Гемоглобина отбор

В качестве примера они ссылаются на ген гемоглобина S (дополнение 4-Г), который, хотя п является дефектным, тем не менее в свое время защищал людей от гибели в условиях эпидемий малярии. Они считают, что на современном этапе единственный возможный путь отбора — это создание максимальной гетерогенности генотипов. Сторонники этой точки зрения обращают внимание на ту опасность, которую таит в себе вмешательство генетиков в контролирование жизни человека. [c.295]

Приведу другой пример. Гемоглобины различных видов позвоночных разнятся аминокислотным составом. Поскольку эти гемоглобины связаны эволюционно, можно считать, что различия в аминокислотной структуре цепей — мутационные различия, закрепленные естественным отбором. Сопоставим структуры активных центров [c.291]

Перечисленные преимущества клеток крови как объекта исследований широко использовались, например, при изучении глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы и особенно в исследованиях гемоглобина. В результате этих работ сложились основополагающие представления о взаимоотношениях генов и белков, которые они кодируют (разд. 4.3), а также о естественном отборе в человеческих популяциях (разд. 6.2.1.6). [c.17]

Отбор, обусловленный заболеваемостью малярией в связи с частотой генов гемоглобина в населении тропических стран. [c.311]

Взаимодействие в популяции двух генов, кодирующих аномальные формы гемоглобина. Аллисон высказал предположение, что в областях, где одновременно присутствуют два гена, кодирующие аномальные формы гемоглобина и взаимодействующие таким образом, что против носителей соответствующих аллелей обоих локусов действует отбор, будет наблюдаться тенденция к взаимному исключению этих генов. [c.320]

Более опасные последствия может иметь медленное повреждение иммунной системы. В разд. 6.2.1.6 говорилось о высокой смертности среди младенцев и детей до недавнего времени, которая обусловлена главным образом инфекционными заболеваниями. Сложная система обнаружения и уничтожения инфекционных агентов эволюционировала под влиянием сильного отбора (разд. 4.4). Нам известно множество генетических дефектов, которые снижают эффективность этой системы. Раньше такие дефекты приводили, как правило, к смерти индивида от инфекции теперь при наличии антибиотиков многие из этих пациентов выживают и дают потомство. При крайне тяжелых случаях поражения иммунной системы можно надеяться на терапию с помощью пересадки костного мозга, при которой в организм вводятся нормально функционирующие иммунные клетки. Однако мутации могут вызывать намного более тонкие изменения в белковых молекулах, которые лишь незначительно ослабляют их функцию. Исследования молекулы гемоглобина показали, что такие мутации встречаются очень часто. Приведет ли ослабление отбора против таких вариантов к медленному повреждению всей системы Будут ли наши потомки постепенно стано- [c.178]

Изменение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК может отразиться на первичной (аминокислотной) структуре белка или на регуляции его синтеза. Так, большой опыт изучения молекулярной природы мутаций гемоглобина показывает, что значительная часть таких мутаций не изменяет функции гемоглобина. Такие мутации нейтральны и не подвергаются отбору. Другие мутации приводят к функциональным отклонениям в молекуле белка. Эти отклонения в каких-то условиях жизни организма могут оказаться полезными, т.е. иметь адаптивное значение, поэтому сохранятся, а иногда и умножатся в последующих поколениях. Именно таким путём возникали и сохранялись в популяциях разнообразные варианты структурных, транспортных и ферментных белков организма. Свойственный организму человека широкий белковый полиморфизм, благодаря которому каждый индивид биохимически неповторим, обусловлен исходно мутационной изменчивостью и отбором адаптивных белковых вариантов. [c.35]

Возможность генетической трансформации клеток млекопитающих впервые продемонстрировал Л. Краус в 1961 г. Он выделил ДНК из костного мозга человека, гомозиготного по уЗ -полипептиду гемоглобина, и обработал этим препаратом культивируемые клетки костного мозга от пациента с серповидно-клеточной анемией ф ). В результате клетки человека приобрели способность продуцировать кроме полипептида и полипептид Однако в данном случае отбор клонов трансформированных клеток бьш значительно затруднен, так как для рассматриваемого признака не найдены условия селекции. [c.339]

Отбор на уровне белка обычно значительно более затруднителен, чем на уровне ДНК- Это следует из сравнения частот замен аминокислот гемоглобина и гистона IV с частотами невыявленных мутаций в соответствующих тРНК (табл. 9.1). Для различных белков частота замен сильно варьируется. Если сравнивать крайние случаи, гистоны IV и гипервариабельные сегменты белков, то частоты замен для них отличаются на три порядка (табл. 9.1). Такие различия свидетельствуют о том, что сохранение структуры данного белка важно для его функции в организме. Гистон IV закодирован в центральной части ДНК, и любое изменение его аминокислот может привести к [c.200]

Приведенные в табл. 17.2 цифры показывают, что если бы каждый остаток в белке был отобран с наблюдаемой скоростью, то времени существования Вселенной было бы недостаточЕш для создания белка, например а-цепи гемоглобина. В ней имеется 141 остаток. Скорость замещения (отбора ) 1,4-10 в год, т. е. время замещения одного остатка составляет 0,7 10 лет. Для замещений 141 остатка нужно около 10 лет. [c.559]

Как индивидуальное развитие организма, так и эволюционное развитие в целом, в конечном счете определяются сложными нелинейными молекулярными процессами. Мы вправе говорить о молекулярных основах эволюции. С одной стороны, эволюционные взаимосвязи между биологическими структурами прослеживаются вплоть до молекулярного уровня — устанавливаюг-ея закономерные гомологии в первичной структуре однотипных белков разных видов (цитохром с, гемоглобин и т. д.). С другой стороны, сделаны первые шаги в построении молекулярной теории эволюции. Эйген предложил теорию эволюции и самоорганизации макромолекул, дающую принципиальное модельцое истолкование естественного отбора в добиологической системе. Исходное понятие этой теории, имеющее, как уже сказано, фун- [c.610]

Рассмотренным выще сезонным изменениям сродства гемоглобина к кислороду на эволюционном уровне соответствует генетическая адаптация эктотермных организмов к различным температурным режимам. Гемоглобины эктотермных видов способны присоединять и отдавать кислород именно при тех условиях температуры и содержания Ог в среде, которые типичны для местообитания данного вида. Это обусловлено сильным давлением отбора в пользу таких величин Р о, которые достаточно низки для того, чтобы кислород мог эффективно связываться у дыхательных поверхностей, но еще достаточно высоки, чтобы он мог легко освобождаться в более глубоких тканях. Эту эволюционную адаптацию иллюстрируют графики на рис. 118. Так же как и в случае эволюционной адаптации ферментов к температуре, где отбор благоприятствует ферментам с подходящими величинами Км. или 5о,5, выработка хорощо адаптированных гемоглобинов, по-видимому, требует изменений в первичной структуре их полипептидных цепей. Попутно следует заметить, что гем оказался одним и тем же во всех исследованных гемоглобинах. Таким образом, гем, который мы могли бы назвать почетным коферментом гемоглобина, аналогичен настоящим коферментам вроде, например, НАД или НАДФ, которые тоже обнаруживают одни и те же химические и функциональные свойства независимо от того, какие изменения происходят в связанной с ними белковой цепи (или цепях). [c.374]

Возникает вопрос почему в процессе эволюции ие исчезли больные дрепаноцитозом, поскольку этот признак ведет к гибели гомозиготного потомства Объяснение здесь допустимо следующее. Все индивидуумы, имеющие хотя бы частично серповидные эритроциты, оказались невосприимчивы к малярии. Малярийный плазмодий не может жить в крови подобных людей. В условиях Африки, где борьба с малярией велась плохо, это вызвало естественный отбор гетерозиготных особей, несущих мутированный ген, и число наследственных больных пе падало, а возрастало с течением времени. Объяснение природы этого заболевания было найдено Лайнусом Полингом. Он предположил, что происходящая мутация относится к цистрону, который управляет синтезом гемоглобина, т. е. белка, переносящего в организме человека молекулярный кислород. Полинг с сотрудниками изучил свойства мутированного гемоглобина и сравнил его с нормальным. Оказалось, что электрофоретическая подвижность аномального гемоглобина отличается от подвижности нормального. Подобным способом были изучены темоглобины многих заболеваний крови. В настоящее время найдено уже свыше 10 различных мутированных гемоглобинов. Некоторые из них, по-видимому, безобидны, другие связаны с тяжелыми поражениями. Полинг назвал их болезнями молекул . Это остроумно, но не точно заболевает, понятно, организм человека вследствие изменений в структуре определенной функционально важной молекулы. [c.416]

Человек как род, отличный от кругшых человекообразных обезьян, возник всего несколько миллионов лет назад. В каждом гене, следовательно, могло произойти за это время лишь сравнительно немного нуклеотидных замен, причем большинство из них естественный отбор должен был элиминировать. Сравнение человека и обезьян показывает, например, что их цитохромы с различаются лишь по 1% аминокислотных остатков, а их гемоглобины - приблизительно по 4%. Значительная часть нашего генетического наследия сформировалась, несомненно, задолго до появления Homo sapiens, в процессе эволюции млекопитающих (начавшейся приблизительно 3 10 лет назад) и даже ранее [c.279]

Эффекты кровного родства и уровень генетического анализа. Чем ближе находится объект анализа к действию гена, тем лучшие результаты дает популяционно-генети-ческое исследование. Одна из причин эффективности изучения действия естественного отбора на варианты гемоглобина их исследование непосредственно на уровне действия гена. Это позволило провести точный анализ механизма отбора. [c.361]

Доказательство наличия отбора. Как отмечалось, оценки притока генов, полученные для генов, испытывающих в африканских популящ1ях давление отбора, можцо использовать для определения того, изменились ли интенсивность и направление отбора в новом месте обитания африканских негров. В нескольких работах были получены более высокие оценки притока генов белых для трех генетических маркеров гена серповидноклеточности (Hb S), аллеля африканского варианта G6PD (GD ) и аллеля гаптоглобина НрЧ Как отмечалось в разд. 6.2, на аллели Hb S и Gd в Африке действует отбор, связанный с тропической малярией гаптоглобин является белком, участвующим в переносе гемоглобина. Определенные величины притока генов для этих аллелей были достоверно выше, чем соответствующие оценки, полученные на основе частот систем групп крови Dufiy и АВО они варьировали приблизительно от 0,49 (Gd , Сиэтл, северо-запад США) до 0,17 (GD , Мемфис, юг США). Эти результаты указывают на то, что в Соединенных Штатах-стране, где малярии нет,-против этих генов идет отбор. Из-за отсутствия необходимых данных интенсивность этого отбора не может быть точно определена. Для доказательства существования отбора в отношении генов, для которых [c.366]

Гемоглобин — одна из ныне существующих молекул, использованная мной для иллюстрации принципа, согласно которому атомы обычно образуют стабильные структуры. Здесь важно указать, что до возникновения жизни на Земле, возможно, происходила какая-то рудиментарная эволюция молекул с помощью обычных физических и химических процессов. Нет нужды придумывать какую-то предначертанность, цель или направленность. Если группа атомов в присутствии источника энергии образует некую стабильную структуру, то она имеет тенденцию сохранять эту структуру. Самая ранняя форма естественного отбора состояла просто в отборе стабильных форм и отбрасывании нестабильных. В этом нет ничего таинственного. Это должно было произойти по определению. [c.18]

Процесс удаления интронов называется сплайсингом РНК. Сплайсинг чрезвычайно точен, он редко разрезает РНК в неправильном месте. Сейчас известно, что для обозначения границ интронов существует сигнальная последовательность, узнаваемая особым ферментным комплексом (сплайсосомой). Некоторые интроны являются рибозимами (РНК-фермента-ми), способными к самосплайсингу. Возможно, это реликты мира РНК , существовавшего много миллиардов лет назад. Часто сплайсосомы состоят из РНК и белка. Отметим один очень важный момент места сшивок (разрезаний), которые закодированы в ДНК-последовательности, разрезаются сплайсо-сомами, действующими на одноцепочечные последовательности РНК, только после транскрипции. Двухцепочечная ДНК генома никогда не разрезается в этих местах. Все гены, представленные одной копией (рис, 4.4), кодируют белки, необходимые для выполнения функций домашнего хозяйства клетки или многоклеточного организма. Именно эти гены являются предметом решения жизнь или смерть при дарвиновском отборе. Например, гены, кодирующие белковые субъединицы молекулы гемоглобина (которая переносит кислород от легких ко всем органам тела), представлены одной копией. Поврежденные молекулы, появившиеся в результате мутаций, обычно неэффективно переносят кислород и, следовательно, приводят к гибели организма или снижают его жизнеспособность. [c.103]

При наличии двух копий гена мутации одной из них, ведущие к синтезу неправильного белка, не будут гибельными для клетки, поскольку другая копия обеспечит синтез правильного белка. Следовательно, мутантный ген не будет элиминироваться естественным отбором, и через ряд поколений в результате накопления мутаций кодируемый им мутантный белок может оказаться полезным для организма. Это означает появление нового гена. Такие родственные гены сходны по последовательности кодонов, а соответствующие белки — по последовательности аминокислот. Например, подобное семейство белков составляют миоглобин и протомеры гемоглобинов. В организме взрослого человека имеются три основные формы гемоглобинов, и все они тетрамеры, все содержат а-про-томеры, но различаются по другой паре протомеров [c.162]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология