко распределяются по длине хромосомы случайно (последнее типично для воздействия излучения). [c.216]

Форма хромосом определяется в первую очередь положением центромеры. В метацентричных хромосомах она расположена в середине хромосомы и делит ее на два плеча равной длины при другом расположении центромеры плечи хромосомы имеют разную длину. Иногда хромосома может быть телоцентричной, т. е. центромера находится на одном из концов хромосомы. Часто можно дать еще более детальное описание кариотипа благодаря наличию на определенных участках плеч хромосомы вторичных перетяжек. В местах этих перетяжек часто образуются ядрышки. Это особенно хорошо видно на хромосомах со спутниками, у которых близ дистального конца одного из плеч имеется вторичная перетяжка, отделяющая небольшой участок хромосомы, называемый спутником. Спутник имеет определенную форму и величину и кажется почти совершенно отделенным от остальной хромосомы он соединен с хромосомой лишь тонкой нитью, которая бывает различной длины (фиг. 7, Д и 133, Л, Б, Ж а 3). [c.297]

Задача физической химии нуклеиновых кислот состоит в описании и интерпретации ряда свойств, возникающих благодаря наличию у этих полимеров вторичной структуры. Первичная структура, т. е. природа и расположение ковалентных связей в молекуле, изучалась и будет изучаться специальными методами биохимии и органической химии. Аспекты вторичной структуры касаются размеров, формы и конформации макромолекулы, и их изучение проводится методами рентгенографии, а также менее специализированными методами физической химии. Чисто морфологические детали третичной структуры изучаются главным образом методами современной электронной микроскопии. Они включают вопросы взаимоотношения нуклеиновой кислоты и белка в нуклеопротеидах, организации агрегатов полинуклеотидных тяжей и упаковки субъединиц в вирусах и нуклеопротеидных частицах. При рассмотрении еще более высоких уровней организации, например вопроса о распределении нуклеиновых кислот в хромосомах, сомнительно, уместно ли для таких структур пользоваться термином молекула (или даже макромолекула). [c.519]

Подобная так называемая лизогенная культура относительно устойчива. Клетки, делясь, редуплицируют также и хромосому фага. Вместе с тем подобные клетки не могут быть заражены тем же фагом вторично, они иммунны к фагу, если сами являются его профагами. Лизогенная культура является не вполне стабильной. С небольшой вероятностью малая часть клеток подвергается лизису, так как профаг может спонтанно переходить в вегетативный фаг. Очень многие дикие штаммы бактерий лизогенны и содержат в своей хромосоме профаги. Иногда это нелегко обнаружить, потому что вероятность спонтанного лизиса может быть весьма мала. [c.299]

Электронно-микроскопическая картина хромосом [490, 517]. Чтобы выявить тонкую структуру хромосом человека, были использованы многочисленные методы электронной микроскопии. Современные модели организации генетического материала эукариот будут обсуждаться в разд. 2.3, здесь же достаточно сказать, что данные электронной микроскопии не противоречат модели, предполагающей, что хроматин состоит из сверхспирализованных нитей, причем имеется несколько порядков спирализации (рис. 2.17). Обнаружено три типа хроматиновых фибрилл фибриллы первого типа имеют диаметр 250 A, фибриллы второго типа-100 A и третьего-только 30-50 A. Имеются довольно убедительные доказательства того, что фибриллы этого последнего типа представляют собой генетически активный хроматин. Двойная спираль чистой ДНК имеет диаметр 20 A, следовательно, фибриллы 30-50 A соответствуют диаметру нити ДНК вместе с белками (гистонами и негистонами). Фибриллы диаметром 100 A отражают, по-видимому, вторичную спирализа-цию фибрилл 30-50 A, а нити 250 A могут отражать третичный уровень спирализации. В метафазной хромосоме эти третичные спирали могут иметь примерно такую укладку, как указано на рис. 2.17. Примерно девять фибрилл 250 A, вероятно, каким-то образом связаны вместе, и два таких пучка образуют различимую [c.53]

Для того чтобы осуществить скрещивание двух мутантов фага, применяется одновременная адсорбция двух гнтаммов фагов на бактериях. Необходимо создать такие условия, чтобы различные частицы фага произвели инъекцию своей ДНК в одну и ту же клетку. С этой целью берут значительный избыток числа частиц фагов над числом клеток в миллилитре и, кроме того, в среду, в которой происходит заражение, добавляется агент, тормозящий синтетические процессы в клетках (K N). Это делается для того, чтобы инъекция ДНК первой частицей фага не помешала вторичной инъекции следующим фагом. Когда метаболические процессы в клетке не остановлены, подобное взаимное влияние имеет место. Когда стадия заражения прошла, культура бактерий осво--бождается от избытка фагов с помощью центрифугирования или с помощью имунной антисыворотки и переносится на нормальную питательную среду, на которой идет созревание и лизис клеток. Последний этап — нанесение культуры на чашки Петри, специально приготовленные для отыскания рекомбинантов. Вся процедура достаточно проста. В процессе созревания одного поколения фагов рекомбинационному процессу подвергается практически каждая хромосома фага, а часто происходят и тройные рекомбинации (Херши),которые обнаружатся, если провести заражение клеток тремя типами мутантов, отличающимися по трем разным локусам. Последний факт показал не только, что в процессе генетической рекомбинации участвуют все молекулы ДНК фага, но более того, — что рекомбинация повторяется многократно с каждой молекулой в течение одного цикла созревания. [c.368]

Все возрастающий интерес к надмолекулярным структурам ДНК не случаен и объясняется тем, что основные проблемы радиобиологии не нашли должного разрешения с позиций повреждения молекулярной структуры ДНК. Более того, неопределенность в этом вопросе привела к тому, что структурным повреждениям в ДНК не придается должного значения в начальном радиационном поражении клетки [2]. Основной причиной такого положения является недооценка того, что ДНК в клетке функционирует не самостоятельно, а в составе сложно организованных надмолекулярных структур. Поэтому исследование функций ДНК в этих структурах, особенностей ее вторичной, тритичной и четвертичной структур в метаболических процессах может быть ключевым для понимания их радиобиологической роли. Хромосомы ядра клетки —это надмолекулярные структуры ДНК, в организации которых важная роль принадлежит различным белкам [45, 61] и ионам металлов [74]. [c.56]

Возможны и другие причины наличие определенных внутриклеточных взаимоотношений, связанных с размерами клетки, ядра, хромосом, сложившихся исторически и определяющих онтогенез растений (длительность клеточного цикла). Дарлингтон [73] указывает, что тетра-плоиды не встречаются в некоторых родах с более крупными хромосомами, таких как Lilium, Tritillaria, и высказывает соображение об ограничении размера хромосом минимальными размерами клеток, особенно в камбиальных клетках, с которыми связан вторичный рост. [c.75]

Как отмечалось ранее и показано на рис. 17.21, развитие вторичных, или соматических, половых признаков является следствием половой дифференцировки гонад, что в свою очередь определяется набором половых хромосом. Развивающиеся семенники выделяют тестостерон, гормональный сигнал, вызывающий развитие по мужскому типу. В отсутствие этого сигнала развитие происходит по женскому типу. Развитие по мужскому типу находится под контролем единственного сцепленного с Х-хромосомой гена (Tfm ), обусловливающего образование связывающегося с тестостероном белка, который присутствует в цитоплазме всех клеток как у самцов, так и у самок. Этот белок выполняет функцию регулятора, который активируется, связывая тестостерон (молекулу-эффектор). Затем комплекс белок-тестостерон входит в ядро и активирует гены, необходимые для дифференцировки по мужскому типу. У нескольких видов, включая человека, известна мутация гена TJm, вызывающая синдром, называемый тестикулярной феминизацией. Клетки мутантных эмбрионов генотипа Tfm/Y совершенно нечувстви- [c.281]

Хорошо известно, что энергия вторичных электронов в металле люжет легко и без повреждения материала диссипироваться в процессе движения электронов по зоне проводимости. Аналогичные явления возможны в полупроводниках и в фотопроводниках. Поскольку в биологических организмах значительные области занимают вещества с упорядоченной структурой—агрегаты кристаллических ферментов, уложенные в стопки пуриновые и пиримидиновые основания в нуклеиновых кислотах, правильно ориентированные белковые молекулы в хромосомах и т. д.,—можно предположить, что явления, связанные с периодической структурой, играют важную роль в процессе диссипации энергии в биологических системах . [c.209]

Вторичное открытие в 1900 г. законов Менделя вызвало сильное возбуждение среди биологов, так как теперь открытые Менделем законы наследования становились понятными в свете данных о поведгиии хромосом при митозе и мейозе. Каждая хромосома, очевидно, несет только часть всех наследственных единиц, необходимых для построения целой особи, так что присутствующий в зародышевой клетке полный набор хромосом содержит как раз по одной копии каждой из этих единиц. Клетка, содержащая такой одинарный набор хромосом, получила название гаплоидной. Индивидуум, развившийся из оплодотворенной яйцеклетки, наде/С парой гомологичных наследственных единиц, так как мужская и женская зародышевые клетки внесли в него по полному хромосомному набору [c.23]

Самцы дрозофилы, лишенные У-хромосомы, внешне нормальны, но стерильны. Самки с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой нормальны и плодовиты. Бриджес скрещивал таких самок (XXY) с нормальными красноглазыми самцами (XY). Он обнаружил, что около 4% самок в потомстве от таких скрещиваний имеют белые глаза, а около 4% самцов-красные глаза остальные 96% потомства составляли красноглазые самки и белоглазые самцы. Бриджес предположил, что эти 4% составляют самки и самцы, возникающие снова в результате нерасхо-ждения Х-хромосом в мейозе у самок. Он назвал такое нерасхождение вторичным, поскольку оно происходит в потомстве самок, появившихся в результате первичного нерасхождения Х-хромосом (и потому обладающих двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой) (рис. 3.8). Вторичное нерасхождение происходит с частотой около 1 25, т. е. примерно в 100 раз чаще, чем первичное нерасхождение (1 2000). [c.72]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

Первичная функция полоопределяющих факторов состоит в индукции гонад. Гонады в свою очередь детерминируют развитие других половых органов и вторичные половые признаки. Нарушения индукции гонад могут быть вызваны либо аномалиями набора половых хромосом, либо другими факторами, не имеющими прямого отношения к половым хромосомам. В последнем случае интерсексы могут иметь нормальный набор хромосом как XX, так и Х . Сбалансированные структурные перестройки с участием Х-хромосомы часто ведут к бесплодию у обоих полов [427]. [c.103]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология